（一）高度重复序列
– 高度重复序列在基因组中重复频率高， 可达106次，因此复性速度很快。高度 重复序列在基因组中所占比例随种属 而异，一般在10～60%范围内。
– 人的高度重复序列约占整个基因组的 20%左右。
➢高度重复序列按其结构特点可分为两种：
1. 反向重复序列（inverted repeats） – 是由两个相同顺序的
互 补 拷 贝 在 同 一 DNA 双链上反向排列而成。
反向重复序列的两种形式
发卡结构
回文结构
2. 卫星DNA（satellite DNA）
– 卫星DNA的重复单位一般由2～70 bp组 成，成串排列。
– 卫星DNA占基因组的比例随种属而异， 在0.5～31% 范围内。
人类基因组中可分离出三类卫星：
（二）中度重复序列
➢基因组中重复次数<105的重复顺序,重复单位平均长
度约300bp;
➢复性速度快于单拷贝顺序，慢于高度重复顺序。 ➢多与单拷贝基因间隔排列。 ➢多为非编码序列，如Alu序列 ➢也有编码基因产物的，如rDNA、tDNA、组蛋白基因
家族, 一般往往以基因家族的形式存在。
依据重复序列的长度分为： –短散在核元件( short interspersed nuclear elements, SINEs):平均长度300bp，如Alu家族 –长散在核元件( long interspersed nuclear elements, LINEs):平均长度>1000bp，如KpnⅠ家族
真核生物基因组课件
➢细胞核基因组（cytoblast
genome）
➢细胞器基因胞核基因组
由染色体DNA组成： ➢DNA+蛋白质=核小体 ➢线性双链DNA分子 ➢染色体的数目，绝大多数真核生物 体细胞都是二倍体 ➢基因表达与染色质结构相关
*M期——染色体形式 大部分细胞周期——染色质(弥散状)
4. 功能基因大多不连续，存在有内含子和
外显子；
5. 真核生物基因组中也存在一些可移动的
DNA序列（转座元件）。
单顺反子结构
• 多数的真核生物不存在操纵子结构，每一
个基因都单独构成一个转录单位，转录产 生单顺反子mRNA，及编码一种蛋白质。
▪ 这是原核生物基 因的操纵子结构， 转录产生多顺反 子mRNA，可编 码多种蛋白质。
Alu家族
➢是哺乳动物和人类基因组中含量最丰富的一 种中度重复序列家族
➢Alu家族每个成员长度约为300bp，典型的特 征 是 内 部 有 一 个 限 制 性 内 切 酶 AluⅠ 位 点
（AG/CT），序列被分割成170bp和130bp的两
个片段，因而称其为Alu序列或Alu家族。
➢具有种特异性
➢ 断裂基因存在的意义
• 断裂基因存在是生物进化的结果，是从
复制水平而言，不同的外显子可分别编 码不同的功能结构域，基因外显子不同 的组合产生新的编码蛋白质，即是外显 子改组。如血红蛋白和肌红蛋白均由独 立的外显子编码结合血红素的结构域。
真核生物的重复序列
➢重 复 序 列 ： 多 拷 贝 的 相 同 或 近 似 序 列 的 DNA片段 ➢真核生物基因组中通常存在大量的重复序 列，可占整个基因组DNA的90%以上。 ➢按复性动力学方法可将这些重复序列分为 高度重复序列，中度重复序列和低度重复 序列（单拷贝序列）三大类。
☆ 人类基因组DNA中平均每6～10kb就有一个
STR位点 。不同个体之间在一个同源STR位点的 重复次数不同。 由于重复单位及重复次数不同， 使其在不同种族，不同人群之间的分布具有很大 差异性，构成了STR遗传多态性。
高度重复序列的功能
➢参与复制水平的调节 ➢参与基因表达的调控 ➢参与转位 ➢与进化有关 ➢与个体特征有关 ➢与染色体减数分裂时染色体配对有关
细胞核基因组的特征
※真核生物基因组的一般特征
1. 真核生物基因组都是由大分子双链线状
DNA构成。染色体通常成对出现（双倍 体）。 2. 基因组非常庞大，结构 非常复杂，有多个复制 起始位点。
3. 基因组中存在大量的重复序列以及非编
码序列。真核生物基因组内非编码序列 占90%以上，是与细菌、病毒的重要 区别，在一定程度上也是生物进化的标 尺。
① 大卫星DNA（macrosatellite DNA）：
其重复单位为5~171 bp，主要分布于染色体的 着丝粒区。
② 小卫星DNA（minisatellite DNA）：
其重复单位为15~70 bp，存在于常染色体。 ③ 微卫星DNA/短串联重复序列（microsatellite
DNA/short tandem repeat, STR）： 其重复单位为2~5 bp，存在于常染色体，常见 于内含子中。
DNA染色质的电镜图像
a、常染色质：密度较低， 一部分基因能被表达 b、异染色质：密度较高， 不被表达(着丝粒、端粒)
核小体
——染色体的基本结构 多为
DNA：约200bp 组蛋白：H1
H2A，H2B H3 H4
串珠状核小体结构
➢核小体的细微结构影响基因表达
- 念珠样结构不利于基 因表达
- 乙酰化组蛋白有利于 基因表达
Gilbert （1978年）提出内含子、外显子概念
外显子（exon）：编码的DNA序列，即被
表达的DNA区段
内含子（intron）：非编码的DNA序列
5`GT —— AG 3`法则
• 在每个外显子和内含子的接头区都是一段
高度保守的共有序列，内含子的5`端是 GT，3端是AG，这种接头方式称为GTAG法则，普遍存在于真核生物中，是 RNA剪接的识别信号，转录后的前体 RAN中的内含子剪接位点。
➢原核生物的多顺反子
5 PPP
3
➢真核生物的单顺反子
5 mG - PPP
蛋白质
AAA … 3
蛋白质
非编码序列
核蛋白体结合位点
编码序列 起始密码子 终止密码子
断裂基因（split gene）
• 真核生物结构基因的DNA序列由编码序
列和非编码序列两部分交替组成，编码序 列是不连续的，被非编码序列分割开来， 称为断裂基因。其包括外显子和内含子。
人类Alu序列特征： 由两个约130bp的正向重复构成的二聚体；
第二个单体中有一个31bp的插入序列，不同成员 之间核苷酸顺序相似但不相同； 两侧为6-20bp的正向重复顺序，不同成员的侧翼 重复顺序各不相同；