第五章染色体病1 [提示]选择题1）根据Denver体制，X染色体列入 CA A组B B组C C组D D组E E组2）根据Denver体制，Y染色体列入 DA A组B B组C C组D D组E E组3）常见副缢痕的染色体为：DA 3，5，9号染色体B 2，9，7号染色体C 1，8，16号染色体D 1，9，16号染色体E 2，5，9号染色体4）根据国际体制的规定，正常女性核型的描述方式：BA 46XXB 46，XXC 46；XXD 46．XXE 46XX，5）1959年Lejure发现的第一例染色体病为：CA 18三体综合征B 13三体综合征C 21三体综合征D 猫叫综合征E Turner综合征6）染色体丢失导致产生的嵌合体的核型为： DA 47,XXY/45,XB 46,XX/47,XXY/45,XC 46,XX/47,XXYD 46,XX/45,XE 48,XXXY/47,XXY/45,X7）关于X染色体长臂2区7带3亚带1次亚带的描述，正确的是：CA Xq273.1B Xq27.3.1C Xq27.31D Xq2.7.3.1E Xq2.73.18）号染色体长臂2区2带发生断裂后远侧片段丢失。

描述该结构畸变的详式为：BA 46,XX,del (2) ( qter→p22：)B 46,XX,del (2) ( pter→q22：)C 46,XX,del (2) ( pter→p22：)D 46,XX,del (2) ( qter→q22：)E 46,XX,del (2) ( pter→p22)9）1号染色体长臂q21带和 q31带断裂后中间缺失的详式为： DA 46,XX,del (1)（pter→q21：：q21→q31）B 46,XX,del (1)（pter→q21：：q31→qter）C 46,XX,del (1)（pter→q31：：q21→qter）D 46,XX,del (1)（pter→p21：：q31→qter）E 46,XX,del (1)（pter→p31：：q21→qter）10）1号染色体q21带和5号染色体q31带发生断裂，断裂点以远节段相互交换片段后重接，其详式为： BA 46,XX,t (1;5)（1pter→1p21：：5q31→5pter; 5pter→5q31：：1p21→1pter）B 46,XX,t (1;5)（1pter→1q21：：5 q31→5qter; 5pter→5q31：：1q21→1qter）C 46,XX,t (1;5)（1pter→1q21：：5q31→5qter; 5qter→5p31：：1p21→1qter）D 46,XX,t (1;5)（1pter→1q21：：5p31→5qter; 5q31→5qter：：1p21→1qter）E 46,XX,t (1;5)（1pter→1p21：：5p31→5qter; 5qter→5p31：：1p21→1qter）11）典型２１三体型的核型是：BA ４７，ＸＸ（ＸＹ）＋２１B ４７，ＸＸ（ＸＹ），＋２１C ４７，ＸＸ（ＸＹ）２１＋D ４７，ＸＸ（ＸＹ）２１＋E ４７，ＸＸ（ＸＹ）,２１＋12）Edwards 综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体 AA １８号B １５号C ２２号D １３号E １4号13）Patau 综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体 CA ５号B 1２号C １３号D １8号E 15号14）猫叫综合征的核型为： CA ４６，ＸＸ（ＸＹ），del（6）(p12)B ４6，ＸＸ（ＸＹ）,del（1５）(p13)C ４6，ＸＸ（ＸＹ）,del（５）(p15)D ４6，ＸＸ（ＸＹ）,del（13）(p12)E ４6，ＸＸ（ＸＹ）,del（18）(p11)15）Turner 综合征的核型为： BA ４５，ＹB ４５，ＸC ４７，ＸＸＸD ４７，ＸＸＹE ４７，ＸYＹ16）Klinefelter 综合征的核型为： CA ４７，ＸＸＸB ４７，ＸＹＹC ４７，ＸＸＹD ４６，ＸＸ／４７，ＸYYE ４6,XX/ 47，XXX17）脆性Ｘ染色体的脆性部位位于: DA Xq24.3B Xq25.3C Xq26.1D Xq27.3E Xq29.318）关于荧光原位杂交（FISH）技术的叙述，错误的是：BA 标本可以长期保存而不失活B 不需特殊的安全防护措施C 检测速度快D适于定位克隆研究E灵敏度高18）有丝分裂不分离所致嵌合型个体，以下哪种核型常见:CA 45，X/46，XXB 45，X/47，XXYC 46，XX/47，XXYD 45，X/46，XX/47，XXYE 44，/45，X/46，XX20）核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为：BA X染色质 1 Y染色质 1B X染色质 2 Y染色质 1C X染色质 3 Y染色质 1D X染色质 1 Y染色质 0E X染色质 2 Y染色质 021）端粒中含有的六核苷酸重复序列为A TAATGGB TTAGGGC TATCGGD TTTGCGE TAACGG22）染色体病的普遍特点是：BA 肾脏畸形，先天性心脏病，特异性异常体征B 生长发育迟缓 , 智力低下, 特异性异常体征C 先天性心脏病，智力低下，特异性异常体征D 生长发育迟缓，先天性心脏病，特异性异常体征E 胃肠畸形，智力低下，特异性异常体征23）一般认为脆性X染色体综合征的发病机制可能是： AA FMR-1 基因mRNA稳定性异常B FMR-1 基因产生截短的蛋白产物C FMR-1 基因产生延长的蛋白产物D FMR-1 基因转录失活所致mRNA产生量减少E FMR-1 基因基因缺失24）以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成染色体桥:DA 相互易位B 等臂染色体C 环状染色体D 双着丝粒染色体E 染色体中间缺失25.46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为：DA)减数分裂后期Ⅰ不分离B)减数分裂后期Ⅱ不分离C)染色体丢失D)有丝分裂不分离E)核内有丝分裂26）首次定位到常染色体上的基因为:DA 先天聋哑基因B 白化病基因C 苯丙酮尿症基因D Duffy血型基因E 红绿色盲基因27.以下哪种物质可以阻断DNA合成:CA 次黄嘌呤B 四氢叶酸C 氨基喋呤D 次黄核苷酸E 胞嘧啶2 [提示]填空题1）46，ＸＸ型真两性畸形的原因是______染色体上的______基因易位于其它染色体的结果。

