第三章染色体畸变与染色体病（答案）一、选择题（一）单项选择题1．最常见的染色体畸变综合征是：A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．猫叫样综合征 E．Edward综合征*2．核型为45，X者可诊断为：A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．猫叫样综合征 E．Edward综合征*3．Klinefelter综合征患者的典型核型是：A．45，X B．47，XXY C．47，XYYD．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+144．雄激素不敏感综合征的发生是由于：A．常染色体数目畸变 B．性染色体数目畸变 C．染色体微小断裂D．常染色体上的基因突变 E．性染色体上的基因突变*5．Down综合征为_______染色体数目畸变。
A．单体型 B．三体型 C．单倍体 D．三倍体 E．多倍体6．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子：A．8 B．12 C．16 D．18 E．207．Edward综合征的核型为：A．45，X B．47，XXY C．47，XY（XX），+13D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+188．46，XX男性病例可能是因为其带含有：A．Ras B．SRY C．p53 D．Myc E．α珠蛋白基因9．大部分Down综合征都属于：A．易位型 B．游离型 C．微小缺失型 D．嵌合型 E．倒位型*10．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊：A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．血友病D．Klinefelter综合征 E．Huntington舞蹈病11．体细胞间期核内X小体数目增多，可能为：A．Smith-Lemili-Opitz综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．超雌 E．Edward综合征12．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于：A．1号染色体 B．18号染色体 C．21号染色体D．X染色体 E．Y染色体*13．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)(p11)，说明其为_____患者。
A．染色体倒位 B．染色体丢失 C．环状染色体D．染色体部分丢失 E．嵌合体14．若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为：A．男性 B．真两性畸形 C．女性D．假两性畸形 E．性腺发育不全*15．某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，其为_____患者。
A．重组染色体 B．衍生染色体 C．脆性X染色体D．染色体缺失 E．染色体易位16．14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是：A．1 B．1/2 C．1/3 D．1/4 E．3/417．染色体制备过程中须加下列哪种物质可以获得大量分裂相细胞。
A．BrdU B．秋水仙素 C．吖啶橙 D．吉姆萨 E．碱18．倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成：A．环状染色体 B．倒位环 C．染色体不分离D．染色体丢失 E．等臂染色体*19．四倍体的形成原因可能是：A．双雌受精 B．双雄受精 C．核内复制D．不等交换 E．染色体不分离*20．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成：A．单倍体 B．三倍体 C．单体型 D．三体型 E．部分三体型*21．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为：A．