全卷共40 题剩余0 题未作答得分9.8单选题1.下列孕妇中，你预期谁出生神管畸形患儿的风险最大。
A.第一例孕妇中只生过一胎无脑儿,此为第二胎B.第五例孕妇的表姐有一个患脊柱裂的孩子C.第四例孕妇的婶婶曾生过一胎无脑儿D.第三例孕妇中生过二胎无脑儿,此为第三胎E.第二例孕妇生过一胎无脑儿和四个正常孩子本题答案：正确A B C D E2.男性患者的后代中，女儿都发病，儿子都正常，这种遗传病是。
A.常染色体隐性遗传B.常染色体显性遗传C.Y连锁遗传病D.X连锁隐性遗传病E.X连锁显性遗传病本题答案：正确A B C D E3.X连锁隐性遗传病中出现显示杂合子是因为。
A.以上都不对B.遗传异质性C.女性的X染色体随机失活D.基因突变E.X染色体非随机失活引起本题答案：正确A B C D E4.一个20岁男青年因乳房肿胀前来外科就诊,体检发现该男青年喉节不明显,腋毛、阴毛稀少，睾丸和阴茎均小于正常。
你认为该男青年可能患有何症。
A.真二性畸形B.先天性睾丸发育不全综合征C.睾丸女性化综合征D.XYY综合征E.Down综合征本题答案：正确A B C D E5.某地区精神分裂症的群体发病率为0.81%，遗传度为80%。
现有一对表型正常的夫妇生有一个此症患儿，问第二胎的再发风险约为多少。
A.9.00B.0.90C.0.81D.0.09E.0.081本题答案：正确A B C D E6.抗维生素D佝偻病（MIM307800）属于下列哪一种遗传方式。
A.Y连锁B.XRC.XDD.ARE.AD本题答案：正确A B C D E7.常染色体隐性（AR）遗传的杂合子携带者相互婚配，子代的再发风险有多大。
A.1/8B.1/4C.1/2D.1/16E.0本题答案：正确A B C D E8.有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。
体检见该女青年身高1.45米，乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小。
你对此女青年有何印象。
A.真两性畸形B.先天性卵巢发育不全综合征C.女性假两性畸形D.睾丸女性化综合征E.超雌综合征本题答案：正确A B C D E9.易位型先天愚型（Down综合征）核型的正确书写是。
A.46,XY,t(14q21q)B.46,XY,-21,+t(14q21q)C.46,XY,-14,+t(14q21q)D.46,XY,-14,+t(14p21p)E.45,XY,-14,-21,+t(14q21q)本题答案：正确A B C D E10.一个性发育不良的女青年，口腔粘膜涂片检查染色质，发现X小体阴性，Y小体阳性，你认为该女青年可能属于哪一种病症。
A.正常女性B.睾丸女性化综合征C.XXX综合征D.Turner综合征E.Klinefelter综合征本题答案：正确A B C D E11.关于人类多基因遗传病的特点，以下哪一项描写是正确的。
A.同卵双生的一致率通常不比异卵双生的一致率高B.亲属发病率会随着与先证者的亲缘级数递增而递增C.近亲婚配时子代的再显风险不比随机婚配时高D.多基因遗传病患者一级亲属的发病率通常为0.1%~1.0%E.多基因遗传病发病存在两性差异时，发病率低的性别一旦得病，则患者亲属再显风险较高本题答案：正确A B C D E12.下列哪种遗传是没有父传子的现象。
A.多基因遗传B.常染色体隐性遗传C.常染色体显性遗传D.Y连锁遗传E.X连锁遗传本题答案：正确A B C D E13.囊性纤维变性（CF, MIM 219700）属于下列哪一种遗传方式。
A.Y连锁B.XRC.XDD.ARE.AD本题答案：正确A B C D E14.有一妇女，外表正常，但智力落后，曾生有一个47,XXY的男孩,你对此妇女有何印象。
A.女性假两性畸形B.睾丸女性化综合征C.超雌综合征D.XX真两性畸形E.Turner 综合征本题答案：正确15.在近、现代遗传学发展史上，下列哪一项事件标志着分子遗传学时代的开始。
A.人类基因组计划的启动B.摩尔根连锁与交换律的提出C.孟德尔遗传定律的提出D.聚合酶链反应技术的建立E.DNA双螺旋结构的发现本题答案：正确A B C D E16.一个Turner综合征患者的核型为45,X，该患者并发血友病。
她父母均无血友病，但她的一个舅舅和一个弟弟均是血友病患者。
请问该患者血友病基因和异常核型的来源。
A.以上均不是B.血友病基因为母源, 异常核型为父源C.血友病基因为父源, 异常核型为母源D.血友病基因和异常核型均为母源E.血友病基因和异常核型均为父源本题答案：正确A B C D E17.下述关于遗传度的说法，哪一种是正确的。
A.遗传度适用于所有人群B.遗传度是指遗传因素和环境因素在多基因遗传病中所起的作用C.遗传度能直接用于再发风险估计D.遗传度可适用于个体评价E.遗传度反映了遗传因素在多基因遗传病中所起的作用本题答案：正确A B C D E18.对多基因遗传病的复发风险，以下哪种说法是不正确的。
A.随着亲缘级数增高，复发风险也增高B.如群体中女性发病率低于男性，则女性患者子代的复发风险增高C.家族中患者人数越多，复发风险越高D.患者症状越严重，复发风险越高E.父母中有患者，复发风险增高本题答案：错误A B C D E19.一对白化症的夫妇,其所生的二个男孩均正常,你认为最可能的机理是什么。
