医学遗传学试卷姓名 __________ 分数 _______________一、名词解释（每题3分，共18分）1. 核型：2. 断裂基因：3. 遗传异质性：4. 遗传率：5. 嵌合体；6. 外显率和表现度：二、填空题（每空1分，共22分）1.人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（ ）形成有关，称为（ ））表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 ）和（ ）两类。

）。

核型为46, XX, deL （2）（q35）的个体表明其体内 ）或（）变化。

6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（2. 近亲的两个个体的亲缘程度用（（ ）表示。

3. 血红蛋白病分为（4. Xq27 代表（的染色体发生了（）。

)-）和（ ）的变化。

）造成的（ ）结构或合成量异常所引起的疾病。

）异常或缺失，使（ ）的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。

10.在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟）的替换称（）-不同类型 碱基（P 密喘与瞟吟）间的替换称为（）＜. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为（ ）。

12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（）以及（ ）呈正相关。

三、选择题（单选题，每题1分，共25分）1. 人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。

A. O 区B. 1区C. 2区D. 3区E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指（）A. A 配丁，G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U3. 人类次级精母细胞中有23个（）＜,A.单价体B.二价体C.单分体D.二分体E.四分体4. 46, XY, t （2； 5）（Q21; q31）表示（ ）＜,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体 内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染 色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体5. MN 基因座位上，M 出现的概率为o. 38,指的是（）-A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数6. 真核细胞中的RNA 来源于（ ）＜,A. DNA 复制 B. DNA 裂解C. DNA 转化D. DNA 转录 E .DNA 翻译7. 脆性X 综合征的临床表现有（）。

A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。

特殊握拳姿势、 摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外 翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊8. 基因型为P '邙'的个体表现为（）。

A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。

地中海贫血E.正常9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人 结婚生下患者的概率为（）＜■A. 50%B. 45%C. 75%D. 25%E. 100%7. 染色体数日畸变包括（8. 分子病是指由于（9. 地中海贫血，是因（10.嵌合体形成的原因可能是（）。

A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D.生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E.卵裂过程中发生了染色体丢失11.人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA,其分子组成是（）。

A. nzp2B. 02nC. az〜ZD.0282E. t22212.生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在（）。

A.增殖期B.生长期C.第一次成熟分裂期D.第二次成熟分裂期E.变形期13.关于X连锁臆性遗传，下列错误的说法是（）A.系谱中往往只有男性患者B.女儿有病，父亲也一定是同病患者C.双亲无病时，子女均不会患病 D.有交叉遗传现象E.母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者14.引起镰形细胞贫血症的P珠蛋白基因突变类型是（）。

A.移码突变B,错义突变C.无义突变D.整码突变E.终止密码突变15.如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（）。

A单倍体B.三倍体C单体型D.三体型E.部分三体型16.基因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是（）。

ARNA+DNA+蛋白质 B. hnRNA+mRNA 一蛋白质C .DNA~tRNA 一蛋白质D.DNA-mRNA+蛋白质E. DNA-RNA _蛋白质17.14/21易位型异常染色体携带者的核型是（）。

A. 46, XX, del（15）（ql4q21）B.46, XY, t（4； 6）（q21ql4）C. 46, XX, inv（2）（pl4q21）D. 45, XX, 一14, 一12, +t（14, 21）（pll~qll）E. 46, XY, — 14, q-t（14, 一21）（pll; qll）18.人类HbLePOre的类P珠蛋白链由郎基因编码，该基因的形成机理是（）A碱基置换 B.碱基插入C密码子插入D.染色体错误配对引起的不等交换E.基因剪接19.性染色质检查可以辅助诊断（）A丸TUrner综合征B. 21三体综合征C.18三体综合征D.苯丙酮尿症E.地中海贫血20.染色体不分离（）A只是指姊妹染色单体不分离B.只是指同源染色体不分离C只发生在有丝分裂过程中 D.只发生在减数分裂过程中E.可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离.21.断裂基因转录的正确过程是（） A.基因-mRNA B.基因一hnRNA-*剪接一mRNA C 基因_ hnRNA-戴帽和加尾_ mRNA D 基因_前mRNA-hnRNA—mRNAE.基因+前mRNA呻剪接、戴帽和加尾一mRNA22.应进行染色体检查的是（） A先天愚型 B.苯丙酮尿症C白化病D.地中海贫血E.先天性聋哑23.基因中插入或丢失一或两个碱基会导致（）A变化点所在密码子改变B变化点以前的密码子改变C变化点及其以后的密码子改变D.变化点前后的几个密码子改变E基因的全部密码子改变24.用人工合成的寡核昔酸探针进行基因诊断，错误的是（）A.己知正常基因和突变基因核昔酸顺序B.需要一对寡核昔酸探针C 一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补D.不知道待测基因的核昔酸顺序E.一对探针杂交条件相同25.轻型。