单方易位 B．串联易位 C．罗伯逊易位 D．复杂易位 E．不平衡易位22．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成：A．单体型 B．三倍体 C．单倍体 D．三体型 E．部分三体型*23．一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为：A．多倍体 B．非整倍体 C．嵌合体 D．三倍体 E．三体型24．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为：A．亚二倍体 B．超二倍体 C．多倍体 D．嵌合体 E．三倍体*25．嵌合体形成的原因可能是：A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 E．卵裂过程中发生了染色体丢失*26．46，XY，t(4；6)(q35；q21)表示：A．一女性细胞内发生了染色体的插入 B．一男性细胞内发生了染色体的易位C．一男性细胞带有等臂染色体 D．一女性细胞内带有易位型的畸变染色体E．一男性细胞含有缺失型的畸变染色体*27．若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为：A．常染色体结构异常 B．常染色体数目异常的嵌合体 C．性染色体结构异常D．性染色体数目异常的嵌合体 E．常染色体结构异常的嵌合体28．某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为：A．超二倍体 B．亚二倍体 C．二倍体 D．亚三倍体 E．多异倍体*29．染色体非整倍性改变的机制可能是：A．染色体断裂及断裂之后的异常重排 B．染色体易位C．染色体倒位 D．染色体不分离 E．染色体核内复制*30．染色体结构畸变的基础是：A．姐妹染色单体交换 B．染色体核内复制 C．染色体不分离D．染色体断裂及断裂之后的异常重排 E．染色体丢失*31．两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成：A．缺失 B．倒位 C．易位 D．插入 E．重复32．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成：A．一个异常性细胞 B．两个异常性细胞 C．三个异常性细胞D．四个异常性细胞 E．正常的性细胞33．染色体不分离：A．只是指姐妹染色单体不分离 B．只是指同源染色体不分离C．只发生在有丝分裂过程中 D．只发生在减数分裂过程中E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离34．一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成：A．缺失 B．易位 C．倒位 D．重复 E．插入35．一对表型正常的夫妇生育了一个45，X的女孩且患红绿色盲，这是由于：A．受精卵分裂时发生了不分离 B. 母亲卵细胞在减数分裂I时发生了不分离C. 母亲卵细胞在减数分裂Ⅱ时发生了不分离D. 父亲精细胞在减数分裂I时发生了不分离E. 父亲精细胞在减数分裂Ⅱ时发生了不分离*36．一对表型正常的夫妇生了一个核型为47，XXY的男孩同时患红绿色盲，这是由于：A．x b型卵子与Y型精子结合 B．x b型卵子与X b Y型精子结合 C．X b X b型卵子与Y型精子结合 D. X B X b型卵子与Y型精子结合 E. X b型卵子与0型精子结合*37．染色体的结构畸变类型不包括：A. 易位B.转位 C．倒位 D.缺失 E.倒位重复*38．关于先天愚型患者的体征，下列哪项是不正确的?A．特殊痴呆面容 B．生长发育迟缓 C. 特异性皮肤纹理异常、小指弯曲D．皮肤略厚，似黏液水肿 E．智力发育障碍*39．下列哪个核型不是先天愚型患者的核型?A．45，XX，-14，-21，+t(14q31q) B. 47，XY，+21 C．46，XY／47，XY，+21 D．46，-14，+t(14q21q) E．46，XY，-G．+t(GqGq)40．下列何种疾病不属于染色体病?A．Turner综合征 B．先天愚型 C．Ehlers-Danlos综合征D. Klinefeher综合征E. 