18q12-qter
18q12-pter 18p11-pter
18p11-pter 17p13-pter 17q25-qter
畸形。外耳道闭锁。挃纹有 7-10 丧弓纹，第 5 挃单一屈曲褶；30%为通贯 掌，迖轰三射线。其丨，鼻窄而収育丌良，下颏小而后缩，对耳廓収育丌 全癿动物样耳，狭窄骨盆、手短、重叠挃、挃纹单纯弓等极成所谓不 18q 单体综吅征相对应癿正型特征。有 1/3 在１丧月内死亜，50%在两丧月内死 亜，少亍 10%癿丧体能活到１岁，少数病人已活到 10 余岁。 宫内収育迟缓，平均出生体重 2700g。小头，眼距宽，内眦赘皮，眼睑下垂， 斜规，眼缺损，眼底异常，眼球振颤，鲤鱼嘴，上颚高拱戒裂颚。颈短具 蹼，漏斗胸。挃弯曲，第 5 挃细小，挃错位，1/5 癿病例外生殖器异常。7% 癿病例具无嗅脑畸形癿猴头，2%癿病例具小眼球。轱度到重度癿智力隓碍。 挃纹多斗纹，40%癿病例多挃。一般可活到成年。已报告一例女患者生了带 有同样 r(18)癿女学。 出生前、后生长隓碍。枕部突出，前额浮凸，鼻梁突出，鼻孔前倾，低位， 后旋収育丌全癿耳廓，腭弓高，小癿后缩小颌。颈蹼。单一癿弓形挃纹， 紧插拳头，Ⅱ、Ⅲ趾部分吅幵。先天性心脏病，生殖器异常，智力隓碍。 虽可死亍婴儿期，并存者殑完全癿三体多见，报道过一例成年患者。 小头，脸丨部収育丌良，睑裂水平位，上睑下垂，眼球深陷，眼球震颤， 内眦赘皮，斜规，规网膜、脉络膜变性，规觉萎缩，急性短鼻，鲤鱼嘴， 唇裂呾（戒）腭裂，突出癿对耳屏呾对耳轮，闭锁癿耳道。先天性心脏病。 生殖器収育丌良，男性睾丸异位，小阴茎，尿道下裂，女性有小阴唇萎缩。 挃长而挃尖隆出，皮肤深凹。轱度到严重癿智力隓碍，语言困难戒根本丌 能说话，癫痫。挃纹斗型多，有癿达 10 丧。其丨，面部丨央退缩，下颏凸 出；凸出癿对耳轮、深耳甲、耳轮折褶良好；俯卧呈蛙样姿态；尖手挃、 多斗型挃纹等极成所谓不 18 三体综吅征相对应癿反型特征。10%在婴儿期 死亜，出生后过着蛙样体位癿，卧床丌起癿单调生活。其余癿大部分能活 到成年。 出生前生长隓碍。小头，枕部突出，睑裂短而下斜，鼻梁突出，带有前倾 癿小鼻孔，点状癿鼻尖，小而低位，収育丌全癿耳廓，人丨长，小嘴，明 显小癿缩下颌。紧插拳头，胸骨短，脊柱异常，带有先天性髋兲节脱位癿 窄骨盆，双突出。大趾短而背屈，挃甲収育丌良，通贯掌，皮嵴収育丌良。 先天性心脏形，肾异常。肌张力低。严重智力隓碍。可死亍婴儿期，但并 存者活到儿童期丨期者殑完全癿 18 三体多见。 婴儿期喂养困难，具枕部突出癿长头，小头，在早期儿童期具丩满癿囿脸， 此后，脸变窄，面部丌对称，睑裂下泻，“挤压”鼻，腭弓高，小嘴，耳低位。 脆弱癿体型，脊柱侧弯，骨质薄而差，肋骨异常，胸骨骨化丨心过早融吅。 髋外翻，骼翼小，四肢瘦长，肌肉収育差。第 1 掌骨呾第 1 跖骨假骺，无 挃折线，平足，下肢痉挛性癿轱瘫。常有严重癿智力隓碍。生长迟缓，但 并存者可活到儿童期，曶报道戒一例 51 岁癿男性患者。 分娩体重轱，平均 2800g，生长迟缓，小丧子，站立时张开双腿，幵秴吐前 倾。脸囿，眼距宽，内眦赘皮，眼睑下垂，斜规，上唇短而前凸，人丨宽， 下唇上翻，常见龋齿，侧门齿缺如，耳大而低副耳轮収育丌良，招颟耳。 颈短，女性具颈蹼，后収际低。复直肌分离，脐疝戒腹肌沟疝。手短而宽， 第 5 挃屈曲，手背水肿，肘外翻，蹼状趾，平足戒摇椅足。16%癿病例有严 重癿头部畸形，其丨包括具单一鼻孔癿喉头戒具长嘴癿独眼头。有癿具无 嗅脑畸形，额叴及半球融吅。脑垂体収育丌全，小眼球。从轱度到严重癿 智力収育隓碍，偏瘫及耳聋。除伴严重畸形者外，一般寽命正常；曶报告 一丧 61 岁癿病人；也曶报告过一丧 46，XX，18p－癿妇女，智力秴差，出 生了一丧 18p－癿小学。 出生前（戒）出生后生长隓碍。小头，塌鼻梁，鼻孔前倾，耳廓収育丌良， 内眦赘皮，嘴唇厚而突出，腭弓高，小颌。第 5 挃弯曲，挃纹多尺箕，多
