一、名词解释1、遗传病：人体生殖细胞或受精卵细胞内遗传物质改变而导致的疾病。

2、基因：是决定一定功能产物的DNA序列。

3、断裂基因：分为①编码区：外显子（exon）：几段编码序列内含子（intron）：无编码功能的序列②非编码区(侧翼序列)：调控基因的表达（转录的起始和终止）。

4、外显子与内含子：外显子（exon）：几段编码序列；内含子（intron）：无编码功能的序列。

5、半保留复制：DNA复制结束后，两条模板链本身就分别成为DNA分子双链中的一条链，即在每个子代DNA分子的双链中，总是保留一条亲链的复制方式。

6、冈崎片段：以5’→3’亲链做模板时，首先在引发体的起始引发下，合成数以千计的DNA小片段，称为。

7、核小体：是由4种组蛋白（H2A\H2B\H3\H4各2个分子）组成的八聚体核心表面围以长约146bp 的DNA双螺旋所构成，此时DNA分子被压缩了6倍。

8、突变：遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为突变9、基因突变：基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或序列的改变称为基因突变10、碱基替换：DNA分子中碱基之间互换，导致被替换部位的三联体密码意义发生改变11、转换与颠换：嘧啶之间或嘌呤之间互换（最常见）；颠换：嘧啶与嘌呤间互换12、动态突变：串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式称为动态突变13、核型与核型分析：核型：一个细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象称为核型；核型分析：对构成核型的图象进行染色体数目、形态结构特征的分析称为核型分析14、单基因遗传病：如果一种遗传病的发病仅仅涉及到一对等位基因，其导致的疾病称为单基因遗传病。

其遗传方式称为单基因遗传15、携带者：带有隐性基因致病基因的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代16、复等位基因：在同一基因座位上，有两个以上不同的成员，其相互间称为复等位基因。

17、交叉遗传：男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传给女儿，不存在男性→男性的传递18、半合子：虽然具有二组相同的染色体组，但有一个或多个基因是单价的，没有与之相对应的等位基因，这种合子称为半合子。

19、系谱：是从先证者或索引病例开始，追溯调查其家族各个成员的亲缘关系和某种遗传病的发病（或某种性状的分布）情况等资料，用特定的系谱符号按一定方式绘制而成的图解20、先证者：该家族中第一个就诊或被发现的患病（或具有某种性状的）成员21、数量性状（quantitative character）：受多对等位基因控制，相对性状之间变异呈连续的正态分布，受环境因素影响。

Ex: 人的身高、各种多基因病22、质量性状（qualitative character）：受一对等位基因控制，相对性状之间变异是不连续的不受环境因素影响。

Ex: 抗原的有无、各种单基因病22、易患性变异：在遗传和环境两个因素的共同作用下，一个体患某种多基因病的可能性。

23、发病阈值：由易患性所导致的多基因遗传病的最低限度。

24、遗传度：是在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小25、群体：广义：同一物种的所有个体，狭义：生活在某一地区同一物种的所有个体26、医学群体遗传学：研究与疾病有关的遗传结构及其变化规律27、染色体组：指配子中所包含的染色体或基因的总和。

28、嵌合体：指体内同时存在染色体数目不同的两种或两种以上细胞系的个体，分为同源嵌合体和异源嵌合体。

29、同源嵌合体：体内不同chr数目（核型）的细胞群起源于同一合子。

30、平衡易位：仅有位置的改变而无明显的染色体片段的增减，通常不会引起明显的遗传学效应，也叫原发易位。

31、平衡易位携带者：具有平衡易位染色体但表现正常的个体。

32、分子病:是由遗传基因突变或获得性基因突变使蛋白质分子结构或合成的异常而引起机体功能障碍的一类病。

33、地中海贫血、α地中海贫血、β地中海贫血34、癌家族：指恶性肿瘤特别是腺Ca发病率高的家族35、家族性癌：指一个家族中多个成员均患有的某种恶性肿瘤36、遗传性肿瘤：一些由单个基因异常引起的符合孟德尔遗传规律的肿瘤。

37、肿瘤遗传易感性：指某些遗传性缺陷或疾病具有的容易发生肿瘤的趋向性。

38、标记染色体：大多数肿瘤细胞中都具有的某种特定类型的畸变染色体。

恶性肿瘤的特征之一。

分为特异性标记chr和非特异性标记chr。

、特异性标记染色体：指某一类型的肿瘤所特有的标记chr。

常见有“Ph染色体”和“14q+染色体”。

39、非特异性标记染色体：指可以出现在多种肿瘤细胞中的标记chr，并不为某种肿瘤所特有。

40、癌基因：是指正常人体和动物细胞以及致癌病毒体内所固有的能引起细胞恶性转化的核苷酸序列（或DNA片段）。

41、细胞癌基因：存在于脊椎动物和人类的正常细胞中的与病毒癌基因同源的核苷酸序列。

42、肿瘤抑制基因：是人类正常细胞中存在的能够抑制肿瘤发生的一类基因。

也称抗癌基因(anti-oncogene)、隐性癌基因(recessive oncogene)。

43、杂合性丢失：抑癌gene一般处于杂合子的状态。

当抑癌gene的杂合子（如Rb/rb）再发生一次突变成为隐性纯合子（rb/rb）时（即两个等位gene都发生突变或缺失而丧失功能），细胞内正常的抑制作用消失，最终导致细胞的恶性转化，此即抑癌gene的杂合性丢失是细胞癌变的关键。

