1、遗传学的发展时期（1）经典遗传学时期(1900 ~ 1940 )——遗传学的诞生和细胞遗传学时期标志：孟德尔定律的二次发现成就：确立遗传的染色体学说，创立连锁定律（Morgan,1910），提出“基因”概念（2）微生物遗传和生化遗传学时期(1941 ~ 1960)标志：“一基因一酶”学说(Beadle&Totum)成就：“一基因一酶”学说(1941,Beadle&Totum) ，遗传物质为DNA(1944，A very,Hershey&Chase)，双螺旋模型:(1953,Watson&Crick)，转座子:(1951，McClintock)，顺反子:(1956, Benzer)（3）分子遗传学时期和基因工程时期(1961~1989)标志：操纵子模型的建立成就：操纵子模型的建立（1961,Monod&Jacob)，深入了解基因（破译遗传密码、重组技术、反转录酶、合成酶、内切酶、核糖酶、转座子、内含子、DNA测序、PCR等）（4）基因组-蛋白质组时期(1990 ~ 至今)标志：人类基因组测序工作启动成就：2003年4月14日美、英、日、德、法、中六国科学家完成人类基因组图谱（物理图），从基因组角度研究遗传学2、遗传学形成多个分支学科：细胞遗传学，生化遗传学，分子遗传学，群体遗传学，数学遗传学，生统遗传学发育遗传学，进化遗传学，微生物遗传学医学遗传学，辐射遗传学，行为遗传学遗传工程，生物信息学，基因组学。

3、染色体在细胞分裂中的行为（1）细胞周期：由细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束所经历的过程，分四个阶段:①G1期：指从有丝分裂完成到DNA复制之前的间隙时间；②S期：DNA复制时期；③G2期：DNA复制完成到有丝分裂开始前的一段时间；④M期（D期）：细胞分裂开始到结束。

