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（1）真核生物基因组中存在大量非编码序列,如重复序列 和内含子，从而导致C值偏大。这是C值远小于c值的主要 原因； （2）真核生物中还存在大量可能编码蛋白的基因，但由于 突变等改变阅读框，导致不再编码蛋白质，如假基因。还 有一些不编码蛋白质，但可以编码rRNA, tRNA, microRNA 等。这些现象的存在会导致c值计算偏小。 （3）非编码序列不是垃圾DNA,许多都具有重要的生物学 功能。比如有些非编码的序列不编码蛋白质，但却能编码 microRNA，是基因转录后表达调控的重要方式。随着人们 认识的加深，这些非编码DNA的功能也会逐渐为人们所了 解。
复制起点到复制终点的DNA区段，称为一个复制 子（replicon）。

复制起点：DNA上的一个 相对固定的位点，是复制 起始的位置。 从复制起点到复制终点是 有方向性的。

概念：复制过程中各以双螺旋 DNA的其中一条链为模板， 合成互补链，新生的互补链与 母链构成子代DNA分子
全保留复制：两条DNA母链保留在一起，作 为子链合成的模板。
3、扩大遗传信息储量：外显子与内含子区分的相对
性(mRNA的选择性剪接)
4、利用内含子进行基因表达调节（有些内含 子编码小RNA）。

芭芭拉· 麦克林托克(Barbara McClintock)
转座子（ Transposon， Transposable element）： 一段可以在基因组的不同 位置之间进行位移的DNA 片段(1951)。
1、功能基因累积突变型（基因的DNA序列发生突变 引起）： a. 消除起始转录的信号（启动子突变） b. 阻止在外显子与内含子的连接点进行剪接（内含子 剪接位点突变） c. 过早地终止翻译（终止突变）。
2、加工假基因： 与RNA转录物相似的失活基因称为加工假基 因。最初是由RNA的反转录物以某种随机 方式插入基因组中产生。
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(1)在真核生物基因组中, 非编码DNA有哪些 类型, 各占的比例有多大？ (2)这些非编码DNA来自哪里, 并随着时间的 推移非编码DNA是怎样在基因组中扩张或 丢失的, 从而导致物种基因组进化？ (3)非编码DNA对染色体、细胞核、细胞及 生物体本身有何作用和影响？ (4)不同的生物体中, 为什么非编码DNA有多 有少？据
内含子后生论（Intron late） 原始基因的编码区无间隔DNA序列，内含子是在后期进 化的过程中随机插入到基因组中，形成间隔基因。
黑曲霉
玉米 鸡
证据：果蝇Cyt C基因：无 intron 人Cyt C基因：有intron

既有原始存在的内含子，后来随着进化而 丢失；
也有早期不存在内含子，随着进化和演化， 编码区中插入一段非编码的序列，称为内 含子。
转座子间的同源重组，导致染色体DNA重排 A B
A
B
B
A
2、切除效应(抗性基因丢失)：
IS IS
染色体片断的丢失 (遗传的不稳定性)
3、外显子改组（Exon Shuffling）
Gene A
Gene B
4、位置效应：
带增强子的转座子：增强靶位点基因表达 带启动子的转座子：启动靶位点基因表达（假 基因复活）
第一部分：原核生物DNA复制 第二部分：真核生物DNA复制
一、DNA复制的基本特征(重点) 1. DNA的半保留复制 2. DNA复制的方向性 3. DNA的半不连续复制
半保留复制

DNA复制时亲代双链DNA分子在DNA聚合 酶等相关酶的作用下，分别以每条单链 DNA分子为模板，聚合与模板链碱基可以 互补配对的游离的三磷酸脱氧核糖核酸 dNTP，合成出两条与亲代DNA分子完全相 同的子代双链DNA分子的过程。
由两个插入序列IS夹着一个或多个结构基因组成。
Tn3
转座酶
37bp IR
调节蛋白
Lactamase
内酰胺酶
37bp IR
组成： 两端为ITR，而不是IS 中间编码区含转座酶编码基因，及 抗生素抗性和解离酶等基因。
降解青霉素：Ampr
Tn3转座子的基本结构
一、非复制转座：转座因子作为一个整 体直接从原始位点插入转座到新的靶 位点，而供体原来的位点已没有转座 因子了。

