双方α地贫
一方α地贫 另一方初诊为β地贫
建议双方行α基因诊断
一方α地贫 另一方正常
一方α地贫 另一方β复合α地贫
一方α地贫 另一方β地贫
产前诊断
正常婚育
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α地贫产前诊断方法
1、非侵入性产前诊断：为无创性产前诊断方法，最 早于孕12周进行。先用超声检查胎儿是否贫血(心胸比 例,胎盘厚度, 大脑中动脉血流),若提示胎儿贫血,再 行侵入性检查；若无提示胎儿贫血，不需要侵入性检 查。
笨，没有学问无颜见爹娘 ……”
• “太阳当空照，花儿对我笑，小鸟说早早早……”
地中海贫血主要有两种类型: -地中海贫血 -地中海贫血
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流行病学
本病遍布世界各地，以地中海地区、中非洲、亚 洲、南太平洋地区发病较多。
在我国，广东、广西、海南、云南为地中海贫 血高发区，尤其是香港，在福建、四川、贵州、湖 北、湖南等地也较为常见 。
子代
标准型-2 （ - α /- α ）
50%为静止型（ -α/αα）
50%为HbH病 （-α/- -）
一方是标准型-1，另一方是标准型-2, 每次怀孕有1/4的机会生育HbH.
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标准型-1 （αα /- -）
静止型 （-பைடு நூலகம்/αα）
子代
25%为正常（ αα/αα）
25%为静止型 （ αα/- α ）
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Hb Bart’s 胎儿水肿综合征
分子基础： 4个基因中有4个基因缺失
基因型：- -/- -
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Hb Bart’s 胎儿水肿综合征
定义：4个α基因异常，无α珠蛋白链生成，导致胎儿水肿综合 征(Hb Barts)
临床表现：胎儿有全身水肿、肝脾肿大，胸腹腔积，大胎盘等， 常于孕晚期胎死宫内或出生后很快死亡。母亲容易并发妊娠 高血压综合征、产后出血等产科并发症。
2、侵入性产前诊断： 绒毛穿刺术：10-14周，1周出诊断报告 羊水穿刺术：15-20周，1周出诊断报告 脐带血穿刺术：20周后，即刻出诊断报告
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β地中海贫血
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概念
由于β珠蛋白基因的突变，引起血 红蛋白β链合成的减少或缺乏而形成 的溶血性贫血。
β -基因缺陷 β -地贫
β链不足
β基因在11号染色体上，每条
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α地贫的遗传咨询
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标准型-1 （αα /- -）
标准型-1 （αα /- -） 即东南亚缺失型
子代
（ αα/αα） 25%为正常
（ αα/- -）
50%为标准型
/- -）
（- -
25% 为 Bart’s 水 肿胎
夫妇双方都是标准型-1, 每次怀孕有1/4的机会生育水肿胎.
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标准型-1 （αα /- -）
性改变 - -/αα（标准型-1）-α/-α （标准型 -2）
标准型-1或称 东南亚型（-- SEA）
标准型-2
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HbH病
分子基础：3个α基因异常，有代偿性溶血性贫血表现，如血红 蛋白H病
基因型： - -/-α
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HbH病
临床表现：出生时贫血较轻或无贫
血，此后逐渐加重，通常为轻度至中 度贫血，可伴肝脾肿大，偶有黄疸。 当合并妊娠，感染，服用氧化性药物 时贫血加重。Hb H 病通常不影响日 常生活，发育正常。但个体差异很大。
βN/βT
βN/βN
βN/βT
βN/βT
βT/βT
夫妇双方都是标准型-1, 每次怀孕有1/4的机会生育水肿胎.
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MCV<82.0fl RBC脆性<60%
婚前或孕期 地贫筛查
MCV>82.0fl RBC脆性>60%
Hb电泳分析 HbA2≤2.阳性5% ,亨氏小体
α地贫(略于前)
双方β地贫
HbA2>3.5%
25%为标准型 （- -/ α α）
25%为HbH病 （- -/- α）
一方是标准型-1，另一方是静止型, 每次怀孕有1/4的机会生育HbH.
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MCV<82.0fl
孕前或产检对象 地贫筛查
MCV>82.0fl
Hb电泳分析
HbA2>3.5%
HbA2≤2.5%,亨氏小体阳性
β地贫(略于后)
配偶行MCV、Hb 分析
的逐渐加重的贫血，需要每月输血一次治疗，往往到十几岁 时会因为体内过多的铁沉积而死亡。给家庭造成沉重的负担。
血常规： Hb多在50g/l以下，MCV、MCH明显降低。 Hb电泳： HbF增高大于30%， HbA2增高或HbA2正常。
分子基础： 2个基因中有2个基因突变
基因型： βT/β T
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配偶行MCV,Hb 分析
一方α地贫 另一方初诊为β地贫
建议双方行α基因诊断
一方β地贫 另一方正常
一方α地贫 另一方β复合α地贫
产前诊断
一方α地贫 另一方β地贫
正常婚育
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β-地中海贫血产前诊断方法
侵入性产前诊断：
绒毛穿刺术：10-14周，1周出诊 断报告
羊水穿刺术：15-20周，1 周出诊断报告
中间型β地中海贫血
临床表现：介于轻型和重型之间。 血常规： Hb多在70-95g/L以下，MCV、MCH明显降低。 血象：小细胞低色素性贫血，红细胞异常形态明显 Hb分析： HbF升高达15%~60%；HbA2正常或升高，
分子基础： 2个基因中有2个基因突变
基因型： βT/β T
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βN /βT
保守估计全世界有近2亿人携带此病基因。
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α地中海贫血
是由于α珠蛋白基因缺失 或点突变，使α链合成受 到抑制而引起的贫血。
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静止型α地贫
分子基础：
变）
4个α基因中有1个缺失（突
基因型：1个基因异常(α-/αα)患者无血液学异常表现：
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标准型α地中海贫血 分子基础：2个α基因异常，红细胞呈小细胞低色素
地中海贫血
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什么是地中海贫血？？
地中海贫血又叫珠蛋白生成障 碍性贫血。是由于珠蛋白的基 因缺失或突变导致某种珠蛋白 链合成障碍，血红蛋白产量减 少所引起的一组遗传性溶血性 贫血。
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精品资料
• 你怎么称呼老师？ • 如果老师最后没有总结一节课的重点的难点，你
是否会认为老师的教学方法需要改进？
• 你所经历的课堂，是讲座式还是讨论式？ • 教师的教鞭 • “不怕太阳晒，也不怕那风雨狂，只怕先生骂我
染色体上有1个基因。 23
β-地贫的临床表现
轻型β-地贫 中间型β-地贫 重型β-地贫
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轻型β地中海贫血
临床表现：无明显症状；或轻度贫血，贫血因妊娠、感染
加重。一般无需治疗
分子基础： 2个基因中有1个基因突变 基因型： βT/βN
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重型β地中海贫血
临床表现：患儿出生时正常，但到3-6个月大时便出现严重