Gene（基因）: 编码功能多肽、蛋白或RNA的DNA片段，是一个遗传单位genetic disease（遗传病）：人类遗传物质突变而引起的疾病Heredity（遗传）：生物按亲代所经历的的同一发育过程，摄取环境中的物质改造自身，产生与亲代相似复本的一种自身繁殖过程Variation（变异）：通过基因重组，环境修饰和基因变异产生的个体间的差异Genome（基因组）：一个生命体全部遗传信息的总和Genomics（基因组学）：对整个基因组进行测序和基因定位，分析基因结构和功能的科学Structural genes（结构基因）：指导蛋白质和酶合成的基因Spacer sequences（间隔序列）：DNA上的非编码序列Split Gene（割裂基因）：基因的编码序列在DNA上不是连续排列的，而是被不编码的序列隔开Exon（外显子）：编码区，对应mRNA序列的区域Intron（内含子）：不编码的间隔序列，对应于mRNA中消失的区域Splice site（剪接位点）：外显子和内含子的接头区Flanking sequence（侧翼序列）：结构基因在第一个和最后一个外显子外侧，都有一段不被转录的非编码区Promoter（启动子）：DNA上能特异性识别RNA聚合酶并与之结合启动转录的区域Enhancer（增强子）：启动子上游或下游有增强启动子转录作用的DNA序列Terminator（终止子）：基因的最下游，终止RNA转录Housekeeping gene （管家基因）：在所有细胞中都要表达的基因Luxury gene（奢侈基因）：只在特殊细胞中表达的基因Allele（等位基因）：同源染色体上相同位置控制一对相对性状的基因，一个来自父方，一个来自母方frame shift mutation（移码突变）：由于基因组DNA中插入或缺失一个或几个碱基对，从而使插入或缺失点下游DNA编码全部改变dynamic mutation（动态突变）：基因的非编码区或是基因内，有些三核苷酸序列在传代过程中明显增加，从而导致基因功能发生改变monogenic disease（单基因疾病）：源于染色体上一个等位基因或一对等位基因的突变的疾病chromosome disease（染色体病）：染色体数目或结构变化所引起的遗传性疾病Telomere（端粒）：染色体长、短臂末端的特化部分Mosaic（嵌合体）：含有两种以上不同核型细胞系的个体chimera（异源嵌合体）Pedigree（系谱）:将调查某一家族成员所得到的某种疾病的资料，按一定格式绘制成的图解Proband（先证者）：家系中第一个被确诊的患者Genotype（基因型）：与性状有关的遗传结构Phenotype（表现型）：临床表现出来的性状Congenital（先天性）:出生时就表现的，但不一定是遗传的Familial（家族性）:个人因遗传或环境影响产生的性状在亲属中比在人群中更常见Hemizygote（半合子）：只在X染色体上的基因，在Y染色体上没有与之对应的等位基因Genomic imprinting（遗传印记）：由于基因来自父亲或母亲而产生的不同表型的现象Pleiotropy（基因多效应）：一个或一对突变基因产生的多种继发性效应Genetic Heterogeneity（遗传异质性）：表型一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具有不同基因型的现象Locus Heterogeneity（基因座异质性）：多个不同位点的基因相互作用于同一个器官的发育，产生相同或相似的表型效应Allelic Heterogeneity（等位异质性）：同一基因位点发生不同的突变，导致同一疾病的不同患者具有不同的基因型Phenotypic (Clinical) heterogeneity（表型异质性）：同一个基因的突变产生不同表型Phencopy(拟表型)：个体发育过程中，由于环境因素的作用，使个体产生的症状与与某一个题特定基因所产生的表现性十分相似Expressivity（表现度）:基因在个体中的表现程度Penetrance:（外显率）：在一个群体中，一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表型的百分率Coefficient of relationship（亲缘系数）：具有共同祖先的两个个体，在某一位点上具有同一基因的概率Sex-influenced inheritance（偏性遗传）：常染色体上的基因，由于受性别的影响而呈现出男女性别分布比例或表现程度上的差异Sex-limited inheritance（限性遗传）：位于常染色体上的基因，因受性别限制，只在一种性别中表现，而在另一种性别中不能表现Anticipation（遗传早现）：遗传病（一般为显性遗传病）在连续几代的遗传中有发病年龄提前和病情症状逐代加剧的现象X inactivation (lyonization)（X染色体失活）：女性两条X染色体在胚胎发育早期就随机失活其中的一条Epigenetic（表观遗传）:不发生DNA序列变化并可遗传的基因表达改变Liability（易患性）：遗传因素和环境因素共同决定一个个体患某种遗传病的可能性Susceptibility(易感性):有遗传因素决定的患病风险Heritability (h2)（遗传度）：多基因遗传病中，遗传因素所起作用的大小Coding strand(编码链)：双链DNA上不能进行转录的那条链Balanced polymorphism(平衡多态性)：在群体中维持的多态性Homologous chromosome(同源染色体)：一对染色体，一条来自父方，一条来自母方，在减数分裂第一次分裂后期分离Karyotype(核型)：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像Lod score（优势对数计分）：衡量基因位点间联系的可能性HapMap(单体型图):由标记SNP界定的分布于整个基因组，用于分析研究的组型Linkage map(连锁图):描述染色体上遗传位点相对位置的图谱Maternal inheritance(母系遗传):遗传信息只通过母亲传播Mitochondrial bottleneck(线粒体瓶颈)：在卵母细胞形成期mDNA数量急剧减少，导致子代个体间明显的异质性差异Haploinsufficiency(单倍不足性)：一个等位基因发生功能失去突变，而另一个等位基因不足以维持正常功能Locus（基因座）：染色体上基因的位置Dominant（显性）：在杂合子和纯合子中都能表现的Recessive（隐性）：只能在纯合子中表现，不能再杂合子中表现的Inbreeding（近亲婚配）：三代火三代以内有共同祖先的人婚配Genetic lethal(遗传致死):突变的等位基因或遗传决定的性状不能再现，但繁殖前不一定死Hardy-Weniberg定律：群体中个体的等位基因和基因型的频率世代维持恒定Genetic drift（遗传漂变）：某一等位基因频率在群体（尤其是在小群体）世代传递中出现的波动现象Founder effect（奠基者效应）：群体中少数始祖所具有的基因经历了遗传漂变而逐渐达到较高水平Gene flow （基因流）：基因横跨种群障碍而慢慢扩散，造成一个大群体的基因频率逐渐改变Homoplasmy（同质性）:同一组织或细胞质中的mtDNA分子都是一致的Heteroplasmy（异质性）:个体中存在超过一种的mtDNAmolecular disease（分子病）：由于基因突变导致蛋白质分子质和量的异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病inborn errors of metabolism=hereditary enzymopathy（先天性代谢缺陷）：由于酶蛋白结构异常或调控系统突变后导致酶蛋白合成数量减少，通过酶的催化作用间接导致代谢紊乱所引起的机体功能障碍gene dosage effect（基因的剂量效应）：杂合子产生的酶量是正常纯合子的一半receptor disease（受体病）：由于受体蛋白遗传缺陷引起的一类疾病Linkage disequilibrium (LD)(连锁不平衡)：某一群体中，不同座位上某两个基因同时遗传的频率明显高于预期的随机频率的现象（也叫等位基因关联）haplotype（单倍型）：处于同一染色体上的连锁基因群maker chromosome(标记染色体)：肿瘤细胞中结构异常的染色体proto-oncogene（原癌基因）：在正常细胞中一旦发生突变或异常激活可使细胞发生恶性转化的基因oncogene（癌基因）：会引起细胞癌变的基因tumor suppressor gene TSG （抑癌基因）：对细胞增殖起负调控作用的基因gene diagnosis（基因诊断）：从DNA水平测出遗传病等疾病基因的存在或缺失，从而读遗传病做出诊断gene therapy（基因治疗）：应用基因工程技术将正常基因引入患者体内，以纠正致病基因的缺陷而根治遗传病gene replacement（基因替代）：对发生缺陷的基因进行切除，再将有功能的正常基因转移到疾病细胞或个体基因组的被切去部位，以替代缺陷基因发挥作用neonatal screening（新生儿筛查）：对新生儿某些遗传性疾病或先天性疾病的筛查或症状前诊断genetic counseling（遗传咨询）详见书本P244Linkage analysis（连锁分析）：genome scan which analyzes the disease pedigrees using hundreds of polymorphic markers (STR) throughout the entire genome.Transcription：转录Translation：翻译Qualitative trait:质量性状Quantitative trait:数量性状Acrocentric：近端染色体Metecentric：中着丝粒染色体Submetacentric：近中着丝粒染色体Haploid：单倍体Diploid：二倍体Triploid：三倍体Dizygotic twins（DZ）：异卵双生Monozygotic twins(MZ)：同卵双生Gamete：配子Chromatids：染色单体Chromatin：染色质Autosome：常染色体。