1、增加变异概率，有利于进化
a. 内含子不受选择压力，有利于累积突变，增加 总变异量 b. 内含子较长，易于进行基因间重组，增加外显 子重新组合的概率
2、有利于物种的稳定性
外显子变异，蛋白质序列、结构变异，受到选 择压力，易被淘汰； 内含子变异，不影响蛋白质功能，不影响物种遗 传稳定性，不被清除而易被保留下来。
5'
O C 模 T 板 链
OH
RNA引物被 G 引物 3' 水解掉
P
5'
OH
3'
O A
3'
OH
5'
P
P
P
5' 5' O O 3' 3'
T T
A
OH OH
dNTP：deoxy-nucleotide- tri-phosphate
常见的核苷酸为一磷酸单核苷酸（如AMP）。一磷酸核苷酸 可与一分子磷酸结合成二磷酸核苷酸（ADP）；二磷酸核 苷酸再与一分子磷酸结合成三磷酸核苷酸，如ATP。
随机分散复制：前两种方式同时或交替出现。
说明什么？
N14
N15
半保留 复制
热变性后离心
复制叉移动的方向性 DNA链延伸的方向性 5’ 3’ ? 3’ 5’ ?

E. coli 低剂量的3T-dTTP的培养基 数分钟 高剂量的3T-dTTP的培养基 数分钟 提取E.coli DNA E.coli DNA 放射自显影

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一、基因概念的演变：
早期的基因概念(融合遗传理论”， “获得性遗传理论”，“泛生论” “种质论”)
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经典的基因概念（“基因像串珠一样固定在染色体上”，“基因的表 达受染色体状态的影响”，“拟等位基因”、“顺反子”）

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二、基因的分子结构：
DNA双螺旋结构（重点） DNA分子的空间结构

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1、使基因进化(假基因无选择压力，积累 突变快) 2、部分解释生物进化的C值矛盾（由于假 基因的存在，使得c值偏小。）
1. 什么是C值？什么是c值？ 2. 生物进化的C值规律是什么？ 3. 进化C值矛盾表现在哪里？ （1）有些生物的C值不随生物的进化程度 和复杂性而增加。有些低等生物的C值比高 等生物还有大。比如有些两栖类C值比哺乳 类还大。 （2）真核生物中C远大于c值。如人的染色 体组中只有1/10的序列用于表达蛋白。
三、基因概念的多样性：
生物进化的C值矛盾 重叠基因 重复基因
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第一章节剩余内容（1-2节）： 学生讲解 老师讲解 讨论(进化C值矛盾) 第二章节部分内容（3节）： DNA复制的基本特征(重点) 1. DNA的半保留复制 2. DNA复制的方向性 3. DNA的半不连续复制
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间隔基因 跳跃基因 假基因
外显子： 内含子： 结构基因中不转录的核苷 酸区段。

DNA上与成熟mRNA上对应 的核苷酸区段


结构基因的编码区
非编码区 间隔区

非间隔区
1、间隔基因在不同组织细胞中的内含子成分一致
2、基因上的外显子排列顺序与成熟mRNA上的排列 顺序一致
Exon 1
Exon 2 Exon 3
Gene





1. C值矛盾仅存在于真核生物中。原核生物中绝大多数 DNA是编码蛋白质的。真核生物基因组DNA存在许多不 编码蛋白质的序列。 2. C值矛盾主要是由于非编码的DNA大量存在而造成的。 其实编码的基因数大体还是随着生物的进化而逐渐增加。 这些非编码的序列主要是重复序列、转座子、内含子等。 3. 基因组大小进化主要由基因组扩增或删减共同作用而造 成。例如，绝大多数植物的基因组都经历过基因组加倍。 基因组多倍体化是导致基因组迅速扩张的重要机制。 4. 个别物种基因组增大，非编码序列激增，可能是对环境 的一种适应性。如两栖动物基因组明显大于其它物种。

插入序列（Insertion Sequence，IS）
复合转座子
复杂转座子：转座因子A家族（TnA)
Initiation codon
Terminus codon
Inverted repeat 反向重复
ORF,open reading frame 如：转座酶
Inverted repeat 反向重复

（2）插入位点并非完全随机，有一定的偏好性（偏好 核酸重复序列的位点）； （3）某些转座因子（Tn3）对同类转座因子的插入具 有排他性。 （4）转座事件发生后，靶序列在转座因子两侧会形成 正向重复； （5）原核生物的转座事件具有极性突变效应（当转座 子插入到某个操纵子中时，不但被插入的结构基因 功能丧失，还会使该操纵子中位于靶位点下游的基 因表达水平下降。）
间隔基因的发现（Sharp &Roberts，1977）
A
C D B E
F G
腺病毒2中的Hexon cp基因的 mRNA分子是由长而不连续的 DNA转录而来，其5’端来自基因 上的几个小片段的转录！（RNADNA杂交图）
间隔基因: 某些生物的结构基因是由若干外显子 和内含子序列相间隔排列组成的，这种基因称为 间隔基因。间隔基因主要存在于真核生物中。
(mediating self-transposition ) 介导自我转座
① 两个分离的末端反向重复序列 (inverted terminal repeats, ITR) ② 一个转座酶（transposase)编码基因