2．与苯丙酮尿症不符的临床特征是（1）。

A 患者尿液有大量的苯丙氨酸B 患者尿液有苯丙酮酸C 患者尿液和汗液有特殊臭味D 患者智力发育低下E 患者的毛发和肤色较浅3．细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（）两条姊妹染色单体均深染4．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（）磷酸二酯键5．HbH病患者的可能基因型是（5）。

A ――/――B －a/－aC ――/aaD －a/aaE aacs/――6．下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（4）。

A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发C．患者的双亲往往是携带者D．近亲婚配与随机婚配的发病率均等E．患者的同胞中，是患者的概率为1/4，正常个体的概率约为3/47．人类a珠蛋白基因簇定位于（5）。

A 11p13B 11p15C 11q15D 16q15E 16p138．四倍体的形成可能是由于（3）。

A 双雄受精B 双雌受精C 核内复制D 不等交换E 部分重复9．在蛋白质合成中，mRNA的功能是（3）。

A 串联核糖体B 激活tRNAC 合成模板D 识别氨基酸E 延伸肽链10．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4％，B基因的频率为（4）。

A B C D E11．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（3）。

A 多倍体B 非整倍体C 嵌合体D 三倍体E 三体型12．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（5）。

A 移码突变B 整码突变C 无义突变D 同义突变E 错义突变13．一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近（1）。

A 群体易患性平均值越高，群体发病率也越高B 群体易患性平均值越低，群体发病率也越低C 群体易患性平均值越高，群体发病率越低D 群体易患性平均值越低，群体发病率迅速降低E 群体易患性平均值越低，群体发病率越高14．染色质和染色体是（4）。

A 不同物质在细胞周期中不同时期的表现B 不同物质在细胞周期中同一时期的表现形式C 同一物质在细胞周期中同一时期的不同表现形式D 同一物质在细胞周期中不同时期的两种不同存在形式E 以上都不是15．下列碱基置换中，属于转换的是（3）。

A A«CB A«TC T«CD G«TE G«C16．通常表示遗传负荷的方式是（4）。

A 群体中有害基因的多少B 一个个体携带的有害基因的数目C 群体中有害基因的总数D 群体中每个个体携带的有害基因的平均数目E 群体中有害基因的平均频率17．性染色质检查可以对下列疾病进行辅助诊断的是（1）。

A Turner综合征B 21三体综合征C 18三体综合征D 苯丙酮尿症E 地中海贫血18．一个正常男性核型中，具有随体的染色体是（4）。

A 中着丝粒染色体B 近中着丝粒染色体C 亚中着丝粒染色体D 近端着丝粒染色体E Y染色体19．母亲是红绿色盲（XR）患者，父亲是正常人，预计四个儿子中色盲患者有（5）。

A 1个B 2个C 3个D 0个E 4个20．真核生物的转录过程主要发生在（2）。

A 细胞质B 细胞核C 核仁D 溶酶体E 细胞膜21．短指症常表现为常染色体显性遗传，外显率为100％，一个该病患者（Aa）与正常人婚配，每生一个孩子是患者的概率为（3）。

A 2/3B 1/4C 1/2D 3/4E 022．DNA复制时新链的合成方向是（4）。

A 3'→5'B 3'→5'或5'→3'C 5'→3'或3'→5'D 5'→3'E 有时3'→5'，有时5'→3'23．基因型为b0/b＋的个体表现为（1）。

A 重型b地中海贫血B 中间型b地中海贫血C 轻型b地中海贫血D静止型a地中海贫血 E 正常24．若某人核型为46，XX，dup（3）（q12q21）则表明在其体内的染色体发生了（5）。

A 缺失B 倒位C 易位D 插入E 重复25．通常表示遗传密码的是（4）。

A DNAB RNAC tRNAD mRNAE rRNA26．减数分裂前期Ⅰ的顺序是（4）。

A 细线期－粗线期－偶线期－双线期－终变期B 细线期－粗线期－双线期－偶线期－终变期C 细线期－偶线期－双线期－粗线期－终变期D 细线期－偶线期－粗线期－双线期－终变期E 细线期－双线期－偶线期－粗线期－终变期27．胎儿期红细胞中的主要血红蛋白是HbF，其分子组成是（2）。

A a2b2B a2g2C a2e2D a2d2E z2e2 28．真核生物结构基因中，内含子两端的结构特征为（4）。

A 5'AG…GT3'B 5'GT…AC3'C 5'AG…CT3'D 5'GT…AG3'E 5'AC…GT3' 29．着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（1）。

A 单方易位B 串联易位C 罗伯逊易位D 复杂易位E 不平衡易位30．断裂基因中的编码序列是（3）。

A 启动子B 增强子C 外显子D 内含子E 终止子31．应用Edward公式估计多基因遗传病复发风险，要求群体发病率为（5）。

A 1/10000B 1/4C 1/1000D 1%~10%E ％～1％32．根据ISCN，人类的X染色体属于核型中（3）。

A A组B B组C C组D D组E G组33．PCT味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9％，相对味盲基因的显性基因频率为（4）。

