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多基因病

1、下列疾病中不属于多基因遗传病的是(E)
A.精神分裂症
B.糖尿病
C.先天性幽门狭窄
D.唇裂
E.软骨发育不全
2、多基因病的特点是(B)
A.不需要有遗传因素和环境因素共同参与
B.以数量性状为基础
C.群体发病率低
D.罕见家族聚集现象
E.以上都不是
3、多基因病患者的同胞发病风险是(D)
A.50% B. 25% C.12.5% D.1%-10% E.0.1%-1%
4、下列关于多基因遗传病的叙述,不正确的是(A)
A.近亲结婚发病率增高,且较常染色体隐性遗传病显著
B. 群体发病率存在种族(民族)差异
C.发病有家族聚集倾向
D.患者一级亲属发病率远低于单基因病患者一级亲属的发病风险
E.发病率与亲缘系数有关
5、多基因病的遗传基础是(D)
A.遗传率B. 易患性C.群体发病率D.微效基因E.发病阈值
6、下列不符合数量性状的变异特点的是(B)
A.一对性状存在着一系列中间过渡类型
B.一个群体性状变异曲线是不连续的
C.分布近似于正态曲线
D. 一对性状间无质的差异
E. 大部分个体的表现型都接近于中间类型
7、在多基因遗传中,两个极端变异的个体杂交后,子1代是(D)
A.均为极端的个体
B.均为中间的个体
C.多数为极端的个体,少数为中间的个体
D.多数为中间的个体,少数为极端的个体
E.极端个体和中间个体各占一半
8、在一个随机杂交的群体中,多基因遗传的变异范围广泛,大多数个体接近于中间类型,极端变异的个体很少。

