资讯：罕见病的定义罕见病的定义顾名思义，罕见病是指那些发病率极低的疾病。
罕见疾病又称“孤儿病”，在中国没有明确的定义。
根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病。
世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。
例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万（或发病人口比例为1/2500）的疾病，中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准。
不同时间和地区，罕见病的界定标准会有所变化。
例如，艾滋病一度被定为罕见病。
又如，地中海贫血病，在北欧地区也曾被定为罕见病。
现在，这两种疾病都已是常见病。
根据美国国立卫生院的统计，目前已有6500种疾病被确定为罕见病。
对于罕见病，目前我国尚无官方的权威定义，因为中国对罕见病的发病情况尚不十分清楚，而国外数据不一定适合中国国情，这也是目前中国罕见病政策制定的困难和瓶颈。
国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。
按此比例，我国各类罕见病患者总数应有千万人之多。
目前，不同国家对罕见病的定义各有不同，很多国家和地区都成立了相关的组织，制定了专门的法律法规。
美国、日本分别将全国患病人数少于20万和5万的病种定义为罕见病；美国制定了罕见疾病保障法，来保障罕见疾病患者的健康权益。
罕见病是指盛行率低、少见的疾病，但世界各国对于罕见疾病的定义不尽相同。
在美国，凡是境内罹病。
人数少于二十万人的疾病，都属于罕见疾病；在日本则界定疾病人数少于五万人者属于罕见疾病；而在台湾省，以万分之一以下年盛行率作为中国罕见疾病盛行率之标准。
美国罕见疾病组织所公布的罕见疾病高达一千种之多。
国内较为人熟知的罕见疾病包括：苯丙酮尿症、地中海贫血、成骨不成症（俗称玻璃娃娃）、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等。
此文章来源于罕见病是什么概念？日前，在中国科协举办的“我国罕见疾病研究的关键问题与对策”新观点新学说学术沙龙上，中国工程院院士、第三军医大学王正国和北京大学深圳医院王成林指出，我国罕见病不应该照搬国外的概念，而应该明确我国自己的罕见病概念，在我国进行罕见病病种的流行病学调研，建立我国自己的罕见病界定标准。
据了解，世界卫生组织至今没有对罕见病下确切的定义，只是笼统地规定患病人数占总人口的0.65‰到1‰的定义。
目前不同的国家和地区对罕见病的概念都不同，美国规定每年患病人数少于20万，或者高于20万人但是对药物的研发和生产没有商业回报的疾病，日本规定每年患病人数少于5万人，欧盟规定是患者数低于总人口的0.5‰。
罕见病种类也不同，欧盟公布了5781种罕见病，美国公布了6800多种罕见病。
对此，王正国指出，罕见病的概念应该是相对的、动态的、变化的，是相对于少见病、常见病而言。
在生活困苦的地区，肥胖病等营养过剩性疾病极为罕见，而在经济发达的国家或地区，则称为常见病。
一些传染病过去为常见病，由于防治工作的进步，已成为罕见病。
由于诊断设备和检查技术的进步，过去诊断不出来的所谓“罕见病”，现在有可能较容易诊断；不同年龄、性别发生的常见病，如发生在另外的年龄段（如小儿发生成人原发性肺结核）或性别（如女性发生膀胱精原细胞瘤）也会称为“罕见病”。
王成林说，经过20多年的研究，从病因学角度，罕见病可归纳为遗传性、罕见肿瘤、罕见损伤性疾病不同类型。
目前对罕见病的界定和划分并不确切，没有统一的标准，按照世界卫生组织的定义，我国罕见病患者超过一千万，显然“超标”。