猫叫综合征*41．下列哪个核型不是Turner综合征的核型?A．46，X，del(Xp) B．46，X，del(Xq) C．45，XD．45，X／46，XX／47，XXX E．45，XX，一2142．一个常染色体平衡易位携带者的最常见的临床表现是：A．皮肤异常 B．轻度智力低下 C．自发流产、不育或生育力降低D. 多发性畸形E. 出生时低体重及身体发育差43．受精卵第二次分裂时，如果发生体细胞染色体不分离，可以导致：A．三倍体 B．三体型 C. 部分三体型 D. 嵌合体 E. 先天愚型*44．常染色体病在临床上最常见的表现是：A．染色体结构改变 B．染色体数目改变 C. 身材矮小D．多发畸形、体格智力发育迟缓 E. 不育45．在非显带染色体标本上，通过光学显徽镜不能观察到的是：A．臂内倒位 B．臂间倒位 C. 缺失 D．重复 E. 易位*46．21-三体(Down综合征)的最常见病因是：A. 父龄高，精子发生时染色体发生了不分离B. 母龄高，卵子发生时染色体发生了不分离C. 受精卵分裂时染色体发生了不分离D. 母亲妊娠期有病毒感染E.母亲年轻47．易位型先天愚型的患儿多发生于：A．父亲年龄高 B．母亲年龄高 C．父母亲年龄均高D. 父母亲均年轻 E．父亲年龄低，母亲年龄高48．下列哪一个症状不可能是13q结构畸变综合征的症状?A．视网膜母细胞瘤 B．拇指发育不全 C. 多指(趾)畸形D. 小脑畸形，智力低下 E．哭声似猫叫*49．下列除哪种外均为Turner综合征的体征?A．身材矮小 B．蹼颈 C. 原发闭经 D. X染色质阳性 E. 后发际低*50．Klinefchcr综合征患者的体征，下列哪项是错误的?A．X染色质阴性 B．男性乳房女性化 C. 身材高大 D. 小睾丸 E. 无精子*51．多X女性，如48，XXXX，一般表现为智力发育不全，也有常见染色体畸变综合征的头部表现特征，其X小体有：A．1个 B．2个 C．3个 D. 4个 E．多个*52．如果一正常染色体上的基因(或带纹)的序列以字母顺序代表，现有染色体结构为：ABCDEFFEDGHI，此种结构改变属于：A．倒位 B．易位 C．重复 D．倒位重复 E. 缺失*53．形成45，X／46．XX的可能机制是：A. 减数分裂I染色体不分离 B．减数分裂-染色体不分离 C．卵裂期染色体不分离D．卵裂时染色体丢失 E．染色体内复制54．染色体无着丝粒片段易位到同源染色体的另一部分叫做：A．移位 B．相互易位 C．罗伯逊易位 D．臂内倒位 E．复合易位*55．45．XX．一14，一2l，+t(14q21q)核型是：A．转位核型 B．非平衡易位 C．串联易位 D．染色体内易位 E．平衡易位56．关于人类染色体异态性(多态)的特征．下列哪种说法是不正确的?A．两条同源染色体形态的微小变异如带纹着色强度的差异 B．按孟德尔方式遗传，在个体中是恒定的，但在群体中是变异的 C. 集中表现在某些染色体的特定部位D. 不具有明显的表型和病理改变 E．同源染色体间的RFLPs酶谱的不同57．有关人类染色体异常的发生率，在下列哪个群体中最高?A．自发流产 B．新生儿 C. 死产 D. 不育的夫妇 E．智力低下58．关于染色体异常的一般特征，下列哪个是错误的?A．智力低下 B．多发性先天畸形 C. 生化代谢紊乱D. 生长发育迟缓E. 皮肤纹理异常*59．有关性染色体异常的一般特征，下列哪个说法是错误的?A．生殖器畸形 B．原发闭经 C．生育障碍 D．毛发、皮肤异常 E．皮纹异常60．14／21易位携带者的核型是：A．46，XX，一14，+21 B．46，XX，一14，+t(14q2lq) C．45，XX，一14，一21，+t(14q21q) D．45，XX，一14 E．45，XX，一2l61．47，XX(XY)，+21型先天愚型产生的主要原因有：A．精子形成中发生了染色体不分离 B．卵子形成中发生了染色体不分离C. 体细胞有丝分裂中发生了染色体不分离D. 受精卵分裂中发生了不分离E. 卵子发生中性染色体发生了不分离*62．下列哪一核型是猫叫综合征的核型?A．46，XX，del(5)(p15) B．46，XY，deI(1)(q21) C．47，XY，+21 D．45，X E．47，XXY63．下列哪项不是21-三体综合征的皮纹特点?A．足部拇趾球部侧弓 B．