现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼
睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈
白色或白里带黄。人们将这类病人俗称
为“羊白头”。白化病属于家族遗传性
疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于
近亲结婚的人群中。
• 二.痛风
• 痛风（英语：gout，学名： metabolic arthritis）又称 “高
• 尿酸血症”， 是一种因嘌呤 （一译“普林”）代谢障碍， 使尿酸累积而引起的疾病，属 于关节炎的一种，又称代谢性 关节炎。痛风的定义是人体内 有一种叫作嘌呤的物质的新陈 代谢发生了紊乱，尿酸（嘌呤 的氧化代谢产物）的合成增加 或排出减少，造成高尿酸血症， 当血尿酸浓度过高时，尿酸即 以钠盐的形式沉积在关节、软 组织、软骨和肾脏中，引起组 织的异物炎性反应，就叫痛风。
• 鸟氨酸 - α -酮 • 谷氨酸 • 精氨酸 • GABA/BZ 复合受体拮抗剂氟马西尼 （flumazenil）
• . 预防脑水肿 静脉滴注高渗葡萄糖、甘露醇
• 三.蛋白尿
• 由于肾小球滤过膜的滤过 作用和肾小管的重吸收作 用，健康人尿中蛋白质(多 指分子量较小的蛋白质)的 含量很少(每日排出量小于 150 mg)，蛋白质定性检 查时，呈阴性反应。当尿 中蛋白质含量增加，普通 尿常规检查即可测出，称 蛋白尿。如果尿蛋白含量 ≥3.5g/24h，则称为大量 蛋白尿。
• 治疗药物：
• 可的松 • 可的松龙 • 环磷酰胺 • 苯丁酸氮芥 • 环孢素A
• 四.苯丙酮尿症
• 由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成 酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成 苯丙酮酸，随尿排出而患病，儿童
患者可出现先天性痴呆。
• 治疗药物:
• BH4 • 5—羟色胺 • L—DOPA
核酸代谢异常引起的疾病
蛋白质代谢紊乱引起的疾病
• 一，低蛋白血症
• 治疗药物
• 血浆总蛋白质，特别是血浆白 蛋白的减少。低蛋白血症不是 一个独立的疾病，而是各种原 因所致氮负平衡的结果。主要 表现营养不良。血液中的蛋白 质主要是血浆蛋白质及红细胞
• 复方氨维胶囊可用于各种疾病 导致的低蛋白血症的辅助治疗， 如慢性肝病、肝硬化或肾病所 致的低蛋白血症及外科手术后 或恶性肿瘤所致的负氮平衡和 低蛋白血症的营养补充治疗。
• 一.白化病
• 治疗药物:
• 白化病(albinism)是一种较常见的皮肤 • 光敏性药物
及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，
由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶 •
激素
功能减退，黑色素合成发生障碍所导致
的遗传性白斑病。这类病人通常是全身
皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表
现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈
• 治疗药物:
1.控制嘌呤药物
• 别嘌醇片 • 丙璜舒（probenecid ) • 苯溴香豆酮（benzbromazone )
2.常用消炎药物
• 双氯芬酸钠 • 希乐葆(celecoxib)200mg
3.抑制尿酸合成的中药
• 秋水仙碱
4.补充剂
鹅肌肽
• 三.镰刀形细胞贫血症 • 治疗药物:
• 镰刀形细胞贫血症（Sickle Cell • 迄今为止还没有能真正治愈的药物。 Anemia）是一种隐性基因遗传 病。患病者的血液红细胞表现 为镰刀状，其携带氧的功能只
• 治疗药物：
• （一） 减少肠道氨的生成和吸收l. 乳果糖 （lactulose， β- 半乳糖果糖 ）
• 2. 乳梨醇 （lactitol， β- 半乳糖山梨醇 ） • 3.对于乳糖酶缺乏者亦可试用乳糖 • （ 二 ） 促进体内氨的代谢1.L- 鸟氨酸 -L- 门冬氨
酸 （ ornithine-aspartate，OA）
其中最具代表性的第21对
染色体的三体现象，会导致
包括学习障碍、智能障碍和
残疾等高度畸形。
以上有不当之处，请大家给与批评指正， 谢谢大家！
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所含的血红蛋白。血浆蛋白质
包括血浆白蛋白、各种球蛋白、
纤维蛋白原及少量结合蛋白如 糖蛋白、脂蛋白等, 低蛋白血症 诊断标准为：血清白蛋白小于 25g或总蛋白小于60g。
• 二.肝性脑病
• 肝性脑病（hepatic encepHalopathy，HE）过去称肝 性昏迷（hepatic coma），是严 重肝病引起的、以代谢紊乱为基础 的中枢神经系统功能失调的综合病 征，其主要临床表现是意识障碍、 行为失常和昏迷。门体分流性脑病 （porto-systemic encepHabpathy，PSE）强调门 静脉高压，门静脉与腔静脉间有侧 枝循环存在，从而使大量门静脉血 绕过肝脏流入体循环，是脑病发生 的主要机理。亚临床或隐性肝性脑 病（subclinical or latentHE）指 无明显临床表现和生化异常，仅能 用精细的智力试验和（或）电生理 检测才可作出诊断的肝性脑病。
有正常红细胞的一半 。
• 四.21三体综合征
• 治疗药物:
•
21三体综合征又称先天 • 以预防为主，无治愈药物。
愚型或Down综合症属常染
色体畸变，是小儿染色体病
中最常见的一种，活婴中发
生率约1／（600～800），。60％患儿在胎儿
早期即夭折流产。21三体
综合征包含一系列的遗传病，