2019/8/22
5
病史汇报
Logo
2019/8/22
6
病史汇报
Logo
2019/8/22
7
病史汇报
生化
2012.9.13 儿科医院 谷丙转氨酶 13U/L，谷草转氨酶29U/L 尿素6.2mmol/L，肌酐20.0umol/L
Logo
2019/8/22
8
病史汇报
Logo
脑电图
2012.6.25 儿科医院：不正常睡眠脑电图（两侧可见睡眠生理波，两侧有些高幅 θ 波, δ波阵发，两后部明显，有时两前部偏胜）。脑电地形图提示脑电功率为θ,δ 功率增高改变。
2019/既往史
生后12个月有急性感染1次（发热4天）。 生后16个-17个月时因“进食恶心、食后呕吐”就诊，考虑“消化不良”， 予喂养指导、中成药对症。
家族史
家族中无类似病史，否认家族遗传性病史。
2019/8/22
4
病史汇报 查体
Logo
体重11kg，神清，一般情况可，心肺未见明显异常，腹平软。颅神经 检查未见明显异常，四肢肌张力正常，腱反射正常引出，踝阵挛未引 出，病理征阴性。双侧腹股沟斜疝，阴茎短小。可见通贯掌。
Logo
2012.6.25 儿科医院 听力检测：双耳轻度听力损害。
视觉诱发电位：双眼护目镜视觉诱发电位可引出波形。双眼波形分 化差。
2019/8/22
11
病史汇报 心脏彩超
2011.9 外院 生后心彩超：卵圆孔未闭
Logo
2013.11.21 新华医院: 主动脉瓣上稍狭窄；右肺动脉流速 稍增快。
7q11.23区域1.44Mb缺失
Logo
威廉氏症候群 （Williams-Beuren syndrome,WBS）
2019/8/22
20
Logo
讨论
21
Williams综合症
Logo
Williams和同事在1961年描述了4个无亲缘关系的患儿，都有 智力缺陷、特异的面容和瓣膜上主动脉狭窄。随后又有100多 个病例的相关报道。
2019/8/22
9
病史汇报
Logo
影像学
2012.6.27 儿科医院 头颅MRI平扫：左侧脑室管膜下结节病灶， 结节性硬化？
2012.7.6 儿科医院 头颅CT平扫：双侧脑室饱满，脑外间隙增宽。
2013.11.23 新华医院 头颅MRI平扫：未见明显异常。
2019/8/22
10
病史汇报 视听觉检测
Logo
病例汇报
2014年6月
1
病史汇报
Logo
患儿，男，23个月，出生日期：2011年9月10日 门诊就诊日期：2013年8月29日 主诉：生后生长发育异常23月余。
2019/8/22
2
病史汇报
Logo
病史
患儿系G1P1，胎龄37周+4天剖宫产，出生体重2202g，Apgar评分9 分-10分，无窒息抢救史。生后发现唇周发绀，外院心彩超提示“卵圆孔 未闭”。生后生长发育落后，生后7个月时身高小于同龄儿P3，体重位于 同龄儿P10-20，不能独坐，并发现双侧腹股沟疝、阴茎短小。生后8月时 发现有点头样动作，外院行脑电图诊断“癫痫”，CT提示脑发育不良， 予德巴金抗癫痫、恩经复营养神经、康复治疗并随访，近1年多无发作。 患儿生后9月仍不能坐稳，不认人，至生后23个月仍不能独走，无意识发 声， 行智力测试提示相当于42周水平，为进一步诊治来我院门诊就诊。
2013.1.8 儿科医院：不正常睡眠脑电图（描述同前，与前比阵发性活动减少 ）。
2013.8.1 第六人民医院：异常脑电图（睡眠状态下，背景脑电图活动为中电位θ 活动伴有δ活动，两半球见有中-高电位尖波、尖-慢波活动伴短阵发放，有时呈左 右侧交替出现）。脑电图地形图以δ频带功率增强为著。
2013.11.20 新华医院：正常脑电图、脑电地形图。
2019/8/22
12
病史汇报 内分泌
2012.6.27 儿科医院
Logo
血串联质谱：血3-羟基异戊酰肉碱(C5-OH)略高，余氨基酸和肉碱 无明显异常，考虑为继发改变或代谢异常可能。
尿气相质谱：尿柠檬酸和4-羟基苯乙酸升高，余有机酸无明显异常， 提示能量代谢紊乱。
2019/8/22
13
病史汇报
具有独特的面容、心血管病变、不同程度的智力落后、特殊的认 知表型、高钙血症、腹股沟疝等特点。
2019/8/22
23
Williams综合症
Logo
病因
大多数病例散发于正常家庭，少数属于常染色体显性遗传。
遗传性和散发性Williams综合征病例均由7号染色体长臂（7q11.23）区域 的缺失造成，该区域含有约20余个基因，包括弹性蛋白 （Elastin gene，ELN）基因在内的微缺失可诊断WS。
2013.8.29 上海市儿科医学研究所 基因检测报告:
全基因组拷贝数变异（CNVs）检测 方法：CGH （比较基因组杂交）
CNV位置（hg19） 染色体位置 CNVD大小（Mb）
72,701,09874,154,209
7q11.23
1.45
Logo
性质 缺失
2019/8/22
19
补充检查结果 基因诊断
Logo
智力测定
2013.8.1 第六人民医院 Gesell测定（患儿97周龄）
总阶段：42周 48周 43周 38周 40周
总 动作能 应物能 言语能 应人能
DQ：43 DQ：49 DQ：44 DQ：39 DQ：41
评价：情绪稳，发音少，四能区发育均迟缓。
2019/8/22
14
病史汇报
染色体
2012.7.6 儿科医院 染色体核型分析： 46，XY
2019/8/22
15
Logo
病史汇报 基因检测
2012.6.25 复旦大学儿科医院
检测基因：SRY（Y染色体性别决定基因） 检测方法：基因组DNA PCR扩增及测序
结果：SRY基因测序：未发生基因突变。
2019/8/22
16
Logo
Logo
诊断
17
Logo
补充辅检
18
补充检查结果 基因检测
此后将此类疾病称为Williams综合症（WS） 或Williams-Beuren综合征（WBS）
2019/8/22
22
Williams综合症
Logo
活产婴儿中发病率大致在1/20000，男女无明显差别。在香港的 华人中发病率约1/23500，挪威发病率1/7500。
越来越多报道说明WS不是罕见的精神发育迟滞的疾病，只是很 多还没有被确诊。