预防出生缺陷
.
1
一、出生缺陷的预防
• 提高出生人口素质，减少出生缺陷和残疾是目前低生育
水平人口状况下，计划生育国策要达到的重要目标。孩子 是爱情的结晶，是家庭的希望。生一个健康聪明的宝宝是 所有父母的期盼，因此，出生缺陷的预防至关重要虽然现 代社会，随着生育观念的变化，有了更多的丁克家庭，但 是，在大多数的女人心里，做妈妈，是非常幸福的事情。 孕育孩子的过程让一个女人心理、生理都发生了重要转变 ，怎么样有计划的妊娠，平安、顺利地度过孕期，需要我 们给予必要的医学指导，今天我们就系统的了解一下这方 面的知识。
当你准备怀孕时，一定要避免接触这些宠物，一旦接触了宠
物，要马上洗手
.
11
• 3、谨慎用药
• 怀孕后能吃药吗？ • 胎儿在那个阶段容易发生出生缺陷。 • 怀孕头三个月，是胎儿各器官发育和形成的最重要时期，最
.
4
3、什么叫开放性神经管缺损？
• 开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例，主要有无脑 儿、显性脊柱裂等畸形，民间称之为“蛤蟆胎”、“怪胎 ”。开放性神经管缺损是神经管发育过程中不能闭合所致 ，常造成死胎、死产、瘫痪。影响神经管闭合的因素有孕 期病毒感染、叶酸摄入不足或代谢异常、营养不良及遗传 因素等。
.
2
1、什么是出生缺陷？
出生缺陷也称先天异常或先天缺陷，是指婴儿 在出生前，在母亲的子宫内产生的发育异常， 而非分娩损伤所致的个体形态、结构等方面的 异常。 出生缺陷包括：先天性畸形，遗传代谢性缺陷 ，先天性残疾，免疫性疾病，智力低下等。
.
3
2、什么是先天愚型？
• 先天愚型是刚生下来的孩子中最常见的导致先天性痴呆的 常染色体疾病。又称“唐氏综合症”，民间称为“呆子” 、“傻子”，此病的特征主要表现为严重的智力低下，有 独特的面部和身体畸形，如眼距宽、低鼻梁、吐舌、肢体 短小等，其中50%患儿伴有先天性心脏病，还常伴有消化 道畸形、白血病，男性患者无生育能力、女性患者偶有生 育能力但所生子女中的一半可能会得和妈妈一样的病。
.

7
二级预防
• 二级预防是通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天 缺陷，早期发现，早期干预，减少出生残疾儿的发生。
• 虽然在婚前，孕前和孕早期采取了出生缺陷的一级预防措 施，但仍不能预防所以出生缺陷的发生，在怀孕期间进行 产前筛查和产前诊断，可以早期发现和诊断胎儿是否患有 出生缺陷，从而采取相应的措施，避免有严重出生缺陷的 婴儿出生，产前筛查和产前诊断就是预防出生缺陷的二级 预防措施。
.
6
5、什么是出生缺陷的三级预防
一级预防
• 一级预防是孕前和孕早期（又称围孕期）阶段综 合干预，通过健康教育，选择最佳生育年龄，遗 传咨询，孕前保健，孕期合理营养，避免接触放 射线和有毒有害物质，预防感染，谨慎用药，戒 烟戒酒，减少出生缺陷的发生。
• 出生缺陷的一级预防主要任务是控制和出生缺陷 的发生有关系的危险因素，将发生出生缺陷的危 险因素降到最低，尽量避免出生缺陷的发生。一 级预防措施包括准备结婚的男女在结婚前进行婚 前保健，夫妻在怀孕前进行孕前保健和在怀孕早 期进行孕早期保健
.
5
4、怀孕后第几周最容易引起胎儿畸形？
• 一般在怀孕后第5—10周（从末次月经算起）受 到外界环境或药物因素影响最容易引起胎儿畸形 ，因为这个时期是受精卵形成的细胞正在向胎儿 分化的时期，特别容易引起畸形，所以又称为“ 致畸敏感期 ”。在末次月经的3—4周内、胚胎如 受到的影响较轻，一般能正常发育，受到的影响 较重，则会引起流产。末次月经的11—40周胚胎 受不良因素影响常会造成胎儿功能异常，而引起 畸形较少。但中枢神经系统及性器官分化发育时 间较长，直到妊娠晚期还保持对致畸因子的敏感 性，在怀孕晚期受侵害也可以影响胎儿智力发育 ，所以从优生角度考虑，整个怀孕期都应该对胎 儿进行优生保护。
.
10
二、一般人群的优生咨询指导和干预指南
• 1、建立健康的生活方式
•
饮食均衡，食物多样，加碘盐，含铁的食物，锻炼。戒烟戒酒，锻
炼，合理体重。
• 2、避免环境毒害物质暴露和密切接触宠物
•
(1)某些特殊工种：经常接触铅、镉、汞等金属和化学制
剂、接触汽油、油漆和化工产品制剂的妇女；
•
(2)高温作业、振动作业和噪声过大的工种；
• 1. 唐氏综合症的筛查：1/270为阳性切割值 • 2. 18-三体综合症的筛查：1/350为阳性切割值 • 3. 神经管畸形则以母体血清AFP2.0-2.5MOM为阳性切割
值，筛查结果大于等于2.0-2.5MOM者为高风险妊娠 • 超声对先心病，器官发育异常的检查
.
8
三级预防
• 三级预防是对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断 ，及时治疗，避免或减轻致残，提高患儿生活质 量。预防措施包括新生儿筛查及出生前和出生后 对出生缺陷患儿的治疗。三级预防措施的施行可 以筛查在产前难以发现的的出生缺陷儿，早期发 现出生缺陷儿，早期干预，减少出生缺陷的发生 ，降低伤残程度和死亡率，提高孩子的生活能力 和生活质量。（新生儿听力的筛查，苯丙酮尿症 的筛查，先天性甲状腺功能低下症的筛查）
.
9
6、出生缺陷的发生与哪些因素有关？
• 出生缺陷是由于遗传因素和环境因素或者两者的相互作用 而发生的，环境因素包括物理因素，生物因素，化学物质 和营养因素。目前我市出生缺陷发生率较高的前五位疾病 是：唇腭裂、先天性心脏病、多指（趾）、神经管畸形、 脑积水。
• 目前已确认的对人类有致畸作用的物理因子有射线、电磁 辐射、高温、严寒、微波等；化学因素有一氧化碳、铅、 汞等；生物因素有风疹病毒感染、单纯疱疹病毒感染、乙 肝病毒感染、梅毒感染等；药物因素有抗癌药物、激素类 药物、镇静催眠药、解热镇痛抗炎药、降血糖药等都有可 能导致胎儿畸形。计划怀孕夫妇，特别是符合病残儿医学 鉴定标准准备再生育的夫妇一定要做相关的优生优育检查 。
•
(3)接触电离辐射的工种：电视机生产、接触产生放射
线物质；
•
(4)与传染性疾病接触密切的岗位；
•
(5)密切接触化学农药的妇女：妇女应该在准备怀孕起
远离农药。
•
（6）许多宠物尤其是猫、狗、鸟等身上都有一些微生
物，如弓形虫等，可使人感染疾病。如果孕期感染，就会使
胎儿出现脑积水、无脑儿或视网膜异常等先天畸形。因此，