细胞学说的建立：“一切生物，包括单细胞生物、高等动物和植物都是由细胞组成的，细胞是生物形态结构和功能活动的基本单位”。

这就是著名的细胞学说(ce11theory)。

细胞学说的基本内容一切生物都是由细胞组成的所有细胞都具有共同的基本结构生物体通过细胞活动反映其生命特征细胞来自原有细胞的分裂细胞的基本定义细胞是构成生物有机体的基本结构单位细胞是代谢与功能的基本单位细胞是生物有机体生长发育的基本单位细胞是遗传的基本单位，具有遗传的全能性细胞的主要共性所有细胞都具有选择透性的膜结构细胞都具有遗传物质细胞都具有核糖体细胞膜又称细胞质膜(plasma membrane)是指包围在细胞表面的一层极薄的膜，主要由膜脂和膜蛋白所组成。

质膜的基本作用是维护细胞内微环境的相对稳定，并参与同外界环境进行物质交换、能量和信息传递。

另外，在细胞的生存、生长、分裂、分化中起重要作用膜功能界膜和细胞区域化；调节运输；功能定位与组织化；信号转导；参与细胞间的相互作用；能量转换细胞核(nucleus)细胞核由核膜、核仁、染色质(染色体)和核基质组成，是细胞内遗传信息贮存、复制和转录的场所，也是细胞功能及代谢、生长、增殖、分化、衰老的控制中心。

核基质在核液中存在着一个主要由非组蛋白纤维组成的网络状结构，被命名为核基质。

由于它的形态与胞质骨架很相似，相互之间又有一定的联系，也被称为核骨架。

染色质与染色体染色质是由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的线性复合结构，是遗传物质在间期细胞的存在形式，常呈网状不规则的结构。

染色体是指细胞在有丝分裂或减数分裂过程中，由染色质聚缩而成的棒状结构。

核糖体(ribosome)核糖体普遍存在于真核细胞和原核细胞中，是专门用来合成蛋白质的细胞器，这种颗粒小体由rRNA和蛋白质组成。

内质网(endoplasmic reticulum，ER)内质网是由一层单位膜形成的囊状、泡状和管状结构，并形成一个连续的网膜系统，广泛存在于真核细胞中，是细胞内生物大分子合成基地。

光滑内质网是脂类合成的重要场所。

粗糙内质网主要功能是合成分泌蛋白、多种膜蛋白和酶蛋白。

能量转换细胞器线粒体是普遍存在于真核细胞中的一种重要细胞器。

由于线粒体是细胞进行氧化磷酸化并产生ATP的主要场所，细胞生命活动所需能量的80%是由线粒体提供的，因此被称为细胞的“动力工厂”。

生殖是生命的特征之一，通过生殖，生命才得以延续、繁衍并完成进化过程。

无性生殖无性生殖(asexual reproduction)是不经过生殖细胞的结合，由母体直接产生新个体的生殖方式。

有性生殖有性生殖(sexual reproduction)是高等动、植物普遍存在的生殖方式，是经过两性生殖细胞(卵细胞和精子)的结合，形成合子的方式。

第一次减数分裂前期Ⅰ：细线期（染色线(chromonema)染色粒(chromomere)）；偶线期（联会(synapsis)，联会复合体(synaptonemal complex)二价体(bivalent)）；粗线期（四分体(tetrad)非姐妹染色单体(non-sister chromatid)交叉(chiasma)和交换(crossing-over)）；双线期（交叉端化）；终变期（核膜，核仁消失）受精精子和卵子结合成合子(受精卵)的过程称为受精(fertilization)。

精子获能(capacitation)哺乳动物（包括人）刚射出的精子是不能与卵受精的，它需要在雌（女）性生殖道中孵育一段时间，才获得受精能力，这种现象称为获能。

获能的本质是：精子在子宫或输卵管中，覆盖精子表面特别是顶体区的精浆物质和去能因子逐渐被去除，暴露出精子受体部位而使精子特异地与卵的受体或者卵释放的物质相作用，并在与卵的外围屏障（如，放射冠、透明带）接触中发生顶体反应。

顶体反应(acrosome reaction)在输卵管壶腹，获能精子靠近或与卵的外围屏障接触时，覆盖在顶体表面的细胞膜与顶体外膜多处发生融合并释放出多种酶系，这一过程称为顶体反应。

获能、顶体反应、与卵融合是精子具备受精能力的三个要素。

三者之一缺如则该精子不能进入卵内。

卵裂的特点卵裂的特点是细胞数目迅速增多，但胚胎体积并不增大，细胞体积随着分裂逐渐变小。

生殖：当生物生长发育到一定阶段，能够产生与自己相似的个体。

遗传：在生殖过程中亲代与子代之间或者子代个体之间相似的现象。

变异：遗传现象是相对的，亲子之间或子代个体之间无论多么相似，总是存在差异的现象。

人类基因组（人类基因组计划HGP）人类细胞中所有的遗传信息就构成了人类基因组，即人类细胞中所含有的所有DNA序列总和。

人类的基因组包括线粒体基因组(mitochondrial genome)和核基因组(nuclear genome)。

核基因组及其主要特征核内DNA为双链线状DNA分子每个基因组DNA约有2.8×109 bp（碱基对）共有2.0万~2.5万个基因基因在基因组内的分布不均匀串联重复序列通常是指短串联重复DNA序列，一般重复的长度为2~200bp，大多数重复的拷贝数多(高度重复)，长度可达105 bp ，也称为卫星DNA (satellite DNA)。

侧翼序列基因的5'端和3'端两侧都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列，对基因的转录调控起主要作用。