A.遗传异质性B.外显率降低C.基因新突变D.孩子另有生父E.表现度降低正确A B C D E20.迪谢内型肌营养不良（DMD, MIM 310200）属于下列哪一种遗传方式。
A.Y连锁B.XRC.XDD.ARE.AD本题答案：正确A B C D E21.一个患有先天性心脏病的幼儿，由母亲带领前来就诊。
体检发现患儿呈满月脸，眼距增宽，内眦赘皮，哭声如猫叫，你认为此孩子有何种遗传病。
A.超雌综合征B.5p-综合征C.21三体综合征D.18三体综合征E.13三体综合征本题答案：正确A B C D E22.下列产妇均出生有一正常孩子，你预期哪一产妇所生孩子以后患有精神分裂症的风险最大。
A.第一例产妇的丈夫曾是精神分裂症患者B.第五例产妇的外祖父是精神分裂症患者C.第四例产妇的舅妈是精神分裂症患者D.第三例产妇的表姐是精神分裂症患者E.第二例产妇的姐姐是精神分裂症患者本题答案：正确A B C D E23.一对夫妇婚后多年不育，经染色体核型检查发现二人的核型均为46,XY，这对夫妻不育可能是由于其妻患有。
A.先天性睾丸发育不全综合征B.肾上腺皮质增生症C.女性假二性畸形D.睾丸女性化综合征E.脆性X染色体智力障碍综合征本题答案：正确A B C D E24.下列遗传病哪一种有限性遗传现象。
A.早秃C.成骨发育不全症D.白化症E.Huntington舞蹈病本题答案：正确A B C D E25.一个男孩,略有智力落后，核型分析发现他的染色体总数46,包括一条环形第一号染色体，如何正确书写他的核型符号。
A.46,XY,r(1-)B.46,XY,r(1)C.46,XY,+r(1-)D.46,XY,+r(1)E.46,XY,+(r1)本题答案：正确A B C D E26.我院附属新华医院妇产科产房曾接生了一名男婴,该婴下颌小,低位耳,手呈特殊握法. 第3指和第4指紧帖手掌,第2指和第5指相交,心脏杂音，脚底呈摇篮脚.出生一周后死亡。
你认为该男婴死于何种遗传病。
A.Klinefelter综合征B.Edwards综合征C.Down综合征D.5p-综合征E.4p-综合征本题答案：正确A B C D E27.一个1岁男孩因高热肺炎前来门诊，检查又发现此男孩有特殊的脸容，其鼻梁比较低，二眼外眼角向上，常张口，伸舌，孩子智力发育落后，生长发育较同年龄迟缓。
你认为此男孩可能是。
A.多Y综合征B.多X综合征C.21三体综合征D.18三体综合征E.13三体综合征本题答案：正确A B C D E28.关于女性假两性畸形,下列说法中那一个是正确的。
A.由染色体数量畸变引起的B.由染色体结构畸变引起C.以上均不对D.仅有一种性腺，但性激素水平异常E.兼有两种不同的性腺本题答案：正确A B C D E29.一对同卵双生的男孩在表型方面往往比一对同卵双生的女孩更为相似，请说明最可能的原因。
A.偏性遗传B.母体宫内因素C.抚养孩子的环境因素D.Y染色体的作用E.X染色体随机失活本题答案：正确A B C D E30.有关多基因遗传病的复发风险，以下哪种说法是不正确的。
A.随着亲缘级数增高，复发风险也增高B.如群体中女性发病率低于男性，则女性患者子代的复发风险增高C.家族中患者人数越多，复发风险越高D.患者症状越严重，复发风险越高E.父母中有患者，复发风险增高本题答案：正确A B C D E31.马方综合征（Manfan 综合征, MIM 134797）属于下列哪一种遗传方式。
A.Y连锁B.XRC.XDD.ARE.AD本题答案：正确A B C D E32.我校仁济医院儿科最近收治一名患有先天心脏病的男孩,体检发现该患儿满月脸,眼距增宽，内眦赘皮,哭声似猫叫。
其核型的正确写法是。
A.46,XY,5p-B.46,XY,4p-C.46,XY,+5p-D.46,XY,+4p-E.46,XY,(5)(p-)本题答案：正确A B C D E33.一个15/21易位型Down综合征男性患者,染色体总数46,如何正确书写他的核型符号。
A.46,XY,-15,-21,+t(15p21p),+t(15q21q)B.46,XY,-15,+t(15q21q)C.46,XY,+t(15q21q)D.46,XY,+t(15p+;21q-)E.46,XY,+t(15p-;21q-)本题答案：正确A B C D E34.以下哪一项描述最不符合人类多基因遗传病的特点。
A.在世代的传递中符合孟德尔遗传规律，亲属中不存在回归现象B.同卵双生子的一致率通常比异卵双生子的一致率高C.多个易患基因的变异符合正态分布阈值模型D.多个易感基因之间不存在连锁关系E.除少数具有主基因性质的易感基因外，其余易感基因的作用微小本题答案：正确A B C D E35.关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的。
A.遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病B.遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病C.先天性疾病一定是遗传性疾病D.家族性疾病都是遗传性疾病E.大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病本题答案：正确A B C D E36.一个35岁的男性患者衣着不整，呈舞蹈样不自主运动，以面部和上肢最为明显。
据家属反映，其不自主运动在睡眠时消失。
头颅CT检查显示广泛的脑萎缩。
最可能的诊断应为。