（2）有丝分裂中的染色体行为①前期：染色体开始逐渐缩短变粗，形成螺旋状。

当染色体变得明显可见时，每条染色体已含有两条染色单体，互称为姐妹染色单体，通过着丝粒把它们连接在一起。

至前期末，核仁逐渐消失，核膜开始破裂，核质和细胞质融为一体。

②中期：在此期纺缍体逐渐明显。

着丝粒附着在染色体上，染色体向细胞的赤道板移动。

③后期：着丝粒纵裂为二，姐妹染色单体彼此分离，各自移向一极。

染色体的两臂由着丝粒拖着移动。

④末期：末期子细胞的染色体凝缩为一个新核，在核的四周核膜重新形成，染色体又变为均匀的染色质，核仁又重新出现，又形成了间期核。

末期结束时，纺缍体被降解，细胞质被新的细胞膜分隔为两部分，结果产生了两个子细胞，其染色和原来细胞中的完全一样。

（3）减数分裂中的染色体行为①减数分裂（又称成熟分裂）：是在配子形成过程中进行的一种特殊的有丝分裂。

包括两次连续的核分裂而染色体只复制一次，每个子细胞核中只有单倍数的染色体的细胞分裂形式。

②前期 I ：A.细线期：此期染色体呈细长线状，核仁依然存在。

在细线期和整个的前期中染色体持续地浓缩。

B.偶线期：同源染色体开始联会，出现联会复合体。

C.粗线期：染色体完全联会，缩短变粗，但核仁仍存在。

一对配对的同源染色体称二价体或四联体。

非姐妹染色单体间可能发生交换。

D.双线期：染色体继续变短变粗，双价体中的两条同源染色彼此分开。

在非姐妹染色单体间可见交叉结，交叉结的出现是发生过交换的有形结果。

交叉数目逐渐减少，在着丝粒两侧的交叉向两端移动，这种现象称为交叉端化。

E.终变期：染色体进一步收缩变粗变短，便于分裂时移动。

③中期I：核仁、核膜消失，各个双价体排列在赤道板上，着丝粒分居于赤道板的两侧，附着在纺缍丝上，而有丝分裂的中期着丝粒位于赤道板上。

中期I 着丝粒并不分裂。

④后期 I⑩双价体中的同源染色体彼此分开，移向两极，但同源染色体的各个成员各自的着丝粒并不分开。

⑤末期 I：此末期和随后的间期也称分裂间期，并不是普遍存在的。

在很多情况下，此期不合成DNA，染色体的形状也不发生改变。

⑥前期 II：与有丝分裂的前期一样，每个染色体具有两条染色单体。

中期 II：染色体排列在赤道板上，纺缍丝附着在着丝粒上。

染色单体从彼此相联逐渐部分地分离。

后期 II：着丝粒纵裂，姐妹染色单体由纺缍丝拉向两极。

末期 II：4 个子细胞形成。

（4）数目变化①有丝分裂：染色体（2n→2n），DNA（2n→4n→2n），染色单体（0→4n→0）②减数分裂：染色体（2n→n），DNA（2n→4n→2n→n），染色单体（0→4n→2n→0）（5）遗传学上,有丝分裂与无丝分裂,哪个更有意义：有丝分裂是进化程度更为高级的分裂方式，在分裂过程中，复制后的染色体在纺锤丝的牵引下移向细胞两极，可以保证DNA的精确平均分配，是真核生物主要的细胞分裂方式。

无丝分裂过程中没有染色体和纺锤体的出现，过程简单，细胞核直接缢裂，不能保证DNA的精确平均分配，但是进行无丝分裂所需的时间短，在快速增殖的组织中较为常见，如伤口附近的组织细胞，也具有一定的存在意义。

所以，两者不可或缺，两者的作用相互补充。

4、（了解）核酸（1）核酸：以核苷酸为单元构成的多聚体，是一种高分子化合物。

（2）tRNA二级结构为三叶草结构，三级结构为倒L形。

4、遗传密码的特性：①遗传密码是三联体密码：1个密码子由3个核苷酸组成，它特异编码多肽中的1个AA。

②遗传密码无逗号。

③遗传密码不重叠。

④具通用性。

⑤具有简并性。

⑥有起始密码子（AUG）和终止密码子（UAA、UAG、UGA）。

5、孟德尔第一定律（分离定律）：控制性状的一对等位基因在杂合状态时互不污染，保持其独立性，在产生配子时彼此分离，并独立地分配到不同的性细胞中去。

F1杂合子的配子分离比为1：1，F2表型分离比是3：1，基因分离比是1:2:1，这3种分离比率被称为孟德尔比率。

6、孟德匀第二定律（自由组合定律）：两对基因在杂合状态时，保持其独立性，互不污染。

形成配子时，同一对基因各自独立分离，不同对基因则自由组合。

两对非等位基因自由组合时，F1杂合子所产生的配子分离比是1：1：1：1。

两对非等位基因自由组合时，F2表型分离比为9：3：3：1（双显：单显：单显：双隐）。

7、仅推算其中某一项事件出现的概率，可用以下通式：r 代表某事件（基因型或表现型）出现的次数；n-r代表另一事件（基因型或表现型）出现的次数。

8、χ2测验：χ2 =∑(O－E)2/EO：实际观测值 E：理论值χ2：观测值偏离理论值的一个估值χ2﹤χ2（0.05）观测值与理论值差异不显著（符合理论比例）χ2﹥χ2（0.05）观测值与理论值差异显著（不符合理论比例）9、（1）完全显性：具有相对性状的纯合亲本杂交后，其F1表现出与显性亲本完全一样的显性性状，这种显性表现称为完全显性（2）不完全显性 :具有相对性状的纯合亲本杂交后，F1显现中间类型的现象。

（3）并显性：一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现像称并显性传。

（4）嵌镶显性：一个等位基因影响身体的一部分，另一个等位基因则影响身体的另一部分，而在杂合体中两个部分都受到影响的现象称为镶嵌显性10、复等位基因（1）定义：占据某同源染色体同一座位的两个以上的、决定同一性状的基因称复等位基因。

