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广东地区地中海贫血情况
• 广东全省统计的α地贫占7.3%，β地贫 占1.83%～3.36%，合计10%
• 广州的地中海贫血患儿轻、重型患者 高达10％至20％，而重症患者真正获 得干细胞移植的仅为10％至15％。更 多的患儿得靠每隔三、四周就得输一 次，每月费用高达2000至3000元。
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解析地中海贫血
地中海贫血是一组由于珠蛋白基因的缺失或缺陷导致某种
珠蛋白链的合成受到抑制所引起的溶血性贫血症。按受累 基因的种类分成不同的类型。
α地中海贫血
β地中海贫血
重型 中间型
轻型 基因携带者
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解析地中海贫血
• α地贫多数是由于基因缺失引起。
• 轻型, 即1个基因异常（α-/αα）: 患者无血液学异常表
地中海贫血临床诊 治进展
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海洋性贫血
• 海洋性贫血又称地中海贫血
（Thalassemia）。是一组遗传性溶血性
贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺 陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几 种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的 组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重 不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
HbH
Hb Portland
Hb Bart 20%~40%
HbH
5%~10%
HbF
Hb Bart 2%~10%
Hb Bart 0%~2%
一岁后Hb组成 5%~40% ±Hb Bart ±Hb CS HbA2<2% 正常
HbH
极轻型 杂合子α0合子α+纯合子α+
轻度贫血 无临床和血液学异常
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红细胞生成可以增加骨髓的量，并且增加骨髓存储部位的骨髓量， 如这里所见的头骨，头骨骨髓的增加可以导致头骨形状变化， “前额隆起”或额头突出
现;
• 中间型, 即2个基因异常（--/αα或α-/α-）: 患者红细胞呈
小细胞低色素性改变，无显著溶血或贫血，无自觉症状; 若3个基因异常，也就是HbH病（--/α-），患者红细胞呈 小细胞低色素性改变，有代偿性溶血性贫血表现
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解析地中海贫血
• 重度的α地中海贫血Hb bart’s水肿胎（--/--） 多于妊娠30～40周时死亡或早产，且早产 儿于产后半小时内即死亡，胎儿呈全身水 肿，肝脾肿大，胎盘水肿及体腔积液，并 可引发孕妇下肢、腹壁水肿及妊娠高血压 综合征等严重并发症。
+
网织红细胞
HbA
5%~15%
零或存在 3%~10%
零或存在 2%~5%
1%~2%
97%
HbF HbA2
20%~95% 20%~80% 1%~6% 纯合子可低、正常和增高
极轻型
±/ 0 0
0 0
0 0
± 0 + ±
<1% 可低、正常和增高
>3.2%
< 3.2%
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项目
Hb Bart病 HbH病 轻型
2）红细胞破坏过多，如溶血性贫血(地中海贫血)
（红细胞内的血红蛋白数量和质量的异常造成红细胞寿命缩短 ）
120天 →
一个月
• 3）失血性贫血，分急性和慢性
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地中海贫血
1. 类型
α-地贫 ：正常α-珠蛋白合成减少的Hb病 β-地贫：正常β-珠蛋白合成减少的Hb病 αβ-地贫：正常αβ-珠蛋白合成均减少的Hb 病
一岁后Hb组成
5%~40% ±Hb Bart ±Hb CS HbA2<2% 正常Fra bibliotekHbH
轻度贫血 无临床和血液学异常
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项目
Hb Bart病 HbH病
轻型
遗传学 纯合子α0/α0
双重在杂合子α0/α+
胎儿/新生儿死亡
是
慢性溶血性贫血
相当于中间型地中海贫血
新生儿的Hb组成
Hb Bart 80%~90%
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地贫高发区
• 每年，世界上有十萬個患 有重型地中海貧血症的兒 童出生。
• 是我国以广东、广西为主的南方地 区最有影响的遗传性疾病之一
• 广西是中国地中海贫血发病率最高 的省区，地中海贫血基因携带者占 人口比例的16．47％，医疗机构 近年对广西近40个县10多万中小 学生及幼儿园孩子抽样调查发现， 地中海贫血基因携带者高达20％。
极轻型
遗传学 纯合子α0/α0
双重在杂合子α0/α+杂合子α0 杂合子α+
纯合子α+
胎儿/新生儿死亡
是
慢性溶血性贫血
相当于中间型地中海贫血
新生儿的Hb组成
Hb Bart 80%~90%
HbH
Hb Portland
Hb Bart 20%~40%
HbH
5%~10%
HbF
Hb Bart 2%~10%
Hb Bart 0%~2%
骨骼改变 + + + + + + +/0 +/ 0
脾肿大 + + + + + +/ + + + +/ 0
黄疸
+++
++/+ 0
贫血
< 70g/L 70~100g/L > 100g/L
小细胞增多 + + +
+ + +/ + + +
低色素 + + + + + + +/ + + + +
靶形红细胞 10%~35% + +
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解析地中海贫血
• 轻型（β + ）和中间型（β 0 /β + ）β地贫 通常无症状或有轻度贫血症状，肝脾无肿 大或轻度肿大;
• 重度β地贫（β 0 纯合子）患儿出生时多与 正常婴儿无明显差异，但于出生后6～9个 月时开始出现贫血症状，且呈进行性加重， 可有黄疸、肝脾肿大，儿童发育不良，智 力迟钝，面色苍白，同时伴有骨骼改变， 通常未成年就死亡。
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THALASSAEMI
• 地中海贫血, 也称海洋性贫血是世界上一 种常见遗传性血液病 , 但不传染.
• 地中海贫血------最早是在地中海沿岸的意 大利、希腊、马耳他等地区发现的,所以称 为“地中海贫血”
• 1952
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贫血的发病机制
• 1）红细胞生成减少 • 造血干/祖细胞异常，如再生障碍性贫血，恶性血液病 • 造血调节异常，如慢性病贫血 • 造血原料缺乏，如缺铁性贫血，巨幼细胞性贫血
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β-地中海贫血
（1）发病机制 • β-珠蛋白基因突变（90%为该原因） • β-珠蛋白基因缺失
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溶血机制
• β-珠蛋白合成减少，α-珠蛋白合成正常 →二者结合后，α-珠蛋白过剩→过剩的α 链珠蛋白不稳定，聚集成α-珠蛋白包涵 体→粘附于红细胞膜上→红细胞变形性 下降→无法通过脾窦壁孔→停留在脾索 →血管外溶血。
• 游离α-珠蛋白不稳定，易氧化→自由基 产生增加→氧化红细胞膜蛋白脂质→红 细胞膜结构破坏→溶血。
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（2）临床特点
项目
重型
中间型 轻型
遗传学 纯合子
双重杂合子 纯合子
双重杂合子 杂合子 杂合子
临床严重性 + + + + + + +/ + + +/ ±
输血
定期
不需要 0
铁负荷 + + + + + + +/ + + ±