• 某些原核生物、病毒或噬菌体 • 1977年，Sanger 在研究ΦX174时发现
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基因重叠的方式
（1）一个基因完全在另一个基因里面。 （2）几个基因部分重叠。 （3）两个基因之间只有一个碱基重叠。
噬菌体ΦX174的重叠基因 1177
断裂基因（splite gene）
• 指基因的编码序列在DNA分子上是不连续排列的，而是 被不编码的序列所隔开；
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（2）只有转录功能而没有翻译功能的基因，包 括tRNA基因和rRNA基因。
（3）除以上两类基因外，还有一类不被转录的 DNA序列，通常不称为基因，但对基因的表达 起调控作用。
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二、 基因的结构与功能
（一）基因的结构
• 原核生物基因结构：
i gene region 5’
Inhibitor gene
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（二） 基因的分类
（1）具有转录和翻译功能，编码蛋白质的基因。 包括结构基因和调节基因；
• 结构基因可被转录形成 mRNA，并转译成多 肽链，构成各种结构蛋白质，催化各种生化 反应的酶和激素等。
• 调节基因某些可调节控制结构基因表达的基因。其
突变可影响一个或多个结构基因的功能，或导致一个 或多个蛋白质（或酶）量的改变。
分子数，增加启动子发动转录的能力；
增强子的作用与其与转录序列的距离无关，作用也可以累加。
5’
enhancer
7e2nbhpance7r2bp
3’ gene
TGTGGAATTAG
core sequence
TGTGGAATTAG
core sequence
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基因的几种特殊形式
： 跳跃基因(jumping gene) 指可在DNA分子间 进行转移的DNA片段。也称为转座遗传因子， 转座元件或转座基因。
在遗传学发展的不同阶段，基因有着不同的定义和内涵， 基因概念的每次更新和丰富均是遗传学和生物学的一次 革命和飞跃。
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1910年，Morgan 果蝇杂交实验 果蝇眼睛颜色 （白色）与性别（雄性）相互连锁---认识到基因 在染色体上，是位于染色体上的实体物质；基因 是一个遗传、交换和突变的单位；
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启动子
具有与RNA聚合酶、系列转录因子相结合的位点； 决定基因转录起始与否； 启动子具有严格的方向性； 一般位于基因转录起始点上游100-200bp处，启动子本
身通常不被转录； 不同的启动子序列组成有所不同，活性也有所差异； 最简单的启动子可包括一个TATA框和转录起始点；但
基因和基因组
1
第一节 基因 (gene)
2
一、基因的概念及分类
（一）基因的概念 基因的概念是不断发展和更新的……
1865年，遗传学奠基人 Mendel 遗传因子，认为遗传 因子是一个遗传单位，可以决定从亲代遗传给子代的性状； 1909年，丹麦遗传学家Johanson 用基因取代了 Mendel的遗传因子，认为遗传因子就是基因；
重复基因：指在同一个基因组中存在2个或者 2个以上拷贝的基因，一般来源于基因组内的 不等交换、反转录插入及大规模的染色体片 段重复等。
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重叠基因
• 所谓重叠基因（overlapping gene）是指两个或 两个以上的基因共有一段DNA序列；也即同一 DNA序列可以得到不同的mRNA，从而编码多种 具有部分重叠序列的蛋白质的基因。
base pair: 1000bp
regulatory region structural genes region 3’
C p O Gene Z
Gene Y Gene A
100bp
3520bp
760bp 810bp
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（二）真核生物基因结构 真核生物
编码序列： 非编码序列： 1. 外显子和内含子（GT-AG法则） 2. 调控序列
1953年Watson和Crick DNA双螺旋结构模型全 面揭示了DNA的化学性质，并解决了当时困扰生 物学家的基因复制和遗传的难题。
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现代分子遗传学关于基因的概念
现代基因概念
DNA分子中含有特定遗传信息的核苷酸序列，是合成有 功能蛋白质或RNA所必需的全部DNA序列（除部分病毒 RNA），即一个基因不仅包括编码蛋白质或RNA的核苷 酸序列，还包括为保证转录所必需的调控序列。
是，一般最典型的启动子还包括一个GC盒/CAAT盒。
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真核生物启动子(promoter)保守序列
-GCGC---CAAT---TATA
结构基因
转录起始
增强子
TATA盒
GC盒
CAAT盒 顺式作用元件(cis-acting element) 13
增强子
增强子是一段与转录有关的短DNA序列；
特异性与转录因子结合，以增加转录结构基因的RNA聚合酶
特定的基因（控制白眼的基因w）和一条特
定的染色体（X）联系起来，从而证明了基
因在染色体上。
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1941年，Beadle和Tatum提出“一个基因一个 酶”学说，认为基因在染色体上并决定蛋白质；
1944年Avery转化，1952年Hershey和Chase 实验证明DNA是遗传信息的携带者，是遗传物质。
基因表达的调控)
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基因表达(gene expression)
DNA
Reverse
Transcription
Transcription
RNA
Translation
Protein
Replication Replication20来自基因表达调控的基本原理
无论是原核生物还是真核生物，基 因表达都主要在转录水平；
1100
调控序列
• 顺式作用元件（ cis-acting elements ），包 括启动子，增强子，沉默子，终止子等。
RNA polymerase
5’
silencer enhancer
exon intron exon
3’
promoter
silencer enhancer
顺式作用元件： 反式作用因子：
• 编码序列称外显子(exon)，非编码序列称内含子(intron)；
Flanking
Promoter exon
intron
因发现断裂基因，
1993年获诺贝尔奖 1188
罗伯茨
夏普
（二）基因的功能
• 遗传信息的储存：4种碱基的不同排列荷载 遗传信息；
• 遗传信息传递：基因的复制 • 遗传性状的表达：基因表达(转录、翻译、