3体综合征
罕见病是疾病细分的一个结果。
基因突变 染色体异常 中毒和外因等 细菌，病毒，寄生虫
人类发展环境变化，医疗手段的副作用 等导致的新疾病的增加
罕见病的产生
1. 对于旧疾病的重新认识 2. 新病种的产生
蛋白，小分子等检测手段 实验室检查
综合症 临床表征细分
未来精准医疗，罕见病为突破点
图1 精准医学与个体为中心的数据库以及疾病分类关系示意图
孤儿药
• 罕见病定义---孤儿药 • 以标准编码为依据与其他信息源整合
单病种数据库 罕见病流行病学
中国缺少罕见病数据库
罕见病列队研究 罕见病数据库
什么是罕见病？---2015年
定义：患病率与发病人数低。
• 罕见疾病是指那些发病率极低的疾病或病变， 一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。
• 欧盟：每万人患病人数小于5人的疾病 • 美国：每年患病人数少于20万人的疾病病 • 日本：每年患病人数少于5万的疾病 • 澳大利亚将：患病人数少于2 000的疾病 • 中国台湾：发病率低于万分之一的疾病
但是罕见病数据库收录哪些疾病？
收集Orphanet 与 GARD的罕见病词库
罕见病词库
罕见病的编号标准 疾病名称格式统一
英文词库
• 英文名称 • 英文别名
汉化词库
• 中文词库 • 中文别名
编码标准化
整合信息
• 疾病网站编码 • 疾病唯一识别码
• 信息匹配 • 整合数据库信息
唯一随机编码下的疾病名称的整合。
先天代谢性罕见病的好发年龄分布
常染色体隐性…
120
常染色体显性… 39
X-连锁隐性遗传 19
X-连锁显性遗传 3
半显性 2
常染色体显性… 8
常染色体显性… 3
常染色体显谢性罕见病的遗传方式分类分析
7%
3% 4%
4%
2%
5% 2% 2% 3%
6%
2%
10%
4% 1%
1%
• 1. 数据存储。 2. 组织管理。 3. 数据标记。 4. 算法分析。
建立罕见病知识库，累积人类疾病知识是解决罕见病的一条路径。
欧盟Orphanet
科学研究标准
• 罕见病标准与疾病目录 • 罕见病唯一编码 • 罕见病的分类标准 • 以标准编码为依据与其他信息源整合
国外罕见病数据库：
美国 GARD
罕见病数据记录源
• 医院纸质病历 • 医院电子病例 • 文献数据库；互联网端口 • 基因检测快速识别的罕见病
流行病学
罕
见
01
病
国外被认定的罕见病
的
标
准 文献数据库中报到的罕见病例。
（单个病例报到的罕见病）
中国的罕见病
02
121目录的百科
罕见病词库整合 疾病发展与疾病命名的混乱过程
综合征
根据症状定义疾病—例如：综合征
罕见病数据库建设与应用研究
汇报人：谢冰洁 汇报时间：2018年11月10日
建立罕见病数据库的感悟！
背景介绍
数据保存分享成本变低，数据规模化产生，但是结构化程度低
医生对疾病的记录
医疗数据
疾病数据 的大发展
记录查询，医学统计
数据使用
医疗设备传感器 社交媒体
便于分析规模化数据
计算机算法技术 大数据机器学习
康复 指南
罕见 病库
百科
用药 指南
就医 指南
完成编写300多个罕见病百科，治疗方法。 100多个罕见肿瘤的电子书。
1.罕见病百科知识的引文问题。（没有参考文献） 2.文献系统支撑的疾病碎片化传播。 3. 引文段落化标记。
疾病关键词
同义词
产生的语意环境
传播引文。
罕见病数据的应用伴随着疾病数据的结构化
罕见病数据库的应用---患者的需求！
如何让罕见病的患者找到医生？ 应对大量的找医生需求。
为罕见病患者提供就医指南
根据医生/医院报道的 病例数，进行排序
罕见病中国就医工具
