鉴别诊断
• 1．精神发育暂时性延缓 儿童营养不良、病后虚弱、患慢性消耗性疾 病、服用镇静药物、学习条件差等，都可造 成儿童思维贫乏、反应迟缓，易被误认为智 力低下和精神发育不良，如改善其学习、生 活条件或身体康复后，其智力可迅速恢复。
• 儿童多动症 常有注意力不集中， 学习成绩差，适应社会能力差等， 但检查其智力在正常范围，经督促 学习成绩可显著改善，服药治疗可 好转。
• 儿童精神分裂症 可有学习成绩差、对 周围环境接触及适应不良，但大多数并 无真正的智力低下。 • 正常儿童 有部分正常儿童语言能力、 运动功能都发育缓慢，但其他方面都正 常，一旦功能发育，能迅速赶上正常儿 童，与精神发育迟滞不同。
治疗
• • • • 1．病因治疗 对先天性克汀病，给予甲状腺素治疗； 苯酮尿症采用低苯丙氨酸饮食； 半乳糖血症停用乳类食品，给以米麦粉或代 乳粉并辅以多种维生素及无机盐等； • 枫糖尿症可用维生素B1治疗等。 • 对某些先天性颅脑畸形如狭颅症、先天性脑 积水等，手术治疗可减轻大脑压迫，有助于 大脑发育。 • 但这只占精神发育迟滞患者的少数，多数不 能进行病因治疗。
• 2．症状及药物治疗 ：
• 尚未发现任何一种能够用于提高智力的特效 药物。 • 对躯体上的缺陷（如屈光不正、斜视、听觉 障碍等）应积极矫正； • 对惊厥或癫痫者可用鲁米那、苯妥英钠等镇 静剂治疗； • 对明显兴奋、幻觉、妄想者可用抗精神病药， 如奋乃静、氯丙嗪等。
• 对脆性X 综合征，可用叶酸治疗。
• 儿童孤独症 (childhood cutism) 又称 自 闭症，1943年首先由美国医生 Kanner报 道，以后世界各国相继报道。 • 我国于 1982 年由陶国泰首先报道 4 例 ， 以后报道逐渐增多。 • 其发病率呈逐年上升趋势。据国外 1987 年 至 1999 年 的 研 究 ， 孤 独 症 发 病 率 从 5 ． 8 ／万增到 l4 ． 9 ／万。男孩患者明 显多于女孩，5～7 岁组为最高患病率组。
• 孤独样谱系障碍=广泛性发育障碍≈ 自闭症
综合征
常见名词:
• 广泛性发育障碍指一组起病于婴幼儿期的全 面性精神发育障碍，主要为人际交往和沟通 模式的异常，如语言和非言语交流障碍，兴 趣与活动内容局限、刻板、重复。 • 多数起病于婴幼儿，均在5岁以内就有明显异 常。以后可以有缓慢的改善。多数患病儿童 有精神发育迟滞。 • 广泛性发育障碍的有些病例可以伴有某些躯 体疾病，如婴儿痉挛、先天性风疹、结节性 硬化、脑内脂肪沉积病和脆性X染色体异常等。
(2）宫内不良因素：①胎儿期感染; ②放射性损害;③药 物、毒物或化学毒素损害; ④孕妇情况; ⑤胎盘功能低 下，多胎妊娠等都可直接影响胎儿的发育
THANK YOU (3）先天性颅脑畸形：
2．出生时胎位异常、难产、产程过长、产伤等， 3．出生后:中枢神经系统感染；核黄疸；颅脑外伤；各 种原因引起的缺氧；中毒；内分泌及代谢障碍；早期严 重营养不良；后天不良心理社会因素。
分类
• 2.根据智力的高低分类：早期曾按严重程度简单分 为白痴（idiot）、痴愚（imbecile）、愚鲁 ( moron）。
• 白痴最为严重，不能接受教育，生活不能自理。 • 痴愚是中等程度的精神发育迟滞，在别人指导下可 学会一些简单的工作，能养成一些卫生习惯。 • 愚鲁是最轻的一种，约占整个精神发育迟滞的80% 85% ，可作简单的工作，能学习和计算，生活可自 理。
