例题一【病史摘要】王×，女，6个月，因消瘦5月余，拒食2天入院。
患儿出生后1个月起体重不增，且逐渐消瘦。
近2个月精神差，食欲明显减退。
近2天食欲差，进食则呕，哭声低，精神极差。
病后不发热，不咳嗽，无腹泻。
第二胎，足月顺产，出生体重2.2kg。
生后无母奶，以奶粉喂养(每月一包)，近3个月改米糊喂养。
未加鱼肝油、钙片及辅食。
查体：T36.5℃，R40次/分，P100次/分，体重3kg，身高60cm。
慢性病容，精神萎靡。
腹部、臀部、四肢及面颊部皮下脂肪消失，皮肤弹性差。
前囟2cm×2cm，平坦，后囟未闭。
双肺呼吸音正常，未闻干湿啰音，心音低钝，心率100次/分，律齐，未闻杂音。
腹平软，肝右肋下3.5cm，质软，脾未扪及。
四肢凉。
【诊断及鉴别诊断】1.诊断及诊断依据1）诊断：营养不良2）诊断依据：根据小儿的年龄为 6个月，有不当喂养史，临床上有体重下降，皮下脂肪减少，精神萎靡，脉搏无力，体温偏低，无食欲等全身功能紊乱。
2.鉴别诊断依据患者的年龄、喂养史、临床体征、诊断并不困难，主要是要分析营养不良的病因，是喂养不当还是疾病消耗所致。
【治疗要点】1．祛除病因指导患儿家长合理喂养的方法。
指导平时每日奶量的摄入和辅食的添加。
2．调整饮食从每日40～55kcal/kg开始，逐步少量增加，可增加到150～170kcal/kg，体重接近正常后再恢复正常需要量。
蛋白质从1.5～2.0g/kg，不宜过早给予高蛋白。
从稀释奶开始，逐渐增加奶量和浓度，添加辅食，给予蛋黄等高蛋白食物。
3．药物治疗可给予B族维生素和胃蛋白酶、胰酶，以促进消化；苯丙酸诺龙，促进蛋白质合成，每次肌注0.5～1.0mg/kg，每周1～2次，连续2～3周。
例题二【病史摘要】患儿，男，7个月，健康查体。
人工喂养，每日配方奶量800毫升，已添加米粉、蛋黄等辅食。
平时患儿易激惹、睡眠不安、多汗。
查体：发育营养中等，方颅，头发稀疏，有枕秃，尚未出牙，前囟2cm×2cm 大小，平坦，胸廓可见肋软骨沟。
心肺听诊正常。
其余查体无异常发现。
骨碱性磷酸酶检查结果为260U/L，血生化检查血磷1.3mmol/L，血钙2.15mmol/L，骨强度测试结果为骨强度严重不足。
【诊断及鉴别诊断】1．诊断及诊断依据1）诊断：维生素 D缺乏性佝偻病（活动期）2）诊断依据：①7个月小儿；②有精神兴奋性增高的症状，如易激惹、睡眠不安、多汗；③有骨骼改变：方颅，郝氏沟，出牙延迟；④血生化改变：碱性磷酸酶260U/L，血磷1.3mmol/L，血钙2.15mmol/L，骨强度严重不足。
2．鉴别诊断本患儿外观正常，故粘多糖病，软骨营养不良不考虑，囟门大小正常，囟平，无落日眼等，不支持脑积水。
维生素D依赖性佝偻病有严重的佝偻病体征，碱性磷酸酶明显升高，为遗传性疾病，本患儿无相关病史提供，且生化检查与此不符，故不考虑。
【治疗要点】1．维生素 D制剂给予肌注维生素D30万IU，间隔3个月后再给予预防量，每日400IU，并嘱其多晒太阳。
2．同时给予钙剂每次0.5克，每日2至3次。
例题三【病史摘要】患儿男，5个小时，因进行性呼吸困难、呻呤、青紫3个小时入院。
孕33周娩出，无窒息，生后2小时出现呼吸困难、青紫，胸廓塌陷。
查体：Ｐ140次/分，呼吸64次/分，皮肤青紫，明显吸气三凹征，胸廓塌陷，两肺呼吸音弱，心腹（－），前囟软，四肢肌张力正常。
辅助检查：胸片示：两肺透亮度降低，见支气管充气征。
动脉血气：PH7.24，ＰaCO261.5mmHg，PaO243mmHg。
问题：（1）请作出初步诊断及依据（2）说明主要处理措施【诊断及鉴别诊断】1．诊断及诊断依据：诊断：新生儿肺透明膜病。
