《医学遗传学》复习思考题第一章绪论单基因病染色体病一、填空1.遗传病指的是细胞中（）发生改变而导致的疾病，包括（）、（）、（）和（）四大类。
2.先天性聋哑（AR）呈位点异质性遗传，若某夫妇双方基因型分别是AAbb和aaBB，他们的子女基因型应为（），发病率是（）。
二、选择填空1. 在舞蹈病（AD）遗传中，Aa通常在25－55岁才发病，请问这种现象叫做（）。
A.完全显性B.不完全显性C.外显不全D.延迟显性2.46，XY，inv（2）（p23q32）表示2号染色体发生了（）。
A.缺失B.倒位C.重复D.易位三、名词解释1.医学遗传学2.遗传背景3.环状染色体四、问答1.简要回答遗传病与先天性疾病和家族性疾病的相互关系。
2.指关节僵直症（AD）的外显率是75%，请问两个杂合子之间婚配，子女发病率应为多少？3.经染色体检查，某个体细胞中13号染色体与14号染色体之间发生罗伯逊易位，染色体断裂点分别在13p11和14q11，写出其核型的简式和详式。
第二章线粒体遗传病一、填空1.线粒体基因组呈双链（）状，共有（）个结构基因。
2.线粒体遗传病的共同特征是（）、（）和（）。
二、选择填空1. 线粒体DNA的双链碱基组成情况是（）。
A.H链G含量较多，L链C含量较多B.H链C含量较多，L链G含量较多C.H链与L链G含量相同，C含量不同D.H链与L链C含量相同，G含量不同2.线粒体H链编码（）种tRNA。
A.11B.14C.17D.193.线粒体病多表现在（）。
A.肌肉系统B.骨骼系统C.消化系统D.生殖泌尿系统4.“Leber遗传性视神经病”患者体内线粒体基因组的突变表达式为MTND4*LHON11778A，其中ND4指（）。
A.线粒体基因组B.发生突变的线粒体基因C.线粒体病名称D.线粒体基因点突变后的碱基三、名词解释1.母体遗传2.mtDNA的遗传异质性四、问答1.简述线粒体基因组的遗传学特征。
2.线粒体基因突变的类型有哪些种类？第三章分子病与先天性代谢病一、填空1.正常人体细胞有（）个α基因和（）个β基因。
2.血红蛋白病包括（）和（）两大类。
3.血友病A患者由于体内（）功能丧失而患病，其致病基因位于（）处。
4.半乳糖血症I型患者体内缺乏（）酶。
二、选择填空1. 可引起血红蛋白异常的δβ基因是由于（）而形成。
A.碱基替换B.终止密码子突变C.整码突变D.融合基因2. Bart’s胎儿水肿综合症患儿体内异常血红蛋白为（）。
A. α2β2B. γ4C. β4D. α2δ23. HbH病患者可能的基因型是（）。
A.αα/-αB.–α/--C.αα/--D.-α/-α4.α0地贫是指一条16号染色体上的（）。
A.一个α基因缺失B.二个α基因缺失C.三个α基因缺失D.四个α基因缺失5.糖原累积病I型是由于（）缺乏所引起。
A.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶B.葡萄糖-6-磷酸酶C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶D.苯丙氨酸羟化酶三、名词解释1.分子病2.移码突变3.α-地中海贫血4.先天性代谢病四、问答1.以镰形红细胞贫血症为例，阐述分子病的发病机理。
2.某男孩有特殊尿臭、白化现象和明显智力低下，请问他可能患有什么疾病？简述其发病机理。
第四章群体遗传学一、填空1.一个群体中某一基因型个体占群体中全部个体的比率称为（），同一基因座位的所有基因型频率之和应等于（）。
