在对四岁及四岁以 内的听力损失患儿 病因进行分析时， 遗传因素所占比例 为71%，高于出生时 N Engl J Med, 2006. 354: p. 2151-2164.
背景介绍——流行病学的警示意义



确立了中国聋哑人群常见的3个易感基因及突变热点 药物敏感性耳聋（mtDNA 1555A>G)： 占我国 2780 万听力残疾者的 5-12%, 意味着 139-333 万人可以通 过用药警示而避免致聋。 先天性重度耳聋(GJB2)： 占听力残疾者的 20%, 意味着 556 万人可以明确病因，早期发现， 早期干预，聋而不“哑”。 大前庭水管综合征(SLC26A4)： 占听力残疾者的 16%, 意味着 445 万人通过早期发现可以避免永 久性听力损失。
12S rRNA
GJB3
突变 位点
35delG、 167delT、 176-191del16、 299_300delAT、 235delC
1494C>T 1555A>G
538C>T 547G>A
染色体 表达蛋白
13q11-12 缝隙连接蛋白 Connexin 26
mtDNA 线粒体功能损 失
1p33-p35 缝隙连接蛋白 Connexin 31 常染色体显性遗 传。我国本土克 隆和鉴定的第一 个耳聋致病基因
背景介绍——干预措施
助听器： 纯音测听，阈值在40～90dB（中度~重度耳聋）都应
建议配用。
人工耳蜗移植 目前对于感音神经性重度耳聋的有效治疗方法-人工耳蜗植
入手术，20万元/只
适应症： 1）先天性双耳重度-极重度感音性耳聋； 耳蜗移植的最佳 时间是：2岁以内（Audiol Neurootol. 2004 Jul-Aug;9(4):224-33）。 2）语后聋及成年患者有基本语言识别能力及辨音能力且佩 戴助听器无效者。
重度聋 全聋
在耳边大声呼喊方能听到 听不到耳边大声呼喊的声音
61～80dB 超过80dB
4
耳聋分类
耳聋分为传导性耳聋、感音性耳聋、混合性耳聋
耳聋的致病因素

遗传因素； 母亲怀孕期间的药物使用史； 孕母宫内感染:如巨细胞病毒、疱疹、毒浆体原虫病； 母亲的生产史； 新生儿高胆红素血症； 颅面部畸形； 早产或体重低； 各种后天因素，如外伤
耳聋基因检测意义
• 节省财政支 出 • 提高出生缺 陷防治水 平；同时推 进计生、卫 生服务水平 • 分析耳聋基因 在当地的流行 病学分布 • 发现的药物敏 感性耳聋和迟 发性耳聋的个 体提高诊断效 率，减少漏诊 率
• 指导婚育。实现优生优育 • 早发现、早干预，实现聋而不哑
产品汇总
遗传性听力损失基因检测-127 非综合征型耳聋基因检测-51 三个耳聋基因高通量测序 单个耳聋基因sanger全测序 4个基因20个位点
6
我生育下一个孩子还会耳聋吗？常染色体隐性遗传方式：有25%的几率 生育聋儿。
常染色体显性遗传：有50%的几率 生育聋儿。
线粒体母系遗传：母系成员 均会有聋病
7
背景介绍——耳聋发病情况
• 听力障碍的发病率：新生儿1‰；青年人1%；45-64岁人群
14%；65-75岁为30%-60%；75岁以后达50%-70%存在不同程度
四个基因20个位点-飞行时间质谱 (MALDI-TOF-MS)技术原理
ddCTP ddGTP ddTTP 单碱基延伸技术 ddATP
（iPLEX™）
G C
Base A C G T Molecular Weight 313.21 289.18 329.21 304.19
技术特点
检测位点多：可同时检测20个基因位点； 灵敏度高：能分辨质量差别为1 Da的分子； 准确率高：>99%； 通量大：每天可检测3000份以上； 自动化程度高：检测数据自动分析； 检测周期短：收到样本后5个工作日可出报告。
此ppt下载后可自行编辑
耳聋基因检测
主要内容



背景介绍 耳聋基因检测的意义 产品介绍 案例分享
3
什么是耳聋？
•
•
听觉障碍，不能听到外界声响的表现，轻者听而不真， 重者不闻外声。 WHO 耳聋分级标准：
级别 轻度聋 中度聋 表现 近距离听一般谈话无困难 近距离听话感到困难 纯音听阈 26～40dB 41～60dB
受检人群 检测医院 初筛 TEOAE/DPOAE 结果不通过 复筛(TEOAE/DPOAE )+AABR/ABR阈值) 筛选听力异常 采取最少3个采血斑 临床检验中心 知情同意、自愿选择 结果通过
背景介绍——耳聋发病原因
临床不明确 的感染因素 11%
出生时发病率（186/100,000) SLC26A4
3% GJB2基因 21%
临床明确的 感染因素 10% 其他环境因素 14%
新生儿听力损失中遗传 因素占据了65%的病因
综合征 11%
非综合征型 30% 临床不 4岁时的发病率（270/100,000） 确定的 SLC26A4 感染因 临床确定的 12% 感染因素 素 7% 8% 迟发型听力损失 10% 其他环境因素 14% GJB2突变 线粒体 15% mtDNA1555G 1% 非综合征型 22% 综合征型 11%
临床表现
常染色体隐性遗传。 常染色体隐性遗传。 氨基糖甙类药 变异较大，可由轻度 先天性或后天性耳聋， 物性致聋，无 到极重度，但多数为 耳聋发生或加重与外 法逆反 重度或极重度耳聋 伤、感冒有关
适用人群

新生儿 婚前、孕前和产前人群 各种原因不明的耳聋，包括先天性聋 和后天性聋人群

听力正常，但有耳聋家族史的人群
检测基因及位点
突变 基因
GJB2 SLC26A4 (PDS)
281C>T、 589G>A、 IVS7-2A>G、 1174A>T、 1226G>A、 1229C>T、 1975G>C、 2027T>A、 2162C>T、 2168A>G、 IVS15+5G>A 7q31 多次跨膜蛋白 Pendrin
的听力损失。
• 中国残疾人联合会公布： 1987年的第一次全国残疾人抽样调查各类残疾人总数约为5164万， 其中听力言语残疾为1770万人，占总残疾人总数的34.28%，是各类残疾的 首位。 2006年的第二次全国残疾人抽样调查，全国各类残疾人总数为8296 万人，听力残疾2004万人占残疾人总数24.16%，位于第二位，仅次于肢体 残疾。