第五章染色体病1 [提示]选择题1)根据Denver体制,X染色体列入 CA A组B B组C C组D D组E E组2)根据Denver体制,Y染色体列入 DA A组B B组C C组D D组E E组3)常见副缢痕的染色体为:DA 3,5,9号染色体B 2,9,7号染色体C 1,8,16号染色体D 1,9,16号染色体E 2,5,9号染色体4)根据国际体制的规定,正常女性核型的描述方式:BA 46XXB 46,XXC 46;XXD 46.XXE 46XX,5)1959年Lejure发现的第一例染色体病为:CA 18三体综合征B 13三体综合征C 21三体综合征D 猫叫综合征E Turner综合征6)染色体丢失导致产生的嵌合体的核型为: DA 47,XXY/45,XB 46,XX/47,XXY/45,XC 46,XX/47,XXYD 46,XX/45,XE 48,XXXY/47,XXY/45,X7)关于X染色体长臂2区7带3亚带1次亚带的描述,正确的是:CA Xq273.1B Xq27.3.1C Xq27.31D Xq2.7.3.1E Xq2.73.18)号染色体长臂2区2带发生断裂后远侧片段丢失。
描述该结构畸变的详式为:BA 46,XX,del (2) ( qter→p22:)B 46,XX,del (2) ( pter→q22:)C 46,XX,del (2) ( pter→p22:)D 46,XX,del (2) ( qter→q22:)E 46,XX,del (2) ( pter→p22)9)1号染色体长臂q21带和 q31带断裂后中间缺失的详式为: DA 46,XX,del (1)(pter→q21::q21→q31)B 46,XX,del (1)(pter→q21::q31→qter)C 46,XX,del (1)(pter→q31::q21→qter)D 46,XX,del (1)(pter→p21::q31→qter)E 46,XX,del (1)(pter→p31::q21→qter)10)1号染色体q21带和5号染色体q31带发生断裂,断裂点以远节段相互交换片段后重接,其详式为: BA 46,XX,t (1;5)(1pter→1p21::5q31→5pter; 5pter→5q31::1p21→1pter)B 46,XX,t (1;5)(1pter→1q21::5 q31→5qter; 5pter→5q31::1q21→1qter)C 46,XX,t (1;5)(1pter→1q21::5q31→5qter; 5qter→5p31::1p21→1qter)D 46,XX,t (1;5)(1pter→1q21::5p31→5qter; 5q31→5qter::1p21→1qter)E 46,XX,t (1;5)(1pter→1p21::5p31→5qter; 5qter→5p31::1p21→1qter)11)典型21三体型的核型是:BA 47,XX(XY)+21B 47,XX(XY),+21C 47,XX(XY)21+D 47,XX(XY)21+E 47,XX(XY),21+12)Edwards 综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体 AA 18号B 15号C 22号D 13号E 14号13)Patau 综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体 CA 5号B 12号C 13号D 18号E 15号14)猫叫综合征的核型为: CA 46,XX(XY),del(6)(p12)B 46,XX(XY),del(15)(p13)C 46,XX(XY),del(5)(p15)D 46,XX(XY),del(13)(p12)E 46,XX(XY),del(18)(p11)15)Turner 综合征的核型为: BA 45,YB 45,XC 47,XXXD 47,XXYE 47,XYY16)Klinefelter 综合征的核型为: CA 47,XXXB 47,XYYC 47,XXYD 46,XX/47,XYYE 46,XX/ 47,XXX17)脆性X染色体的脆性部位位于: DA Xq24.3B Xq25.3C Xq26.1D Xq27.3E Xq29.318)关于荧光原位杂交(FISH)技术的叙述,错误的是:BA 标本可以长期保存而不失活B 不需特殊的安全防护措施C 检测速度快D适于定位克隆研究E灵敏度高18)有丝分裂不分离所致嵌合型个体,以下哪种核型常见:CA 45,X/46,XXB 45,X/47,XXYC 46,XX/47,XXYD 45,X/46,XX/47,XXYE 