定义：矮小症是指儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差（-2SD,标准线称SD），每年生长速度低于5厘米者。

以下情况提示患儿生长缓慢：①儿童的生长速度3岁前小于7厘米/年；②3岁到青春期小于5厘米/年；③青春期小于6厘米/年。

1病因2临床表现3检查4诊断5治疗6预防1病因1.生长激素缺乏或分泌不足，导致身高不能正常生长（即通常所指的侏儒症，GHD），如果不进行生长激素替代治疗，最终身高只能达到130厘米左右。

生长激素缺乏原因：①特发性（原发性）：这类患儿下丘脑、垂体无明显病灶，但GH 分泌功能不足，其原因不明。

②器质性（获得性）：继发于下丘脑、垂体或其他颅内肿瘤、感染、细胞浸润、放射性损伤和头颅创伤等，其中产伤是国内GHD的最主要的病因。

此外，垂体的发育异常，如不发育、发育不良或空蝶鞍，其中有些伴有视中隔发育不全、唇裂、腭裂等畸形，均可引起生长激素合成和分泌障碍，同时可有多种垂体前叶激素缺乏。

③暂时性体质性青春期生长延迟、社会心理性生长抑制、原发性甲状腺功能减退等均可造成暂时性GH分泌功能低下，在外界不良因素消除或原发疾病治疗后即可恢复正常。

2.家族性矮身材。

3.生长激素不敏感或抵抗综合征，多由生长激素受体基因突变所致，多呈常染色体隐性遗传。

4.先天性卵巢发育不全（Turner综合征），应进行染色体核型分析以鉴别。

5.约1/3宫内生长迟缓儿成年后身材矮小。

6.骨骼发育障碍：各种骨、软骨发育不全等，均有特殊的面容和体态。

7.其他内分泌代谢病引起的生长落后：先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生、性早熟、皮质醇增多症、粘多糖病、糖原累积病、肾小管酸中毒等各有其临床表现，易于鉴别。

某些慢性疾病及营养不良等。

2临床表现1.身材矮小，生长速率减慢，骨成熟延迟和代谢异常。

矮身材的分类①生长缓慢性矮小：外观均匀性矮小，但生长缓慢，最常见于生长激素缺乏症，其他有环境和精神因素引起的矮小、染色体病变引起的特纳综合症、慢性疾病（如营养不良、慢性肾脏疾病、先天性心脏病、慢性哮喘等）引起的矮小症。

②体型不匀称性矮小：外观不匀称性矮小，即患儿的躯干与四肢长短不成比例，常见于软骨发育不良、成骨不全和甲状腺功能减低症。

③体型正常、生长速度正常的矮小：外观为匀称性矮小，且每年的生长速度正常，常见于家族性矮小症。

2.原发病或伴发症状如有促肾上腺皮质激素（ACTH）缺乏者容易发生低血糖；甲状腺激素（TSH）缺乏者除有生长发育落后、基础代谢率低、骨龄明显落后外，还有智能低下；伴有促性腺激素缺乏者性腺发育不全，出现小阴茎（即拉直的阴茎长度小于2．5cm），到青春期仍无性器官和第二性征发育等；颅内肿瘤则多有头痛、呕吐、视野缺损等颅内压增高和视神经受压迫的症状和体征。

3检查1.生长激素刺激实验随意取血测血GH对诊断没有意义，但若任意血GH水平明显高于正常（>10ug/L），可排除GHD。

怀疑GHD儿童必须做GH刺激试验，以判断垂体分泌GH的功能。

生理试验系筛查试验，药物试验为确诊试验。

一般认为在试验过程中，GH的峰值<10ug/L即为分泌功能不正常。

GH峰值<5ug/L，为GH完全缺乏；GH峰值5～10ug/L，为GH部分缺乏。

由于各种GH刺激试验均存在一定局限性，必须两种以上药物刺激试验结果都不正常时，才可确诊为GHD。

一般多选择胰岛素加可乐定或左旋多巴试验。

对于年龄较小的儿童，尤其空腹时有低血糖症状者给胰岛素要特别小心，因其易引起低血糖惊厥等严重反应。

此外，若需区别病变部位是在下丘脑还是在垂体，须做GHRH刺激试验。

2.血GH的24h分泌谱测定24h的GH分泌量能比较正确反映体内GH分泌情况，尤其是对GHND患儿，其GH 分泌功能在药物刺激试验可为正常，但其24h分泌量则不足，夜晚睡眠时的GH峰值亦低。