不同时间和地区，罕见病的界定标准会有所变化。
例如，艾滋病一度被定为罕见病。
又如，地中海贫血病，在北欧地区也曾被定为罕见病。
现在，这两种疾病都已是常见病。
根据美国国立卫生院的统计，目前已有6500种疾病被确定为罕见病。
对于罕见病，目前我国尚无官方的权威定义，因为中国对罕见病的发病情况尚不十分清楚，而国外数据不一定适合中国国情，这也是目前中国罕见病政策制定的困难和瓶颈。
国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。
按此比例，我国各类罕见病患者总数应有千万人之多。
目前，不同国家对罕见病的定义各有不同，很多国家和地区都成立了相关的组织，制定了专门的法律法规。
美国、日本分别将全国患病人数少于20万和5万的病种定义为罕见病；美国制定了罕见疾病保障法，来保障罕见疾病患者的健康权益。
二、罕见病种类（一）胺基酸/有机酸代谢异常中的分类1.苯酮尿症(PKU)2.高胱胺酸血症3.遗传性高酪胺酸血症4.高甲硫胺酸血症5.枫糖尿症(MSUD)6.非酮性高甘胺酸血症7.胱胺酸症8.苯酮尿症(BH-4缺乏症)9.高离氨基酸血症10.组胺酸血症11.甲基丙二酸血症(MMA)12.异戊酸血症(IVA)13.丙酸血症(PA)14.戊二酸血症(第一、二型)15.3-氢基-3-甲基戊二酸血症(白胺酸代谢异常)16.三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏症17.多发性羧化酶缺乏症(生物素酵素缺乏症)18.高脯胺酸血症19.芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症（二）尿素循环代谢异常的分类1.瓜胺酸血症2.鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症3.乙酰榖胺酸合成酶缺乏症4.精胺丁二酸酵素缺乏症（三）其它代谢异常的分类1.肝醣储积症2.黏多醣症3.高雪氏症4.法布瑞氏症（Fabry氏症）5.Niemann-Pick氏症, 鞘髓磷脂储积症(尼曼匹克症)6.短链脂肪酸去氢酶缺乏症7.肾上腺脑白质失养症8.脂肪酸氧化作用缺陷9.亚硫酸盐氧化酶缺乏10.遗传性果糖不耐症, 果酸尿症11.岩藻糖代谢异常（储积症）12.原发性肉碱缺乏症13.MLD症候群14.线粒体缺陷15.紫质症（卟啉病）16.威尔森氏症（肝豆状核变性病）17.先天性高乳酸血症18.持续性幼儿型胰岛素过度分泌低血糖症19.半乳糖血症20.黏脂质症（四）心肺功能失调的分类1.原发性肺血铁质沉积症2.原发性肺动脉高压症3.Alstrom氏症候群4.特发性婴儿动脉硬化5.囊状纤维化6.Holt-Oram氏症候群7.Andersen 氏症候群（五）消化系统失调的分类1.进行性家族性肝内胆汁滞留症2.先天性胆酸合成障碍3.先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常（六）泌尿系统失调的分类1. 肾因型尿崩症2. 性联遗传型低磷酸盐佝偻症3. Lowe氏症候群4. 家族性低血钾症5. 多囊肾病6. Bartter氏症候群（七）脑部或神经病变的分类1.毛毛样脑血管疾病2.胼胝体发育不全症3.脊髓小脑性共济失调(小脑萎缩症/企鹅家族)4.亨汀顿氏舞蹈症5.结节性硬化症6.多发性硬化症7.Zellweger氏症候群8.瑞特氏症候群9. 脊髓性肌肉萎缩症10.Menkes氏症候群11. 肌萎缩性侧索硬化症(运动神经元疾病/渐冻人)12. Charcot Marie Tooth 氏症(进行性神经性腓骨萎缩症)13.GM1/GM2神经节苷脂储积症14.Lesch-Nyhan氏症候群15. 共济失调微血管扩张症候群16.