第三节遗传与人类健康1．人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

2．人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。

患有单基因遗传病和多基因遗传病的个体都是由致病基因引起的，但患有染色体异常遗传病的个体不是由致病基因引起的。

3．遗传咨询是由咨询医师和咨询对象(遗传病患者本人或其家属)就某种遗传病在家庭中的发生情况及再发风险、诊断和防治上所面临的问题，进行一系列的交谈和讨论，使患者或其家属对该遗传病有全面的了解，选择最适当的决策。

可分为婚前咨询、出生前咨询、再发风险咨询等。

4．近亲结婚可导致隐性致病基因纯合化，使得不良的隐性基因所控制的性状得以表现，使隐性遗传病的发病率增加。

5．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。

对应学生用书P80人类常见遗传病的类型1．人类遗传病的概念凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质改变，使发育的个体患病的一类疾病都称为遗传病。

2．遗传病、先天性疾病和家族性疾病的辨析项目遗传病先天性疾病家族性疾病特点能够在亲子代个体之间遗传的疾病出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现为同一种病病因由遗传物质发生改变引起可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关关系大多数遗传病是先天性疾病不一定是遗传病不一定是遗传病举例红绿色盲、血友病等①遗传病：先天性愚型、多指(趾)、白化病、苯丙酮尿症①遗传病：显性遗传病②非遗传病：由于饮食中②非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕缺乏维生素A，一个家族中多个成员都患夜盲症3．人类遗传病的类型[连线][巧学妙记]人类常见遗传病类型的记忆口诀4.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险胎儿期：染色体异常病发病率高；婴儿、儿童期：易发生单基因、多基因遗传病；青春期：各种遗传病患病率都很低；成年期：新发染色体病少、单基因病发病率较青春期高、多基因病发病率在中老年群体中随年龄增加快速上升。

1．由单基因遗传病和多基因遗传病说明基因和性状之间存在哪些数量关系？提示：一种性状可以由一对基因或多对基因控制。

2．21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的，请探究下列有关问题：(1)根据图示，分析21三体综合征形成的原因。

(图中染色体代表21号染色体)提示：①减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。

②减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。

(2)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，还有其他原因吗？提示：也可能是由于精子形成过程中减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极形成的异常精子导致的。

1．遗传病的特点及判定方法(1) 遗传病的特点及举例：名称特点典型病例单基因遗传病显性致病基因常染色体上一般在家族中表现为代代相传，男女发病的概率相等并指、软骨发育不全X染色体上代代遗传，女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿均为患者抗维生素D佝偻病隐性致病基因常染色体上在家族中通常表现为隔代遗传，家族中男女发病的概率相等白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症X染色体上隔代遗传和交叉遗传，男性患者多于女性患者，女性患者的父亲、儿子均是患者血友病、红绿色盲多基因遗传病一般表现为家族聚集现象；易受环境因素影响；在群体中发病率较高唇裂、精神分裂症、高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病常染色体病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产猫叫综合征、21-三体综合征、性腺发育不良性染色体病(2) 单基因遗传病类型的分析判断：单基因遗传病种类很多，且遗传病症状与单基因对应关系明显，一般遗传图谱中涉及的人类遗传病均为单基因遗传病，遗传方式的判断及有关概率的计算也属此类遗传病。

2．多基因遗传病发病率高的原因分析基因1基因2基因3基因4↓↓↓↓酶①酶②酶③酶④↓↓↓↓A――→B――→C――→D――→E上图中控制物质E合成的基因共有4个，不管是基因1还是其他3个基因，只要其中的一个发生突变导致相应酶不能合成，则E物质均不能合成，从而使发病率上升。

遗传咨询与优生、遗传病与人类未来1．遗传咨询(1)对象：遗传病患者、遗传性异常性状表现者、家属。

(2)内容：①作出诊断；②估计再度发生的可能性；③解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。

(3)基本程序：病情诊断⇨系谱分析⇨染色体或生化测定⇩提出防治措施⇦遗传方式分析或发病率测算2．优生(1)概念：让每一个家庭生出健康的孩子。

(2)措施：禁止近亲结婚，遗传咨询，婚前检查，适龄生育，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂等。

3．遗传病与人类未来(1)基因是否有害与环境有关：①个体的发育和性状表现偏离正常，不仅仅是有害基因造成的，还与环境条件不合适有关。

②判断某个基因的利与害，需要与多种环境因素进行综合考虑。

(2)“选择放松”对人类未来的影响：医学和保健科学发展，使得遗传病患者得以存活和生育后代，即为“选择放松”。

根据遗传平衡定律，致病基因如果没有选择发生，其基因频率随着世代相传而保持不变。

所以“选择放松”造成有害基因的增多是有限的。

1．案例分析：有一对健康夫妇，生了一个畸形的孩子，他们担心将来再生育时再遭到不幸，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？提示：病情诊断⇨系谱分析⇨染色体或生化测定⇩提出防治措施⇦遗传方式分析和发病率测算2．一对夫妇，妻子是色盲患者，为优生优育，应对其进行怎样的优生指导？提示：选择生女孩。