依据：患儿生后2小时出现呼吸困难、青紫，胸廓塌陷并进行性呼吸困难。
查体：Ｐ140次/分，呼吸64次/分，皮肤青紫，明显吸气三凹征，胸廓塌陷，两肺呼吸音弱。
辅助检查：胸片示：两肺透亮度降低，见支气管充气征。
动脉血气：PH7.24 、PaO2 43mmHg下降，ＰaCO2 61.5mmHg增高，提示缺氧合并酸中毒。
【治疗要点】1.一般治疗监测生命体征，保温，保证液体和营养供应，纠正酸中毒，若合并感染需根据药敏选用抗生素。
2.吸氧（1）鼻导管或面罩或头罩吸氧，以维持PaO2 50-70mmHg，氧饱和度85%-93%。
（2）持续气道正压或常频机械通气。
3.肺表面活性物质替代疗法。
2．鉴别诊断：（1）缺氧缺血性脑病。
依据：①病儿体检时皮肤有胎粪污染，可能存在宫内窘迫。
②据生后不哭，发绀，有清理呼吸道给氧等抢救病史，推测产时有窒息史。
③有抽搐史。
④体检：神志不清，反应差，前囟饱满，瞳孔对光反射较迟钝，肌张力增高，原始反射均减弱。
(2)颅内感染：除意识状态和肌张力改变、惊厥等外，常伴发热、体温不升、呕吐、前囟隆起、双眼凝视等表现，还可出现败血症的相关表现。
脑脊液检查阳性。
(3)败血症：有不吃不哭不动，反应低下，黄疸、肝脾大、瘀点、腹胀、休克等表现，常有胎膜早破、局部感染灶、挑马牙、母亲血象高的病史，血培养阳性、CRP 增高。
例题四【病史摘要】患儿，女，44 小时，因皮肤黄染32 小时入院。
患儿系G3P2，足月阴道产；于入院前32 小时，出现颜面皮肤黄染，逐渐累及躯干、四肢；精神稍差，不伴进行性面色苍白，无尖叫、抽搐。
母血型O 型，父血型不详，其兄于生后4 天因黄疸夭折。
否认家中有“肝炎”患者。
体格检查：T 36.5℃，P 125次／分，R 30 次/分，Wt 3250g。
成熟儿貌，精神可，反应稍差，哭声可。
全身皮肤重度黄染，累及颜面、躯干、四肢、手足心。
巩膜黄染，双侧瞳孔等圆等大，直径约3mm，对光反射灵敏。
颈无抵抗，心音有力律齐，肺音清。
腹软，肝右肋下1.0cm，剑突下1.0 ㎝，质软，脾左肋下未及。
四肢肌张力正常，握持、拥抱反射减弱，觅食、吸吮反射顺引。
辅助检查：血常规提示，RBC 3.20×1012/L,HGB133g/L, WBC 20.6×109/L, N 60%, L 40%, PLT 156×109/L，网织红21.6%， TB 444.1μmol/L, DB35.6μmol/L。
【诊断及鉴别诊断】1．诊断及诊断依据：（1）诊断：病理性黄疸、新生儿溶血病（ABO 溶血病？）（2）诊断依据：①病理性黄疸：生后12 小时，出现颜面皮肤黄染，进行性加重，不伴进行性面色苍白，无尖叫、抽搐。
特点：黄疸出现早、进展快、程度重，TB 444.1μmol/L；②上一胎严重黄疸死亡；母血型O 型；血常规提示贫血，考虑新生儿ABO溶血病可能性大。
进一步检查：患儿血型，Coomb’s 实验和游离、释放抗体实验助诊。
2．鉴别诊断：（1）败血症：早发败血症可早期出现黄疸，但该病无网织红细胞的升高，贫血一般不严重，新生儿溶血筛查阴性。
（2）G-6PD 缺陷症：发病率相对较低，多见于男性新生儿，地区多分布于两广、贵州、四川及重庆，多在生后3～4 天出现黄疸，黄疸进展很快， 4～7 天达高峰，肝脾仅轻度肿大或不肿大，外周血网织红细胞升高，贫血可出现或不出现，新生儿溶血筛查阴性，可疑或阳性G-6PD 缺陷症家族史。
【治疗要点】1．光疗光疗是降低血清间接胆红素最简单、有效的方法。
