5q-杂合体，表现为小头，严 重的生长异常和智力减退。患 者的哭声象猫叫，常在婴儿期 或幼儿期夭折。染色体检查表 明：患者为第5号染色体短臂 缺失杂合体，耳位低下， 智商仅20-40。
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14
15
人类的猫叫综合症
16
17
（二） 重复 (duplication)
1. 重复的类型及其产生 (1)串联重复/顺接重复(tandem duplication)：某区段按照自 己在染色体上正常直线顺序重复。
染色质 序列、不活跃）。变异不会造成 大的影响。 常染色质：基因主要位于常染色质区。变异 会造成严重的后果。
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二、 缺失、重复、倒位、易位
（一）缺失 (deletion) 1. 缺失的类型
（1）中间缺失(interstitial deletion)：常见
（2）末端缺失(terminal deletion)：少见 缺失杂合体(deletion heterozygote)：体细胞内一对染色体中 如果有一条带有缺失，另一条正常的个体为缺失杂合体。 缺失纯合体(deletion homozygote)：体细胞内一对染色体都
一、染色体倍性的概念 二、同源多倍体及其遗传表现
三、异源多倍体及其遗传表现
四、单倍体及其遗传表现
五、单倍体、多倍体的利用
47
染色体数目的变异包括两大类：
整倍体变异：指生物体细胞内的基本染色体组的增减 而引起的变异。 非整倍体变异：指生物体细胞基本染色体组内个别染
色体数目的增减，而不是整个基本染色体组的增减。
× ×
bw+
e+
bw+ e+ (野生型) (相互易位纯合体)
bw+
bw bw
e
F1♂
bw
bw+
♀
e e+ e e e
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(野生型) (相互易位杂合体)
F2 bw
bw+
e
e e+ e 1:1 1:1
bw
bw bw bw
（褐眼黑檀体）
（致死：缺失、重复）
（致死：缺失、重复）
bw
（野生型）
果蝇的假连锁现象
A
B 1
2
可育。
A 2 B 1 2 A 形成可育配子
39
B 1
（2）中期此四价体的排列图象呈“0”字型
A
A
后期I时，相邻的两
条染色体，分向一极， 即邻近式分离。邻近 式分离有2种可能， 结果产生的配子均不 2 A A B 1 2 B B 1 1
育。
2 2 1 B
40
形成不育配子
2. 易位的遗传学效应
带有相同的缺失，为缺失纯合体。
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2.缺失的细胞学效应 A B C D A B C D
A
B
D
A
B
C
同源染色体联会 C
A
A
B
B
D
D
A
A
B
B
C
C
D
中间缺失杂合体
顶端缺失杂合体
8
A A
B B
D D
缺 失 纯 合 体
A
B
C
D
A
B
C
D
缺 失 纯 合 体
9
A
B
C
正常
A B C
3. 缺失的遗传学效应
3.1 如果缺失的片段较大，缺失纯合体致死，缺失杂合 体雄配子致死
(2)反向串联重复/反接重复(reverse duplication)：某区段在
重复时颠倒了自己在染色体上正常直线顺序。 (3)替位重复(displaced duplication)：重复片段插在与固有 区段不相连的其他位置上，也可以在其他染色体上。
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重复杂合体(duplication heterozygote)
倒位杂合体(inversion heterozygote): 某个体的体细胞内的一 对同源染色体由正常染色体和倒位染色体组成。 倒位纯合体(inversion homozygote): 某个体的倒位染色体是成 对的。
24
A
B
C D
E
A
B
C D E
A
A
B
D
C D
C B
E
E
A
B
C D E
A
B
D
C
E
臂间倒位
自然形成：
♀♂同 株植物
减数分裂异常
2X♀♂ 配子
2X♀♂配子 相互结合
4X同源 四倍体
某部位受 机械损伤
有丝分裂异常
4X 细胞
4X 个体
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人工方法： 1. 物理方法：高温处理、射线、激光、超声 波、。 2.化学药剂：如用秋水仙素碱成功诱变出水稻、 大麦、西瓜、板栗等多种四倍体植物。
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成的是同源染色体。常见的为三倍体或四倍体。
在植物中较常见，而罕见于动物。
53
2.同源多倍体特点
1. 巨大性：植株比二倍体的高大，器官也大。
叶片上的气孔也大，但细胞数目没有增多。
2. 代谢活性增强。植株内各类代谢产物（比
如：糖、蛋白质等）含量比正常的要高。
3. 发育迟缓，结实率下降
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3.同源多倍体形成
臂内倒位
