《医学遗传学》习题第一章绪论一、单选题1．遗传病最基本的特征是（C）A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症2．下列哪种疾病不属于遗传病（D）A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病二、问答题3．什么是遗传病？遗传病有哪几种类型？是由于细胞内遗传物质发生突变（染色体畸变或基因突变）所导致的病变它可以是生殖细胞或受精卵里的遗传物质在结构或功能上发生了改变。
五种1.单基因病2.多基因病3.染色体病4.线绿体遗传病5.体细胞遗传病。
4．为什么说家族性疾病并不等同于遗传病？5．为什么说先天性疾病并不等同于遗传病？第二章遗传的细胞学基础一、单选题1．精子和卵子的形成过程称为（E）A．无性生殖B．有性生殖C．配子发生D．受精E．成熟分裂2．配子发生过程中，DNA复制发生在减数分裂的（E）。
A．偶线期B．双线期C．粗线期D．前期ⅡE．都不是3．性成熟后，每月有一个卵泡发育成熟并排出一个（B）A．初级卵母细胞B．次级卵母细胞C．卵原细胞D．卵细胞E．都不是4．直到受精前，次级卵母细胞处于（）A．第一次减数分裂中期B．第一次减数分裂后期C．第一次减数分裂末期D．第二次减数分裂中期E．第二次减数分裂后期5．人类核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为（）A．染色单体B．染色体C．姐妹染色单体D．同源染色体E．四分体6．一个初级卵母细胞经过两次减数分裂形成（）A．4个卵细胞B．3个卵细胞和1个极体C．2个卵细胞和2个极体D．1个卵细胞和3个极体E．4个极体7．精子是在（）中发育成熟的A．睾丸B．附睾C．精囊D．输精管E．射精管8．减数分裂是配子发生（）中进行的两次连续的分裂B．生长期C．成熟期D．变形期E．都不是9．交叉是在（）形成的A．二价体的姐妹染色单体之间B．二价体的非姐妹染色单体之间C．二分体的姐妹染色单体之间D．四分体的姐妹染色单体之间E．其他染色体之间10．具有23条染色体的细胞是（）A．精原细胞B．体细胞C．初级卵母细胞D．次级卵母细胞E．受精卵11．细胞增殖周期中，最短的期是（）A．G1期B．S期C．G2期D．M期E．G0期12．减数分裂和有丝分裂的相同点是（）A．细胞分裂次数B．都有同源染色体的分离C．都有DNA复制D．子代细胞之间遗传物质相同E．都有交叉互换13．生殖细胞发生过程中单分体出现在（）A．减数分裂前期ⅡB．减数分裂中期ⅡC．减数分裂后期ⅠD．减数分裂后期ⅡE．减数分裂末期Ⅰ14．生殖细胞发生过程中四分体出现在减数分裂前期Ⅰ的（）A．细线期B．偶线期C．粗线期E．终变期15．同源染色体的联会发生在减数分裂前期Ⅰ的（）A．细线期B．偶线期C．粗线期D．双线期E．终变期16．减数分裂过程中非姐妹染色单体之间的交换发生在（）A．前期ⅠB．中期ⅠC．中期ⅡD．后期ⅡE．末期Ⅱ17．生殖细胞发生过程交叉端化出现于前期Ⅰ的（）A．细线期B．偶线期C．粗线期D．双线期E．终变期18．染色质和染色体是（）A．同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式B．不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C．同一物质在细胞的同一时期的不同表现D．不同物质在细胞的同一时期的不同E．以上都不是19．真核细胞中染色体主要是由（）A．DNA和RNA组成B．DNA和组蛋白质组成C．RNA和蛋白质组成D．核酸和非组蛋白质组成E．组蛋白和非组蛋白组成20．细胞增殖周期是指（）A．从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程B．从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂结束为止所经历的全过程C．从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂开始时为正所经历的全过程D．从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂开始为止所经历的全过程E．以上都不是21．DNA的复制发生在细胞周期的（）B．分裂中期C．分裂后期D．分裂末期E．间期22．某种生物的染色体数目为2n=6条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是（）A．2种B．4种C．6种D．8种E．10种二、名词解释1．细胞周期2．减数分裂3．同源染色体三、问答题1．比较有丝分裂与减数分裂的异同。