间胆在光的作用下，转变为水溶性异构体，从胆汁和尿液排出。
以蓝光效果最好。
光照时，患儿双眼用黑色眼罩保护，除外阴外尽量使皮肤裸露，轻者1～2 天，重者3～4 天。
注意供给液体。
光照副作用主要有腹泻、皮疹和发热。
2．换血治疗换出血中胆红素，防止胆红素脑病；换出血中部分抗体和致敏红细胞，减轻溶血；纠正贫血、电解质紊乱。
本病例生后44 小时，TB 444.1 μmol/L，且其母前一胎因黄疸死亡，故已经达到换血标准。
应立即进行换血疗法。
本病例为ABO 溶血，采用AB 型血浆和O 型红细胞的混合血。
换血量一般为患儿全血量的2 倍（约150～180ml/kg）。
3．药物治疗(1)供给白蛋白：输血浆每次10～20ml/kg 或白蛋白1g/kg，以增加其与未结合胆红素的联结，减少胆红素脑病的发生。
(2)纠正代谢性酸中毒：应用5％碳酸氢钠3～5ml/kg 提高血pH 值，以利于未结合胆红素与白蛋白的联结。
(3)肝酶诱导剂：能增加UDPGT 的生成和肝脏摄取未结合胆红素的能力。
常用苯巴比妥每日5mg/kg，分2～3 次口服，共4～5 日。
(4)静脉用免疫球蛋白：可阻断单核－吞噬细胞系统Fc 受体，抑制溶血过程，减少胆红素生成。
用法为1g/kg，于6～8 小时内静脉滴入。
例题五【病史摘要】患儿，男，9月，呕吐、腹泻3 天，12小时无尿。
三天前开始呕吐，非喷射状，为胃内容物，并出现腹泻，每日15 次以上，为黄色稀水样便，量多，无腥臭味，无里急后重，尿量减少，今日患儿烦躁，12 小时无尿。
体格检查：T38.2℃，P150 次／分，R50 次／分，BP70／50mmHg，体重8.0kg。
急性病容，烦躁不安，呼吸深长，皮肤弹性差，前囟凹陷，双眼深陷，口唇干燥，两肺未闻及干湿性啰音，心率150 次／分，心音低钝，腹平软，肝肋下1.5cm，脾未触及，肠鸣音亢进，四肢凉，有花纹，脉细弱，无脑膜刺激征。
辅助检查：血常规：WBC8.6×109／L，N0.58，L0.42；大便常规：黄稀水样，白细胞0～3 个／HP，隐血（-），大便培养：正常菌群生长；血生化：K+4.0mmol ／L，Na+135mmol／L，Cl_102 mmol／L；pH7.2；CO2CP：12mmol/L。
【诊断及鉴别诊断】1．诊断及诊断依据（1）诊断：小儿腹泻（重型）、重度等渗性脱水、中度酸中毒（2）诊断依据：①6个月婴儿，急性起病；②呕吐、腹泻3 天；③皮肤弹性差，前囟凹陷，双眼深陷，四肢冷，有花纹，脉细弱提示有明显的脱水和酸中毒临床征象，并出现了周围循环衰竭；④Na+135mmol／L 提示等渗性脱水；⑤血气分析pH7.2；CO2CP：12mmol/L。
提示酸中毒。
2．鉴别诊断（1）生理性腹泻：多见于6 个月以内婴儿，除大便次数增多外，无其他症状，食欲好，不影响生长发育，添加辅食后，大便逐渐转为正常。
（2）细菌性痢疾：常有流行病史，起病急，全身症状重，有脓血便伴里急后重，大便细菌培养有痢疾杆菌生长。
（3）急性坏死性肠炎：具有腹痛、腹胀、便血、高热及呕吐五大症状，大便为典型的赤豆汤样血便，明显腥臭味，隐血试验阳性。
【治疗要点】1．纠正水电解质紊乱及酸碱失衡该患儿须立即进行静脉补液。
第一天补液具体内容包括：（1）扩容：用2：1 等张含钠液或1.4%的碳酸氢钠液20ml／kg，即160ml 于30～60 分钟内快速静脉滴注。
（2）累积损失量的补充：第一天补液总量应为150ml～180ml／kg，补液种类为1／2 张液体，可选用2∶3∶1 液，约为总量（扣除扩容液量）的1／2，在8～12 小时完成，速度为每小时8～10ml／kg。