但该方法繁琐，抽血次数多，不易为病人接受。

3.胰岛素样生长因子（1GF—1）的测定IGF-1主要以蛋白结合的形式（1GF-BPs）存在于血循环中，其中以IGF-BP3为主（95%以上），IGF—1和IGF-BP3较少日夜波动，甚为稳定，其浓度在5岁以下小儿甚低，目前一般可作为5岁到青春发育期前儿童GHD筛查检测。

该指标有一定的局限性，还受营养状态、性发育程度和甲状腺功能状况等因素的影响，判断结果时应注意。

4．其他辅助检查①X线检查：常用左手腕掌指骨片评定骨龄。

GHD患儿骨龄落后于实际年龄2岁或2岁以上。

②CT或MRI检查：已确诊为GHD的患儿，根据需要选择头颅CT或MRI检查，以了解下丘脑—垂体有无器质性病变，尤其对肿瘤有重要意义。

5．其他内分泌检查GHD一旦确立，必须检查下丘脑—垂体轴的其他功能。

根据临床表现可选择测定TSH、丁4或促甲状腺素释放激素刺激试验和促黄体生成素释放激素刺激试验以判断下丘脑—垂体—甲状腺轴和性腺轴的功能。

4诊断主要诊断依据：①身材矮小，身高落后于同年龄、同性别正常儿童平均身高的2个标准差；②生长缓慢，生长速率<5cm/年；③骨龄落后于实际年龄2年以上；④根据临床表现选择相应的辅助检查。

5治疗应根据不同病因采取相应的诊疗。

1.病因治疗。

2.营养、运动和心理治疗。

3.替代治疗，根据所缺乏的激素给予相应的替代治疗。

（1）生长激素生长激素适用于生长激素缺乏、宫内生长迟缓、特发性矮小、先天性软骨发育不良，家族性矮小积极要求治疗者。

基因重组人生长激素（rhGH）替代治疗已被广泛应用，目前大都采用0.1U/（kg·日）临睡前皮下注射一次，每周6—7次的方案。

治疗应持续至骨骺愈合为止。

治疗时年龄越小，效果越好，以第一年效果最好，年增长可达到10cm以上，以后生长速度逐渐下降。

在用rhGH 治疗过程中可出现甲状腺素缺乏，故须监测甲状腺功能，若有缺乏适当加用甲状腺素同时治疗。

应用rhGH治疗副作用较少，主要有：①注射局部红肿，与rhGH制剂纯度不够以及个体反应有关，停药后可消失；②少数注射后数月会产生抗体，但对促生长疗效无显著影响；③较少见的副作用有暂时性视乳头水肿、颅内高压等；④此外研究发现有增加股骨头骺部滑出和坏死的发生率，但危险性相当低。

恶性肿瘤或有潜在肿瘤恶变者、严重糖尿病患者禁用rhGH。

（2）促生长激素释放激素（GHRH）目前已知很多GH缺乏属下丘脑性，故应用GHRH 可奏效，对GHND有较好疗效，但对垂体性GH缺乏者无效。

一般每天用量8～30ug/kg，每天分早晚1次皮下注射或24h皮下微泵连续注射。

（3）IGF-1治疗生长激素不敏感或抵抗综合征。

（4）口服性激素蛋白同化类固醇激素有①氟羟甲睾酮每天2.5mg/m2，②氧甲氢龙每天0.1～0.25mg/kg，③吡唑甲氢龙每日0.05mg/kg，均为雄激素的衍生物，其合成代谢作用强，雄激素的作用弱，有加速骨骼成熟和发生男性化的副作用，故应严密观察骨骼的发育。

苯丙酸诺龙目前已较少应用。

同时伴有性腺轴功能障碍的GHD患儿骨龄达12岁时可开始用性激素治疗，男性可注射长效庚酸睾酮25mg，每月一次，每3月增加25mg，直至每月l00mg；女性可用炔雌醇1～2ug/日，或妊马雌酮（premarin）自每日0.3mg起酌情逐渐增加，同时需监测骨龄。

