医学遗传学绪论
一、医学遗传学的研究对象
遗传学： 是研究生物体遗传与变异现象的本质和规律的科学。
遗传：指生物体在繁殖过程中，子代与亲代相似的现象。 变异：指生物体在世代间延续的过程中，子代与亲代之间、子 代各个体之间的差异。
医学遗传学的研究对象
▪ 研究人类由遗传物质改变引起疾病（即遗传病：genetic disease） 的形成机制、传递规律 、诊断、治疗、预后、再发风险和预防措 施等，以期达到控制遗传病在一个家庭中的再发和降低它在人群 中危害的目的。
遗传病
染色体病 单基因病
基因病
多基因病 线粒体病
遗传病
体细胞遗传病
肿瘤、自身免疫疾病
OMIM Statistics for April 9, 2010
* Gene with known sequence
+ Gene with known sequence and phenotype # Phenotype description, molecular basis known % Mendelian phenotype or locus, molecular basis unknown
一条染色体仅包含一条DNA。
基因呈线性排列在染色体上
三、遗传、环境与疾病
染色体病 单基因病
哮喘、精神分裂症
结核病 传染病 坏血病 物理、化学因素损伤
糖尿病、唇裂
高血压 脊柱裂
消化性溃疡 先天性心脏病
遗传因素 环境因素
疾病种类
常见病
1．遗传因素决定发病，看不到环境 因素的作用
血友病A、先天愚型等
2．基本上由遗传因素决定发病，但 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
二、遗传病对我国人群的影响
➢ 我国每年大约有1500万新生儿 约1.3 %有严重的出生缺陷或先天畸形 70~80 %涉及遗传因素：13~15万
➢自然流产约占15 %， 50 %由遗传因素引起：112万
➢ 我国人群中智力低下的发生率约为2.2 ％，其中1/3以上 为遗传因素所致。
➢ 未受累的人群中，据估计平均每个人都携带由5～6个隐 性有害基因。
《医学遗传学》
遗传的遗传物质
孙元田 生物学教研室
医学遗传学
人类遗传病
形成机制、传递方式和再发风险估计，以及遗传病的 诊断、治疗、和预防方法。
遗传病 遗传物质
细胞遗传物质发生改变 DNA 基因 染色体
遗传物质
DNA 基因 染色体
基因：是具有某种特定遗传效应的DNA片段
染色体：由DNA、组蛋白、非组蛋白组成。
Other, mainly phenotypes with suspected mendelian basis
Total
Autosomal X-Linked Y-Linked Mitochondrial Total
12402
609
48
35 13094
320
19
0
2498
219
4
1636
140
5
2 341 26 2747
0 1781
1859
135
2
18715
1122
59
0 1996 63 19959
DNA
一、基因
▪ 基因是具有某种特定遗传效应的DNA片段， 是遗传的基本单位。
▪ 基因具有一定的结构
▪ 基因表达过程
▪ 基因会突变
人 珠蛋白的基因序列
1 acatttgctt ctgacacaac tgtgttcact agcaacctca aacagacacc atggtgcatc 61 tgactcctga ggagaagtct gccgttactg ccctgtgggg caaggtgaac gtggatgaag 121 ttggtggtga ggccctgggc aggttggtat caaggttaca agacaggttt aaggagacca 181 atagaaactg ggcatgtgga gacagagaag actcttgggt ttctgatagg cactgactct 241 ctctgcctat tggtctattt tcccaccctt aggctgctgg tggtctaccc ttggacccag 301 aggttctttg agtcctttgg ggatctgtcc actcctgatg ctgttatggg caaccctaag 361 gtgaaggctc atggcaagaa agtgctcggt gcctttagtg atggcctggc tcacctggac 421 aacctcaagg gcacctttgc cacactgagt gagctgcact gtgacaagct gcacgtggat 481 cctgagaact tcagggtgag tctatgggac gcttgatgtt ttctttcccc ttcttttcta 541 tggttaagtt catgtcatag gaaggggata agtaacaggg tacagtttag aatgggaaac 601 agacgaatga ttgcatcagt gtggaagtct caggatcgtt ttagtttctt ttatttgctg 661 ttcataacaa ttgttttctt ttgtttaatt cttgctttct ttttttttct tctccgcaat 721 ttttactatt atacttaatg ccttaacatt gtgtataaca aaaggaaata tctctgagat 781 acattaagta acttaaaaaa aaactttaca cagtctgcct agtacattac tatttggaat 841 atatgtgtgc ttatttgcat attcataatc tccctacttt attttctttt atttttaatt 901 gatacataat cattatacat atttatgggt taaagtgtaa tgttttaata tgtgtacaca 961 tattgaccaa atcagggtaa ttttgcattt gtaattttaa aaaatgcttt cttcttttaa 1021 tatacttttt tgtttatctt atttctaata ctttccctaa tctctttctt tcagggcaat 1081 aatgatacaa tgtatcatgc ctctttgcac cattctaaag aataacagtg ataatttctg 1141 ggttaaggca atagcaatat ctctgcatat aaatatttct gcatataaat tgtaactgat 1201 gtaagaggtt tcatattgct aatagcagct acaatccagc taccattctg cttttatttt 1261 atggttggga taaggctgga ttattctgag tccaagctag gcccttttgc taatcatgtt 1321 catacctctt atcttcctcc cacagctcct gggcaacgtg ctggtctgtg tgctggccca 1381 tcactttggc aaagaattca ccccaccagt gcaggctgcc tatcagaaag tggtggctgg 1441 tgtggctaat gccctggccc acaagtatca ctaagctcgc tttcttgctg tccaatttct 1501 attaaaggtt cctttgttcc ctaagtccaa ctactaaact gggggatatt atgaagggcc 1561 ttgagcatct ggattctgcc taataaaaaa catttatttt cattgc
遗传病与先天性疾病
▪ 著名的“海豹肢”畸形
➢遗传病与家族性疾病的区别
家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即 一个家族中有两个以上的成员罹患同一种疾病。
家族性疾病不一定都是遗传病 遗传病不一定都表现为家族性
英国维多利亚女王家族
遗传病与家ห้องสมุดไป่ตู้性疾病
白 化 病
缺碘所致的单纯 性甲状腺肿
遗传病与先天性疾病和家族性疾病关系
遗传病 需环境因素诱发
(蚕豆病)、苯丙酮尿症等
3．遗传因素和环境因素对发病都起 作用,但不同的疾病遗传因素所起作 用大小不同
哮喘、精神分裂症、消化性 溃疡等
非遗传病 4．环境因素起主要作用的疾病
外伤、中毒、营养性疾病等
遗传因素和环境因素在疾病发生中的作用示意图
遗传物质
DNA 基因 染色体
细胞遗传物质发生改变
三、医学遗传学发展简史
四、遗传病的特点
遗传病：是指遗传物质发生突变所引起的疾病。
（1）遗传物质的改变 （2）遗传性 （3）终生性 （4）先天性 （5）家族性
➢遗传病与先天性疾病的区别：
先天性疾病是指个体出生后即表现出来的畸形或疾病。 先天性疾病不一定都是遗传病 遗传病也并非出生时就一定表现出来