44,/45,X/46,XX20)核型为47,XXXY的个体,其X、Y染色质的数目为:BA X染色质 1 Y染色质 1B X染色质 2 Y染色质 1C X染色质 3 Y染色质 1D X染色质 1 Y染色质 0E X染色质 2 Y染色质 021)端粒中含有的六核苷酸重复序列为A TAATGGB TTAGGGC TATCGGD TTTGCGE TAACGG22)染色体病的普遍特点是:BA 肾脏畸形,先天性心脏病,特异性异常体征B 生长发育迟缓 , 智力低下, 特异性异常体征C 先天性心脏病,智力低下,特异性异常体征D 生长发育迟缓,先天性心脏病,特异性异常体征E 胃肠畸形,智力低下,特异性异常体征23)一般认为脆性X染色体综合征的发病机制可能是: AA FMR-1 基因mRNA稳定性异常B FMR-1 基因产生截短的蛋白产物C FMR-1 基因产生延长的蛋白产物D FMR-1 基因转录失活所致mRNA产生量减少E FMR-1 基因基因缺失24)以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成染色体桥:DA 相互易位B 等臂染色体C 环状染色体D 双着丝粒染色体E 染色体中间缺失25.46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为:DA)减数分裂后期Ⅰ不分离B)减数分裂后期Ⅱ不分离C)染色体丢失D)有丝分裂不分离E)核内有丝分裂26)首次定位到常染色体上的基因为:DA 先天聋哑基因B 白化病基因C 苯丙酮尿症基因D Duffy血型基因E 红绿色盲基因27.以下哪种物质可以阻断DNA合成:CA 次黄嘌呤B 四氢叶酸C 氨基喋呤D 次黄核苷酸E 胞嘧啶2 [提示]填空题1)46,XX型真两性畸形的原因是______染色体上的______基因易位于其它染色体的结果。
2)患者核型与表型相反称______。
3)精子成熟过程中在第一次减数分裂发生Y染色体不分离会产生______,______型精子4)根据Denver体制,将人类46条染色体按其______、______ 分为7组5)染色体界标包括______、______和某些显著而稳定的带。
6)三倍体形成的主要原因有______、______。
7)四倍体形成的原因为 ______、______。
8)染色体病是先天性染色体______或______所致疾病9)非整倍体产生的原因主要有______、______10)染色体不分离根据其发生的时期不同分为______、______。
11)染色体结构畸变的基础是染色体发生______及______。
12)发生于近端着丝粒染色体间的易位称为______。
13)染色体易位的两种主要形式为______和______。
14)人类基因组包括两个相互独立而又相互关联的基因组:______和______。
15)首次定位到X 染色体上的人类基因是______。
16)利用体细胞杂交进行基因定位时多采用______细胞和______细胞进行融合17)HAT培养基中H、A、T分别代表______、______、______。
18)原位杂交的基本原理为______。
19)杂种细胞选择依据______原理。
20)XR遗传病产前基因诊断时,一定要检测胎儿______,再进行连锁分析。
21)应用RFLP遗传标记进行产前诊断时,携带者是______的前提下才能进行连锁分析。
22)DMD基因是1986年通过______克隆法被克隆的最大的致病基因,全长2300kb,含有______个外显子。
23)第一代DNA多态性遗传标记为______。
24)第二代DNA多态性遗传标记为______。
25)第三代DNA多态性遗传标记为______。
26)RFLP是非常有用的遗传标记,按______遗传方式传递。
27)人类基因组中存在着重复单位为2—6 bp的重复序列,称为______,具有高度的多态性。
3[提示]名词解释1) X染色体2) Y染色体3) 核性别4)高分辨显带5)荧光原位杂交6)染色体涂染7)比较基因组学8)倒位环9)全突变10)脆性部位11)异源嵌合体12)部分单体13)染色体平衡易位4 [提示]简答题1.简述lyon假说。
2.为什么说高龄孕妇是染色体产前诊断的适应怔?3.有一对夫妇外表正常,但妊五胎中,有两次流产。
存活的3个孩子中,长女外表正常,但其染色体总数只有45条;两个男孩的染色体均为46条,但其中一个为先天愚儿。
试问此家系中可能存在哪一类型的染色体病?这对夫妇及其各胎子女的核型可能如何?从母婴保健的角度考虑,对其再次生育,你认为应该采取什么措施和建议?4.一例有两性畸形的男性患者,经检查他的核型为46,XX。
你认为应该再进行怎样的检查才能作出准确的判断。