人类遗传病教案学习目标1.单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病。

知道人类遗传病的三种类型。

2.遗传病对人类的危害。

了解遗传病对人类的危害。

3.优生的概念。

知道优生的含义。

4.优生的措施(禁止近亲结婚、进行遗传咨询、适龄生育、产前诊断)。

能说出优生的四种措施。

学习重点、难点1.单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病。

2.优生的措施教学过程：教师：既然说到人类遗传病，那同学们知道什么是人类遗传病么？学生：人类遗传病指的是由于遗传物质改变而引起的人类家族性遗传疾病。

教师：没错，人类遗传病呢，我们可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病，这些内容在之前的学习中已经涉及了一些单基因遗传：病受一对等位基因控制，目前世界上有6500多种，每年以10~50种的速度递增1．群体中的发病率比较低。

2．常有显隐性，有明显的家族传递格局。

常染色体隐性：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症。

常染色体显性：多指、并指、软骨发育不全、指甲髌骨综合征。

X染色体隐性血友病、色盲病、进行性肌营养不良X染色体显性抗维生素VD佝偻病多基因遗传病：多对等位基因控制，目前发现有100多种1．家族聚集现象2．易受环境影响唇裂、无脑儿、青少年型糖尿病、原发性高血压、冠心病、哮喘、脊柱裂。

染色体异常引起的遗传病目前发现100多种1．几乎涉及到每一对染色体2．遗传物质的改变很大3．往往造成严重的后果，甚至胎儿期间自然流产染色体结构猫叫综合征(5号染色体部分缺失)2．染色体数目常染色体个别增加21三体综合征（先天愚型）性染色体个别减少特纳氏综合征（性腺发育不良）教师：在这里清同学们注意：Ⅰ单基因遗传病起于基因突变，一对同源染色体上，可能其中一条含突变基因，也可能同源染色体上对应位点都有。

通常出现家系遗传格局。

Ⅱ单基因病的群体发病率较低，但被发现的病种越来越多，有些发病率较高。

Ⅲ多基因遗传病起源于遗传素质和环境因素，多出现家族聚集现象，无明显的家族传递格局。

Ⅳ多基因遗传病在同胞中发病率较低，在群体中的发病率却比较高。

Ⅴ染色体遗传病常表现为各种综合征。

如：21三体综合征、特纳氏综合征等。

Ⅵ多基因遗传病中，遗传因素所起的作用的大小称为遗传率，遗传率通常以百分率表示。

一种遗传病完全由遗传基础所决定，其遗传率就是100%，多基因遗传病中，有的遗传率高达70~80%，环境的影响较小，有的遗传率为30~40%，说明环境因素对是否发病可能更为重要。

教师：下面我们来看看几个常见的人类遗传病典型病例（1）苯丙酮尿症：①病因：患者缺少正常基因P，导致体内缺少一种酶（苯丙氨酸羟化酶），导致苯丙氨酸不能正常转化成酪氨酸，而形成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多对神经系统造成损害。

②病症：3~4月后出现智力低下，头发发黄，尿液中有过的酮酸而出现异味。

③诊断：主要通过尿液化验进行诊断。

（2）软骨发育不全：①病因：致病基因A导致长骨骨端软骨细胞的形成出现障碍，引起侏儒症。

②病症：纯合子患者病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。

杂合子四肢短小畸形，腰椎过渡前凸，腹部明显隆起，臀部后凸，患者身材短小。

（3）抗维生素VD佝偻病：①病因：由X染色体显性基因控制，患者由于磷、钙吸收不良致使骨发育障碍。

②病症：患者常表现为X型（或O型）腿、骨骼发育畸形（鸡胸）、生长缓慢等症状。

（4）进行性肌营养不良：①病因：由位于X染色体上隐性致病基因控制，患者肌肉萎缩，无力行走。

②病症：患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织代替）。

患儿大多于4~5岁时发病，20岁前死亡。

③治疗：可以通过针灸、按摩改善肌肉萎缩状况。

（5）21三体综合征（先天愚型）：①病因：减数分裂过程中，第21号染色体分离异常，出现了21三体配子，形成合子后，体细胞中多一条21号染色体。

②病症：人群中发病率高达1/600 ~ 1/800 。

患者智力低下，身体发育迟缓。

眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外（伸舌样痴呆）。

50%的患儿有先天性心脏病，部分患儿在发育过程中夭折。

③诊断：通过染色体检查诊断（6）特纳氏综合征（性腺发育不良）：①病因：减数分裂过程中，性染色体分离异常，出现XX和O型配子，形成合子后，体细胞中少一条X染色体②病症：患病率1/3500患者一般身材比较矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有发育能力。