主要有启动子、增强子和终止子等。

侧翼序列中的启动子、增强子、终止子等，均属于基因转录的顺式作用调控元件，也称调控序列，对基因表达起调控作用。

翻译(translation)简并性(degeneracy)：一个密码子只对应一种氨基酸，而一个氨基酸可以有多个密码子普遍性：自原核生物到真核生物其遗传密码基本相同，这也是遗传工程的基础基因突变的概念基因突变(gene mutation)是指DNA分子中核苷酸组成或排列顺序的改变。

在自然界中，任何生物都会以一定的频率自发突变。

体细胞突变：不会传递给后代，是细胞恶变而发生恶性肿瘤的分子基础 生殖细胞突变显性突变：改变后代的表型效应隐性突变：可以传递给后代常染色质(euchromatin)是指在细胞间期处于解螺旋状态的具有转录活性的染色质，呈松散状，染色较浅，着色均匀。

异染色质(heterochromatin)则指在细胞间期处于凝缩状态，很少进行转录或无转录活性的染色质，染色较深。

性染色质(sex chromatin)是在间期细胞核中染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构。

人类性染色体有X和Y两种，所以性染色质也有X染色质(X-chromatin)和Y染色质(Y-chromatin)。

Lyon假说雌性哺乳动物体细胞中仅有一条X染色体是有活性的，另一条X染色体在遗传上是失活的，在间期细胞核中螺旋化而呈异固缩为X染色质 失活发生在胚胎早期，在此以前所有细胞中的X染色体都是具有活性的 X染色体的失活是随机的，又是恒定的染色体显带染色体显带技术(banding technique)即用各种特殊的染色方法使染色体沿长轴显现出一条条明暗交替或深浅相间的带(band)。

Q显带(Q-banding)用荧光染料氮芥奎吖因(QM)处理染色体标本后，在荧光显微镜下，可观察到染色体沿其长轴显示出一条条宽窄不同的明暗相间的带纹，称为Q带(Q-band)。

G显带(G-banding)染色体标本用胰酶处理后，再用Giemsa染色，显示出着色深浅相间的带纹，称G带(G-band)。

Q带亮带的相应部位在G带为深色带；Q带暗带的相应部位在G带为浅色带。

R显带(R-banding)用盐溶液处理染色体标本后，再用Giemsa染色，显示与G带相反的带，称反带(reverse band)或R带(R-band)。

T显带(T-banding)将染色体标本加热处理后，再用Giemsa或用荧光染料染色，所显现的带纹称T带(T-band)C显带(C-banding)染色体标本经NaOH或Ba(OH)2处理后，再用Giemsa染色，所显示的带称为C 带(C-band)N显带(N-banding)用硝酸银染色可使染色体的随体及核仁组织区(NOR)呈现出特异性的黑色银染物，称为N带(N-band)。

遗传的基本定律孟德尔的分离律和自由组合律以及摩尔根提出的连锁与互换律，通称遗传的三大规律，这三大规律奠定了现代遗传学的理论基础。

生物在生殖细胞形成过程中，成对的等位基因彼此分离，分别进入不同的生殖细胞，每一个生殖细胞只得到成对等位基因中的一个，也称孟德尔第一定律。

自由组合律即生物在形成生殖细胞时，不同对的基因独立行动，可分可合，随机组合到一个生殖细胞中去，也称孟德尔第二定律。

生物在形成生殖细胞时，两对或两对以上的性状联合传递的现象，称为连锁(linkage)。

常染色体病21三体综合征(Down综合征)，18三体综合征(Edwards综合征)，体13三综合征(Patau综合征)，5p-综合征(猫叫综合征)胚胎发育是指受精卵在卵膜或母体内发生发展形成幼小个体的过程。

脊椎动物的胚胎发育过程都要经过几个基本的发育阶段，即受精、卵裂、囊胚、原肠胚、神经轴胚以及器官发生等阶段。

胚后发育(post embryonic development)是指幼体从卵膜孵化出或从母体分娩出以后，经生长，成熟，衰老、死亡的过程。

囊胚的形成标志着卵裂期的结束。

Y染色体性别决定区(SRY)基因SRY基因定位于Yp11.3，基因长约35kb，只有一个外显子。

SRY基因决定未分化性腺发育成睾丸，如果SRY基因发生点突变、缺失，可导致性发育不全或性逆转综合征。

错义突变由于碱基置换导致氨基酸的替换，也称氨基酸替换突变，主要与脑脊髓性及照时间、空间顺序进行一系列核质之间，细胞之间，细胞与环镜之间的相互作用。

经历了由细胞→组织→器官→系统→个体各层次的胚胎发育过程。

基因决定形态发生1．母源效应基因2。

分节基因群3。

同源异型基因衰老衰老(aging)是绝大多数生物性成熟以后，机体形态结构和生理功能逐渐退化或老化的过程，是一个受发育程序、环境因子等多种因素控制的不可逆的生物学现象。

死亡与寿命机体的死亡即个体生命的终结。

医学上判定死亡的标志是心跳，呼吸停止。

心、脑电图平波，瞳孔反射消失等。

但是，机体的死亡并非全部细胞同时停止生命活动，只有当脑细胞死亡后，脑功能完全丧失，才被视为死亡个体。

健康的定义在躯体健康、心理健康、道德健康和社会适应良好等四方面都健全。

疾病的概念疾病是在一定条件下，某一或某些特定致病因素与生物体（人体）交互作用产生的一种损伤（致病）与抗损伤（保护）的过程。

克隆(clone)指通过无性方式由单个细胞或个体产生的、和亲代非常相似的一群细胞或生物体，在不发生突变的情况下，一个克隆内的所有成员具有完全相同的遗传构成。