公元前1900年
撒拉 以撒
埃及人
亚伯拉罕 夏甲
易斯马易
阿拉伯人
问题：
物种进化是渐进式还是爆发式？ 比目鱼化石 非对称性进化是在自然界中逐步形成的？
大连旅顺的蛇岛上只有蝮蛇，周围其他地区 都有多种蛇类，为什么？
海蛇有很多共同特征，色灰，有斑带，溶血 性蛇毒，和陆地金环蛇的特征很像。你认为 是金环蛇起源于海蛇，还是海蛇起源于陆地 蛇，为什么？
• 在人类基因组中，全部基因序 列只占基因组的2％左右。基因 组内的非基因序列曾一度被研 究者称为“垃圾DNA”（junk DNA）。
种类
大肠杆菌 啤酒酵母 线虫 果蝇 蝗虫 小鼠 豌豆 玉米 小麦
人
Mb
4.64 12.1 100 140 5000 3300 4800 5000 17000
3000
• 6. 人是由古猿类进化而来，现 代猿类还可以进化为人吗？
我们和所有生命共享一个世界，地球上所有生 命都是与人类共存的伙伴。尊重生命，敬畏生命， 热爱生命就是尊重自然和人类本身。今天，当我们 为了人类的发展需要另一种生命为我们服务的时 候，我们以一种崇敬，感恩的心情抚慰所有为人类 奉献生命的灵魂，感谢你们为人类作出巨大的牺 牲，你们的生命将与人类永存。
《遗传学实验教程》前言
疾病的遗传分析（6学时） 基因与发育（5学时） 群体与进化遗传学（6学时）
遗传学教学思想
遗传学教学应使学生知道什么？ 遗传学教学应使学生思考什么？ 遗传学教学会使学生感兴趣吗？ 遗传学教学能使学生具有哲学思维吗？ 经过遗传学课程的教育，学生具有传播遗传
学知识的愿望和能力吗？
遗传学学术体系的困惑与未来
现代遗传学的发展推翻了经典遗传学的理 论吗？（孟德尔遗传，连锁遗传，复杂性 状遗传，进化遗传……）
分子生物学的发展已经可以使遗传学可以 成为被替代的学科吗？
表观遗传学的发展史对遗传学基因学说的 挑战吗？
预期未来遗传学可能子哪些领域中会产生 学术领域的突破性发展
Jewish and Middle Eastern non-Jewish populations share a common pool of Ychromosome biallelic haplotypes. PNAS, 2000, 97: 6769-6774.
埃及人与阿拉伯人具有共同祖先
迦南人（古巴勒斯坦）
1869年 米歇尔分离出核酸 (核素)
1879年 弗莱明发现染色体
遗传物质“泛生论”与“颗粒论”的争论
1866年达尔文（Darwin）提出了泛生论（hypothesis of pangenesis），认为身体各部分细胞都存在一种胚芽或“泛 子（pangens）”，它决定所在细胞的分化和发育。各种泛 子随着血液循环汇集到生殖细胞中。受精卵发育过程中 泛子又不断地流到不同的细胞中，控制所在细胞的分化， 产生一定的组织器官。
你能回答这些问题吗？
从遗传学角度分析转基因生物是有利还是有害 的？（对人类，生物本身，群体，生态。。。）
生物物种进化的频率是匀速还是突变式爆发的？ 生物新物种的产生是生物多样性突变积累产生的 吗？
基因组中的非编码序列除了调控作用以外，还有 哪些生物学功能？
从基因组功能角度分析，动物与植物的主要异同 是什么？
DNA指纹技 术的发现
诺贝尔奖授 予提出癌基 因概念的毕 晓普和瓦默 斯
DNA自动测 序仪的发明
p53基因 抑癌机制
果蝇、河
第一罐转 基因西红
柿出产
豚鱼和拟 南芥的全 基因组测 序
诺贝尔奖授 予发现 RNA 干 扰 的安德鲁• 法尔和克雷
第一只克隆
格•梅洛
动物多利羊 诞生
人类基因组 序列图绘制
结束
传统理论的挑战1
• 植物中常见多倍体类型，为什么鲜见多倍体动物？
• 克隆人的伦理学问题是什么？
A1A1
A2A2
B1B1
B2B2
A1A2
A3A3
A1A2
克隆人的家系
B1B2
B3B3
B1B3/B2B3
正常人的家系
• 科学悖论:生物的基因组在进化 过程中越来越复杂，但是人的 基因组却比有些低等生物的基 因组还简单 —— C值悖论
z 遗传 (heredity) 是生物性状或信息世代传递的现象；因为遗 传的作用，一物种只能繁育出同种生物。 遗传 — “种瓜得瓜，种豆得豆”
z 变异 (variation) 是生物性状在世代传递过程中出现的差异 现象；由于存在变异，生物的子代与亲代，子代与子代之 间存在一定的差别。 变异 — “一母生九子，九子各不同” 问题：同一父母生育的兄弟之间，遗传结构相同的概率是 多少？
测序技术
杰罗姆·勒琼发现唐氏综 合征是由于人体的第21
对染色体变异造成的
保罗•伯格创 造出第一个重 组DNA分子
1956 1959 1960 1966 1969 1972 1975 1977 1978
