VM的结局



孤立性VM中10%生后可检测到畸形 复杂性VM其非正倍体发生率大于15% 孤立边界性VM染色体异常的发生率3-15% 进展性VM中TORCH感染的报告率在10%20% 罕见的原因脑室内出血和自身免疫性血小 板减少 孤立性VM在10-12mm时，多数胎儿可能为 正常变异
另3个（单脐动脉、Magna囊扩大及肾盂扩张）单独存在时常与非染色 体异常有关。
常见的微小畸形



颈后皮肤皱褶增厚（NT) 侧脑室增宽（ventriculomegaly VM） 脉络膜囊肿(choroid plexus cysts CPC) 后颅窝积液 心内灶状强回声(echogenic intracardiac focus EIF) 肠管强回声，肠管扩张 短长骨 肾盂扩张、肾囊肿 单脐动脉 脐带囊肿 持续性右脐静脉/ 脐静脉曲张 永存左上腔 血管环 动脉导管弓扭曲扩张 右锁骨下动脉迷走(ARSA) 单纯室间隔缺损（VSD） 胎儿颜面异常、鼻骨发育不良
NT增厚
颈背部皱褶厚度
水肿胎
胎儿软标志的超声检查方法及与胎儿单倍体 及非染色体异常的关系如下：
NT增厚的临床意义
颈项透明层厚度增加，非整倍体的发生率增加。 <3mm 1% 6mm 49%~67% 3mm 11~17% 7mm 83% 4mm 27~57% 8mm 70% 5mm 53~80% 9mm 78% 颈项透明层厚度不仅与染色体异常有关，也与 非染色体疾病有关，约占4%。
780例孕妇进行研究,其中35例胎儿NT≥3.0mm
例数 NT值 （mm） 孕周 （w） 孕妇年龄 （y ）
染色体异 常
5 8
22
6.1 7.3
3.8
12.4 13.2
12.3
31.8 32
28.3
超声异常Biblioteka 正常在染色体异常病例中，3例2l-三体， 1例18-三 体，1例13-三体；超声异常中,其中2例心内 膜垫缺损，1例单心房单心室，4例至孕中期 进展为胎儿全身水肿，1例颈部水囊瘤。正 常是指超声随诊至孕中期时消退，进一步 随诊至出生后3天未见任何异常者。
侧脑室增宽VM



指脑脊液过多的聚集于脑室系统内致脑室扩张， 以侧脑室增宽最常见。 VM平均6-8mm 单侧或双侧脑室房部宽度≥10mm 一般分为三度：轻10-12mm;中12.1-15mm;重＞ 15mm，不同文献不同分级。 孤立性侧脑室增宽神经发育正常者：轻93%；中 75%；重62.5% 孤立性VM染色体异常发生率3%-15% 中重度VM合并胎儿结构畸形，染色体异常发生率 约15%
意义


NT厚度大于正常值是筛查三体综合征有意 义的超声标志，包括21一三体、18一三体、 13一三体。 妊娠早期检出三体综合征中90%胎儿NT测 量值>2.0mm。
预后
颈背透明膜厚度与胎儿存活率有关，颈背透明膜 厚者较薄者的存活率为低，有作者统计了565例 NT增厚的胎儿，其结果如下： 3mm 97% 7mm 33% 4mm 91% 8mm 60% 5mm 63% 9mm 0% 6mm 62%
颈项透明层
颈项透明层（nuchal translucency，NT）指胎 儿颈椎水平冠状切面皮肤至皮下软组织之间 的最大厚度，正常胎儿存在此透明区代表胎 儿生理性新陈代谢所产生的液体积存。
NT厚度测量的正常范围
NT异常标准随孕龄而不同。 孕11周≥1.9mm， 孕12周≥2.1mm， 孕13周≥2.2mm。 亦可采用孕11—14周≥2.5mm。
背景

北美各国在这方面已进行了大量研究，以发现胎儿软标志与胎儿单倍 体异常及非染色体异常的关系，并将胎儿软标志的超声筛查列为产科 超声检查的必查项目。 2005年6月加拿大妇产协会制定的临床实践指南规定：每一位孕妇在16 －20孕周时均应接受一次常规超声检查。16-20孕周产科超声检查除常 规的测量外，应观察8个胎儿软标志。 其中5个（颈背部皱褶厚度、肠管回声增强、轻度脑室扩张、心内局 灶性强回声及脉络丛囊肿）与胎儿单倍体异常有关，有些病例有非染 色体异常。
超声诊断胎儿微小畸 形的临床意义
超声微小畸形临床意义



微小畸形（软指标）：超声检查发现的非 特异性的结构异常，这些异常提示某些潜 在风险 可能只是正常结构的变异 临床意义：常取决于伴发畸形。
在咨询时临床医生多有困惑，也给孕妇及 家属带来较大的心理负担
软指标临床价值

早期发现胎儿异常，尤其是染色体异常是控制出生人口质 量和实现胎儿异常早期治疗的重要步骤。超声检查以其无 创、可重复、结果可靠等优势已成为胎儿异常筛查最常用 的手段，除可观察到一些直观的异常如唇裂、手足畸形及 各个系统发育异常造成的畸形，产科超声检查还可发现被 认为是正常变异的一些现象。这些超声表现异于胎儿正常 解剖结构，但不同于胎儿解剖结构畸形，同增加围产期或 遗传性疾病危险的胎儿生长发育迟缓也无关，但有这些超 声表现的胎儿，单倍体异常的危险性增高。这些超声表现 被称为胎儿“软标志”。
临床意义

临床上，大部分妊娠11-14周时曾检测到NT 增厚的胎儿出生后检查并无异常发现，但 也有相当多的胎儿被确认合并染色体异常、 解剖结构异常或是一些遗传综合征。有报 道称妊娠11-14周NT增厚的胎儿中，约10％ 合并染色体异常，而在染色体正常NT增厚 者中，约4-20％存在解剖结构异常或某些遗 传综合征，尤其严重的心脏缺损，还有一 些则出现原因不明的胎死宫内和新生儿死 亡。
脑室扩张
脑积水



脑积水指伴有脑脊液压力增加的侧脑室增 宽者，常伴有头围异常 分为梗阻性脑积水和交通性脑积水 VM原因：脑脊液回流异常、神经元移行障 碍、破坏性进程
重度的侧脑室增宽可有脑脊液动力改变、 脑组织结构异常和脑组织破坏

脑积水
侧脑室增宽（VM)伴发畸形



VM合并中枢神经异常：胼胝体发育不良、DandyWalker综合征、大脑无沟回畸形、裂脑畸形、前脑 无裂畸形、中脑导水管狭窄等颅内畸形 VM合并非中枢神经异常：心脏畸形、消化系统、 泌尿系统异常等。 严重VM60%与畸形有关，最常见的是胼胝体发育 不全和脊柱裂，有1/3是非中枢神经系统畸形。