（2）例子：人类的ABO血型系统。

人类的血型系统共发现24种,其中最常用的是ABO系统。

此系统共由3个复等位基因IA、IB和 i 控制，IA和IB互为共显性，但对i 为显性。

11、Y染色体很小，只有X染色体的1/3，其着丝粒在端部，有微小的短臂，大部分是异染色质，其长臂绝大部分也是由异染色质组成。

12、伴性遗传：A. 基因位于性染色体上B. 表达不受性激素影响C. 遵循性染色体遗传规律： (1) 正反交的结果不同；(2) 后代性状的分布和性别有关；(3)交叉遗传，也称绞花式遗传。

X-连锁隐性遗传（红绿色盲，血友病，进行性肌营养不良，睾丸女性化，自毁容貌综合征）特点：(1) 患者一般为男性；(2) 有害基因由母亲传递；(3) 呈交叉遗传；(4) 双亲正常，儿子可以是患者；(隔代遗传)(5) 儿子表型正常，后代都正常。

X-连锁显性遗传（抗维生素D佝偻病）特点：(1)患者女性多于男性；(2)每代都有患者；(3)男性患者的女儿都为患者；(4)女性患者的子女患病的机会为1/2。

Y连锁遗传（毛耳基因、睾丸决定基因）特点：控制性状/疾病的基因位于Y 染色体上，基因随Y染色体而传递，由父→子→孙，这种遗传方式称为Y连锁遗传/限雄遗传/全男遗传。

13、从性遗传（早秃，绵羊长角）：基因在常染色体上，基因表达受性激素作用，在不同性别中表达不同。

14、限性遗传（毛耳，睾丸女性化，子宫阴道积水）：基因可在常染色体或性染色体上，表型仅在一种性别中表达，限性遗传的性状常和第二性征或性激素有关15、巴氏小体：在哺乳动物体细胞核中，除一条X染色体外，其余的X染色体常浓缩成染色较深的染色质体，此即为巴氏小体，通常位于间期核膜边缘，是性染色体异固缩的结果。

16、剂量补偿效应及其机制：（1）指的是在XY性别决定的生物中，使X连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。

（2）3种机制：①在哺乳类中雌性XX中的随便机的一条X染色体失活，在雄性XY中单条X染色体保持活性。

②在果蝇中，雌性中的两条X染色体都有活性，而在雄性XY或XO中唯一的一条X染色体超失活。

单条X染色体必须加倍工作使其产物达到与雌性两条X染色体基因活性相同的水平来补偿雌体中X连锁基因的剂量效应。

③秀丽隐杆线虫的亮晶晶上量补偿机制是在XX个体为雌雄同体，两条X染色体的连锁基因的转录活性同时减弹头，之处于低活性状态。

在雌性中，每条X染色体基因的表达水平是单条X染色体（雄性中）的表达水平的一半，以便实现与雄性（XO）个体的，只具一条X染色体上连锁基因活性的剂量补偿。

17、莱昂假说：1)雌性动物体细胞X染色体只有一条是有活性个的，那么雌雄个体X染色体上的基因效果相当2)X染色体的失活是随机的，即雌性动物的染色体角度看是嵌合体3)失活发生在胚胎发育的早期，已失活细胞分裂产生的细胞群遗传结构相同。

4)雌性动物伴性基因的作用产生嵌合体例子：玳瑁猫——X染色体随机失活，发生在胚胎发育的早期，已失活细胞分裂产生的细胞群遗传结构相同。

18、摩尔根连锁定律（遗传学第三定律）：指位于同一染色体上的基因联合在一起伴同遗传的频率大于重新组合的频率，重组体或重组子的产生是由于在配子形成过程中同源染色体的非姐妹染色单体间发生了局部交换。

19、连锁：处于同一种染色全上的基因遗传时较多地联系在一起的现象称为连锁。

连锁群：凡位于同一染色体上的基因群，称为一个连锁群。

重组：同源染色体上的不同对的等位基因之间重新组合的结果，这种现象称为重组。

交换：在减数分裂过程中同源染色体因断裂和重接产生遗传物质间的局部互换。