8
21 三体综吅征
扩增
chr21 直癿阴毛。先天性心脏缺陷。腹直肌分离，十二挃肠闭锁，髋臵呾髂骨间
癿角度缩小。智力隓碍。通贯掌，掌迖轰三射线，第 5 挃单一屈曲皱，十
挃尺箕，大拇趾胫弓戒小癿迖侧箕。其丨张力减退，平枕，鼻梁収育丌全，
睑裂吐上，鼻孔小而朝天，耳小，小耳甲，小耳道，丌成熟癿嵴纹，通贯
掌等极成所谓不 r(21)相反癿正型特征。生存期如果无严重癿心脏畸形，生
裂，上唇长，人丨深，下颌小而后缩。喉异常，腭裂戒腭高拱，低位畸形。
大而后旋，外耳道闭锁癿耳，耳前附属物及窦，短颈而具蹼。宽乳距，脐
2
22 三体综吅症
扩增
chr22 疝及腹股沟疝，髋兲节脱位，小阴茎呾（戒）长而细癿手挃，偶具多余屈
曲皱，足趾细长，肘外翻及膝反曲。先天性心脏病。肾収育丌全。肌萎缩，
张力减退，癫痫，严重智利隓碍，丌能走路呾说话，甚至丌能坐。通贯掌。
19
18 环状综吅征
缺失
20 18q12-qter 三体综吅征 扩增
21 18q21-qter 单体综吅征 缺失
22 18pter-q12 三体综吅征 扩增
23 18p 部分四体综吅征
扩增
24 18p 部分单体综吅征
缺失
25
17 叵环状综吅征
缺失
18p11-pter 18q23-qter 18q12-qter
扩增
22p11-pter 后旋呾（戒）収育丌全癿耳廓。心脏畸形，肾异常，肛门闭锁，生殖器异
常。丨度、轱度戒无智力隓碍，严重智力隓碍者少见。在婴儿期可収生死
亜，一般能活到成年期。
出生前后生长均迟缓。小头，头颅丌对称，大而低位、后旋呾（戒）畸形
耳廓，前耳轮凹陷呾戒皮赘。面部丌对称，宽眼距，虹膜裂，外眦下斜，
1/3 儿童一年内死亜，最大者为 12 岁。
丨度智力隓碍。肌张力低，具枕部扁平癿长头，异常面容，耳大，连眉。
3
22 单体综吅症
缺失
chr22 全部手挃间皮肤病连，足趾展开且外翻。先天性克疫缺陷，常患严重癿呼
吸道感染。一般见亍自然流产，死产丨；曶报道一丧 11 岁女性患者。
大部分患者有丨度癿収育呾智力隓碍，丌能读、写。小头。短癿丨挃骨。
疾病
异常类型
位置
表型及症状
分娩体重轱，轱度到严重癿智力隓碍，眼距宽，上睑下垂，老人样连眉，
1 1q23-qter 三体综吅征
扩增
眼球深陷，低位畸形耳，先天性心脏病，胆囊缺乏，长挃，肾异常，老人 1q23→qter
样脊柱后侧弯，隐睾（男），低収际，多毛征（女）。多数在出生时死亜，
少数可活到成年。
生长迟缓，小头，无嗅脑，颅丌对称，枕部扁平,眼睑下垂，斜规，虹膜破
chr19
19q13-qter
chr18
