短腿安康羊 潍坊学院
野生型安康羊 遗传学
第三节 基因突变与性状表现
一、基因突变的性状变异类型
（2）生化突变：影响生物的代谢过程、导致特定 生化功能改变或丧失的突变
★最常见的生化突变是营养缺陷型，如大肠杆菌 组氨酸合成突变体 ★人类中代谢缺陷生化突变，如苯丙酮尿症和半 乳糖血症
★考虑对象改变，利害关系改变
例如：谷类作物的落粒性；雄性不育配置杂交种
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第二节 基因突变的一般特征
五、突变的平行性
亲缘关系相近的物种因为遗传基础相近，往往会发 生相似的基因突变。例禾本科植物籽粒性状变异：
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第三节 基因突变与性状表现
一、基因突变的性状变异类型
（1）形态突变：引起生物体外部形态结构变异的 突变，肉眼可识别
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第一节 基因突变的概念与意义
二、基因突变的意义
基因突变形成新的等位基因并导致个体间相对性状 差异 是侦测基因存在并进行遗传分析的重要前提 是生物进化的根本源泉 也是生物遗传育种的重要基础
★矮秆基因的利用 ★植物雄性不育基因的利用
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第二节 基因突变的一般特征
一、突变的重演性 二、突变的可逆性 三、突变的多方向性 四、突变的有害性和有利性 五、突变的平行性
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第二节 基因突变的一般特征
三、突变的多方向性
基因突变可多方向发生。一个基因突变后可形成 多种不同等位基因，且各基因具有不同性状表现 ★突变基因对野生型都是隐性 ★突变基因之间一般表现不完 全显性。
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第二节 基因突变的一般特征
三、突变的多方向性
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第二节 基因突变的一般特征
一、突变的重演性
自然突变频率低，高等生物突变频率为10-8~10-5 基因间突变独立发生
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第二节 基因突变的一般特征
二、突变的可逆性
基因突变的发生方向是可逆的 正突变：野生型基因突变型基因 反突变（回复突变）：突变型基因野生型基因 隐性突变：由显性基因产生隐性基因 显性突变：由隐性基因产生显性基因
第五章 基因突变
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生物变异的类型
变异
不可遗传 变异
遗传变异
基因重组
非同源染色体 自由组合
姐妹染色单体 交换
基因突变
突变
显微镜下 可见
染色体 变异
结构变异 数目变异
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本章内容
第一节 基因突变的概念与意义 第二节 基因突变的一般特征 第三节 基因突变与性状表现 第四节 基因突变的筛选与鉴定 第五节 基因突变的分子机制 第六节 基因突变的诱发
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第二节 基因突变的一般特征
三、突变的多方向性
烟草属自交不亲和与异交可孕示意图
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第二节 基因突变的一般特征
四、突变的有害性和有利性
有害性：大多数基因突变，对生物的生长与发育往 往是有害的 野生型基因是通过长期自然选择进化而来，“最
适应”生存环境 基因突变导致：
★基因原有功能丧失或异常 ★正常生活的代谢关系被打乱 ★表现为突变体性状缺陷或生活力和育性降低 如果蝇残翅，鸡卷羽毛，人镰刀形贫血、色盲等
三、突变的多方向性
复等位基因由基因内不同碱基对改变产生，可由野 生型基因突变产生，也可由另一突变基因产生。
人类红细胞表面抗原的特异性由3个复等位基因IA， IB，IO决定。
★IA和IB对IO均为显性； ★IA与IB为共显性。
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第二节 基因突变的一般特征
三、突变的多方向性
ABO血型遗传规律可应用于亲子鉴定：
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第一节 基因突变的概念与意义
一、基本概念
基因突变（点突变）：染色体上某一基因位点内部 发生了化学性质的变化，与原来基因形成对性关系 野生型：自然群体中最常见的典型类型 突变型（突变体）：由基因突变而表现突变性状的 细胞或个体
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第一节 基因突变的概念与意义
一、基本概念
自发突变：在自然条件下发生的突变 诱发突变：根据突变产生的机理，人为利用物理、 化学因素处理诱发基因突变 基因突变研究的开始：摩尔根果蝇眼色的突变 基因突变是普遍现象
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第二节 基因突变的一般特征
四、突变的有害性和有利性
有利性：少数基因突变不仅对生物生命活动无害， 反而有利于其生存和生长发育，例如：
★作物的抗病、早熟突变 ★鸡的多产蛋突变 ★牛的高泌乳量突变
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第二节 基因突变的一般特征
四、突变的有害性和有利性
中性突变：突变型与野生型没有明显的生存与繁殖 能力差异
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第二节 基因突变的一般特征
三、突变的多方向性
植物自交不亲和性：自花授粉不能受精结实，而株 间授粉可能受精结实的现象
普通烟草为自花授粉植物，烟草属有两个野生种 Nicotiana forgationa与N. alata表现自交不亲和 性
★已发现15个自交不亲和基因：S1, S2, …, S15 ★试验表明：具有某一基因的花粉不能在具有相同 基因的柱头上萌发，相同基因之间存在拮抗作用
★不存在进化选择差异 ★进化中随机保留 例如水稻芒的有无，小麦籽粒的颜色
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第二节 基因突变的一般特征
四、突变的有害性和有利性
有害性和有利性的转化： ★环境改变，利害关系改变
例如：作物矮秆突变型在多风或高肥地区；果蝇残 翅突变型在多风海岛环境下；鸡的卷羽突变在高温 条件下；红细胞镰形突变在非洲大陆某些恶性疟疾 流行区
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第二节 基因突变的一般特征
二、突变的可逆性
通常用u表示正突变率，v表示反突变率，则： 正突变u
野生型===========突变型 一般特征
二、突变的可逆性
正突变与反突变发生的频率一般都不相同。多数 情况下：正突变率总是高于反突变率。即u>v
原因： ★正常野生型基因碱基序列中任意一个碱基对 改变都可能导致正突变； ★反突变只有在特定碱基对恢复原始状态下才 能发生。
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第二节 基因突变的一般特征
一、突变的重演性
同一突变可以在同种生物不同个体上重复发生 同一突变重复发生趋势相对稳定，可定量描述
★突变率：表示单位时间内（一个生物世代或 细胞世代内）某一基因突变发生的概率 ★突变频率：突变体在一个世代群体中所占的 比例
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第二节 基因突变的一般特征