尿道下裂是由什么原因引起的？(一)发病原因近年来有关尿道下裂的病因学研究概括起来包括几个方面。
1.内分泌因素部分病例雄激素受体和5α-还原酶缺陷。
也有发现在人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin，HCG)刺激后，尿道下裂患者的雄激素增高反应明显低于正常对照组人群，提示尿道下裂患者的下丘脑-垂体-性腺轴不正常。
2.环境因素有研究发现在妊娠早期用过黄体酮保胎的新生儿中尿道下裂的发生率较高，同时有研究表明，尿道下裂患者的雌二醇和雌酮的水平增加。
这些研究提示雌性激素有拮抗雄激素作用。
3.染色体异常在尿道下裂患者中的染色体畸变率较正常人群有明显增高，其中包括有常染色体畸变及性染色体畸变。
4.基因突变发现尿道下裂患者可存在雄激素受体基因，性别决定基因，5α-还原酶基因，抗苗勒管激素基因，CYP21B基因的突变。
(二)发病机制胚胎发育过程中，阴茎腹侧尿生殖沟的发育与融合受垂体与雄激素的影响。
如果雄激素缺乏，尿生殖沟两侧皱褶的融合发生障碍，致使尿道腹侧壁缺损，尿道开口于阴茎腹侧正常尿道口后方，形成尿道下裂。
根据尿道口的部位，可将尿道下裂分为阴茎头型、阴茎型、阴茎阴囊型及会阴型等4型。
其中以阴茎头型及阴茎型占多数(图1，2)尿道下裂应该如何诊断？一.症状1.阴茎头型尿道口位于冠状沟腹侧，常呈裂隙状，有的可并发尿道狭窄，背侧包皮长，腹侧无包皮及系带。
阴茎头裸露，较细小且稍扁宽，呈球状。
阴茎向腹侧弯曲，但程度较轻，多不影响性交及排尿。
2.阴茎型尿道口位于冠状沟至阴茎阴囊交界处的任何部位的腹侧，尿道口远侧端的尿道板分开，不形成管状，阴茎向腹侧弯曲，尿道口愈靠近侧弯曲愈严重，影响性交及排尿，也影响生育。
阴茎头及包皮形状与阴茎头型尿道下裂相同。
3.阴茎阴囊型尿道口位于阴囊的正中线上，阴囊常呈分裂状似女性大阴唇。
尿道口远端形成纤维索。
阴茎弯曲严重，需蹲位排尿。
阴茎短小而扁平，有的甚似女性阴蒂，有的睾丸未降入分裂的阴囊或形成阴茎阴囊转位。
4.会阴型尿道口位于会阴部，阴囊分裂、发育不全，可合并隐睾，阴茎小而弯曲，极似肥大的阴蒂。
整个生殖器发育似女性外阴，以致被不少父母误认为女性。
需蹲位排尿。
二.诊断阴茎头型和阴茎型尿道下裂的诊断比较容易，凭外观特点即可诊断。
尿道下裂容易与哪些症状混淆？阴茎阴囊型和会阴型尿道下裂应注意与女性假两性畸形及真两性畸形相鉴别，特别是合并隐睾者。
不论何种类型的尿道下裂，其性染色质应为阴性，性染色体为XY，尿内17-酮类固醇正常，性腺为睾丸。
1.女性假两性畸形其病因是由于肾上腺皮质某些酶先天缺陷，致使肾上腺皮质的激素合成及代谢异常，使雄激素性质的中间代谢产物增加，女性胎儿外生殖器男性化。
出生后外阴继续向男性方向发展，阴蒂肥大酷似阴茎，尿道口位于肥大的阴蒂根部而极似会阴型尿道下裂，阴道狭小。
其主要鉴别要点如下。
①认真检查外阴：除尿道口外，尚有阴道开口;肥大的大阴唇内无睾丸。
②尿17-酮类固醇检查：数值升高。
③性染色质检查：用口腔黏膜上皮或阴道黏膜上皮、皮肤或白细胞，经特殊染色后检查性染色质的阳性率。
本病为女性，其阳性率应高于10%。
④性染色体检查：应为XX。
必要时可做肾上腺影像学检查，除外肾上腺皮质肿瘤。