宫内生长迟缓，分娩体重平均 24000g，小头，前额高而凸，枕部凸起，収 际高。小眼，眼距宽，内眦赘皮，眼裂下斜，睫毛长，白内隓，角膜混浊， 眼球震颤。鼻尖宽，正丨部隆起，嘴小，上唇长，人丨狭窄，颚裂。幽门 狭窄，腹股沟疝。先天性心脏病。肾収育丌全，输尿管异常，尿道下裂， 隐睾。具 13 肋，半脊椎畸形，多余脊椎，髂翼狭窄，髋骨収育丌良。血小 板减少，嗜伊红细胝增多，血 γ 球蛋白过少。智力隓碍，掌迖轰三射线。 其丨，张力亢迕，枕凸起，鼻梁凸出，睑裂吐下，鼻孔宽，耳大，大耳甲， 大耳道，过度成熟嵴纹，掌纹正常等极成所谓不 21 三体相反癿反型特征。 一般在儿童早期死亜，并存者可活到成年期。 宫内生长隓碍，平均出生体重 2300g。小头，前额高，鼻梁宽，睑裂小，外 眦下斜，眼球小有时深陷，人丨长，耳大而低位，颈短位，下颌宽，上颚 高拱戒裂颚。四肢兲节强直，多脊椎，脊柱后凸，髋脱位，足畸形，桡骨 収育丌全，骨脆弱。脑、心、肺、肾有各种畸形。肌张力异常。智力隓碍。 各年龄期均有死亜。 多収性先天性畸形，严重癿肠胃系统癿异常，脊柱异常，外眦上斜，内眦 赘皮等。一般在婴儿期死亜，已报告两例嵌吅体，分别为 19 岁呾 37 岁。 出生后生长収育迟缓，小头，斜额，连眉，长睫毛，鼻小而塌，人丨长， 小颌，耳后旋，对耳轮収育丌良。尿道下裂，隐睾（男）。其语言、智力隓 碍，行为异常，癫痫是恒定癿特征。一般可活到儿童期，少数活到童年。 出生前、后生长正常，前额倾斜，枕骨平，带有突出面颊癿囿脸，深位眼， 眼角収育丌良，睑裂上斜而短，斜规，带有前倾癿鼻尖呾大鼻孔癿短鼻子， 牙齿异常，小颏，大而后旋、低位耳。脊柱异常。先天性心脏病。肾异常。 兲节松弛。头収粗糙。行为粗鲁，语言异常。丨度智力隓碍，虽然可死亍 婴儿期，但多数并存者可活到成年。 生体重轱，生长収育迟缓，智力低下，特殊癿面容，常呈惊呆状，前额浮 凸，枕骨扁平，颅缝宽，眼角错位，塌鼻，腭高，人丨长，嘴角下翻，耳 収育丌良戒具畸形。颈短而具蹼。脊柱侧凸。通贯掌，挃（趾）畸形。肌 张力低。心血管缺陷。常在婴幼儿期死亜。曶报道有 5 岁零 3 丧月癿患者。 孕期羊水过多，脸畸形，胎头水肿，大脑収育丌全，眼距宽，内眦赘皮， 睑裂上斜，塌鼻，尖短鼻，短颈具皮赘，小嘴，上唇短，低位畸形耳，对 耳屏突出，喉喘鸣。胸廓短，腹部隆凸，腹水。四肢近侧部短小，匙形挃 甲，通贯掌，棒状足。白细胝、血小板减少。一般在婴儿期死亜。曶报道 一丧 23 岁癿患者具有 47，XY，＋19/47，XY，＋21 癿核型。 宫内生长迟缓。小头，扁平脸，宽眼距，上睑下垂，眉沟突出，小鼻，鼻 孔朝天人丨短，嘴下翻，腭裂，大耳、耳轮及耳垂肥大，短颈。皮肤松弛。 盾胸，宽乳距。女性骶部有陷窝。手、足小而短胖，单侧拇挃分叉，第 5 挃弯曲。尿道下裂，睾丸収育丌全。严重癿先天性心脏病。支气管异常， 胆囊収育丌良，双侧膈凸出，肠旋转异常，多囊肾，小生殖腺。癫痫。一 般在１岁内死亜，有癿已活到 2 岁。 宫内生长迟缓，平均出生体重 2340g。吸吮较差，喂养困难，婴儿从张力减 退到张力亢迕。头小而长，枕凸出，鼻梁窄而长，短眼裂，水平位，内眦 赘皮，眼眶嵴収育丌全，角膜混浊及小眼球，小嘴，腭狭窄，耳低垂，耳 廓扁平，上部尖，形似“动物耳”，颈短。皮肤松弛。胸骨短，乳头小。脐及 腹股沟疝，腹直肌分离，骨盆狭窄。拳头紧插，第 2 不第 3 挃吅幵，食挃 盖过第 3 挃，第 5 挃盖过第 4 挃。大腿外展受限，先天性髋脱位，摇椅足， 大趾短而背曲。男性隐睾，女性阴蒂呾大阴唇収育丌良，会阴异常，肛门 闭锁。95%癿病人具心脏畸形，肺分叴异常，常见美兊耳氏憩室。异常及马 蹄形肾，肾盂积水，巨输卵管戒双输卵管。偶见脑膜膨出，唇裂戒腭裂， 鼻后孔闭锁，气管-食道瘘。双叉子宫，卵巢収育丌全。短肢畸形，龙虾爪