新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。
A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述?A ．属于后一个区(着丝粒远端的区)B ．属于前一个区(着丝粒近端的区)C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是：A ．23B ．44C ．46D ．48E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数分数阅卷人9.最常见的染色体畸变综合征是：A．Klinefelter综合征B．Down综合征C．Turner综合征D．猫叫样综合征E．Edward综合征10.如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上减少一条可形成：A．单倍体B．三倍体C．单体型D．三体型E．部分三体型11．嵌合体形成的原因可能是：A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E．卵裂过程中发生了染色体丢失12.45，X／46，XX是下列哪个综合征的核型?：A．Klinefelter综合征B．Down综合征C．Turner综合征D．猫叫样综合征E．Edward综合征13.两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成：A．缺失B．倒位C．易位D．插入E．重复14.常染色体病在临床上最常见的表现是：A．染色体结构改变B．染色体数目改变 C.身材矮小D．多发畸形、体格智力发育迟缓 E.不育15.Klinefchcr综合征患者的体征，下列哪项是错误的?A．X染色质阴性B．男性乳房女性化 C.身材高大 D.小睾丸 E.无精子16.21／21易位携带者的核型是：A．46，XX B．46，XX，－21，+t(21q2lq)C．45，XX，－21，－21，+t(21q21q) D．45，XY，－21E．45，XX，－2117.习惯性流产的患者，产前诊断可采用：A．形态学的改变B．群体调查 C.醇的活性分析D．系谱分析E．染色体核型检查18.下列哪个不是脆性X染色体综合征患者的主要体征：A．身材矮小，发育迟缓B，智力发育迟缓C．大耳，前额突出，大头围D．青春期后出现大睾丸E．以上都是19.由脱氧三核苷酸CGG串联重复扩增而引起疾病的突变为A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换20.细胞核基因组大多数结构基因属于A.单一序列B.调控顺序C.重复序列D.基因家族E.假基因21.一个外表正常的人其姨母患苯丙酮尿症，他如果与他的表型正常的舅表妹结婚，后代中患苯丙酮尿症的风险为：A.1／32B.1／96C.1／64D.1／128E.1／3622.XD病区别于AD病，除了系谱中男女发病比例不同外，主要依据下列哪一项?A.患者双亲常无病，但多为近亲结婚B.男性患者的女儿全是患者，儿子全正常C.连续传递D.双亲无病时，子女一般不会发病E.女性患者的子女各有1／2可能发病23.一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR ）患者。
假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为A .1/4B .1/360C .1/240D .1/120E .1/48024.下列哪种患者的后代发病风险最高：A ．单侧唇裂B ．单侧腭裂C ．双侧唇裂D ．单侧唇裂＋腭裂E ．双侧唇裂＋腭裂25.属于从性显性的遗传病为A .软骨发育不全B .多指症C .Huntington 舞蹈病D .短指症E .早秃26.三级亲属的近婚系数是：A ．1／8B ．1／16C ．1／36D ．1／24E ．1／4827.正常HbA 的α链为141个氨基酸，有一种称为Hb Constant Spring 的突变型，其α链为172个氨基酸，推测可能发生了：A.无义突变B.终止密码突变C.移码突变D.错义突变E.同义突变28.患儿10个月，近一周来有抽搐发作3～4次。
体检：智力发育差，表型呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩。
脑电图检查有异常，尿三氯化铁检查阳性。
其最可能的诊断为：A.呆小病B.苯丙酮尿症C.先天愚型D.粘多糖累积病E.癫痫29.造成药物代谢个体差异，起决定作用的因素是：A.年龄和性别B.营养状况C.所患疾病D.给药方法和途径E.遗传因素30.下列哪项不是染色体检查的适应征?A.智力发育不全，生长发育迟缓B.先天畸形C.35岁以上孕妇D.近亲结婚的夫妇及胎儿 E.男性不育，女性不孕或多发流产的夫妇二、多项选择题（每题2分，共10分）31.按照基因表达产物的类别，可将基因分为：A .蛋白质基因B .RNA 基因 C.结构基因 D.割裂基因E.调节基因32.发病率有性别差异的遗传病有A .ARB .ADC .XRD .XDE .Y 连锁遗传病33.与氨基酸代谢异常有关的先天性代谢病有A.胱氨酸尿症B.白化病C.黑尿症D.自毁容貌综合症E.苯丙酮尿症34.Hardy-Weinberg 平衡律指：A ．在一个大群体中B ．选型婚配C ．没有突变发生D ．没有大规模迁移E ．群体中基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变35.目前国内外最常用也是最安全的产前诊断方法为：A.绒毛膜取样术B.羊膜穿刺C.植入前诊断术D.脐带穿刺术E.孕妇外周血分离胎儿细胞进行产前诊断三、名词解释（每题2分，共10分）分数阅卷人分数阅卷人1.限性遗传2.遗传率3.基因组4.倒位5.X 染色质四、填空题（每题1分，共20分）1.带有显性致病基因的杂合子，发育至一定年龄才表现出相应的疾病，称为。
