一 生物是如何将遗传信息稳定的遗传给下一代的？
① 染色体是遗传物质的载体, 每一种生物的染色体数目是恒定的. 多数高等动植物都是二倍
体, 即每一体细胞中有两组同样的染色体( 有时性染色体可以不成对) . 体细胞不断增殖是通
过有丝分裂来完成的, 分裂形成的两个新细胞的染色体在数目和形态上与原来体细胞完全一
样; 减数分裂是生殖细胞形成的分裂方式, 通过减数分裂, 生殖细胞中染色体数目减少了一
半, 精卵结合后的受精卵又恢复了二倍体染色体数, 保证了亲代、亲代与子代之间染色体数目
的相对恒定.
②DNA 分子具有与众不同的物征性的、稳定的、三维空间结构. DNA 的两条多核苷酸链相
互缠绕形成双螺旋结构, 糖基和磷酸根形成DNA 的骨架, 位于螺旋外侧; 扁平的碱基分子碟
子一样重叠在一起, 面对着螺旋体的中心. 双螺旋的反向平行、碱基堆积力及相应碱基对之间
的氢键作用, 尤其稳定了DNA 分子的双螺旋结构.
③ DNA 分子结构中储存着遗传信息, 它的复制是以半保留方式完成的. 自我复制是指以亲
代DNA 分子为模板合成子代DNA 分子的过程. 1958 年, Mesel.. son 和Stahl 研究了经
15N 标记了三个世代的大肠杆菌DNA, 首次证明了DNA 的半保留复制. 研究结果说明, 新合
成的两个DNA 分子完全一样, 其中都含有一条亲链和一条新合 成的子链, 即半保留复制. 体
细胞和性母细胞在分裂过程中都要进行这种复制, 使亲代细胞的遗传信息准确、均等的传递
给子代细胞, DNA 的这种半保留复制保证了DNA 在代谢上的稳定性. 经过许多代的复
制, DNA 多核苷酸链仍可保持完整, 存在与后代而不被分解掉. 这种稳定性与DNA 的遗传功
能是相符的.
④遗传的中心法则和碱基互补配对原则. 由DNA 合成DNA 及RNA 的过程, 使得DNA 分子
中储存的遗传信息( 碱基序列) 变为RNA 分子的碱基顺序, 碱基互补配对具有严格的对应关
系, A= T ( 或U ) , G= C, 确保遗传信息的准确传递. 进而又以RNA 为模板合成具有特异氨基
酸顺序的与亲代相同的蛋白质. 这种遗传信息从DNA 传递给RNA, 再从RNA 传递给蛋白质
的转录和翻译过程, 以及遗传信息从DNA 传递给DNA 的复制过程, 即遗传的 中心法则!. 随
着科学实验的进展, 中心法则! 以有新发展, 遗传信息还可由RNA 传向RNA, 由RNA 传向
DNA , 这在遗传信息的传递上开辟了一条新的途径, 中心法则! 及其发展保证了遗传信息的
准确传递和表达.
⑤遗传密码与氨基酸的对应关系及突变与修复。传密码表可以看出, 共有61 种密码子和
20 种氨基酸相对应, 其中大多数氨基酸具有一种以上的密码子, 这种现象称为简并, 这各氨
基酸密码的简并性可以减少突变的影响, 避免了对蛋白质功能可能产生的有害作用; 起始密
码子的存在又决定了蛋白质编码顺序的可读性, 即决定了正确读取的可靠性. 突变, 即
DNA 顺序的改变, 只有在编码区内的突变, 才有可能影响到蛋白质, 在非编码区或基因间区
域的突变通常没有作用, 且在有机体内存在有多种DNA 修复机制, 如切除修复、直接修复和
错配修复, 减少了突变的最终发生几率.
⑥ DNA 重复顺序的出现，标志着生物进化水平的不断提高, 还出现了许多相同的DNA 重复
顺序. 低等真核生物的大部分DNA 是非重复的, 重复组分不超过20% , 且基本是中等程度重
复组分. 在动物细胞中, 接近一半的基因组DNA 被中等或高度重复的组分占据。在植物和两
栖动物中非重复的DNA 只占基因组的很小一部分, 中等或高度重复的组分高达80% . 这种
重复顺序保证了更高度的贮藏和运输遗传信息的可靠性, 产生更大的遗传潜力和更大的生物
信息库, 保证已经获得的遗传性变异不致轻易丢失.
⑦选择的作用。响群体基因频率的一个很重要的因素是选择. 就基因突变而言, 大部分基因突
变是有害的, 如人类的遗传病基本上都是基因突变所形成的, 据估计, 我们每个人都是
5~ 6 个有害基因的携带者. 当然, 突变率的增加, 可能增高群体的遗传负荷, 但显性致死基因
突变发生后, 由于选择的作用, 此致死基因会在当代消失而不增加遗传负荷. 因此选择又可以
降低群体的遗传负荷, 增加遗传的稳定性.
二谈谈两种分子生物学技术在基因组计划的应用。
①Sanger法，是目前应用的最为广泛的方法。它的基本原理是利用四种2’，3’一 双脱氧核
苷酸（ddNTP）代替部分脱氧核苷酸（dNTP）作为底物进行DNA合成反应。一旦2’，3’
一 双脱氧核苷酸参人到合成的DNA链中，由于核糖的3’位碳原子上不含羟基，不能与下
一核苷酸反应形成磷酸二酯键，因此合成反应终止。测定时首先将膜板分为四组，加人32P
或35S标记的引物启动DNA的合成，一定时间后，每一管内加人四种ddNTP的一种，如
果ddNTP：dNTP的比例适当，就可获得在不同部位终止的大小不同的DNA链。经聚丙烯
酸胺凝胶电泳分离这些片段，放射自显影就可以读出一段DNA的序列。
②目前常用的生物大分子印渍技术包括：（1）DNA印渍技术（DNA blotting），被广泛称为
Southern blotting。它主要用于基因组 DNA的分析，尤其是用于某种基因在基因组中的定位
研究，也可以用于分析重组质粒和噬菌体。（2）RNA印渍技术（RNA blotting），也称为
Northern blotting。RNA印渍技术主要用于检测某一组织或细胞中已知的特异 mRNA的表达
水平以及比较不同组织和细胞的同一基因的表达情况。（3）蛋白质的印渍分析，也称为免疫
印渍技术（immunoblotting）或 Western blotting。主要用于检测样品中特异性蛋白质的存在、
细胞中特异蛋白质的半定量分析以及蛋白分子的相互作用研究等。