2.真两性畸形真两性畸形的生殖腺既有睾丸又有卵巢，或为卵睾。
故外生殖器可表现出两种性别同时存在的外观，也可呈典型的尿道下裂外观。
其性染色质可为阳性，也可为阴性;性染色体2/3为XX，1/3为XY。
若性染色质为阳性，性染色体为XX，可排除尿道下裂。
如不能确定性别或最后确诊为真两性畸形，则以性腺活体组织检查为依据。
3.需与肾上腺性征异常症相鉴别。
一.症状1.阴茎头型尿道口位于冠状沟腹侧，常呈裂隙状，有的可并发尿道狭窄，背侧包皮长，腹侧无包皮及系带。
阴茎头裸露，较细小且稍扁宽，呈球状。
阴茎向腹侧弯曲，但程度较轻，多不影响性交及排尿。
2.阴茎型尿道口位于冠状沟至阴茎阴囊交界处的任何部位的腹侧，尿道口远侧端的尿道板分开，不形成管状，阴茎向腹侧弯曲，尿道口愈靠近侧弯曲愈严重，影响性交及排尿，也影响生育。
阴茎头及包皮形状与阴茎头型尿道下裂相同。
3.阴茎阴囊型尿道口位于阴囊的正中线上，阴囊常呈分裂状似女性大阴唇。
尿道口远端形成纤维索。
阴茎弯曲严重，需蹲位排尿。
阴茎短小而扁平，有的甚似女性阴蒂，有的睾丸未降入分裂的阴囊或形成阴茎阴囊转位。
4.会阴型尿道口位于会阴部，阴囊分裂、发育不全，可合并隐睾，阴茎小而弯曲，极似肥大的阴蒂。
整个生殖器发育似女性外阴，以致被不少父母误认为女性。
需蹲位排尿。
二.诊断阴茎头型和阴茎型尿道下裂的诊断比较容易，凭外观特点即可诊断。
本中心治疗先天性尿道下裂的技术优势1.尿道下裂治疗中心简介本中心是经黑龙江省卫生厅于1997年批准成立的当时全国唯一一家专治先天性尿道下裂的专科，目的是更好地发挥特长，集中治疗尿道下裂患者。
中心所属黑龙江省红十字医院是省级三级甲等公立大型医院，二十几年来该中心已为来自全国各地（黑龙江、吉林、内蒙、辽宁、河北、北京、山东、山西、江苏、上海、安徽、浙江、广西、贵州、甘肃、新疆等地）800余尿道下裂病人治愈。
全部病例均采用一次手术完成治疗，一次手术成功率高达95.1%，居国内外领先水平。
2.尿道下裂疾病简介先天性尿道下裂（Hypospadias）是由于胚胎期胎儿睾酮缺乏或其作用不足，尿道沟由近向远端闭合演化过程停顿而形成的。
临床特点是：阴茎向腹侧弯曲，前尿道发育不全，尿道外口位于正常尿道外口至会阴部之间，阴茎腹侧皮肤缺少，背侧包皮呈帽状堆积，严重者伴阴囊对裂、隐睾等畸形，需与两性畸形相鉴别。
根据尿道外口的位置，临床上分为冠状沟型、阴茎型、阴茎阴囊型、会阴型。
发病率占新生男婴的千分之三至五。
该病严重危害患儿的身心健康，如不治疗或治疗不当，病儿难于正常站立排尿（冠状沟型除外），会给患儿造成严重的心理负担。
成年后，由于阴茎下弯，会造成性交困难；由于尿道缺损，也难于使配偶受孕。
3.尿道下裂手术时机的选择先天性尿道下裂是一种先天性生殖器畸形，手术时机受以下几个因素制约：（1）对病人的社会影响：如果病人生殖器先天性畸形，虽然手术成功后功能不受任何影响，但是社会上的人们对这一点并不了解，他们会认为你生殖器先天性畸形，结婚就肯定会有影响，这就会降低尿道下裂患儿的婚配几率。
基于这个原因病人应在进托儿所或幼儿园之前完成手术。
（2）对病儿的心理影响：男性成人的性功能障碍大多数是自己的心理因素造成的。
如果尿道下裂病儿在有记忆后完成治疗，成年后如果因其他因素导致性功能障碍，他也会联想到与他生殖器有先天性畸形有关，这就会形成难以消除的心理障碍。