2.选择系数S是指选择作用下降低的适合度f，二者的关系是（）。
二、选择填空1. 男性红绿色盲（XR）发病率是7%，则该隐性致病基因频率为（）。
A. 0.07B.0.93C.0.005D.0.1302. 白化病的发病率是0.0001，S=0.80，白化病基因的突变率是（）/代。
A. 2×10-5B.9×10-5C.8×10-5D.8×10-4三、名词解释1.基因频率2.适合度3.遗传负荷四、问答1.下列群体中哪些处于遗传平衡状态之中？（1）AA=0.43 Aa=0.481 aa=0.089（2）AA=0.64 Aa=0.32 aa=0.04（3）AA=0.0025 Aa=0.1970 aa=0.8005（4）AA=0.0081 Aa=0.0828 aa=0.90912.计算Ⅲ1和Ⅲ2近亲结婚的X连锁基因的近婚系数。
ⅠⅡⅢⅣ1第五章免疫遗传学一、填空1. 新生儿Rh溶血病多发生在Rh（）性的母亲连续2次妊娠Rh（）性胎儿的情况下。
2.在亲子之间HLA抗原相同的可能性是（）；而同胞之间HLA抗原全相同的可能性是（），半相同的可能性是（）。
3.器官移植时，既要进行（）配型，又要进行（）配型，以确保移植物存活。
二、选择填空1. 人类ABO血型系统中，20%个体体液中无血型物质分布，属于非分泌型，其基因型应为（）。
A. SeSeB.SeseC. seseD. hh2. 母胎之间Rh血型不合随妊娠分娩次数增加，胎儿患病机会（）。
A.不变B.增加C.减少D.不定3.人体主要组织相容性复合体是（）。
A.DLAB.HLAC.RLAD.SLA4. 在HLA-I类基因中，编码在移植免疫排斥反应中起主要作用的抗原基因位于（）。
A.经典的HLA-I类基因B.非经典的HLA-I类基因C.已命名的假基因D.MIC基因5.属于HLA-II类基因区成员的基因是（）。
A.HLA-AB.HLA-BC.HLA-DRD.HLA-E三、名词解释1.孟买血型2.单倍型四、问答1.ABO血型系统抗原由哪些基因编码？ABO新生儿溶血症是怎样发生的？2.扼要说明抗体多样性产生的机制。
第六章肿瘤遗传学一、填空1.原癌基因按其产物功能可分为（）、（）、（）和（）四类。
2. 遗传型Wilms瘤临床上多为（）侧发病，发病年龄较（），遗传方式为（）。
3. 根据肿瘤发生的“单克隆学说”，肿瘤是由（）个突变细胞经多次分裂而形成的克隆。
二、选择填空1. 引起视网膜母细胞瘤的RB基因是（）。
A.癌基因B.抑癌基因C.肿瘤转移基因D.肿瘤转移抑制基因2.Wilms瘤是累及儿童肾脏的一种肿瘤，WT1基因（）。
A.高度表达B.中度表达C.轻度表达D.缺失3. 肿瘤二次突变学说中，第二次突变发生于（）A. 体细胞B. 性细胞C. 癌细胞D. 原癌细胞三、名词解释1.家族性癌2.癌基因3.干系4.遗传性癌前病变四、问答1. 简述原癌基因的激活机理。
2. 以Ph1染色体为例说明标记染色体在临床上的应用。
第七章药物遗传学一、填空1.蚕豆病患者体内缺乏（），故进食蚕豆后容易发病。
2.琥珀酰胆碱敏感者是因为血浆中（）缺乏，使其作用时间延长而中毒。
3. 乙醇中毒是因为机体积累（）过多所致，若体内（）酶活性高或（）酶活性低均可引起乙醇中毒。
二、选择填空1.异烟肼慢灭活是因为缺乏（）所致。
A.乙酰化酶B.G6PDC.乙醛脱氢酶D.芳烃羟化酶2.AHH酶的（）使吸烟者易患肿瘤。
A.缺乏B.积累C.高诱导性D.低诱导性3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的遗传方式是（）。
