医学遗传学习题集第一单元医学遗传学概论一、填空题1.细胞遗传学研究遗传的基础和行为与的关系。
2.免疫遗传学研究免疫反应的和遗传调控。
3.肿瘤遗传学研究的遗传基础，包括的改变，的作用及其异常改变。
4.临床遗传学研究遗传病的等。
5.根据遗传物质改变是染色体畸变还是基因突变，遗传性疾病可分为和。
基因病又可分为和，其中病种类较多，而发病率较高。
6.细胞遗传学方法可对染色体病做出诊断，而生物化学或分子生物学的方法适用于的诊断。
7. 是由特定体细胞的遗传物质改变所致的疾病，可在基因层次或染色体层次，特点是。
线粒体遗传病是由线粒体基因或是与线粒体成分、功能相关的核基因突变所致的疾病，线粒体基因突变而致的线粒体遗传病呈方式。
二、选择题1.表现为母系遗传的遗传病是。
A.染色体病B.单基因病C.多基因病D.线粒体病E.体细胞病2.先天性疾病是指。
A.出生时即表现出来的疾病B.先天畸形C.遗传病D.非遗传病E.以上都不是3.遗传病最主要的特点是。
A.先天性B.不治之症C.家族性D.罕见性E.遗传物质改变4.遗传病中种类最多的是。
A.常染色体显性遗传病B.X连锁隐性遗传病C.多基因遗传病D.单基因遗传病E.Y连锁遗传病5.遗传病中发病率最高的是。
A.常染色体隐性遗传病B.X连锁隐性遗传病C.单基因遗传病D.多基因遗传病E.体细胞遗传病6.不能在世代间垂直传递的遗传病是。
A.常染色体遗传病B.多基因遗传病C.单基因遗传病D.体细胞遗传病E.性连锁隐性遗传病7.研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于。
A. 医学遗传学B. 临床遗传学C. 群体遗传学D. 人类遗传学E.群体遗传学8.细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与的关系。
A. 遗传变异B. 疾病发生C. 遗传性疾病D. 先天性疾病E.家族性疾病9.下列属于单基因遗传病的疾病是。
A.冠心病B.糖尿病C.血友病D.唇裂E.脊柱裂三、问答题1.怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病?2.遗传性疾病有哪些特征？3.什么是遗传病？有那些类型？4.简要说明多基因遗传病、体细胞遗传病和线粒体遗传病的遗传特点。
答案一、填空题1.细胞生物学染色体遗传变异2.遗传基础3.肿瘤发生染色体癌基因、抑癌基因4.诊断、预防、治疗、遗传咨询5.染色体病基因病单基因病多基因病单基因多基因病6.基因病7.体细胞遗传病不能垂直传递母系遗传二、选择题：1.D2.A3.E4.D5.D6.D7.B8.A9.C三、问答题1.先天性疾病是指婴儿出生时已发生的发育异常或疾病，不论是否具有遗传物质的改变，故先天性疾病不一定都是遗传病。
遗传病多数是先天性疾病，但有些遗传病出生时无症状，发育到一定年龄才患病，甚至年近半百时才发病。
家族性疾病是指某种疾病的发生具有家族聚集现象，即在一个家族中不止一个成员罹患同一种疾病，表现为亲代和子代中或子代同胞中多个成员患同一种疾病，很多显性遗传病家族聚集现象尤为明显。
某些家族性疾病并不是遗传病，而是由共同生活环境所造成，遗传病往往表现为家族性疾病，具有家族聚集现象，但也可呈散发性，无家族史。
2.（1）是由遗传物质的改变所引起的疾病；（2）表现为垂直传递；（3）具有相对的家族聚集性；（4）无论先天或后天发病，均具有先天的遗传素质。
（并非先天性疾病都是遗传性疾病。
）3.遗传病是指由于遗传物质改(染色体或DNA)变所引起的疾病。
