三、染色体显带技术
1、Q显带 1）特点：
荧光染料染色 1、9、16号染色体着丝粒区和Y染 色体长臂部分区域荧光明显 2）优点：带纹清晰 3) 缺点: 试剂仪器价高,带纹易退色
2、G显带 1）特点：
胰酶处理、Giemsa染色、带纹与Q 带相似
2）优点： 制作方便、费用低廉、标本易保存
3）缺21三体Down氏综 合 片）18三体（Edward综合征），13体（Patau 综合 征），45、XO(Torner氏综合征)和47XXY （Klinfelter综合征）。
（2）单一序列探针
确定碱基突变、基因缺失、基因定位
（3）全染色体探针(whole chromosome painting probe,WCP) 又称染色体涂染探 针
4、FISH在细胞遗传学中的应用
（1）重复序列的探针（卫星(satellite)探针）
α卫星DNA探针主要检测人染色体的着丝粒
β卫星DNA位于端着丝粒染色体及各号染色体的 异染色体质周围
经典卫星DNA(classic-saiellite DNA)位于染色体 1、9、15、16和Y染色体长臂异染色质周围
3、C显带 着丝粒区深染 确定着丝粒数目和位置 1、9、16着丝粒区深染而大 Y染色体长臂部分深染
四、荧光原位杂交技术
fluorescence in-situ hybridization, FISH
1、基本原理
指利用已进行荧光标记的探针与细胞、 组织切片上的核酸进行杂交，检测特异序列 的DNA或RNA。
它是在细胞遗传学、分子遗传学和免疫 学相结合的基础上发展起来的一项技术。
2、探针标记的方法
直接法进行标记
间接法进行标记
3、 FISH技术的特点
①操作操作简便,探针标记后稳定,一次标记后可 使用二年.
②方法敏感,能迅速得到结果. ③在同一标本上,可同时检测几种不同探针. ④不仅可用于分裂期细胞染色体数量或结构变化 的研究,而且还可用于间期细胞的染色体数量及基因 改变的研究.
确定染色体结构畸变
染色体分析技术
一、选择分散程度较好、形态规整的分裂相。
能区分染色体的大小和着丝粒位置
二、对20-30个分裂相进行染色体计数。
对不同染色体数目的分裂相进行记录 辨别制片时染色体丢失还是核型异常
三、选择分裂相进行核型分析。
外周血淋巴细胞计数分析20个分裂 相，分析5个核型，骨髓细胞分析20个核 型。 染色体数目异常时，2个以上分裂相具 有相同核型视为异常。
四、染色体检测报告
报告单位 姓名、性别、年龄 主要临床症状、本人有害有毒射线等接触史、 亲属中流产和遗传病史 核型图 结果、分析者、复审者、日期
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