病理诊断的特异性标志是少突胶质细胞包涵体（OCIs）。
临床亚型
以小脑性共济失调为首发及主要表现的该类患者，被命名为橄 榄桥脑小脑萎缩（OPCA)（1891年）。
以自主神经功能障碍为首发及主要表现的该类患者，被命名为 Shy-Drager综合症（SDS)（1960年）。
以帕金森样症状为首发及主要表现的该类患者，被命名为纹状 体-黑质变性（SND)（1961年）。
实验室检查
直立实验：分别测量平卧位、坐位和直立位血压，站立2~3分 钟内血压下降大于30/20mmHg，心律无变化者为阳性。 血液生化检查：血浆去甲肾上腺素含量测定、24h尿儿茶酚胺 含量测定均明显降低 肌电图检查：被检查的肌肉可出现纤颤电位。 脑电图检和焦虑因子分增高。 影像学检查：头颅CT和MRI检查显示脑桥、小脑萎缩。
临床诊断标准（Gilman诊断标准 1999年）
临床特征： （1）自主神经功能衰竭和（或）排尿功能障碍； （2）帕金森综合征； （3）小脑性共济失调； （4）皮层脊髓功能障碍。 诊断标准： （1）可能MSA：第1个临床特征加上其他2个特征； （2）很可能MSA：第1个临床特征加上对多巴胺反应不佳的帕金森综合征 或小脑共济失调； （3）确定诊断MSA：神经病理检查证实。
在MSA病理组织学特点中，最为重要的为胶质细胞胞 浆内包涵体，主要见于少突胶质细胞。
临床表现
MSA发病年龄多在中年或老年前期（32～74岁），其中90％ 在40～64岁。 临床有三大症状群，即小脑症状、锥体外系症状、自主神经症 状。 可以是以某一症状群起始，逐渐出现其它症状群；可以是某 一症状群为主，其他症状群为辅的表现。 其中89％出现帕金森综合征； 78％出现自主神经功能衰竭； 50％出现小脑性共济失调。 最常见的组合为帕金森综合征并自主神经功能衰竭或小脑性共 济失调并自主神经功能衰竭。 此外，相当部分可有锥体束征、脑干损害（眼外肌瘫痪）、认 知功能障碍等。
治疗与预后
无特效疗法，主要为支持及对症治疗。 一般存活时间为5～6年，最长生存10年。
病例介绍
男，63岁
患者6年前无明显诱因出现行走不稳，尚能行走，被诊断小脑萎缩；曾经 神经营养、活血化瘀、干细胞等治疗，但症状逐渐加重；1年前患者出现 小便潴留，给予膀胱造瘘留置导尿管；半年前出现行走迟缓，需扶物行走； 2周前因为膀胱造瘘处感染，行走不稳明显加重，不能扶行，左侧肢体比 右侧肢体更差，卧床状态。
1969年Graham和Oppeneimer提出了多系统萎缩概 念，认为OPCA、SDS和SND是不同作者对神经系统 一个独立的变性疾病的分别描述和命名，它们之间仅
存在着受累部位和严重程度的差异，在临床上表现有
某一神经系统的症状出现较早，或者受累严重，其他
神经系统症状出现较晚，或者受累程度相对较轻，神
鉴别诊断
直立性低血压：临床特征：血压在直立后7分钟内突然下降， 大于15mmHg,伴有脑供血不足的症状。直立性低血压的发病 率占总人口的4%，老年患者的33%。主要分为：特发性（合 并有自主神经系统症状）；继发性（继发各种神经系统疾病）； 以及体位调节障碍（血管抑制性晕厥），一般不合并膀胱和直 肠功能障碍。 帕金森病：有将近10%的患者病理学证实为MSA。
自主神经功能障碍（autonomic dysfunction）：往往是首发 症状，也是最常见的症状之一。常见的临床表现有：尿失禁、 尿频、尿急和尿潴留、男性勃起功能障碍、体位性低血压、吞 咽困难、瞳孔大小不等和Horner综合征、哮喘、呼吸暂停和呼 吸困难，严重时需气管切开。斑纹和手凉是自主神经功能障碍 所致，有特征性。男性最早出现的症状是勃起功能障碍，女性 为尿失禁。 帕金森综合征（parkinsonism）：主要表现为运动迟缓，伴肌 强直和震颤，双侧同时受累，但可轻重不同。抗胆碱能药物可 缓解部分症状，多数对左旋多巴（L-dopa）治疗反应不佳， 1/3患者有效，但维持时间不长，且易出现异动症 （dyskinesias）等不良反应。 小脑性共济失调（cerebellar ataxia） ：临床表现为进行性 步态和肢体共济失调，从下肢开始，以下肢的表现为突出，并 有明显的构音障碍和眼球震颤等小脑性共济失调。检查可发现 下肢受累较重的小脑病损体征。当合并皮质脊髓束和锥体外系 症状时常掩盖小脑体征的发现。
多系统萎缩
武汉市第一医院神经内科 魏丹
概念
多系统萎缩（Multiple system atrophy,MSA）是一组原因不 明的神经系统多部位变性疾病，主要累及锥体外系、小脑、 自主神经等部位；表现为自主神经功能衰竭、帕金森症状群 和小脑性共济失调三组症状。
基本病理表现为神经元缺失、胶质细胞增生。
经病理学结果证实各个系统受累的程度与临床表现的 特征完全一致。
流行病学
50岁以上人群发病率为3-5人/10万人； 平均发病年龄54岁； 80%的患者在出现运动障碍症状后5年内瘫痪，20% 的患者存活期可以超过12年，平均病程为5年。
病因 尚不清楚。
病理
大体观察：OPCA主要病理改变位于延髓橄榄核、脑桥基底核、 小脑半球、小脑中脚及部分下脚，特别是橄榄隆起变窄细。 SND受损部位主要在壳核，对称性壳核萎缩，与周边结构界限 清楚，色灰暗，黑质、蓝斑色淡；SDS一腰骶段脊髓、脑桥和 基底节萎缩为主。 组织学观察：一是基于常规HE及髓鞘染色所发现的神经系统受 损部位的神经细胞脱失，星形胶质细胞增生以及相应部位的髓 鞘脱失。其次是基于银染色及免疫组化技术所发现的胶质细胞 及神经细胞包涵体。
2007车祸史，无外伤。多发性腔梗病史3年，下肢静脉血栓病史1年。无高 血压、无糖尿病。
查体：BP:110/75mmHg，HR：80次/分，T：36.5℃；卧床状态，神志清 楚,表情刻板；双侧瞳孔等大等圆，光反射灵敏，双侧眼球活动自如，双侧 鼻唇沟对称，伸舌正常，吐词稍不清晰，欠流利，呈震颤音；颈部僵硬感； 四肢可见活动，动作缓慢笨拙，下肢活动明显受限，双上肢肌力及右下肢 肌力5级，左下肢活动极其缓慢笨拙，四肢肌张力明显增高，左侧明显， 左上肢肌张力增高呈折刀样，左下肢呈齿轮样；感觉正常；口轮匝肌反射 阳性，左侧Hoffman征阳性，腱反射（+），双侧巴氏征（-），双肺呼吸 音粗，未闻及明显干湿性罗音，心律尚齐，腹软，无压痛及反跳痛，双侧 下肢无水肿。