基于这个因素，尿道下裂应在病儿有记忆前完成手术，手术后家长在孩子面前永远不要再提他患过尿道下裂一事。
（3）尿道下裂病儿阴茎发育因素：阴茎太小，手术难度相对增大，因此病儿阴茎应发育到1.5cm -2.0cm 长左右为宜。
（4）年龄因素影响：孩子越小，其体内生长激素水平越高，其体内生长激素水平越高，其术后愈合能力越强，感染机会相对越少。
但是，年龄越小，手术时麻醉难度相对增大。
综合以上诸因素，病儿在 1 — 3 岁期间手术比较适宜。
最迟应该在学龄前完成手术治疗。
４.冠状沟型尿道下裂应该手术吗？请点击本站论文选登中的“冠状沟型尿道下裂一期修复术”，参阅该论文后面的讨论内容。
５.尿道下裂治疗现状早在公元前一世纪就有医生探索治疗尿道下裂的手术方法，直至本世纪六十年代，国内外研究出三百余种手术方法。
手术分两期进行，成功率在50%以下。
近二三十年来，外科医生采用多种方式试图通过一次手术完成治疗，取得了可喜的成绩，但总的治疗效果仍不令人满意，尿道瘘的发生率仍高达15~40%，尿道外口狭窄、尿道狭窄等并发症发生率也很高，综合国内外各级医院，整体一次手术治愈率在30~60%的水平徘徊，多次手术的痛苦及高额的手术费用给患儿和家长带来了沉重的负担。
为了进一步研究适于一期手术治疗各种类型的尿道下裂、方法便于掌握、手术成功率高、并发症少的新方法，中心主任尚庆英自1983年开始研究新术式，经过多次反复的研究修改及数百余例的临床试验，终于设计出了包皮、阴茎、阴囊、会阴联合皮瓣一期尿道成形的新术式，即尚庆英式治疗先天性尿道下裂方法。
６.本中心治疗尿道下裂的技术优势采用尚庆英主任设计的方法治疗先天性尿道下裂，达到了充分矫正阴茎下屈、尿道外口正位、阴茎外观接近正常的手术目的。
本术式采用与Nesbit术式相反的方法矫正阴茎海绵体下弯，不缩短阴茎长度，松解阴茎海绵体腹侧白膜浅层，使阴茎下弯矫正彻底。
利用龟头裂成形尿道外口，既符合生理情况，又可避免发生尿道外口狭窄。
尿道成形术后，将包皮和阴茎皮肤充分游离展平，然后螺旋式包绕阴茎创面，皮瓣血运良好，不易发生阴茎扭曲。
阴茎下屈矫直和尿道成形一期完成，充分利用阴茎和包皮的皮肤，不需移植病人的异位组织，术后并发症少，因此能够减少病人痛苦，减少医疗费用。
本术式可适合各种类型尿道下裂的治疗，会阴型尿道下裂也能一期手术完成。
二十年来，尚庆英主任收治了全国各地医院经过2~6次手术失败的病例300余例，这些病例病情复杂，再次手术的基础条件更差，如往往同时合并有尿道缺损、尿道瘘、尿道狭窄、局部手术瘢痕多、可再利用的皮肤少等情况，尚庆英主任都能根据病人的具体情况，设计适当的手术方式，使一次手术成功率也达到95%以上。
本中心治疗尿道上裂和隐匿阴茎均居国内外先进水平，保证一次手术治愈。
７.治疗效果总结本中心21年共治愈800余例尿道下裂患者（包括外院多次手术失败的病人300余例），其中冠状沟型250余例，阴茎型340余例，阴茎阴囊型130余例，会阴型尿道下裂80余例。
年龄最小8个月，年龄最大30岁。
共有并发症39例，其中38例为尿道瘘，1例为尿道狭窄（此一例发生在1987年，1987年后未发生过尿道狭窄），并发症发病率为4.9%。
一次手术治愈率为95.1%。