• 4．智力及行为检查 可根据年龄选择不同智 力量表及测试内容。 5．特殊检查 包括X线头颅摄片，脊柱平片、 头颅CT、头MRI、脑电图、脑诱发电位等。 • 6．实验室检查 根据临床上不同表现选择检 查项目，如染色体检查，血、尿的有关生化检 查，如血糖、有机酸、氨基酸测定、内分泌检 查等。
• 由于社会文化、情绪障碍等环境因素所造成 的精神发育迟滞属于非器质性，不能发现器 质性病灶，多为轻型。 • 非器质性（轻型）诊断指标如下：①经检查 排除了器质性疾病；②心理测试及适应能力 评价显示智能及社会适应行为发育障碍属轻 度范围；③ 经济及教育条件较差者的子女； ④直系亲属或大家庭中有智能较为迟滞者。
发 育 障 碍
孙桂莲
THANK YOU
常见的发育障碍：
• • • • • • • • • 脑性瘫痪、 智力低下、 癫痫、 语言发育迟缓、 学习障碍、 社会交往障碍、 特殊感官功能障碍（聋、盲）、 精神病征； 还包括其他适应障碍如注意缺陷多动症、儿童 孤独症等。
常见名词解释:
• 智力低下 (mental retardation，MR) 是指在脑发育的各个时期，由于生物医学、 社会心理等多种因素导致一般智力低于同龄 儿水平，用智商 (IQ)表示 (即 IQ<70)，同 时伴有适应性行为缺陷的一组疾病。其病因 复杂，是我国儿童致残的主要疾病之一 。
二是适应行为的显著欠缺；
三是年龄限制（18岁以前）。18岁以后因脑损伤 使脑功能丧失者不叫精神发育迟滞，而称为痴呆。 本症可单独出现，也可同时伴有其他精神障碍或躯 体疾病。 其智力水平（按标化的智力测评方法得出）低于正 常，一般是非进行性的。
病因
1.出生前 (1）遗传异常：①染色体畸变；②基因突变
常见名词:
• 孤独谱系障碍（autism spectrum disorders, ASDs)，除孤独症外，还包括不典型孤独症、 Asperger 综合征、 Rett 综合征、儿童瓦解性 精神障碍和其他未分类的广泛性发育障碍 （pervasive developmental disorder- not otherwise specified,PDD-NOS）等。
分类
1．心理学分类 （韦氏智力量表）
根据ICD-10 标准，精神发育迟滞可分为5级：
边缘智力： IQ 70 ∼ 85; 轻度精神发育迟滞：IQ 50 ∼ 69； 中度精神发育迟滞：IQ 35 ∼ 49； 重度精神发育迟滞：IQ 20 ∼ 34； 极重度精神发育迟滞：IQ 小于20
*不同类智力测验的IQ临界值有差别，如盖塞尔 发育表的IQ为75，斯坦福-比奈智力量表的IQ为 68。 新定义的智力低下，IQ值定为70∼75以下。
• MR诊断标准：三条标准，缺一不可，①智力
水平比同龄正常儿童明显低下，IQ低于人群均 值2个标准差，一般IQ低于70；②适应行为存在 缺陷。低于社会所要求的标准；③起病在发育 年龄阶段，即18岁以前。
• 诊断的年龄：严重型MR且有明确病因者，2岁
以前即可诊断；原因不明，可疑发育落后而需 进一步观察的，最好随访至5岁；轻型智力低下 需到6-7岁入学时确诊。
பைடு நூலகம்断及鉴别诊断