2）患者核型与表型相反称______。

3）精子成熟过程中在第一次减数分裂发生Y染色体不分离会产生______，______型精子4）根据Denver体制，将人类46条染色体按其______、______ 分为7组5）染色体界标包括______、______和某些显著而稳定的带。

6）三倍体形成的主要原因有______、______。

7）四倍体形成的原因为 ______、______。

8）染色体病是先天性染色体______或______所致疾病9）非整倍体产生的原因主要有______、______10）染色体不分离根据其发生的时期不同分为______、______。

11）染色体结构畸变的基础是染色体发生______及______。

12）发生于近端着丝粒染色体间的易位称为______。

13）染色体易位的两种主要形式为______和______。

14）人类基因组包括两个相互独立而又相互关联的基因组：______和______。

15）首次定位到X 染色体上的人类基因是______。

16）利用体细胞杂交进行基因定位时多采用______细胞和______细胞进行融合17）HAT培养基中H、A、T分别代表______、______、______。

18）原位杂交的基本原理为______。

19）杂种细胞选择依据______原理。

20）XR遗传病产前基因诊断时，一定要检测胎儿______，再进行连锁分析。

21）应用RFLP遗传标记进行产前诊断时，携带者是______的前提下才能进行连锁分析。

22）DMD基因是1986年通过______克隆法被克隆的最大的致病基因，全长2300kb,含有______个外显子。

23）第一代DNA多态性遗传标记为______。

24）第二代DNA多态性遗传标记为______。

25）第三代DNA多态性遗传标记为______。

26）RFLP是非常有用的遗传标记，按______遗传方式传递。

27）人类基因组中存在着重复单位为2—6 bp的重复序列，称为______，具有高度的多态性。

3[提示]名词解释1) X染色体2) Y染色体3) 核性别4)高分辨显带5）荧光原位杂交6）染色体涂染7）比较基因组学8）倒位环9）全突变10）脆性部位11）异源嵌合体12）部分单体13）染色体平衡易位4 [提示]简答题1．简述lyon假说。

2．为什么说高龄孕妇是染色体产前诊断的适应怔？3．有一对夫妇外表正常，但妊五胎中，有两次流产。

存活的3个孩子中，长女外表正常，但其染色体总数只有45条；两个男孩的染色体均为46条，但其中一个为先天愚儿。

试问此家系中可能存在哪一类型的染色体病？这对夫妇及其各胎子女的核型可能如何？从母婴保健的角度考虑，对其再次生育，你认为应该采取什么措施和建议？4．一例有两性畸形的男性患者，经检查他的核型为46，XX。

你认为应该再进行怎样的检查才能作出准确的判断。