涎酸酵素缺乏症17. 先天性痛不敏感症合并无汗症18.下视丘功能障碍症候群19. Miller Dieker症候群20.神经元蜡样脂褐质储积症（八）皮肤病变的分类1. 遗传性性表皮分解性水疱症(泡泡龙)2. 层状鱼鳞癣（自体隐性遗传型）3. 外胚层增生不良症4. 胶膜儿5. 斑色鱼鳞癣6. 水泡型先天性鱼鳞癣样红皮症7. 色素失调症8. 眼睛皮肤白化症9. 婴儿型全身性玻璃样变性10. Meleda 岛病11. Darier氏病（毛囊角化症）12. 先天性角化不全症（九）肌肉病变的分类1. 遗传性细胞浆内体肌病变(石膏宝宝)2. 裘馨氏肌肉萎缩症/贝克氏肌肉萎缩症3. 肌中央轴空病4. Nemaline线状肌肉病变5. Schwartz Jampel氏症候群6. 肌肉强直症7. 肌小管病变8. 面肩胛肱肌失养症（十）骨头病变的分类1. 成骨不全症2. 软骨发育不全症(小小人儿)3. 骨质石化症(大理石宝宝)4. 进行性骨化性肌炎5. 原发性变形性骨炎6. 锁骨颅骨发育异常7. McCune Albright氏症候群(纤维性骨失养症)8. 骨骼发育异常9. 裂手裂足症10. 假性软骨发育不全11. Conradi-Hunermann氏症候群（十一）结缔组织病变的分类1. 马凡氏症(蜘蛛人症)2. 瓦登伯格氏症候群(蓝眼珠)3. 先天结缔组织异常第四型4. 毕耳氏症候群（十二）造血功能异常的分类1. 再生不良性贫血症2. 重型海洋性贫血3. 血小板无力症4. 同基因合子蛋白质C缺乏症5. α1-抗胰蛋白酶缺乏症（十三）免疫疾病的分类1. 布鲁顿氏低免疫球蛋白血症2. 原发性慢性肉芽肿病3. 先天性高免疫球蛋白E症候群4. Wiskott-Aldrich氏症候群5. 严重复合型免疫缺乏症6. 补体成份8缺乏症7. IPEX症候群（十四）内分泌疾病的分类1. 先天性肾上腺发育不全2. 假性副甲状腺低能症3. 同合子家族性高胆固醇血症4. 家族性高乳糜微粒血症5. 肢端肥大症(大肢症)6. Laron氏侏儒症候群7. Kenny-Caffey氏症候群8. W A G R症候群9. 肾上腺皮促素抗性10. 1α-羟化酶缺乏症候群11. Kallmann氏症候群（十五）不正常细胞增生(瘤)的分类1. 神经纤维瘤症候群2. 视网膜母细胞瘤3. 神经母细胞瘤4. Beckwith Wiedemann氏症候群5. 淋巴血管平滑肌肉增生症6. 逢希伯-林道症候群（十六）外观异常的分类1. 爱伯特氏症2. Crouzon氏症候群3. 罗素-西弗氏症4. Cornelia de Lange氏症候群5. X 脆折症6. CHARGE联合畸形7. Aarskog-Scott氏症候8. Smith-Lemli-Opitz症候群9. Bardet-Biedl氏症候群10. 颚裂-先天性脱位症候群11. 皮尔罗宾氏症12. Treacher Collins 氏症候群13. 多发性翼状膜症候群14. 克斯提洛氏弹性蛋白缺陷症(小黑人症)15.Fraser 氏症16.先天性家族性睑口狭小症17. 歌舞伎症候群18. 耳-腭-指（趾）症候群三、罕见病的研究现状目前，国内对罕见疾病的研究、治疗还处于初始阶段，研究罕见疾病的机构、专家很少，大部分罕见病患者长期被误诊、漏诊，不能得到及时有效的治疗；相关的药品研发起步晚，进口药品费用昂贵，患者用不起；医保目录、现行的医疗保障制度没有涵盖罕见病的治疗和用药；海关、药监部门没有罕见疾病药品进口绿色通道，造成国内无药可治，国外有药进不来的局面。
另一方面，一些药厂基于经济利益的考量，对于投入罕见疾病的药品与食物研发、制造或引进也是缺乏兴趣，加上许多疾病的案例并不多，让这些疾病研究起来十分不易，即使研制出对症药品，由于患者市场相对较小，其价格也是高的惊人，绝非患者所能承受。