44、血红蛋白病：血红蛋白分子合成异常而引起的疾病。

45、酶蛋白病：46、异源嵌合体：47、病毒癌基因：存在于逆转录病毒基因组内的一段核苷酸序列。

二、思考1、遗传病的特点及分类：（一）遗传病的传播方式（遗传性）“垂直方式”传递。

（二）遗传病的数量分布（三）遗传病的先天性先天性———与生俱来就有的特性。

（四）遗传病的家族性（五）遗传病的传染性分类：（一）单基因病：单基因突变所引起的疾病。

（二）多基因病：由多对基因与环境共同作用的疾病（三）染色体病：由染色体数目或结构异常所引起的一类疾病。

（四）体细胞遗传病：体细胞基因突变是此类疾病发生的基础。

此类疾病包括恶性肿瘤、白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。

在经典的遗传病中，并不包括这类疾病。

（五）线粒体遗传病：由线粒体DNA缺陷引起的疾病。

包括Leber遗传性视神经病等。

2、基因复制的特点：1）、互补性2）、半保留性3）、反向平行性4）、不对称性5）、不连续性：多点→形成多个复制叉→多个复制单位3、mRNA的成熟过程：由RNA聚合酶Ⅱ形成的初始物为mRNA分子的前体——hnRNA（核内异质RAN），其必须经过加工，才能形成成熟的mRNA。

①、戴帽（加帽）：5`端加上“7`甲基鸟嘌呤核苷酸”帽子②、加尾：3`端加上“polyA”尾③、剪接：剪掉内含子。

“GT——AG”法则4、碱基替换的的方式及特点：DNA分子中碱基之间互换，导致被替换部位的三联体密码意义发生改变。

●转换：嘧啶之间或嘌呤之间互换（最常见）●颠换：嘧啶与嘌呤间互换5、基因修复的方式如何？各具什么特点：（一）光复活修复（二）切除修复：内切酶的修复（三）重组修复6、人类染色体的组成及类型：类型：1、中着丝粒染色体（着丝粒：整条染色体的1/2~5/8处）2、亚中着丝粒染色体（5/8~7/8）3、近端着丝粒染色体（7/8~近末端）某些动物：4、端着丝粒染色体（着丝粒位于染色体的顶端）7、X染色质与X染色体的关系：X染色质数目总是比X染色体数目少一。

8、单基因遗传病的类型：1. 常染色体显性遗传病（AD病）2. 常染色体隐性遗传病（AR病）3. X —连锁隐性遗传病（XR病）4. X —连锁显性遗传病（XD病）5. Y—连锁遗传病（YL病）9、掌握系谱图的绘制方法和遗传病发病风险的估计。

10、掌握每种单基因遗传病的遗传特征：A、常染色体完全显性遗传的特征：（1）、由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会相等；（2）、患者的双亲中必有一人患病，但绝大多数是杂合子，患者的同胞约有1/2的可能性也为患者；（3）、系谱中可见本病的连续传递，即通常连续几代都可以看到患者；（4）、双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变）B、常染色体隐性遗传病的遗传特征：（1）、患者双亲都无病，但它们是肯定的携带者。

（2）、患者同胞中约有1/4为患病个体，而且男女机会均等。

（在同胞数量小于4 的小家系中，患者比例偏高，这是由于选样偏倚所致。

）（3）、患者的子女中一般无患儿，所以本病看不到连续传递，往往是散发的。

（4）、近亲婚配时，子女患病风险比非近亲婚配者高，而且致病基因频率越低的疾病，近亲婚配后子女患病的风险越高。

C、X连锁显性遗传病的遗传特征：（1）、系谱中女性患者多于男性患者，女性患者的病情较男性患者轻。

（2）、患者的双亲中有一方为该病患者。

（3）、男性患者的后代中，女儿都将患病，儿子都正常。

（4）、女性患者中各有1/2患病风险。

（5）、系谱中可看到连续传递。

（与AD 病一样）D、X 连锁隐性遗传的遗传特征：（1）、人群中男性患者远多于女性患者（在罕见的XR 病中只有男性患者）。

（2）、双亲无病时，儿子可能发病；女儿则不会发病。

（母亲传给儿子）（3）、在非突变的家系中，由于交叉遗传，男性患者的兄弟、舅父可能有1/2的发病风险。

（4）、如果女性是一患者，其父亲一定是患者，母亲是携带者E、Y 连锁遗传病的遗传：一种疾病的基因位于Y 染色体上，它必将随Y 染色体的行动而传递。

这种随Y 染色体行动而传递的遗传病称为Y 连锁遗传。

因其为男性传至男性，所以也称为全男性遗传11、数量性状遗传有何特点：1)数量性状的遗传基础是两对或两对以上的基因2）每对基因的等位基因之间是共显性的；3）微效基因，积累效应；4）每对基因的传递都遵循分离律和自由组合律。

12、多基因遗传病中要考虑哪些因素：1、遗传度（h2=70—80% qr1=√qg)2、亲属级别3、患者数量4、病情严重程度5、性别13、计算群体中基因的频率有几种方式：⑴公式：P=AA+1/2AB q=BB+1/2AB ⑵遗传平衡定律：实际上，人类的大多数群体都是平衡群体，所以，对于等位基因有显隐性之分的单基因病：比如AR病，只要知道发病率（q,群体调查），就可知道致病基因频率（q），正常基因频率(p),携带者频率（2pq）,以及正常人的频率(p)----遗传结构14、根据染色体的改变，先天愚型可分为几种类型？不同类型形成的机制如何？先天愚型又称21三体型。

3种类型：完全型21三体（减数分裂时21号染色体不分离，发病率随母亲年龄的增高而增大）、嵌合型21三体（早期卵裂时染色体不分离）、易位型21三体（由平衡易位携带者传来）。

15、一对表型正常的夫妻，生育了一个先天愚型的孩子，前来遗传咨询，请问你对此如何处理和解决？答：根据3种不同类型的先天愚型具体分析。