地中海贫血患者缺失。

珠蛋白基因的数目是（）A. 0B. 1 C2 D. 3 E. 4四、简答题（每题5分，共10分）1.一个大群体中A和a等位基因的频率分别为o. 4和o. 6,则该群体中基因型的频率是多少？2.简述人类结构基因的特点。

五、问答题（共25分）1.遗传三大定律的内容是什么？以其中一个定律为例来分析其细胞学基础。

（10分）2.简述苯丙酮尿症的分子机理及其主要临床特征。

（8分）3.根据显性性状的表现特点，常染色体显性遗传分为哪五种类型?在何种类型中会出现隔代遗传的现象?（7分）医学遗传学答案一、名词解释（每题3分，共18分）1.核型是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。

（通常可通过显微摄影将一个细胞内的全部染色体照相放大，并将照片上的染色体一一剪下，按其大小、形态特征顺序配对。

分组排列所构成的图象即为核型。

）2.断裂基因指编码序列不连续，被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式的基因。

3.指表现型相同而基因型不同的现象。

4.在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中，遗传基础所起的作用大小的程度称为遗传率（度），一般用百分率表示。

5.一个个体体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系就称为嵌合体。

6.外显率和表现度；外显率是指一定基因型的个体在特定环境中形成相应表现型的百分率，是群体概念；表现度是指杂合体显性基因表达的程度，是个体概念。

二、填空题（每空1分，共22分）1.核仁核仁形成区（NOR）2.亲缘系数近婚系数3.异常血红蛋白病地中海贫血4. X染色体长臂2区7带末端缺失5.结构数量 6.高分辨带7.整倍性非整倍性8.基因突变蛋白质分子9.o珠蛋白基因。

珠蛋白链Io.转换颠换11.脆性X染色体12.人数病情三、选择题（单选题，每题1分，共30分）1. B2. A3. D4. B5. B6. D7. D8. C9.B 10. E 11. A 12. C 13. C 14. B 15. D 16. D 17.D18. D 19. A 20. E 21. E 22. A 23. C 24. D 25.C四、简答题（每题5分，共10分）1.AA、Aa∖aa三种基因型频率分别为：（AA）P2 = 0. 16（2 分）（Aa）2pq=2X0. 4-0. 6 = 0. 48（2 分）（aa）q2' 0. 36（1 分）2.人类结构基因的编码序列是不连续的，被非编码序列所分膈，形成嵌合排列的断裂形式，称为断裂基因。

人类结构基因可分为编码区和侧翼序列。

编码区包括外显子即编码序列和内含子即非编码序列（3分）。

侧翼序列位于编码区的两侧，包括调控区、前导区和尾部区。

（2分）在调控区有启动子、增强子和终止子等基因调控序列。

前导区和尾部区分别为编码区外侧5,端和3,端的可转录的非翻译区。

五、问答题（共25分）1.遗传学三大定律包括分离律、自由组合律、连锁与互换律。

分离律的内容是生物在形成生殖细胞时，成对的遗传因子（等位基因）彼此分离，分别进入不同的配子中去（2分）。

减数分裂时，同源染色体彼此分离，分别进入不同的生殖细胞是分离律的遗传学基础（3分）。

自由组合律的内容是生物在形成生殖细胞时，不同对遗传因子（非等位基因）独立行动，可分可合，以均等的机会组合到一个配子中去（2分）。

（减数分裂中，非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由组合律的细胞学基础。

）连锁与互换律的内容是生物在形成生殖细胞时，位于同一染色体上的基因相伴随而联合传递称连锁；同源染色体上的等位基因之间可发生交换称互换（3分）。

（减数分裂中，同一条染色体上的基因作为一个单位联合传递是连锁律的细胞学基础，而同源染色体联会和交换是互换律的细胞学基础。

）2.典型的苯丙酮尿症（PKU）患者，幼年便可以岀现尿（汗）臭、弱智、白化等主要临床特征（2分）。

该病是由于患者体内苯丙氨酸疑化酶（PAH）基因（12q24）缺陷，引起苯丙氨酸疑化酶遗传性缺陷所致（2分）。

该病呈常染色体隐性遗传。

PKU 患者，由于PAH基因缺陷，导致肝内苯丙氨酸疑化酶缺乏，使苯丙氨酸不能变成酪氨酸而在血清中积累。