附加备注：重组人生长激素，剂型：注射剂功能主治：本品用于治疗因内源性生长激素缺乏所造成的儿童生长缓慢，以及对特纳氏综合症，慢性肾衰竭引起的身材矮小，先天性软骨发育不全（ACH），烧伤，手术和创伤后的负氮平衡均有显著疗效。

主要成份：本品主要成份为重组人生长激素(rHGH)，由191个氨基酸组成，分子量22KD，等同于天然人生长激素。

包装规格：16IU/5.33mg/支。

用法用量：剂量因人而异。

皮下注射推荐剂量为每天每公斤体重0.1国际单位，于每晚皮下注射，注射部位应每天更换以防脂肪组织萎缩，或遵医嘱。

使用前，将1毫升注射用水沿瓶壁缓慢加入冻干的rHGH...主治疾病：小儿生长激素缺乏症特纳综合症慢性肾功能衰竭不良反应：临床试用中有约1%的身材矮小儿童有副作用，常见注射局部过性反应(疼痛、发麻、红肿等)和体液__留的症状(外周水肿、关节痛或肌痛)，这些副作用发生较早，但发生率随用药时间而降低，罕见影响日常生活。

注意事项：本品应在有经验的临床医师的指导下使用。

切忌过量用药，一次注射过量的生长激素咳导致低血糖，继之出现高血糖。

长期过量注射可能导致肢端肥大症状与体症以及其它与生长激素过量的各种反应。

禁忌：骨骺闭合的儿童禁用。

有肿瘤进展症状的患者禁用。

生物肽功能主治：肽是涉及生物体内多种细胞功能的生物活性物质。

主要成份：氨基酸链有“短链”、“长链”之分，短链一般由2-6个氨基酸组成，长链一般由10个以上数十个氨基酸组成。

用法用量：结合临床。

主治疾病：人体肽物质来源于蛋白质营养，主要是两个方面，一是食物在消化过程中蛋白质产生肽，被身体吸收；二是体内细胞利用蛋白质的降解物氨基酸直接合成。

不良反应：药物的后遗反应，特异质反应，药物的致畸作用，药物的致癌作用，药物的致突变作用注意事项：请遵医嘱。

禁忌：尚不明确。

健宝灵功能主治：健脾益胃，促进生长，增强抵抗力。

用于食欲不振，发育不良，病后体弱。

主要成份：银耳、山药、茯苓、山楂清膏、赖氨酸。

用法用量：开水冲服。

六个月至两岁，一次0.4克～0.6克，二岁至五岁，一次0.6克～0.8克，五岁至十岁，一次0.8克～1克，...主治疾病：发育迟缓,小儿消化不良,内分泌科,儿科不良反应：尚不明确。

注意事项：请遵医嘱。

禁忌：尚不明确。

复方赖氨酸颗粒功能主治：复方赖氨酸颗粒，适应症为用于防治赖氨酸缺乏引起的小儿食欲缺乏、营养不良和补充赖氨酸、维生素与钙元素。

主要成份：本品为复方制剂，每包3克含盐酸赖氨酸2700毫克、葡萄糖酸钙150毫克、维生素B110.5毫克、维生素B66毫克。

用法用量：口服。

一次1包（3克），一日3次。

用温开水或菜汤、果汁冲服。

饭后服用。

主治疾病：用于防治赖氨酸缺乏引起的小儿食欲缺乏、营养不良和补充赖氨酸、维生素与钙元素。

不良反应：1.偶见嗳气、腹部不适、便秘等。

2.过量使用可出现头痛、疲倦、烦躁、食欲缺乏。

注意事项：1.婴幼儿用量请咨询医师。

2.如服用过量或出现严重不良反应，应立即就医。

3.对本品过敏者禁用，过敏体质者慎用。

4.本品性状发生改变时禁止使用。

5.请将本品放在儿童不能接触的地方。

6.儿童必须在成人监护下使用。

7.如正在使用其他药品，使用本品前请咨询医师或药师。

禁忌：请遵医嘱。

赖氨酸葡锌片功能主治：赖氨葡锌片用于防治小儿及青少年因缺乏赖氨酸和锌而引起的生长发育迟缓、营养不良及食欲缺乏等。

主要成份：赖氨葡锌片为复方制剂，每片含盐酸赖氨酸40毫克，葡萄糖酸锌毫克(相当于锌5毫克)。