2003-2004学年第一学期医学遗传学期终考试卷（01级临床医学、基础医学）班级________姓名________学号_______*所有试题请答在答卷上，答在试卷上无效一、A型题(每题只有一个答案，每题1分，共30分)：1.遗传病是A.先天性疾病B.家族性疾病C.遗传物质改变引起的疾病D.不可医治的疾病E.罕见的疾病2.脆性X综合征是A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病3. 引起猫叫综合症的突变方式是A.缺失B.易位C.倒位D.重复E.环状染色体4. 属于母系遗传的遗传病是A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病5. 引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是A.羟胺B.亚硝酸C.5-溴尿嘧啶D.丫啶类E.紫外线6. 由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为A.同义突变B.错义突变C.无义突变D.终止密码突变E.移码突变7. 家庭中患者严重程度决定生育患儿风险度的遗传病为A. ARB. ADC. XRD. XDE. 多基因遗传8.由于膜转运酶缺陷而引起的疾病为A.苯丙酮尿症B.先天性肾上腺生殖系统综合症C.半乳糖血症D.胱氨酸尿症E.色氨酸加氧酶缺乏症9. 由于酶缺乏而导致底物积累的疾病为A.苯丙酮尿症B.先天性肾上腺生殖系统综合症C.半乳糖血症D.色氨酸加氧酶缺乏症E.白化症10. 属于颠换的碱基替换为A.G和TB.A和GC.T和CD.C和UE.T和U11. 属于从性显性的遗传病为A. 短指症B. 软骨发育不全C. 多指症D. Huntington舞蹈症E. 早秃12. 患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为A. ARB. ADC. XRD. XDE. Y连锁遗传13. 父亲为AB血型，母亲为B血型，其女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有A. A和BB. B和ABC. A、B和ABD. A和ABE. A、B、AB和O14. 亲属级别相同的个体发病率相同的遗传病是A.ARB.ADC.XRD.XDE.多基因遗传15. 从性显性致病基因位于A.常染色体B.X染色体C.Y染色体D.常染色体或X染色体E.常染色体或Y染色体16. 产妇年龄过大（＞35岁）（）发生率较高。
A.畸形儿B.健康儿C.高智商儿D.苯丙酮尿症患儿E. 白化病患儿17. 不影响遗传平衡的因素A.群体变小B.突变率升高C.选择降低D.群体内随机婚配E.人群迁移18. 染色体制备过程中须加入（）以获得大量分裂相细胞。
A.BrdUB.秋水仙素C.吖啶橙D.吉姆萨E. 碱19. 46,XX男性病例可能是其含有（）基因。
A. RasB. SRYC. p53D. MycE. α珠蛋白20. 不能表达珠蛋白的基因是A.αB.βC.δD.γE.ψβ21. 标准型α地中海贫血的基因型是A.- -/- -B.- -/α-C.- -/αα或-α/-αD.–α/ααE.αα/αα22. 由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是A.自毁容貌综合症B.卟啉病C.肝豆状核变性D.胱氨酸血症E.家族性黑朦性白痴23. 猫叫样综合症患者的核型为（）。
A. 46,XY,r(5)(p14)B. 46,XY,t(5;8)(p14;p15)C. 46,XY,del(5)(p14)D. 46,XY,ins(5)(p14)E. 46,XY,dup(5)(p14)24. 属于结构蛋白缺陷的分子病是A.镰状细胞贫血B.成骨发育不全C.血友病AD.家族性高胆固醇血症E.β地中海贫血25. 下面对线粒体不正确的描述是A. 线粒体为母系遗传B. 细胞内线粒体的遗传背景完全一致C. 多数细胞的线粒体具有多拷贝的mtDNAD. 在有丝分裂时，线粒体不均等分离E. 线粒体DNA具有与细胞核DNA不同的特殊密码子26. 由于线粒体DNA点突变引起的线粒体病是A. 