检测手段： ♀ 羊水检查 ♀ B超检查 ♀ 孕妇血细胞检查 ♀ 绒毛细胞检查 ♀ 基因诊断 能诊断的疾病： ♀ 染色体疾病 ♀ 先天性畸形 ♀ 先天性代谢缺陷病 ♀ 伴性遗传病
提倡“适龄生育”
24—29岁最佳
母亲生育年龄 <29岁 21三体综合症发病率 1/15 000
30～34岁
35～39岁 40～44岁 >45岁
先天性唇裂
俗称兔唇（第１３ 号染色体多了一 条），手术可以修 复成正常人模样
白化病
全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素， 怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮 肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白 色或白里带黄。白化病属于家族遗 传性疾病，为常染色体隐性遗传。
无脑儿
无脑儿是神经管畸 形的一种。神经管 闭合不全，形成无 脑畸形、脊柱裂等。
在中国，由于受封建传统思想的“亲上加亲， 亲缘不断”的观点影响，在一些偏农村，近亲 结婚现象还 比较普遍。因此禁止近亲结婚是预 防遗传病发生的有效措施
《中华人民共和国婚姻法》第七条明确规定， 禁止有直系血亲和三代以内的旁系血亲等近 亲关系的人结婚。
产前诊断
我国现在有三个遗传病检测中心，在北 京、上海、长沙。他们能对几十种遗传 病做出产前诊断，提供酶缺陷、基因、 染色体等原因引起的遗传病。
先天性愚型
(21三体综合症）
智力低下 口小舌大 特殊面容
性腺发育不良（Turner综合症）
性腺发育不良（女性）
血友病
缺乏某些凝血因子，不能正常凝血， 因此轻微损伤可引起出血不止
苯丙酮尿症
原因：缺少正常基因P，某种酶合成障碍 酶
ห้องสมุดไป่ตู้
苯丙氨酸
酪氨酸
苯丙酮酸
头发发黄、尿液 有一种特殊的鼠 尿臭味
对婴儿的神经系统造成影响，使其出现 智力下降等症状
近亲结婚的危害
♀ 危害人类健康，降低人口素质；
♀ 给患者本人、家庭和社会带来严重 的经济负担和精神负担； ♀ 某些精神病患者给社会治安带来危 害。
优生优育
优生： 让每个家庭生育出健康的孩子。
优育： 让每个出生的孩子健康成长。
优生优育的措施
禁止近亲结婚 提倡遗传咨询 产前诊断 适龄生育
禁止近亲结婚
第四节 遗传病和优生优育
遗传病
定义： 遗传病是指由遗传物质发生改变而引 起的或者是由致病基因所控制的疾病。 注：遗传病不是只可以遗传的病 分类： 常染色体遗传病和性染色体遗传病
常见的遗传病有：
先天性唇裂，白化病、先天性愚型、血友病、性 腺发育不良，苯丙酮尿症，色盲、等都是我国常 见的 遗传病，目前，我国常见的遗传病约有40多 种。
1/800
1/270 1/100 1/50
色盲检测图谱
色觉障碍，不能正常区分红色和绿色，甚 至完全没有色觉

危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭
和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病
患者给社会治安带来危害。

环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
近亲结婚
统计表明，高血压、精神分裂症、先天性 心脏病、无脑儿、脊柱裂、癫痫等多基因 遗传病或先天畸形，近亲结婚所生的子女 发病率明显高于非近亲结婚。 《中华人民共和国婚姻法》第七条明确规 定，禁止有直系血亲和三代以内的旁系血 亲等近亲关系的人结婚。
近亲
直系血亲和三代以内的旁系血亲
祖父母
叔伯姑
叔 伯 姑的子女
叔 伯 姑的孙子女
叔 伯 姑的曾孙子女
外祖父母
父母 舅姨
舅姨的子女
舅姨的孙子女
舅姨的曾孙子女
自己
子女
孙子女
兄弟姐妹
兄弟姐妹的子女
兄弟姐妹的孙子女
旁系血亲
直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
近亲结婚子女易患遗传病的原因：
近亲之间许多基因来自共同的祖先，因此 携带相同致病基因的可能性比较大，这样 结婚所生子女的遗传病患病率就远远高于 非近亲结婚所生子女的遗传病患病率
先天性聋哑
严重听力减退成、继发性语言不能
色盲又称道尔顿症
色盲症的发现历史： 18世纪英国化学家物理学家道尔顿，在圣诞节前夕买了一件礼 物——一双“棕灰色”的袜子，送给妈妈。妈妈看到袜子后，感 到袜子的颜色过于鲜艳，就对道尔顿说：“你买的这双樱桃红色 的袜子，让我怎么穿呢？”道尔顿感到非常奇怪，袜子明明是棕 灰色的，为什么妈妈说是樱桃红色的呢？疑惑不解的道尔顿又去 问弟弟和周围的人，除了弟弟与自己的看法相同以外，被问的其 他人都说袜子是樱桃红色的。道尔顿对这件小事没有轻易地放过， 他经过认真的分析比较，发现他和弟弟的色觉与别人不同，原来 自己和弟弟都是色盲。道尔顿虽然不是生物学家和医学家，却成 了第一个发现色盲症的人，也是第一个被发现的色盲症患者。为 此他写了篇论文《论色盲》，成为世界上第一个提出色盲问题的 人。后来，人们为了纪念他，又把色盲症称为道尔顿症。