mRNA的发现； 第一个蛋白质晶体
阿瑟·科恩 结构被解析 伯格—— DNA聚合 酶的发现
玛丽克莱尔•金和艾 伦•威尔逊发现，人 类和猩猩的基因相
/bookshelf/br.fcgi?book=iga
Principles of Genetics （D. Peter Snustad） Molecular biology of the Cell (Bruce Alberts, et al)
为纪念《科学》杂志创刊125周年，科学杂志总结了125个 人类迄今为止不能回答的科学问题。在重中之重的25个问 题中，生物学占了13席，其中涉及到了大量的遗传问题。
1 意识的生物学基础是什么？ 2 为什么人类的基因如此之少？ 3 遗传差异和个体健康程度之间的关联性？ 4 人类寿命可以延长至多少？ 5 器官再生的机制？ 6 皮肤细胞是如何成为神经细胞的？ 7 一个体细胞如何发育成为整棵植株 ？ 8 地球上的生命是 如何 ，又是在哪里起源的？ 9 什么决定了生物多样性？ 10 怎样的遗传差异使我们成为了人类？ 11 协作行为是如何进化的？ 12 如何选择性地关闭一些免疫应答？ 13 是否存在有效的HIV疫苗？
传统理论的挑战2
孤立的研究单个基因不能满足需求，要从基因组、转录组、 蛋白组水平研究遗传的分子机制；
中心法则需要扩充；
DNA的转录产物不仅仅有编码蛋白质的mRNA；一些 RNA转录产物可以以RNA形式发挥功能，如rRNA， tRNA，snRNA，snoRNA，hnRNA，miRNA等；蛋 白质对DNA复制、转录、RNA复制、反转录、翻译等 环节都具有调控作用；以RNA为遗传物质的生物可以直 接进行RNA复制和转录……
遗传学的基本概念和发展史 what ?
遗传与变异（3学时）
孟德尔遗传方式（3学时）
课
数量遗传学基本理论（4学时）
程
基因与基因组 who and how ?
安
基因概念的发展（6学时）
排
基因的连锁分析（6学时） 基因突变与染色体畸变（6学时）
基因组与基因表达调控（6学时）
个体发育与群体遗传 why ?
德国的生物学家魏斯曼（Weismann A）1885年提出遗传和 发育的理论——种质论（germplasm theory），认为仅存于 性细胞的遗传物质－种质，才会传递给后代决定生物的性 状。
马歇尔•尼伦伯格， 罗伯特•霍利和哈尔• 科拉纳阐明遗传密码
沃尔特•吉尔伯 特，弗雷德里克• 桑格和艾伦•马克 希姆开发出DNA
参考书目
遗传学 刘祖洞 高等教育出版社 现代遗传学 赵寿元 乔守怡 高等教育出版社 遗传学 王亚馥等 高等教育出版社 《遗传学原理》赵寿元 乔守怡等译 高等教育出版社 An introduction to genetic analysis （Anthony J. F. Griffiths, et al）
完成人的
GeneBank数 据库的建立
人类基因组 组织的成立 （HUGO）
第一个显性遗传 病（亨廷顿氏病） 的疾病基因克隆
22 号 染 色 体的测序
1982 1985 1988 1990 1993 1996 1999 2001 2005 1984 1986 1989 1991 1994 1997 2000 2003 2006
遗传与变异的关系
z 遗传与变异是生物生存与进化的基本因素。遗传维持了生 命的延续。没有遗传就没有生命的存在，没有遗传就没有 相对稳定的物种。
z 变异使得生物物种不断推陈出新。没有变异，就没有物种 的进化；没有变异，就没有新物种的形成。
z 遗传与变异相辅相成，共同作用，使得生命世界生生不 息，多彩多样，构成了丰富多彩的生物界。
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Human Molecular Genetics (Tom Strachan and Andrew P Read)
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生命科学学院 09级本科生 （2011年9月-----2012年1月）
教学团队
A班 乔守怡
吴燕华
syqiao@ yanhuawu@
遗传学楼208室
遗传学楼2010室
65643716（O）
65643298（O）
B班 卢大儒
林娟
基本要求： 教材，内容，考核统一要求
学过遗传学以后应该知道： 基因与性状的复杂关系
z 凡是遗传的性状都与基因有关。 z 与基因有关的性状并非都是可遗传的。 z 性状的改变不一定都与基因有关。 z 基因组序列不改变也会形成性状的改变。 z 基因组序列不改变形成的性状的改变可以是遗传
的，也可以是不遗传的。
理解生命