患者30%伴有先天性心脏病。

③诊断：通过染色体检查诊断。

4. 遗传病对人类的危害：（1）遗传病的发病率：指的是被调查群体中患遗传病个体的比例。

①我国大约有20%~25%的人患有各种遗传病。

②我国每年新生儿中，有1.3%有先天缺陷。

（2）除遗传因素外，环境污染等问题的出现，也使遗传病和其他先天性疾病的发病率不断增高。

在这里清同学们注意：Ⅰ人类遗传病种类最多的是：单基因遗传病，发病率为0.5%~1%。

Ⅱ人类遗传病发病率最高的是：多基因遗传病，发病率为15%~20%。

Ⅲ人类遗传病发病率最低的是：染色体异常引起的遗传病，发病率为3%~5%。

Ⅳ染色体异常引起的遗传病中发病率最高的是：21三体综合征。

发病率为1/600~800。

Ⅴ女性中由于染色体异常引起的遗传病中发病率最高的是：性腺发育不良。

发病率为1/3500。

Ⅵ先天性疾病、家族性疾病与遗传病：①先天性疾病：婴儿出生时已经表现出来疾病。

可以是由遗传物质的改变导致的，这种情况下一般是遗传病；也可以能是胚胎发育过程中某些环境因素导致的，不是有遗传物质改变引起，这种情况下不是遗传病。

如：胎儿早期受天花病毒影响，面部有瘢痕。

②家族性疾病：一个家族中多个成员都表现出来的同一种病，显性遗传病往往表现出明显的家族倾向，但家族性疾病不一定都是遗传病，可能是由于环境相同导致。

（二）优生：遗传病给患者和患者家庭带来沉重的经济负担和精神负担，给社会增加了负担。

要防止遗传病的发生。

除了要重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外，一个最为有效的方法就是提倡和实行优生。

1. 优生的概念：让每一个家庭生育出健康的孩子①预防性优生：负优生。

主要研究如何降低人群中不利表现型的基因频率，减少以至消除有严重遗传病和先天性疾病的个体出生。

进行预防性优生的主要措施有：遗传咨询、产前诊断、宫内治疗等。

②进取性优生：正优生。

主要研究如何增加有利表现型的基因频率。

进行预防性优生的主要措施有：人工授精、人体胚胎移植、DNA重组等。

3. 我国的人口政策：计划生育，优生优育。

我国的人口政策对于控制人口数量，提高人民的健康水平和生活水平具有重要的意义。

在这里清同学们注意：人口素质也叫人口质量，内容一般包括人口的身体素质，科学文化素质以及思想素质等三个方面的内容。

4. 优生的措施：（1）禁止近亲结婚：①婚姻法规定：直系血亲合三代以内的旁系血亲禁止结婚②禁止近亲结婚原因：近亲结婚使致病基因的纯合几率增加，使子女患隐性遗传病的机会大大增加。

例如：表兄妹结婚患苯丙酮尿症的风险高于非近亲结婚的8.5倍。

患白化病的风险高于非近亲结婚的13.5倍。

③禁止近亲结婚意义：是预防遗传性疾病的最简单最有效方法。

（2）进行遗传咨询：①进行遗传咨询的方法步骤：A. 进行身体检查、了解家庭病史，做出诊断。

B. 分析遗传病的传递方式。

C. 推算出后代的再发风险率。

D. 提出进行防治的对策、方法、建议。

②进行遗传咨询的意义：可以了解后代的遗传病和先天性疾病发生的可能性，是预防遗传病发生的主要手段。

（3）提倡"适龄生育"：①最佳生育年龄：女子最适于剩余的年龄24~29岁。

A. 过早：自身未发育完全，对母子都不利。

20岁以下妇女所生的子女，各种先天性疾病发病率，比24~34岁妇女所生的要高50%。

B. 过晚：不利于优生。

40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率要比24~34岁妇女所生的高出10倍。

②适龄生育的意义：对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的出生具有重要意义。

（4）进行产前诊断：①产前诊断的概念：在胎儿出生以前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有遗传病和先天性疾病。

②进行产前诊断的常用方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、绒毛细胞检查、基因诊断等。

③进行产前诊断的意义：可以避免患病胎儿出生，是优生的重要措施之一。

在这里请同学们注意：直系血亲是指由直接亲缘关系的人，包括生育者自己和生育者自己的上下代。

旁系血亲指的是与自己具有间接血缘关系的人。

①直系血亲：从自己算起，向上推数3代和向下推数3代。

如：父母、祖父母（外祖父母）、子女、孙子女（外孙子女）等。

②三代以内的旁系血亲：指与祖父母（外祖父母）同源而生的、除直系亲属外的其他亲属。

如：同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥。