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人类染色体组型分析


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臂比
不同属、种,以及不同变种之间,因染色体变 异,会引起同源染色体长臂与短臂不一样,这通常 用染色体臂比来进行比较。通用公式如下:
染色体臂比 = 长臂(L)/短臂(S) 由于染色体长臂和短臂不一,就表现出着丝点位置 不同。
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着丝粒位置( M\SM\ST\T )
着丝粒指数=短臂长度/该染色体总长*100
药物疗效的观察。绝大多数慢性粒细胞性白血病人的骨髓细胞中都可以发现 有一个小的特殊染色体(在慢性粒细胞白血病中,约90%以上CML患者有一种 异常染色体,即第22 号染色体的一条长臂缺失,缺失部分易位到9号染色体 之一长臂末端。即t(9q+,22q -)。
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4 核型分析的内容:
染 数目 (2n=?)
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对于染色体大小差异不明显的材料间的比较,常常以 相对长度作为量度染色体的标准。染色体相对长度是以百 分比表示,通常采用Levan(1964)的公式计算:
染色体相对长度 =(染色体长度/染色体组总长度)× 100%
由于相对长度排除了因技术原因引起的染色体短缩程 度不同所产生的差异,因此,相对长度值是一个较稳定的 可比较的数值。而绝对长度则往往只记录变异范围。
人类(Homo sapiens)染色体2n=46;
黑猩猩2n=48; 大猩猩2n=48; 猩猩2n=48。
人类的染色体核型与黑猩猩最相似,而和猩猩的差异最大。黑猩 猩虽比人类多了2条染色体,但经G带比较发现人类2号染色体可能是黑猩 猩两条染色体着丝粒融合的产物,并且有臂间多次倒位,其余的染色体都 有很强的同源性,表明人类和黑猩猩的亲缘关系较近。
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6 组型/核型描述方法
染色体数目异常:
首先是书写染色体总数,加一个逗号,接着写出性染 色体的组成,然后写出染色体的异常。
“+”和“-”号当其放在相应的符号之前,表示增加或 丢失了整条染色体;当其放在相应符号之后,则表示染色体 长度的增加或减少。
M:中着丝粒,50-37.5 SM:亚中着丝粒,37.5-25 ST:亚端着丝粒,25-12.5 T:端着丝粒,12.5-0
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5 染色体组型分析原则
着丝粒类型相同,相对长度相近的分一组 同一组的按染色体长短顺序配对排列,短
臂向上 各指数相同的染色体配为一对 可根据随体的有无进行配对
果蝇 海胆 蛙 小鸡 小鼠 玉米

1 1 1 1 1 34 8 52 26 78 40 20
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3×103 5×104 5×105 2×106 4.2×106 1.4×107 1.4×108 1.6×109 4.5×109 2.1×109 4.7×109 3×109
3.2×109 14
染色体长度:
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3 染色体核型分析的意义:
◆ 不同物种的染色体都有各自特定的形态结构 (包括染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体 大小等)特征,而且这种形态特征是相对稳定的。
因此,染色体核型分析是生物种质资源遗传 性研究的重要内容,在动植物分类和生物进化研 究中也得到广泛的应用;
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一个有趣的例子:人类与黑猩猩、大猩猩、猩 猩的亲缘关系。
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遗传学实验
遗传学实验内容
1 人染色体组型分析
(第7周) 2 人体X染色质的观察
(第8周) 3 减数分裂细胞标本的观察
第9周) 4 动物骨髓细胞染色体制片与观察
周) 5 果蝇生活史
3 (第11周) 6 果蝇唾液腺染色体标本精制品课件备
3 3 3( 5 (第10
3 (第4
遗传学实验一
人类染色体组型分析
核型模式图:指将一个染色体组的全部染色体逐个按其特 征绘制下来,再按长短、形态等特征排列起来的图像。代 表了一个物种的染色体组型特征
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2 实验原理
染色体组型分析:
是鉴别染色体进行配对分类的基木技术,是在 对染色体进行测量计算的基础上, 进行分组、 排队、配对, 并进行形态分析的过程。
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3 染色体核型分析的意义
◆ 对于高危人群的孕妇,羊水细胞染色体分析是能够确诊胎儿是否有染
色体病的检查方法,对避免患儿出生有着具有十分重要的意义。
◆ 新生儿进行染色体核型分析,可以对染色体存在异常的某些患儿及早
采取干预措施。
◆ 疾病诊断:肿瘤细胞的核型分析已被应用于肿瘤的临床诊断、预后及
绝对长度通常在放大的照片或图象上以微米 (μm)进行测量,然后按下式换算:
染色体绝对长度 = 放大的染色体长度(μm) × 1000 / 放大倍数
染色体相对长度 =(染色体长度/染色体组 总长度)× 100%
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染色体长度:
绝对长度不大稳定,这是因为预处理条件和染色体的缩 短程度难以长度只有在染色体大小差 异明显的种或属间的比较才有价值。

体 长度 (绝对长度、相
的 特
对长度)

( 臂比

丝 着丝粒位置
分 裂
(M\SM\ST\T)

期 随体与次缢痕的数目、
最 为
大小和位置

著 带型分析

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各类常用实验生物和人细胞染色体数目与DNA含量
物种
染色体数目 DNA含量(bp)
MS2 λ噬菌体
T4 枯草杆菌 大肠杆菌 啤酒酵母
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对于你
你知道染色体组型分析吗? 你了解哪些相关内容?
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1 实验目的:
掌握染色体组型分析的各种数据指标 学习染色体组型分析的基本方法
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2 实验原理
核型(Karyotype) :又称染色体组型,是指将动物、植 物、真菌等的某一个体或某一分类群(亚种、种、属等) 的体细胞内的整套染色体,按照一定的顺序排列起来的图 像。
遗传学实验
张爱玲 2016.09
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遗传学实验
遗传学实验要求 (1)按时上课,不迟到早退 (2)分小组做实验 (3)按照要求撰写和上交实验报告 (4)根据实验需要,可能占用课余时间,
合理分配 (5)实验完毕,值日生打扫卫生,清理
台面
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遗传学实验报告撰写内容(见实验报告纸)
目的(简要) 原理、意义(简要) 主要实验步骤(简要) 实验结果与分析 实验中存在的问题及解决办法。
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