第三章孟德尔定律一、单选题1．在AAbbCC×aaBBcc的杂交中，F2代的纯合隐性个体的比率是（）A．0B．1/8C．1/16D．1/32E．1/642．小鼠中，黑毛由常染色体隐性基因决定。
两个正常毛色的小鼠交配，产生了一个黑色雄鼠，该黑色雄鼠与一个正常毛色雌鼠再进行兄妹间交配，那么所产生的第一个小鼠是黑毛的概率是（假设没发生突变）（）A．0B．1/4C．1/3D．1/2E．1/83．有一个杂交组合AaBbCc×AaBbCc，三个位点都是独立遗传并呈完全显性，那么在其后代中与亲代表现型完全相同的个体的概率是（假定未发生新的突变，也无更复杂的因子）（）A．1/64B．3/64C．27/64D．1/2E．1/44．豌豆中，高茎（T）对矮茎（t）为显性，黄子叶（Y）对绿子叶（y）为显性，假定这两个位点的遗传符合孟德尔第二定律，若把真实遗传的高茎黄子叶个体与矮茎绿子叶个体进行杂交，F2代中矮茎黄子叶的概率是（）A．1/16B．1/8C．3/16D．1/4E．1/25．老鼠中，毛色基因位于常染色体上，黑毛对白毛为完全显性，如果白毛与黑毛杂合体交配，子代将显示（）A．全部黑毛B．黑毛：白毛=1：1C．黑毛：白毛=3：1D．所有个体都是灰色的6．有一豌豆的杂交试验，P：绿子叶×黄子叶→F1全部黄子叶→F2：1绿子叶：3黄子叶。
那么，F2代中能真实遗传的（即纯合子）黄子叶所占总体的比例是（）A．3/4B．2/3C．1/4D．1/3E．1/87．家猫中有一位于常染色体上的基因杂合时，呈现无尾性状（只在骨盆上有痕迹），而在纯合体时，又是致死的，那么当一无尾猫与另一无尾猫杂交时，子代表型为（）A．全部无尾B．3无尾：1正常C．2无尾：1正常D．1无尾：1正常E．已知资料不能确定答案8．家猫中，如果一个决定条纹毛色的常染色体显性基因外显不全，但其表现度稳定，下面的描述哪句正确（）A．纯合体的毛色比杂合体条纹毛色更明显B．某些纯合体不显示条纹毛色C．纯合体的毛色有广泛变异，从轻微条纹到深度条纹都有D．上述答案都对9．果蝇中某一X连锁基因杂合时，表现缺刻翅，纯合致死，雌性缺刻翅个体与正常翅雄性个体进行杂交，下列哪种组合子代表现型是正确的（）A．一半子代为缺刻翅，一半为正常翅B．子代中所有的雄蝇都是缺刻翅C．子代雌蝇中，一半为缺刻翅，一半为正常翅D．子代中，1/3是缺刻翅，2/3是正常翅E．上述答案有一种以上是正确的10．某植物中，花色是由一对呈中间显性的基因控制的，一种纯合体为深蓝色花，另一种纯合体为白花，杂合体为浅蓝色花。
如果深蓝花与浅蓝花进行杂交，其子代的表型为（）A．全部浅蓝花B．1/2浅蓝花，1/2深蓝花C．全部深蓝花D．深蓝花：浅蓝花：白花=2：1：1E．上述答案均不正确11．小鸡中，两对独立遗传的基因控制着羽毛色素的产生和沉积，在一个位点上，显性基因可产生色素，隐性基因则不产生色素；在另一位点上，显性基因阻止色素的沉积，隐性基因则可使色素沉积。
小鸡羽毛的着色，必须能产生并沉积色素，否则为白色毛。
如果一表现型为白色的鸡（两位点均为隐性纯合体）和另一种表现型为白色的鸡（两位点均为显性纯合体）进行杂交，F2代中羽毛着色的频率为（）A．1/16B．3/16C．1/4D．7/16E．9/1612．在某一鸡群中，发现了几只短腿鸡，为了研究短腿鸡产生的原因，进行了许多杂交，结果如下：杂交方式子代短腿鸡子代正常鸡正常鸡×正常鸡0 714正常鸡×短腿鸡495 505短腿鸡×短腿鸡101 50 从这些资料看，产生短腿性状的原因是（）A．它是由一对显性基因控制的B．它是由一对隐性基因控制的C．它是由一对纯合致死基因控制的，但杂合体呈现短腿性状D．它是由两对互不连锁的上位基因控制的E．关于此性状的遗传基础，现有资料未能说明二、问答题1．能品尝苯硫脲是一种常染色体显性基因控制的性状表现，不能品尝出该化合物是隐性的。