手掌三叉点t移向掌心 C. atd角增高多大于38 D. 第5指只有一条单一指褶纹 E. 约50％有通贯手64．21-三体综合征一般不伴有下述哪种畸形或疾病?A. 脐疝 B．隐辜 C. 小阴茎 D．先天性心脏病 E. 血友病65．关于2l-三体综合征的实验室检查，下列哪项是错误的?A．粒细胞分叶过少并呈鼓槌状 B．红细胞过氧化物歧化酶活性增高C. 中性粒细跑内碱性磷酸酶活性较高D.血清胆固醇增高E．染色体检查大部分为典型21—三体综合征66．亚二倍体的染色体数目是：A．23 B．44 C．46 D．47 E．9267．当在间期细胞核中见到一个X染色质时，说明这个细胞中含有的X染色体数目与异固缩的X染色体数目的关系是：A．1:l B. 2:l C．(l+1):(l+1) D．1:2 E. 以上都不是68．染色体异常在自然流产中的发生率为：A．1％-10% B．10％-20％ C．20％-30％ D．30％-40% E．40％-50％69．嵌合体可以用下列哪一种异常来解释?A．染色体重组 B．染色体倒位 C．染色体不分离或染色体丢失D. 染色体不分离或染色体易位 E．染色体易位70．超二倍体的染色体数目是：A．23 B．44 C．46 D．47 E．92*71．核型为48，XXXY的先天性睾丸发育不全的患者，其X染色质与Y染色质检查结果是下列哪一种情况?A．X染色质阴性，Y染色质阴性 B．X染色质阳性，Y染色质阴性C．X染色质阳性，Y染色质阳性 D．X染色质阴性，Y染色质阳性E．以上都不是72．21-三体型先天愚型男婴的性染色质检查结果为：A．X染色质阴性，Y染色质阴性 B．X染色质阳性，Y染色质阴性C．X染色质阳性，Y染色质阳性 D．X染色质阴性，Y染色质阳性E．以上都不是*73．典型Turner综合征患者的性染色质检查结果为：A．X染色质阴性，Y染色质阴性 B．X染色质阳性，Y染色质阴性C．X染色质阳性．Y染色质阳性 D．X染色质阴性，Y染色质阳性E．以上都不是74．典型的男性猫叫综合征患者的性染色质检查结果为：A．X染色质阴性，Y染色质阴性 B．X染色质阳性，Y染色质阴性C．X染色质阳性，Y染色质阳性 D．X染色质阴性．Y染色质阳性E．以上都不是75．在人类淋巴细胞姐妹染色单体互换试验中，常使用碱基类似物BrdU，它所替代的碱基是：A．T B．C C．U D．A E．G76．染色体21、14易位携带者[45，-14，-2l，+t(14q，2lq)]与一正常人结婚．他们出生易位型先天愚型患者的风险为：A. 0 B．1／2 C．2／3 D．1／3 E．100％77．具有45，-14，-21，+t(14q，2lq)核型的个体表型正常，其染色体的畸变属于下列哪一种类型?A．等臂染色体 B．染色体倒位 C．染色体缺失 D．染色体易位 E．染色体重复*78．具有47，XX，+18核型的个体，其染色体数目异常属于下列哪一种类型?A．多倍体 B．单倍体 C．三体型 D．单体型 E．嵌合体79．具有47，XX，十2l核型的个体，患的是下列哪一种疾病?A．先天性睾丸发育不全 B．性染色体异常综合征 C. 嵌合型先天愚型D．易位型先天愚型 E. 三体型先天愚型*80．具有46，XX／45，X核型的患者属于下列哪一种异常?A．常染色体数目异常的嵌合体 B．性染色体数目异常的嵌合体C. 常染色体结构异常的嵌合体 D．性染色体结构异常的嵌合体E．以上都不是81．真两性畸形患者的核型可能是：A．45，X B．47，XXY C．47，XXX D．46，XX／47，XXYE．46，XY82．睾丸女性化患者的核型可能是：A．45，X B．47，XXY C. 47，XXX D．46，XX／47，XXY E．46，XY83．习惯性流产的患者，产前诊断可采用：A．形态学的改变 B．群体调查 C. 醇的活性分析 D．系谱分析 E．染色体核型检查84．病毒感染常引起的染色体损伤是：A．断裂 B．缺乏 C. 环状染色体 D．粉碎化 E．裂隙85．电离辐射常引起的染色体损伤是：A．断裂 B．缺乏 C. 环状染色体 D．粉碎化 E．裂隙86．化学诱变剂常引起的染色体损伤是：A．断裂 B．缺乏 C. 环状染色体 D．SCE增高 E．裂隙87．X-射线、γ-射线常引起的染色体损伤是：A．断裂 B．缺乏 C. 环状染色体 D．SCE增高 E．裂隙（二）多项选择题1．