多基因遗传与多基因遗传病
(二) 数量性状(quantitative character) 多基因遗传性状由两对以上等位基因控制,其
变异在群体中的分布是连续的,不同个体间的差异只 是数量上的差异并无质的不同,称为数量性状 (quantitative character)。
质量性状:
完全显性: aa
隐性
AA、Aa
AA、Aa aa
80
70
变 60 员 50 数 40
30
20
10
阈值
平
群体发病率2.3%
均
群体发病率0.13%
值
低
01 2 3 高
易患性
阈值与平均值距离越近,其群体易患性的平均值
越高,阈值越低,则群体发病率也越高。
阈值与平均值距离越远,其群体易患性平均值越 低;阈值越高,则群体发病率越低。。
(二)遗传率/遗传度(heritability )p164~165 遗传率(heritability):多基因遗传病的发病受遗传 基础和环境因素的双重影响,其中遗传因素所起作用的 大小称为遗传率。遗传率一般用百分率(%)来表示。
2、两个中间类型子1代杂交后,子2代中大部分仍是中间类型, 但子二代的变异更广泛,有可能出现极端类型。除去环境 因素的影响外,遗传基础则起了重要作用。
3、随机婚配的群体中,变异范围更广,大多数接近中间型, 极端变异个体很少。
举例:身高
假设二对不连锁的等位基因决定身材发育: 高身材:A 、 B 矮身材:a 、 b 则:极高个体 基因型为:AABB
极矮个体 基因型为:aabb
举例:身高
极高个体 AABB
极矮个体 aabb
中等身高 AaBb
中等身高 AaBb
ab AB aB AaBb
Ab AaBB
Ab
AB
AABb
Aabb AaBb
aB
AABB
AAbb
aaBb
aaBB
ab
aabb
AABb AaBb aaBb
AaBB Aabb
AaBb
6
变5 员4 数3
2
1
01 23 4 5
大写字母数
人类眼睛的颜色
三、多基因遗传病 (多因子病)
一些常见的先天畸形(congenital maiformation) 或病因复杂的疾病,其发病率一般都超过0.1%(1/1000), 疾病的发生都有一定的遗传基础,并常出现家族倾向,但不 是单基因遗传,患者同胞的发病率不遵循1/2或1/4的规律, 大约仅1%-10%,这些疾病有多基因遗传基础,故称为 多基因病(polygenic disease)。 正因为它们的遗传基础很复杂,属于复杂遗传病(complex genetic disease)。
阈值
80
70
变 60 员 50 数 40
30
20
10
平
均
群体发病率
值
低
高
易患性
在一定条件下,阈值标志着患病所必需的、最低限度的
易患性基因的数量。
3、易患性变异与群体发病率 虽然就一个个体来说,易患性难以测定,只能
依其婚后所生子女病情况作出粗略估计,但一 个群体的易患性则可由该群体的发病率(即超 过阈值部分)作出估计。 估量的尺度以正态分布的标准差为单位 以平均值为0。
涉及的疾病种类
(1)先天畸形
唇裂、腭裂、脊柱裂、无脑儿…...
(2)常见病
高血压、糖尿病、哮喘、 精分症、 冠心病、消化性溃疡…...
(3)肿瘤
胃癌、肝癌、乳腺癌…...
(-)易患性变异与发病阈值p164
1、易患性(liability):在多基因遗传病中,遗传基础 和环境因素共同作用决定了一个个体是否易于患病,称 为易患性。 2、阈值(threshold):当一个个体的易患性高达一定 限度时,这个个体就将患病,这个易患性的限度称为阈 值。 在一定条件下,阈值标志着患病所需的、最低的易患性 基因的数量。
4)随着亲属级别的降低,患者亲属的发病风险迅速降低。 5)近亲结婚时,子女的发病风险也增高,但不如常染色体隐 性遗传显著。
多基因遗传性状或疾病,是由遗传因素和环境因素共同决定 的,这种遗传方式又称为多因子遗传。
知识点
(1)共显性(co-dominant) (2)微效基因(minor gene) (3)累加效应(additive effect) (4)影响多基因遗传的因素
1)遗传因素 2)环境因素
(二) 特点:
1、两个极端变异(纯种)个体杂交后,子1代都是中间型, 具有一定变异范围,是环境影响。
不完全显性:
数量性状: 40
30 20 10
身高遗传
0
aa
Aa
AA
平 均 值 140 150 160 170 180 190 (cm)
多基因表型:身高
多基因表型:肤色
多基因表型:体重
二、多基因遗传的概念及特点
(一)概念:指某种性状或疾病的遗传受两对以上等位基因 控制;每对等位基因彼此间没有显性与隐性的区分,是共显 性的;每对基因对表型的效应是微小的,称为微效基因,但 它们又有累加作用,称为累加效应,微效基因又称为累加基 因;多基因遗传的性状或疾病,除受遗传因素作用外,还受 环境因素的影响。
在±1个标准差(0)范围内的面积占曲线内总面 积的68%,以外的面积的占32%,两边各占16%。
在±2个标准差以内面积占总面积的95.4%,标准差 以外的面积占4.6%,两边各占2.3%;
在±3个标准差时,标准差以内面积占总面积的 99.74%,以外面积占0.26%,两边各占0.13%。
95.4% 68% 99.7% 16% 2.3%0.13%
80
糖尿病(青少年型)
75
原发性高血压
62
冠心病
65
消化性溃疡
37
支气管哮喘
80
群体发病率(%)
0.17 0.1 0.3 0.3 0.2 0.5 1.0 0.2 4~8 2.5 4 4
(三)多基因遗传病的特征:
1)包括一些常见病和常见的畸形,发病率大多超过0.1% 2) 发病有家族聚集倾向,患者亲属的发病率高于群体发病率, 但同胞发病率远低于1/4。 3)同一级亲属的发病风险相同;如患者的父母、同胞和子女 均为一级亲属,其发病风险相同。
遗传率=100%,
完全由遗传决定的
遗传率≥70%~80%,控制环境因素较难控制发病 遗传率≤30%~40%,控制环境因素较容易控制发病
遗传率=0
完全由环境因素决定的
一些常见多基因病的遗传度
病名
遗传度(%)
唇裂±腭裂
76
先天性畸形足
68
先天性幽门狭隘
75
脊柱裂
60
无脑儿
60
先天性心脏病(各型)
35
精神分裂症