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2. 倒位细胞学特点
很小片段倒位
中等大小区段倒位
大区段倒位
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联会期染色体倒位环的结构
果 蝇 唾 腺 染 色 体 的 倒 位 环
倒位环/倒位 圈
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3. 倒位的遗传学效应
抑制或明显减少重组的发生
倒位杂合体的部分不育
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臂内倒位杂合体d的倒位圈内发生一次交换：
着丝粒
29
形成的4种配子：2种亲组合正常、2种重组合（即一种为 无着丝粒片断、另一种为双着丝粒染色体，大部分为致死）。
♀：表现缺刻翅特征。 果蝇缺失杂合体 ♂：表现致死效应。
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3.2 缺失杂合体假显性现象
玉米 ♀甜粒（susu隐性） ×
用X－ray处理花粉
♂非甜粒（SuSu显性）
F1少数甜粒
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用X－ray处理花粉
性母 细胞
su
su
×
Su
Su
生殖 细胞
su
Su
F1
su
Su
su
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非甜粒
甜粒(少数）
人类的猫叫综合症 人类的猫叫综合症：
重复区的次数有关，且与重复区的排列位置有关。
22
23
（三） 倒位(inversion)
1. 倒位的类型和细胞学特点 臂内倒位(paracentric inversion)：倒位区段不包括着丝粒，即 倒位区位于着丝粒一侧的臂内。
臂间倒位(pericentric inversion)：倒位区段包括着丝粒在内。
定基因组成的染色体群，称为一个染色体组。以n
来表示，2n表示体细胞的染色体数。例如：二倍
体人类，n=23，2n=46。
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染色体基数（基本染色体组）
染色体基数(basic number):是指二倍体生物一个配子的全部 染色体组成，以X表示。X与n的关系：两者有时相同，有 时不同。一个染色体组n可以由1个或多个基本染色体组X
第七章 染色体畸变
染色体畸变(chromosomal aberration): 指染色体的结构或 数目的改变。
染色体结构变异：由于染色体的断裂而引起的缺失、
重复、倒位和易位。 染色体数目变异：包括整倍体变异和非整倍体变异。
1
第一节 染色体结构变异
一、一般染色体的形态和结构特点
原核生物的染色体：是一裸露的DNA分子。 真核生物的染色体：由DNA、RNA和蛋白质（组蛋白 和非组蛋白）组成。
染色质
螺旋化
染色体
（间期）
（分裂期）
2
染色体
短臂
着丝粒
DNA
长臂
染色单体
3
中部着丝粒染色体（M） 亚中着丝粒染色体（SM）
染色体的类型
Chromosome
亚端着丝粒染色体（ST）
端部着丝粒染色体（T）
4
染色体分类图示
M
SM
ST
T
5
异染色质：位于着丝粒附近、末端及某些中
间部分（不含基因、高度重复的
4.同源多倍体遗传表现
配子的形成 遗传方式
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同源四倍体在减数分裂中的可能配对方式
不同程度的不育性
58
同源三倍体联会的可能方式
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同源多倍体遗传方式
二倍体：同质结合—AA、aa
异质结合—Aa
同源四倍体：同质结合—AAAA、aaaa
异质结合—AAAa、AAaa、Aaaa
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测交：假设形成四价体
整倍体(euploid)：指具有整倍性染色体的个体。 非整倍体(aneuploid)：指具有非整倍性染色体个体。
48
一、染色体倍性的概念 染色体组(genome)
基本染色体组(basic number)
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染色体组(genome)
染色体组:指来自二倍体或多倍体生物一个配子的
全部染色体，包括一定数目，一定形态结构和一
Aa × ↓
表现型：
aa
AAaa × ↓ ？
aaaa
1A：1a
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Aa × aa •
表现型：
AAaa × aaaa ↓ 5A：1a
↓ 1A：1a
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同源四倍体AAaa二显体的基因分离
配子：1AA：4Aa：1aa
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同源四倍体某座位的等位基因按染色体随机分离