胰岛素有典型的真核基因转录启动子顺序，如TATAAAG处于转录 起始部位上游约22一24bp处。也有典型的转录终止信号及多聚腺苷酸 的信号AATAAA。
该基因先转录 成mRNA， 然 后按此 mRNA 为模板， 翻译
合成整个肽链 — 前胰岛素原
它是胰岛素的前 体，人的胰岛素 原由86个氨基酸 组成。在谷胱甘 肽—胰岛素转氢 酶的作用下，被 分解成A和B两条 链．
胰岛素的基因结构
一、胰岛素基因组DNA结构 二、胰岛素基因的多态性 三、糖尿病患者胰岛素基因的异常 四、基因治疗的可能途径
一、胰岛素基因组DNA结构
人胰岛素基因组 DNA 是单一拷贝型的 基因，位于第11号 染色体的短臂上 （11P15）
在基因的转录与翻译区有三个外显子和二个内含子，除第一个外显 子实际上并不翻译多肽以外，第二及第三外显子都是胰岛素的主要肽链 编码区。外显子二中是前边的信号肽，B链肽及部分C肽的编码区，外 显子三包括有另一部分C肽与A肽的编码，另外还有一部分为不翻译区。
多态性
2.A肽 与B肽 中核苷 酸的不
同
不同动物的胰岛素都是由一个A肽和 一个B肽组成，但其一级结构有不同 程度的差异。
人与几种哺乳动物的胰岛素分子的氨基酸差异
胰岛素来源
氨基酸排列顺序的差异
A8
A9
A10
B30
人 猪 牛 狗 山羊
Thr （苏 ） Thr （苏 ） Ala （丙 ） Thr （苏 ） Ala （丙 ）
四、基因治疗的途径
1．胰岛素原基因的转移和表达
2.HLA一l型抗原表达的抑制
3．胰岛素受体基因因的转移
Ser（丝 ） Ser（丝 ） Ser（丝 ） Ser（丝 ） Gly（甘 ）
Ile（异亮 ） Ile（异亮 ） Val（缬 ） Ile（异亮 ） Val（缬 ）
Thr （苏 ） Ala （丙 ） Ala （丙 ） Ala （丙 ） Ala （丙 ）
马 象 抹香鲸 兔
Ala （丙 ） Thr （苏 ） Thr （苏 ） Thr （苏 ）
三、糖尿病患者胰岛素基因的异常
5’末端插入顺序的异常
Ⅰ型糖尿病患者胰岛素基因结构的分析证 明，其插入顺序出现的机率远大于非I型糖尿 病糖尿病患者。认为胰岛素基因5'端插入顺序 的出现是I型糖尿病患者的分子病理基础。
非编码区的突变
前胰岛素原分子中某些氨基酸的改 变，可以导致胰岛素原分解及其结构异 常，如C肽与A肽之间，C肽与B肽之间 某些氨基酸的突变影响胰岛素原分解为 A肽、B肽的速率。
Number of Tandem Repeats，
插入片段的核昔V酸NT序R )列又称分小析卫表星D明NA，不论 长短，都含一类高度(DM保NinA守i小sa的序tel列l1ite，4D至为N11A0)5到，个几是核百一核种昔苷重酸复， 酸的顺序，即ACAG拷G贝G数G1T0G一T1G00G0不G等G。；其重 复出现的频率很高。
Gly（甘 ） Gly（甘 ） Ser（丝 ） Ser（丝 ）
Val（缬 ） Val（缬 ） Ile（异亮 ） Ile（异亮 ）
Ala （丙 ） Thr （苏 ） Ala （丙 ） Ser （丝 ）
多态性
3．非 编码区 的突变
这类核苷酸的突变发现较多。其位置 有些在内含子序列中，也有的在基因 两端的非翻译区，但都与胰岛素基因 的表达无关。 但1985年Shibasaki等报导，胰岛素 基因的突变发生在C肽与A肽的交界处， 使交界处的一个氨基酸一精氨酸被碱 性氨基酸一组氨酸所取代，影响到胰 岛素原分子中C肽的降解，因而出现 了高胰岛素原血症。
胰岛素由A、B两个肽链 组成人胰岛素(Insulin
Human) A链有11种21个氨基酸， B链有15种30个氨基酸， 共16种51个氨基酸组成 。
二、胰岛素基因的多态性
多态性
1.
游363bp处，有插入序列
插入顺序的长短，其变化范围很大，但 据其长度可以分成几类，短的小于600bp， 中等的在1320bp左右最长的可达1600一 2200bp之间。中等长度的插入顺序较为少 见，因此也可将其分为600bp以下和 1600bp以上两大类。数目可变串联重复序列(Variable