A B C D E34．真核生物的一个成熟生殖细胞（配子）中全部染色体称为一个（2）。

A 染色体组型B 染色体组C 基因组D 二倍体E 二分体35．应进行染色体检查的疾病为（1）。

A 先天愚型B a地中海贫血C 苯丙酮尿症D 假肥大型肌营养不良症E 白化病36．人类第五号染色体属于（2）。

A 中着丝粒染色体B 亚中着丝粒染色体C 近端着丝粒染色体D 端着丝粒染色体E 近中着丝粒染色体37．苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致（5）。

A 代谢终产物缺乏B 代谢中间产物积累C 代谢底物积累D 代谢终产物积累E 代谢副产物积累38．一对夫妇表现正常，生有一个半乳糖血症（AR）的女儿和一个正常儿子，儿子是携带者的概率为（3）。

A 1/9B 1/4C 2/3D 3/4E 139．遗传漂变指的是（4）。

A 基因频率的增加B 基因频率的降低C 基因由A变为a或由a变为AD 基因频率在小群体中的随机增减E 基因在群体间的迁移40．不规则显性是指（）3。

A 隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状B 杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间C 由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中的显性基因未能形成相应的表现型D 致病基因突变成正常基因E 致病基因丢失，因而表现正常41．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时一个初级精母细胞发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成（4）。

A 一个异常性细胞B 两个异常性细胞C 三个异常性细胞D 四个异常性细胞E 以上都不是42．下列不属于RNA成分的碱基为（4）。

A 腺嘌呤B 鸟嘌呤C 胞嘧啶D 胸腺嘧啶E 尿嘧啶43．染色体臂上作为界标的带（5）。

A 一定是深带B 一定是浅带C 一定是染色多态区D 一定是染色体次缢痕区E 可以是深带或浅带44．一个体和他的外祖父母属于（2）。

A 一级亲属B 二级亲属C 三级亲属D 四级亲属E 无亲缘关系45．减数分裂过程中同源染色体分离，分别向细胞两极移动发生在（3）。

A 前期ⅠB 中期ⅠC 后期ⅠD 中期Ⅱ后期Ⅱ46．镰形细胞贫血症患者的血红蛋白是HbS，其分子组成是（5）。

A a2b6谷®赖B a2b226谷®赖C a2b226谷®缬D a2b6谷®缬E a2b26谷®缬47．复等位基因是指4（）。

A 一对染色体上有三种以上的基因B 一对染色体上有两个相同的基因C 同源染色体的不同位点有三个以上的基因D 同源染色体的相同位点有三种以上的基因E 非同源染色体的相同位点上不同形式的基因48．人类b珠蛋白基因簇定位于（2）。

A 11p13B 11p15C 11q15D 16q15E 16p1349．Turner综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是（2）。

A 核型分析B 性染色质检查C 酶活性检测D 寡核苷酸探针直接分析法E RFLP分析法50．某人核型为46，XX，del（1）（pter→q21;）则表明在其体内的染色体发生了（1）。

A 缺失B 倒位C 易位D 插入E 重复51．人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（2）。

A 0区B 1区C 2区D 3区E 4区52．DNA分子中碱基配对原则是指（1）。

A A配T，G配CB A配G，G配TC A配U，G配CD A配C，G 配TE A配T，C配U53．人类次级精母细胞中有23个（4。

A 单价体B 二价体C 单分体D 二分体E 四分体54．46，XY，t（2；5）（q21；q31）表示（2）。

A 一女性体内发生了染色体的插入B 一男性体内发生了染色体的易位C 一男性带有等臂染色体D 一女性个体带有易位型的畸变染色体E 一男性个体含有缺失型的畸变染色体55．MN基因座位上，M出现的概率为，指的是（2）。

A 基因库B 基因频率 C基因型频率 D 亲缘系数 E 近婚系数56．真核细胞中的RNA来源于（4）。

A DNA复制B DNA裂解C DNA转化D DNA转录E DNA翻译57．脆性X综合征的临床表现有（4）。

A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C 智力低下伴肌张力亢进。

特殊握拳姿势、摇椅足D 智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌、大睾丸E 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼58．基因型为b0/bA的个体表现为（1）。

A 重型b地中海贫血B 中间型地中海贫血C 轻型地中海贫血D 静止型a地中海贫血E 正常59．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为（2）。

A 50％B 45％C 75％D 25％E 100％60．嵌合体形成的原因可能是（5）。

A 卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B 卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C 生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D 生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E 卵裂过程中发生了染色体丢失61．人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA，其分子组成是（1）。