遗传性痉挛型截瘫B. Kearns-Sayre综合征C. Leber遗传性视神经病D. 散发性PEO伴破损性红肌纤维病E. Friedreich共济失调27. 染色质的基本单位是A.核苷酸B.氨基酸C.单糖D.磷脂E.核小体28. 48，XXXY个体有A.一个X小体B.两个X小体C.一个X小体和一个Y小体D.两个X小体和一个Y小体E.一个Y小体29. 核型为45，XO/47，XXX的个体是A.单体型B.三体型C.二倍体D.杂合体E.嵌合体30. 下面哪种疾病需要进行染色体检查A.苯丙酮尿症B.白化病C.脊柱裂D.肝豆状核变性E.习惯性流产二、X型题（每题有一个以上答案，每题1分，共20分）：1. 遗传病的特征多表现为A.家族性B.先天性C.同卵双生同病率高于异卵双生D.在非血缘个体中不出现患者E.在未知有触发因素的前提下，患者有特征性的发病年龄和病程2. 片段突变包括A. 重复B. 缺失C. 碱基替换D. 重组E. 重排3. 属于动态突变的疾病有A. 脆性X综合征B. 镰状细胞贫血C. 半乳糖血症D. Huntington舞蹈症E. β地中海贫血4. 多基因遗传特点A. 两个极端个体的子代为中间型B. 中间型个体的子代为中间型，存在小的变异C. 中间型个体的子代多为中间型，并有较广的变异D. 在随机婚配的群体中，多数个体为中间型，少数为极端型E. 受环境的影响5. 属于多基因遗传病的疾病有A. 进行性肌营养不良B. 脊柱裂C. 糖尿病D. 先天幽门狭窄症E. 地中海贫血6. X连锁隐性遗传病表现为A.系谱中只能有男性患者B.女儿有病，父亲一定有病C.父母无病，子女也无病D.有交叉遗传E.母亲有病，儿子一定有病7.发病率有性别差异的遗传病有A. ARB. ADC. XRD. XDE. Y连锁遗传病8. 破坏遗传平衡的因素有A.突变B.迁移C.随机婚配D.选择E.不同种族通婚9. 具有白化症状的遗传病有A.半乳糖血症B.苯丙酮尿症C.白化病D.肝豆状核变性E.地中海贫血10. 致病基因位于X染色体上的遗传病有A. 红绿色盲B. 血友病AC. 苯丙酮尿症D. 白化病E. 血友病C11. 属于分子病的疾病是A.血友病B.受体病C.结构蛋白缺陷病D.糖原贮积症E.血红蛋白病12. 可引起智力低下的遗传病A.白化病B.苯丙酮尿症C.血友病AD.地中海贫血E.肝豆状核变性13. （）可导致染色体数目畸变。
A.染色体丢失B.染色体断裂C.染色体倒位D.染色体不分离E. 染色体重排14. 引起线粒体病的因素有A.线粒体DNA突变B.线粒体DNA缺失C.线粒体DNA重复D.细胞核线粒体相关蛋白基因缺陷E.线粒体转运蛋白缺陷15. 生物体将线粒体传递给子代表现为A.均等分配B.不均等分离C.母系遗传D.孟德尔遗传方式E.群体遗传特点16. （）是染色体检查的指征。
A. 先天畸形B. 原发闭经C. 女性不育D. 先天聋哑E. 不明原因的智力底下17. 一对表型正常的夫妇，婚后生出一患Duchenne型肌营养不良症的儿子，再次生育的发病风险是（）。
A.儿子100%发病B.儿子不发病C.儿子50%发病D.女儿不发病E. 女儿50%发病18. 可检测到X小体的核型个体有A.46，XYB.47，XYYC.46，XXD.47，XXYE.45，XO19.孕妇孕期应避免（）。
A.叶酸B.饮酒C.吸毒D.运动E.乱用药20. 血红蛋白病产生的突变方式包括A.碱基替换B.移码突变C.密码子插入D.密码子缺失E.基因重排三、名词解释(每题3分,共30分):1. static mutation2. molecular disease3. pedigree4. hemizygote5．genetic heterogeneity6．proband7．karyotype8．genetic load9．heritability10．expressivity四、问答题(每题5分,共20分):1、请说明镰状细胞贫血的发生机制？2、与单基因病比较，多基因病有哪些不同特点？3、一对表型正常的年轻夫妇，女方曾做过染色体检查为13/14染色体平衡易位携带者，现已怀孕40+天，从优生的角度，请问应做何检查？胎儿的核型可能如何？应采取怎样的措施？4、一种常染色体病的外显率为80%，一个人的外祖父是患者，其母亲正常，他本人将来患此病的风险如何？请以Bayes法计算之。