A.不完全ADB.ARC.不完全XDD.XR三、问答1.扼要说明黄种人比白种人更易发生酒精中毒的原因。
2.临床上怎样根据人群乙酰基转移酶活性差异，提高异烟肼的药效，减少毒副作用？第八章遗传病的诊断和治疗一、填空1.遗传病的细胞遗传学检查包括（）和（）。
2.人体皮纹在胚胎发育的第（）周前形成，由（）和（）构成。
3.人体指纹根据三叉点的数量可分为（）、（）和（）三类。
二、选择填空1.性染色质检查可以对下列哪种疾病进行辅助诊断（）。
A.Turner综合症B.21-三体综合症C.13-三体综合症D.PKU2.远侧横褶线与近侧横褶线借助另一短的横褶线相连而横贯全掌，这类手掌称为（）。
A.通贯手B.桥贯手C.叉贯手D.悉尼手3.PKU患者可在发病早期通过（）而进行预防性治疗。
A.饮食控制B.手术治疗C.口服药物D.身体锻炼三、名词解释1.∠atd2.通贯手3.基因诊断4.基因治疗四、问答1.一个人左手5个手指嵴纹数分别是10，13，8～12，13，14；右手5个手指嵴纹数依次为13，7，9～13，12，11，请计算该个体TFRC值。
2.21-三体综合症的皮纹特点有哪些？第九章遗传病的预防一、填空1.遗传咨询可分为（）、（）、（）和（）四类。
2.基因治疗按其受体细胞的不同，可分为（）和（）两种。
3. “羊膜穿刺术”多在胎儿妊娠（）周进行，采集量一般为（）ml。
4. 我国列入新生儿筛查的疾病主要有（）、（）和（）三种。
二、选择填空1.遗传病产前诊断的指征不包括（）。
A.夫妇一方有染色体异常B.曾生育过染色体病患儿的孕妇C.年龄小于35岁的孕妇D.曾生育过单基因病患儿的孕妇2.“开放性神经管缺陷”的各种产前诊断方法中较为准确的是测定（）的含量。
A.胎儿羊水中的甲胎蛋白B.母体血清中的甲胎蛋白C.胎儿羊水中的乙酰胆碱酯酶D.母体血清中游离的β型人绒毛膜促性腺激素三、名词解释2.条件概率3.产前诊断4.遗传筛查四、问答1.一表型正常的女子有2个患甲型血友病（XR）的哥哥，她已婚并生育了四个正常儿子，若她再生儿子，发病风险是多少？（绘出系谱，用Bayes方法计算）2.扼要说明染色体病产前诊断的对象及最佳诊断方法。
参考答案第一章一、填空1.遗传物质单基因病多基因病染色体病体细胞遗传病2.AaBb 0二、选择填空1. D2. B第二章一、填空1.环 372.线粒体基因组存在异质性有明显阈值效应母体遗传二、选择填空1. A2. B3. A4. B第三章一、填空1.4 22.异常血红蛋白病地中海贫血3.凝血因子Ⅷ Xq284.半乳糖-1-磷酸-尿苷转移酶二、选择填空1. D2. B3. B4. B5. B第四章一、填空1.基因型频率 12.S=1-f1. A2. C第五章一、填空1.阴阳2.1/2 1/4 1/23.ABO血型抗原 HLA二、选择填空1. C2. B3. B4. A5. C第六章一、填空1.蛋白激酶类生长因子类细胞内信号转导蛋白类核内转录因子类2.双早 AD3. 单二、选择填空1. B2. D3. A第七章一、填空1.G6PD2.伪胆碱酯酶3.乙醛乙醇脱氢酶乙醛脱氢酶二、选择填空1. A2. C3. C第八章一、填空1.染色体检查性染色质检查2.14 嵴纹沟纹3.弓形纹箕形纹斗形纹二、选择填空1. A2. B3. A第九章一、填空1.婚前咨询生育咨询一般咨询行政部门咨询2.性细胞基因治疗体细胞基因治疗3.16-18 10-204.PKU 先天性甲状腺功能低下 G6PD缺乏症二、选择填空1.C2.C。