• 1．病史 对明确病因很重要，需详细询问。 如父母是否近亲婚配，出生前、出生时及 出生后是否存在有害因素，出生后精神及 运动发育情况等。 2．体格检查 包括头颅、脊柱、颜面五官、 肢体、指趾、内脏及外生殖器等有无畸形， 皮肤色泽及毛发有无异常，有无皮下结节 等。 3．神经系统检查 包括视觉、听觉、语言 功能、眼底检查等在内的神经系统全面检 查。
• 3．兴趣范围狭窄以及刻板、僵硬的行为 方式 • (1)对环境倾向于要求固定不变或不正常 反应 • (2)不寻常的兴趣和不一般的游戏方式 • (3)刻板、重复的行为和特殊的动作姿势 • (4)对物体的非主要特征的兴趣以及特殊 的接触方式
• 4．感知觉的异常 患儿表现为感知觉 过弱、过强或不寻常。自伤行为及自 我刺激行为。 • 5 ．智力障碍 国外报道，约 25% 的患 儿的智力保持正常， 25%下降至轻度智 力低下，50%属于重度智力低下，适应 和自理生活能力也都削弱。
• 3．脑移植 • 4．基因治疗 • 5．教育及训练 预防 • 1．一级预防 2．二级预防 • 3．三级预防
二、孤 独 症
• 孤独症是一种发生于儿童早期的神经系统发育 障碍，属于广泛性发育障碍的一个亚型。 • 以社会交往障碍、交流障碍、活动内容和兴趣 的局限及刻板重复的行为方式为基本特征，多 数患儿伴有不同程度的智力发育落后。 • 这些症状往往伴随患者一生，未经特殊教育多 数儿童预后不佳，通常表现为终身智力残疾， 对儿童的身心健康影响极大。 • 约有3/4 的患儿伴有明显的精神发迟滞，部分 患儿在一般性智力落后的背景下具有某方面较 好的能力。
表 自闭症相关的单基因病的致病基因及主要表型
临床表现
• 大多数出生不久既发生异常，而1/3 开始1-2 年发育正常或基本正常。本 病呈非进展性。 • 1.社会交往障碍:与父母关系疏远，依 恋关系缺乏，照料困难，发育进度和 次序异常；与外界隔离，独自玩。
• • • • • • •
2．言语和非言语交往障碍 (1）沉默不语或较少使用语言 (2）语言运用能力受损 (3）刻板重复的言语或模仿言语 (4）言语、音调、节奏的障碍 (5）自语中心语言 (6）非语言交流障碍
分类
• 4. 教育学分类 分为可教育的、可训练的和需 要监护的3种，其分别相当于轻、中、重度智力 低下分级。 • 5. 病理生理学分类 主要根据精神发育迟滞儿 童高级神经活动的特点进行分类。
• • • • • (1）基本型； (2）兴奋型； (3）抑制型； (4）严重个性障碍型； (5）伴听觉、言语障碍型。
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常见名词:
• 智力残疾：智力残疾又称智能缺陷、智 能不足、智力落后、精神发育不全、精 神幼稚症、智力薄弱、弱智等，是指智 力明显低于正常人水平 ( 智商低于 70) ， 并显示出适应行为的障碍 。
常见名词:
• 儿童自闭症（autism ）:也称孤独症， 是起病于婴幼儿时期的一种严重的广 泛性发育障碍（PDD）。 • 自闭症综合征（ASD）:除了经典自闭 症外，还有阿斯伯格综合征、瑞氏综 合征、儿童崩溃综合征（CDD）、非特 异性的广泛发育障碍（PDD-NOS）。 儿童自闭症=孤独症
常见名词:
• 神经发育迟滞：主要包括运动发育迟滞和感觉 发育迟滞。 • --运动发育迟滞：新生儿和婴儿运动系统发育 的姿势和反射性运动异常，是整个或部分大脑 发育不成熟所引起，可合并痉挛和手足徐动。 • --感觉发育迟滞：视觉和听觉均受累。