西医综合知识考点：遗传学考研复试重点记忆
一、名词解释
1.遗传病是遗传物质发生改变所导致的疾病
2.医学遗传学：是一门研究遗传病的发病机制、遗传规律、诊断、治疗和
预防的科学。

3.移码突变：是指DNA链上插入或丢失一两个或多个碱基时，引起变化点
下游的碱基发生位移，密码子重新组合，导致变化点以后多肽链的氨基酸种类
和顺序发生改变。

4.整码突变：指DNA链上插入或丢失一个或几个密码子，导致多肽链增加
或减少了一个或几个氨基酸，但变化点前后的氨基酸不变。

5.异染色质：螺旋化程度较高，着色较深，多分布在核膜内表面，其DNA
复制较晚，含有重复DNA顺序，很少转录或无转录活性，为间期核中不活跃的
染色质。

6.X染色质：至正常女性的间期细胞核中呈异固缩状态，紧贴核膜内缘形
成的约1微米大小的浓染小体。

7.染色体畸变：指体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常。

8.基因簇：基因簇是指集中成簇，紧密排列在某条染色体特定区域的多基
因家族成员。

9.基因家族：多基因家族是指基因组中由一个祖先基因经过重复和变异所
形成的一组来源相同，结构相似，功能相关的基因。

10.罗伯逊易位：又称着丝点融粒。

当两条近端着丝粒染色体同时在着丝粒或其附近某一部位发生断裂后，两者的长臂构成一个大的染色体，而其断臂构
成一个小的染色体，这种特殊的易位形式就称为罗伯特易位。

11.动态突变：是指在基因组中串联重复的三核苷酸序列随着时代的传递而拷贝数逐代增加的突变方式。

12.嵌合体：某个体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞就称为嵌合体。

13.外显率：是指一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表型的百分率，是群体概念。

14.数量性状：是指在群体中，性状的变异分布是连续的，不同个体之间没有质的差异，只是量的差异，并且在群体中有许多表现类型。

15.遗传漂变：遗传平衡要求的群体数量很大，倘若一个群体较小，由于生育机遇问题的原因，可能导致某一等位基因的频率发生相当大的随机波动现象，称为遗传漂变。

16.表现度：是指杂合子显性基因表达的程度，是个体概念。

17.质量性状：是指在群体中性状的变异分布是不连续的，相对性状之间的差异明显，中间没有过度类型，彼此间有质的区别。

18.发病阈值：决定多基因病发病的易患性限度或临界指标称为发病阈值。

19.遗传负荷：是指在一个群体中由于致死或有害基因的存在而使群体适合度降低的现象。

20.微效基因：数量性状由两对或两对以上的基因决定，每对基因间没有显，隐性的区别，是共显性的，每个基因对表型的影响都是很小的，但多个基因的
作用累积起来，决定一个个体表型，这些基因称为微效基因。

二、填空题
1.染色体病分为___常染色体病__和_性染色体病__两大类。

2.人类基因根据其功能不同可分为结构基因和调控基因。

3.遗传病是遗传因素和环境因素共同作用所导致
4.基因中密码子之间出现几个密码子的插入或丢失，称为整码突变。

5.DNA损伤修复的方式主要有直接修复、切除修复、重组修复和“SOS”修复
6.染色质和染色体是由DNA、组蛋白、非组蛋白及少量 RNA 组成的，
是核基因的载体。

7.47，XXY男性个体的间期细胞核中具有 1个 X染色质和 1个 Y染色质。

9.核型46，XX，del(2)(q35.2)的含义是一女性其染色体总数为46条，
但其中的2号染色体在长臂3区5带处发生断裂，造成了染色体长臂3区5带
至长臂末端的片段的缺失
10.染色体倒位包括臂间倒位和臂内倒位两类。

11.一个白化病(AR)患者与一个基因型正常的人婚配，后代是患者的概率为
0 ，后者是携带者的概率为 100% 。

12.一对等位基因A、a的频率分别为p、q，遗传平衡时，AA、Aa、aa三种基因型的频率之比为 p2:2pq:q2
13.舅表兄妹婚配，他们的后代X连锁基因纯合的可能性是 1/8 ，近亲系
数是 1/8 ;他们的后代常染色体基因纯合的可能性是 1/16 ，近亲系数是
1/16 。

14.在卵裂过程中若发生染色体丢失或染色体不分离，可造成嵌合体。

15.mRNA的成熟包括剪接、戴帽和加尾等过程。

16.基因中核苷酸上插入或丢失一两个碱基时，可导致移码突变。

17. 染色体和染色质是遗传物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。

19.45，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中具有 0 个和 2 个X染色质。

20.Xq27和1p36.3分别代表 X染色体长臂2区7带和 1号染色体短臂3
区6带第3亚带。

21.染色体数目畸变包括整倍性变和非整倍性变化。

22.染色体非整倍性改变的形成机制主要包括染色体不分离和染色体。

23.若一妇女发生习惯性流产，经染色体检查，她丈夫染色体发生了14号
和15号染色体相互易位，其断裂点分别为14q12和15q25，其核型的简式描述
为 46，XY,t(14,15)(q12:q25)详式描述为 46,XY,t(12,25)(14pter→
14q12::15q25→15pter;15pter→15q25::14q12→14pter)。

24.在某一杂交试验中，出现了两种重组类型，已知互换率为10%，则每一
种重组类型的比率为 5% 。

25.单基因遗传的主要遗传方式包括常隐、常显、X连锁隐性、X连锁显
性和 Y连锁遗传。

26.在一个平衡群体中，男性群体血友病(XR)的发病率是0.09%，致病基因
频率为 0.0009 ，女性的发病率为 (0.0009)的平方
27.对于一种罕见的X连锁显性遗传病来说，女性患者大约是男性患者的 2 倍;对于一种罕见的X连锁隐性遗传病来说，女性携带者大约是男性患者的 2 倍。

28.核型46，XX，del(2)(q35)的含义是同上。

三.论述计算：
1.21三体的临床症状，有哪些核型及形成机理。

1)完全型21三体，简称21三体型。

患者比正常人多一条完整的21号染色体，其核型为47，XX(XY),+21。

2)易位型21三体，一般可由于母亲发生染色体14、21平衡易位，而导致该个体的子代出现21三体综合症的患儿，患儿的核型为46XX(XY),-
14,+t(14q21q)。

3)嵌合型21三体，即在某一个体内同时含有正常的二倍体细胞系和异常的21三体型细胞系，核型通常为46XX(XY)/ 47，XX(XY),+21。

临床表现：智力低下是本病的主要症状。

先天愚型的患者身体发育迟缓，大多伴有特殊面容，包括：眼距宽、外眼角上斜、塌鼻梁、口尝半开、流涎、舌大并常外伸，又称为“伸舌样痴呆”。

患儿常常合并重要脏器的畸形，如：先天性心脏病、十二指肠闭锁等，多在早期夭折。

男性患者可有隐睾，女性患者通常无月经来潮。

在本病的患者中，双侧通贯掌出现的频率较高，且第五指只有一条指褶纹。

2.整倍体形成机理。

三倍体形成机制：1)双雄受精 2)双雌受精
四倍体形成机制：1)核内复制2)核内有丝分裂。