一位妇女的父亲是非品尝者，而自己具有尝味能力。
一位男子有过一个无尝味能力的女儿，若这两人结婚，则：（1）他们的第一个孩子为：①一个无尝味能力的女儿；②一个有尝味能力的孩子；③一个有尝味能力的儿子的概率各有多大？（2）他们的头两个孩子均为品尝者的概率有多大？2．图中所示的是一个罕见的常染色体隐性遗传疾病苯丙酮尿症（PKU）的系谱图：（1）如果A和B结婚，则他们的第一个孩子患PKU的概率有多大？（2）如果他们的第一个孩子是正常的，则他们的二个孩子患PKU的概率有多大？（3）如果他们的第一个孩子患病，则他们的第二个孩子正常的概率有多大？3．下面是一个人类常见的遗传性状的家系，暗色表示表现该性状的个体。
（1）指出这个性状是显性还是隐性基因作用的结果。
（2）写出这个家系中每个个体的基因型，若有的个体基因型不只一种，写出你所选择的基因型。
4．在家兔中，黑色对白色，短毛对长毛为显性，且符合自由组合规律。
现在两只雌兔甲和乙，两只雄兔丙和丁都是黑色短毛，将它们分别进行交配，产生的性状如下：甲×丙→黑色短毛甲×丁→黑色短毛乙×丙→黑色短毛，白色短毛乙×丁→黑色短毛，黑色长毛求这4只兔子的基因型。
第四章单基因遗传一、单选题1．测交是指（）A．子1代与纯合子显性亲本回交B．子1代与子1代杂交C．子1代与纯合隐性亲本回交D．子1代与子2代杂交E．子1代与亲本回交2．一种生物有不相连锁的4对基因AaBbDdEe，经过减数分裂形成含有abde配子的比例是（）A．0B．1/2C．1/4D．1/8E．1/163．基因型AaBbCC与基因型AaBBCc的个体杂交，子1代表现型有（）A．1种B．2种C．3种D．4种E．8种4．一个男子把常染色体上的某一突变基因传给他的孙女的概率是（）A．1B．1/2C．1/4D．1/8E．1/165．一个男子把X染色体上的某一突变基因传给他的孙女的概率是（）A．1B．1/2C．1/4D．1/8E．以上都不是6．一个O型血的母亲生了一个A型血的孩子，父亲的血型是（）A．A型B．O型C．B型D．AB型E．A型或AB型7．母亲的血型是O型，MN型，孩子的血型是B型，M型，其父亲的血型不可能是（）A．B，MB．B，MNC．AB，MND．AB，ME．O，M8．一个男性把X染色体上的突变基因传给外孙子的概率是（）A．1/4B．1/8C．1/16D．1/2E．09．一个先天性聋哑患者与一表现型正常的人结婚后，生一个先天聋哑的女儿，再生孩子患先天性聋哑的风险是（）A．100%B．50%C．75%D．25%E．10%10．一个AR患者与一个表现型正常的人结婚后生一个儿子患同样的病，再次生育时，子女的患病风险是（）A．1B．1/4C．1/2D．1/8E．3/811．两个杂合发病的并指患者结婚，他们子女中并指者的比例是（）A．50%B．25%C．100%D．75%E．12.5%12．某人患软骨发育不全症（显性），病情较另一患者轻得多，这是由于（）A．外显性不完全B．不完全显性C．共显性D．遗传异质性E．表现度不一样13．父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是（）A．1/2B．1/4C．3/4D．1/8E．3/814．一对表现型正常的夫妇，连生了2个苯丙酮尿症患儿，再次生育健康孩子的概率是（）A．0B．25%C．50%D．75%E．100%15．一对表现型正常的夫妇生了一个红绿色盲儿子，如果再生女儿，患红绿色盲概率是（）A．1B．1/2C．1/4D．3/4E．016．兄弟二人均患血友病，其外甥患血友病的风险是（）A．0B．1C．1/2D．1/4E．1/817．番茄的果实红色（R）对黄色（r）是显性，RR×rr杂交得到的子1代，子1代自交后的子2代中，如果红色果实的番茄有3000棵，其中属于Rr基因型的植株约有（）A．1000B．1500C．2000D．2500E．300018．基因型AABb的个体和Aabb的个体杂交后代不该有的基因型是（）A．AABbB．AaBbC．AAbbD．AabbE．AaBB19．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病（AR）患者。