2.按照ISCN 的标准系统，1号染色体短臂3区1带第3亚带应表示为。
3.家族性高胆因醇血症患者的受体蛋白遗传性缺陷，该病遗传方式是。
4.约95％的慢性粒细胞性白血病患者具有特异性标记染色体，可作为白血病诊断依据之一。
5.遗传携带者包括、、及。
6.Rh 新生儿溶血症通常发生于第胎。
7.药物治疗的原则可以概括为。
8.细胞遗传学检查包括和。
9.血红蛋白病中，由于珠蛋白异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白异常引起的是地中海贫血。
10.已知某遗传病的相对生育率为0.1，则该病的选择系数为。
11.杂合体Dd 的表现介于显性纯合体DD 和隐性纯合体dd 的表现型之间，此现象称为。
12.遗传病的预防主要抓、及等环节。
五、简答题（共30分）1.一个大群体中，存在AA ，Aa ，aa 三种基因型，它们的频率分别为0.1，0.6，0.3。
（1）该群体是否处于平衡状态？(2)这个群体中等位基因的频率是多少？(3)随机交配一代后，等位基因频率和基因型频率是多少?2.一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个色盲的儿子，请分析其原因。
3.Down 综合征存在哪些核型？主要临床症状是什么？4.遗传病的现代概念与传统的概念有何不同？现在一般将遗传病分为哪几大类？分数阅卷人分数阅卷人新乡医学院05级检验专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（B）一、单选题（每题1分，共30分）1．嵌合体形成的原因可能是：A ．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B ．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C ．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D ．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E ．卵裂过程中发生了染色体丢失2.45，X ／46，XX 是下列哪个综合征的核型?：A ．Klinefelter 综合征B ．Down 综合征C ．Turner 综合征D ．猫叫样综合征E ．Edward 综合征3.两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成：A ．缺失B ．倒位C ．易位D ．插入E ．重复4.常染色体病在临床上最常见的表现是：A ．染色体结构改变B ．染色体数目改变 C.身材矮小D ．多发畸形、体格智力发育迟缓 E.不育5.Klinefchcr 综合征患者的体征，下列哪项是错误的?A ．X 染色质阴性B ．男性乳房女性化 C.身材高大 D.小睾丸 E.无精子6.三级亲属的近婚系数是：A ．1／8B ．1／16C ．1／36D ．1／24E ．1／487.正常HbA 的α链为141个氨基酸，有一种称为Hb Constant Spring 的突变型，其α链为172个氨基酸，推测可能发生了：A.无义突变 B.移码突变 C.终止密码突变 D.错义突变 E.同义突变8.患儿10个月，近一周来有抽搐发作3～4次。
体检：智力发育差，表型呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩。
脑电图检查有异常，尿三氯化铁检查阳性。
其最可能的诊断为：A.呆小病B.苯丙酮尿症C.先天愚型D.粘多糖累积病E.癫痫9.造成药物代谢个体差异，起决定作用的因素是：A.年龄和性别B.营养状况C.所患疾病D.给药方法和途径E.遗传因素题号一二三四五六七八总分合计人分数分数阅卷人10.下列哪项不是染色体检查的适应征?A.智力发育不全，生长发育迟缓B.先天畸形C.35岁以上孕妇D.近亲结婚的夫妇及胎儿E.男性不育，女性不孕或多发流产的夫妇11.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E．医学生物化学12.等位基因的分离是由于A．着丝粒的分裂B．遗传性状的分离C．同源染色体的分离D．姐妹染色单体的分离E．细胞分裂中染色体的分离13.常染色质是间期细胞核中：A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质14.根据ISCN，人类C组染色体数目为：A．7对B．6对C．7对+X染色体D．6对+X染色体E．以上都不是15.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。