这些变异产生是由(A)
A.遗传基础和环境因素共同作用的结果
B.遗传基础的作用大小决定的
C.环境因素的作用大小决定的
D.多对基因的分离和自由组合的作用的结果
E.主基因作用
9、群体中发病阈值与易患性平均值之间的距离可通过(A)估算
A.群体发病率的高低
B. 双生子发病一致率
C.患者同胞发病率的高低
D.近亲婚配所生子女的发病率高低
E.患者一级亲属发病率的高低
10、一个群体的易患性平均值的估计,可以根据(B)来推算
A.一级亲属发病率
B. 群体发病率
C.群体的遗传易感性
D.群体的标准差
E.遗传度
11、下面哪一项符合多基因病易患性平均值与发病率规律(A)
A.群体易患性平均值越高,群体发病率越高
B. 群体易患性平均值越低,群体发病率越高
C. 群体易患性平均值与发病阈值越近,群体发病率越低
D.群体易患性平均值的高低不能反映群体发病率的高低
E.群体易患性平均值高,说明群体中的每个个体的发病风险都较大
12、不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是(C)
A.群体易患性平均值越高,群体发病率越高
B.群体易患性平均值越低,群体发病率越低
C.群体易患性平均值越高,群体发病率越低
D.群体易患性平均值与发病阈值越近,群体发病率越高
E.群体易患性平均值与发病阈值越远,群体发病率越低
13、一个家庭患某种多基因病人数多,说明这个家庭患此病的(C)
A.阈值较高
B.阈值较低
C.易患性较高
D.易患性较低
E.遗传率较高
14、下述关于遗传度的说法,哪一种是正确的(E)
A.遗传度适用于所有人群
B.遗传度是一项可测定的指标
C.遗传度可适用于个体评价
D.遗传度能直接用于再发风险估计
E.遗传度反映了遗传因素在多基因病中所起的作用
15、多基因遗传病的复发风险与下列哪个因素无关(A)
A.生育子女的顺序变
B.亲属等级
C.近亲婚配
D.家庭中患病成员的多少
E.病情轻重
16、多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降,下列患者的亲属中发病率最低的是(E)
A. 儿女
B. 孙子、孙女C.侄儿、侄女D.外甥、外甥女E.表兄妹
17、某种先天畸形,人群中的发生率为0.16%,遗传度为74%,现有一对表现型正常的夫妇,已出生一个有此种畸形的患儿,再生一胎也有此种畸形患儿的可能性是(E)
A. 0.8
B. 0 C.0.16 D.0.08 E.0.04
18、某先天畸形的发生率为0.16%,遗传度为65%,现有一对表现型正常的夫妇,已出生一个有此
畸形的患儿,再生一胎也有此种畸形患儿的概率为(C)
A.0.4% B.4% C.<4% D.>4% E.无法判断
19、下列哪种患者的后代发病风险高(E)
A.单侧唇裂B.单侧腭裂C.双侧唇裂D.单侧唇裂+腭裂E.双侧唇裂+腭裂
20、有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异,发病率低的性别(E)
A.阈值、患者子女复发风险与一般群体相同
B. 阈值低,患者子女的复发风险相对较低
C.阈值高,患者子女的复发风险相对较低
D.阈值低,患者子女的复发风险相对较高
E.阈值高,患者子女的复发风险相对较高
21、先天性幽门狭窄为一种多基因病,男女发病率之比为5 :1,关于本病的复发风险(B)A.男性患者后代高于女性患者后代
B.女性患者后代高于男性患者后代
C.男女患者后代发病率相等
D.患者后代发病风险与双亲患病无关
E.都不是
22、在多基因遗传病中,如果发病率存在性别差异,则发病率高的性别(A)
A.阈值低B.群体易患性平均值高C.发病风险低
D.遗传率高E.群体发病率低
二、多选题
1、数量性状遗传的特征是(ACD)
A.由环境因素决定
B.由主基因决定
C.群体变异曲线呈单锋
D.由2对或2对以上微效基因决定
E.由一对显性基因决定
2、多基因遗传的微效基因所具备的特点是(BCDE)
A.显性
B.共显性
C.作用是微小的
D.有累加作用
E.每对基因作用程度并不均恒
3、下列哪种是属于多基因遗传性状(ABCE)
A.体重B.智力C.血压D.ABO血型E.身高
4、多基因病有下述特点(ABDE)
A.亲属再发风险随亲缘系数递增而递增
B.同卵双生一致率高于异卵双生一致率
C.家属中发病成员多少与再发风险无关
D.病情严重程度与再发风险正相关
E.发病存在两性差异时,发病阈值较高的性别对子代的影响大
5、多基因病与单基因病区别在于(BDE)
A.遗传基础是主基因
B. 遗传基础是微效基因
C.患者一级亲属再发风险相同
D.群体变异曲线呈正态分布
E.多基因病的发生是环境因素与微效基因相互作用的结果
6、下列有关多基因病正确的说法有(ABCE)
A.与多基因病发生相关的基因常被称为易感基因
B.多基因病的发病率比单基因病高
C.可通过调节环境因素来预防多基因病的发生
D.调节环境因素无助于预防多基因病的发生
E.多基因病的发生取决于阈值的大小和易患性平均值的大小
7、多基因病的特点是(ABC)
A. 是一些常见病和多发畸形,发病率一般超过0.1%
B.发病率有种族差异
C.有家族聚集倾向
D.患者同胞发病风险约为25%或50%
E.发病率随亲属级别增高而骤降
8、多基因遗传病的易患性平均值、发病阈值与发病率三者之间关系是(ADE)
A.群体易患性平均值与发病阈值越近,群体发病率越高
B.群体易患性平均值与发病阈值越近,群体发病率越低
C.群体易患性平均值越高,发病阈值高,群体发病率越高
D.群体易患性平均值高,发病阈值低,群体发病率高
E.群体易患性平均值低,发病阈值高,群体发病率低
9、影响多基因遗传病发病风险的因素包括(ACE)
A.环境因素与微效基因协同作用
B.染色体损伤
C.发病率的性别差异
D.出生顺序
E.多基因的累加效应
10、对多基因遗传病的复发风险,以下哪种说法是正确的(ABCE)
A.家族中患者人数越多,复发风险越高
B.患者症状越严重,家族成员复发风险越高
C.随着亲缘系数增高,复发风险也增高
D.如群体中女性发病率低于男性,则女性患者子代的复发风险降低
E.父母中有患者,子代复发风险增高
11、有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异,患者的后代发病风险有以下特点(BD)A.发病率低的性别,则患病阈值低,其子女的复发风险相对较低
B.发病率低的性别,则患病阈值高,其子女的复发风险相对较高
C.发病率高的性别,则患病阈值高,其子女的复发风险相对较高
D.发病率高的性别,则患病阈值低,其子女的复发风险相对较低
E.发病率高的性别,则患病阈值低,其子女的复发风险相对较高
三、判断题
1、一个个体对某种多基因病的易患性是相对稳定的(F)
2、阈值代表了在一定环境条件下,发病所需要的最低的致病基因数量(T)
3、在多基因遗传病中,遗传率为100%的情况几乎不存在(F)
4、在多基因遗传病中,由于父母亲的基因型已定,不论其已生出几个患儿,一级亲属再发风险都是恒定的(F)
5、所有的先天性心脏病均为多基因病(F)
五、问答题
1、试比较质量性状与数量性状遗传的异同点。

2、试述多基因遗传病的遗传特征。

3、一名临床医师怎样识别一种病是多基因病?
4、在估计多基因遗传病的发病风险时,应考虑哪些情况?
5、请用所学的易患性、阈值等相关知识解释多基因病中的以下现象:(1)发病率通常具有种族
差异;(2)家系中患病人数越多,则患者亲属的再发风险就越高;(3)患者病情程度越重,则
其亲属的再发风险就越高。

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