包括单基因病(又可分为常染色体显性、常染色体显性、X连锁显性、X连锁隐性、Y连锁和线粒体病)、多基因病、染色体病和体细胞遗传病。
4.多基因遗传病是由遗传因素和环境因素共同作用而发生的疾病，遗传因素中有多个基因同时作用，每个基因作用微小，发兵风险方面不遵循孟德尔定律。
体细胞遗传病是指由特定的体细胞中遗传物质的改变导致的疾病，不涉及生殖细胞，因此，疾病不再世代间垂直传递。
线粒体遗传病是指由线粒体结构或功能异常所导致的疾病，可能有线粒体基因组的基因突变致病，也可能是由于线粒体结构与功能相关的核基因突变所致，病因若属前者，该病呈母系遗传，病因若系后者，呈孟德尔遗传。
第二单元遗传的细胞和分子基础一、单选题1.真核生物细胞断裂基因的编码顺序是：A．外显子 B．内含子 C．增强子 D．启动子 E．终止子2.DNA的编码链为ATCGCCTAG，其转录形成的RNA链为：A．TAACGGATC B．UAGCGGAUC C．AUCGCCUAG D．TAGCGGATCE．GUCCGGCU3._ 主要分布在单一序列中。
A．间隔序列 B．端粒DNA C．结构基因 D．微卫星DNA E．卫星DNA4.染色质的一级结构单位是：A．染色丝 B．断裂基因 C．染色单体 D．核小体 E．核体5.受精卵第二次分裂时，卵裂球若发生有丝分裂染色体不分离，可以导致：A. 三倍体或单倍体B. 三体或单体的纯合体C. 部分三体或部分单体D. 二倍体、三体和单体的嵌合体E. 二倍体、部分三体和部分单体的嵌合体6.减数分裂第二次分裂发生个别染色体不分离，形成的配子中，将是：A．1/4有n+1条染色体 B．1/2有n+1条染色体 C．1/2有n-1条染色体D．全部为n+1条染色体 E．3/4有n+1条染色体7.产生移码突变可能是由于碱基对的：A．转换 B．颠换 C．点突变 D．插入 E．替换8.一男性患有脆性X综合征(CGG)n，其病因是n由60变为300。
请问是发生一下那种现象：A．同义突变 B．错义突变 C．无义突变 D．移码突变 E．动态突变9.Alu序列是：A．单一序列 B．高度重复序列 C．短分散核单元 D．长分散核单元E．回文结构10.断裂基因内含子和外显子的接头形式称：A．GT-AG法则 B．GA-UG法则 C．GT-TA法则 D．GU-AG法则 E．AG-UC法则11.密码子是指：A．DNA分子中的三个随机的碱基对顺序 B．rRNA分子中的三随机的碱基顺序C．tRNA分子中密码环上的三个碱基顺序D．mRNA分子中三个随机的碱基顺序E．mRNA分子中三个相邻的碱基顺序12.一个tRNA上的反密码子是5’AGC3’，它能识别的密码子是：A．5’UGC3’ B．5’UCG3’ C．5’CGU3’ D．5’GCU3’ E．5’TCG3’13.关于X染色质下列哪种说法是错的？A．是间期细胞核中无活性的异染色质 B．出现在胚胎发育的16～18天以后C．在卵细胞发生过程中X染色质可恢复活性 D．由常染色质转变而来E．在细胞周期中形态不变14.发生联会染色体是：A．姐妹染色体 B．非姐妹染色体 C．同源染色体 D．非同源染色体 E．常染色体二、多选题15.断裂基因的侧翼序列包括：A．内含子 B．启动子 C．增强子 D．外显子 E．终止子16.启动子包括：A．TATA box B．CTCT box C．CAAT box D．GC box E．CG box17.hnRNA的修饰、加工过程包括：A．戴帽(5’端加m7(Gppp) B．加尾(3’端加PolyA) C．切除内含子，拼接外显子 D．在细胞质中进行加工、修饰 E．形成α或β螺旋18.基因组中编码蛋白质或酶的序列是：A．高度重复序列 B．Alu序列 C．倒位重复序列 D．单一序列 E．结构基因序列19.下列碱基哪几种替代为颠换？A．A → G B．T → G C．A → T D．C → G E．C → T20.下列哪些细胞为单倍体？A．精原细胞 B．初级精母细胞 C．卵细胞 D．第一极体 E．精子21.下列哪些核型X染色质阳性？A．46，XX B．46，XY C．45，X D．47，XXY E．46，XY/45，X 22.第一次减数分裂后期染色体不分离形成的配子受精后形成的合子可能是：A．n B．2n C．3n D．2n+1 E．2n-123.第二次减数分裂后期染色体不分离形成的配子受精后形成的合子可能是：A．n B．2n C．3n D．2n+1 E．2n-124.断裂基因的结构包括：A．外显子 B．内含子 C．侧翼序列 D．引物 E．起始信号25.对多肽链氨基酸序列有影响的点突变包括：A．同义突变 B．错义突变 C．无义突变 D．插入 E．缺失26.下列哪些序列是高度重复序列？A．卫星DNA B．小卫星DNA C．微卫星DNA D．着丝粒、端粒的异染色质区 E．Alu序列27.构成核小体的主要成份是：A．DNA B．RNA C．组蛋白 D．酶 E．非组蛋白28.减数分裂的特征是：A．染色体复制一次 B．细胞连续分裂两次 C．子细胞中染色体数目减少一半D．能产生2个子细胞 E．子细胞中染色体数目不变29.遗传性脊髓小脑共济失调Ⅰ型(AD)的基因位于6p23，有(CAG)n的变化，正常人n＝25～39；患者n＝51～81。
如果此基因是父亲传来的，子女20岁左右发病、而且病情严重；如果此基因是母亲传来的，子女40岁以后发病、而且病情轻。
请问什么原因？A．动态突变 B．遗传印记 C．无义突变 D．错义突变 E．同义突变。
三、名词解释1．外显子和内含子 2．编码链和反编码链3．常染色质和异染色质 4．密码子和反密码子5．联会和交换 6．复制子和复制叉7．单一序列和高度重复序列 8．剂量补偿9．减数分裂 10．基因突变11．转换和颠换 12．同义突变13．错义突变 14．无义突变15．终止密码突变 16．遗传印记17．移码突变 18．动态突变四、简答题1．什么是基因突变，有几种类型？2．什么是移码突变？3．减数分裂和有丝分裂的异同？4．染色质的结构单位是什么？5．论述真核细胞基因结构五、论述题1．简述Lyon假说的内容？2．说明RNA编辑及其生物学意义。
答案：一、单选题1．A 2．B 3．C 4．D 5．D 6．A 7．D 8．E 9．C 10．D 11.E 12．B 13．E 14．C二、多选题15．BCE 16．ACD 17．ABC 18．DE 19．BCD 20．CDE 21．AD 22．DE 23．BDE 24．ABC 25．BCDE 26．ABCD 27．AC 28．ABC 29．AB三、名词解释1．基因中的编码链中的编码序列称为外显子，非编码序列称为内含子或间隔序列。
2．构成基因的DNA分子的两条多核苷酸链中，储存着遗传信息称为编码链；与之互补的链称为反编码链，是RNA合成的模板。
3．间期细胞核中，螺旋化程度小、分散度大、浅染的染色质为常染色质，具有转录活性；螺旋化程度高、深染的染色质为异染色质。
4．mRNA分子中3个相邻的核苷酸的碱基组成一个三联体，特定的3个碱基顺序即构成一个密码子；tRNA分子一端带有的可以和mRNA上相应密码子进行互补配对的3个碱基顺序即反密码子。
5．减数分裂第一次分裂前期中，同源染色体在相同位点上准确配对的过程称为联会。