3．分析下表，你从优生措施上看，可以得出什么结论？疾病名随机婚配发病率表兄妹婚配发病率相对风险苯丙酮尿症1∶14 500 1∶1 700 8.5倍白化病1∶40 000 1∶3 600 13.5色盲1∶73 000 1∶4 100 17.9先天性聋哑1∶11 800 1∶1 500 7.8小口氏病1∶32 000 1∶12 600 12.2提示：禁止近亲结婚。

4．举例说明基因是否有害与环境有关？提示：蚕豆病(进食蚕豆后会引起急性溶血性疾病)患者进食蚕豆后就会发病，但是蚕豆并不是非吃不可，因此蚕豆病并不一定有害。

1．人类遗传病的调查(1)调查流程图：(2)“遗传病发病率”与“遗传方式”调查的比较：项目调查内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数被调查总人数×100%遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在染色体的类型2．遗传病的监测、预防与治疗3．直系血亲和三代以内旁系血亲如何界定(1) 直系血亲是指相互之间有直接血缘关系的人，包括生育自己和自己所生的上下各代亲属，如父母与子女、祖父母(外祖父母)与孙子女(外孙子女)等。

(2) 旁系血亲是指相互之间具有间接血缘关系的人，包括除直系血亲之外，在血统上与自己同出一源的亲属，如叔(伯)姑、姨舅、侄甥与兄弟姐妹、堂兄妹、表兄妹等人。

(3) 三代以内旁系血亲指与祖父母(外祖父母)同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属，如自己的孙子女与自己舅姨的曾孙子女(曾外孙子女)是不可以婚配的，这属于三代以内旁系血亲。

对应学生用书P83人类常见遗传病的类型[例1]下列关于遗传病的叙述，正确的是()①先天性疾病都是遗传病②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病的高③21 三体综合征属于性染色体遗传病④软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病⑤抗维生素 D 佝偻病的遗传方式属于伴性遗传⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因A．①②③⑤B．②④⑤⑥C．①③④⑥D．②④⑤[思路点拨][精讲精析]遗传病是遗传物质发生改变而引起的疾病。

先天性疾病是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。

先天性疾病有的是由遗传物质的改变所致，有的不是由于遗传物质改变引起的，如先天性白内障、先天性心脏病等，①不正确；多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病的高，②正确；21 三体综合征属于常染色体遗传病，③不正确；软骨发育不全是显性遗传病，因此，只有一个基因缺陷就可患病，④正确；抗维生素D 佝偻病是位于X 染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴性遗传，⑤正确；由于基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，⑥正确。

故②、④、⑤、⑥正确。

[答案] B家族性疾病和先天性疾病≠遗传病(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。

(2)家族性疾病不一定是遗传病，如传染病、夜盲症(由于食物中缺少V A)。

(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。

(4)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。

1．狗色盲性状的遗传基因控制机制尚不清楚。

下面为某一品种狗的系谱图，“■”代表狗色盲性状。

根据下图判断，下列叙述不可能的是()A．此系谱的狗色盲性状遗传符合伴X染色体隐性遗传B．此系谱的狗色盲性遗传符合伴X染色体显性遗传C．此系谱的狗色盲性状遗传符合常染色体隐性遗传D．此系谱的狗色盲性状遗传符合常染色体显性遗传解析：选B若狗色盲性状遗传符合伴X染色体显性遗传，则I1的后代中雌性全为色盲，由于Ⅱ5不是色盲，故色盲性状遗传不可能是X染色体显性遗传。

遗传咨询与优生[例2]下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是()选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A 抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传病X a X a×X A Y 选择生男孩B 红绿色盲症X染色体隐性遗传病X b X b×X B Y 选择生女孩C 白化病常染色体隐性遗传病Aa×Aa 选择生女孩D 并指症常染色体显性遗传病Tt×tt 产前基因诊断[思路点拨][精讲精析]因为抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，所以夫妻基因型为X a X a×X A Y时，后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩。

红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病，夫妻基因型为X b X b×X B Y时，后代中儿子全为患者，而女儿为携带者，表现全部正常，因此选择生女儿。

并指症是常染色体显性遗传病，当夫妻基因型为Tt×tt时，后代中儿子与女儿的患病率各为50%，可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常。

白化病是常染色体隐性遗传病，当夫妻基因型为Aa×Aa时，后代中儿子、女儿的患病概率均为25%，不能通过性别来确定是否正常。