• 疾病匹配中文文献库 • 医生专家库 • 医院库 • 科室库
全球就医工具
• 疾病匹配国外文献库 • 。。。
地图工具
• 工具化使用
XX病
1604个综合征
X病
5930个疾病
随着对疾病认知的加深，疾病在 不断被细分
某些旧的历史数据仍然记录在在 未被分离的疾病中，造成疾病名 称混乱的现象
XX病A型
XX病B型
2266个疾病亚型
根据病因定义疾病---例如：基因型
疾病名称的关系：
英文名： Heavy Chain Disease 别名：HCD;XXX;XXXX;XXXXX ICD编码：C88.3 分类：肾脏内科；罕见血液病；罕见肿瘤性疾病
1.借助国外的分类体系对疾病进行编整分类。 2.如何与医院专家合作建立罕见病分类体系？ 3.学习国外的分类体系？
基因 指标
体检 指标
疾病
症状 指标
病理 指标
建立收集罕见病标签系统
疾病标签：
13% 1% 12%
8%
16%
50%
0-3岁 3-10岁 10-18岁 18-40岁 60岁以上 所有年龄段
[1]. National Research Council (US) Committee on A Framework for Developing a New Taxonomy of Disease. Toward Precision Medicine: Building a Knowledge Network for Biomedical Research and a New Taxonomy ofDisease[J]. National Academies Press, 2011.
7%
12% 8%
7% 10%
甲状腺相关疾病疾病 胰岛素，糖尿病相关疾病 甲状旁腺相关疾病 垂体，激素相关疾病 生长激素，性激素相关疾病 与维生素相关疾病 肥胖相关疾病疾病 氨基酸代谢相关疾病 甲基丙二酸和脂肪酸代谢相关疾病 氨基酸代谢相关疾病 和糖相关疾病 脂类，神经鞘脂类 粘多糖相关疾病 以糖基化为主相关疾病 脂类相关疾病 与核酸相关疾病 以卟啉病为主的血液疾病 与金属缺乏相关疾病 以淀粉性样变为主的一系列疾病 与脂肪，磷酸化缺陷，线粒体相关疾病
在数据时代疾病经验累积：
疾病记录，知识累积
标准化
知识库
罕见疾病
工具发展
罕见病解决方案
知识图谱
大规模数据与数据库：
• 数据库是按照数据结构来组织、存储和管理数 据的仓库。
• 随着信息技术和市场的发展，二十世纪九十年 代以后，数据库不再仅仅是存储和管理数据， 而转变成用户所需要的各种数据管理的方式。
随着人类对疾病认识有了工具的协助，产生的信息超过了人类的 大脑，需要工具协助认知，产生的数据更是需要转化，分析直到接 近真理的那一天。
大量的疾病信息，数据，背后的逻辑关系，利用工具阅读，辅 助人工对疾病背后的信息进行深层次的研究将是未来的方向。
罕见病是：人类对疾病认识的越来越深刻的时候，把疾病的状态控制在一个一个可评价，可治 疗的很小的范围的疾病状态。从疾病发生的流行病学来看，每一种疾病都涉及非常小的人群。
疾病的研究越来越接近病因，疾病的治疗变成：一个可评价的指标，一个可以降低指标的方 法。
罕见病疾病库的建立
虽然从第一二部分， 我们明白未来所有疾病都是罕见病。
1. 疾病库如何更新？ 2. 中国特有的罕见病？
欧盟Orphanet依法通过两种途径进行罕见病名录的收集。
临床
基因检测
• 罕见病登记机制
基因检 测普及
罕见病法律 健全
临床病历 登记系统
完善
罕见病的定义
流行病调研
• 确定发病率罕见病登记机制
1. 没有完善的罕见病的登记系统。 2. 没有明确的罕见病的定义。