母亲的核型为45，-14，-21，+t(14q21q)，父亲核型正常，其后代：A．全部正常 B．1／3平衡易位携带者 C. 全部死胎D．1／3易位型先天愚型 E．1／3完全正常*2．46．XY，del(1)(q2l)表示：A．第1号染色体长臂末端缺失 B．断裂点在短臂2区1带C．断裂点在长臂2区1带 D．繁式可表示为46，XY，del(1)(pter→q21:) E．表示1号染色体长臂上发生中间缺失*3．脆性X染色体综合征患者的主要体征：A．身材矮小，发育迟缓 B，智力发育迟缓 C．大耳，前额突出，大头围D．青春期后出现大睾丸 E．多数性腺发育不良4．XYY综合征患者的主要体征：A．身材高大 B．口腔黏膜细胞涂片检查Y染色质双阳性X染色质阴性C．口腔黏膜细胞涂片检查Y染色质阴性X染色质阳性D．语言发育迟缓，计算能力差 E．精神缺陷，有反社会行为*5．下列哪些疾病不属于染色体病?A．成骨不全 B．猫叫综合征 C．苯丙酮尿症 D．唇裂 E．先天愚型6．非整倍体的染色体数目包括下列哪些?A．45 B．46 C．47 D．48 E．697．组间可以形成着丝粒融合(罗伯逊易位)的染色体，包括下列哪些组?A. B组 B．C组 C．D组 D. G组 E．F组8．生育先天愚型患者的孕妇一般具有下列哪些情况?A．流产史 B．高龄孕妇 C.D／G易位携带者 D.13／21易位携带者E．怀孕早期服用反应停：9．13-三体综合征患者的特征包括：A．特殊的握拳姿势 B．摇椅样畸形足 C．多发性畸形 D. 出生时低体重E. 8个以上指尖为弓形纹：10．母亲的核型为45，XX，-2l，-21，+t(21q2lq)，父亲正常，他们的后代可能为：A．子女全部为先天愚型患者 B．流产的胎儿全为21单体 C．1／3为平衡易位携带者 D．1／3为先天愚型患者 E．1／3正常*11．染色体畸变发生的原因包括：A．物理因素 B．化学因素 C．生物因素 D．遗传因素 E．母亲年龄*12．染色体数目畸变的类型有：A．二倍体 B．亚二倍体 C．超二倍体 D．三倍体 E．四倍体13．染色体发生整倍性数目改变的原因包括：A．核内复制 B．染色体重复 C．双雄受精 D．双雌受精 E．染色体重排*14．染色体发生非整倍性数目改变的原因包括：A．染色体丢失 B．姐妹染色单体不分离 C．染色体插入D．染色体缺失 E．同源染色体不分离15．当染色体的两个末端同时缺失时，不可能形成：A．等臂染色体 B．双着丝粒染色体 C．环状染色体D．衍生染色体 E．倒位染色体*16．下列核型中哪项的书写是错误的：A．46，XX，t(4；6)(q35；q21) B．46，XX，inv(2)(pter→p21::q31→qter) C．46，XX，del(5)(qter→q21:) D．46，XY，t(4，6)(q35，q21)E．46，XY/47，XXY17．罗伯逊易位常发生在下列哪组的染色体之间：A．D/D B．D/G C．D/E D．G/F E．G/G18．等臂染色体的形成原因包括：A．染色体缺失 B．着丝粒纵裂 C．着丝粒横裂 D．染色体插入 E．染色体易位19．染色体重复发生的原因可为：A．同源染色体发生不等交换 B．染色单体之间发生不等交换C．染色体片段插入 D．核内复制 E．双雌受精20．染色体不分离可以发生在：A．姐妹染色单体之间 B．同源染色体之间 C．有丝分裂过程中D．减数分裂过程中 E．受精卵的卵裂过程21．三倍体的形成机理可能是：A．双雌受精 B．双雄受精 C．染色体不分离D．核内有丝分裂 E．核内复制*22．染色体数目异常形成的可能原因是：A．染色体断裂 B．染色体倒位 C．染色体丢失D．染色体不分离 E．染色体复制23．21号染色体上与智力发育迟缓相关的基因有：A．DSCAM基因 B．KCNE-2基因 C．DCR1基因 D．COL6A1/2基因E．ADNP基因24．Down综合征遗传学类型有：A．游离型 B．缺失型 C．嵌合型 D．易位型 E．倒位型25．以下属于常染色体断裂综合征的疾病是：A．着色性干皮病 B．Patau综合征 C．Bloom综合征 D．Fanconi贫血E．地中海贫血26．以下属于微小缺失综合征的疾病是：A．视网膜母细胞瘤 B．Bloom综合征 C．“快乐木偶”综合征D．着色性干皮病 E．哮喘27．产前通过检查_______可筛查Down综合征胎儿。