人类基因组结构庞大、复杂：基因组 DNA总长度为3×109bp，3-4万个基因分布 在24条染色体上，非编码区远远多于编码区， 占90%以上，结构基因占3%，以单拷贝形
式存在。
1、DNA序列中的组成结构
可分为3种类型：
（1）单一序列(非重复序列、单拷贝序列）
占60-65%，绝大多数为蛋白质编码的结
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（2）中度重复序列：占20-30%，拷贝数 为104-105 ， 包括组蛋白基因、免疫球蛋白 基因及RNA基因，绝大多数中度重复序列 为不编码序列，成为间隔区，如人类Alu序 列家族由300bp的短序列构成，重复达30万 -50万拷贝，占基因组3-6%。 （3）高度重复序列：又称为卫星DNA
分。
（3）功能：内含子的长度比外显子的大好几倍， 一起转录成RNA以后，必须经过剪接加工过程， 将内含子部分切除，使外显子连接起来，才能形 成成熟的mRNA，成为翻译蛋白质的模板。内含 子，含而不显的片段对基因的表达有重要的调控 作用。图4-3。
3、多基因家族和基因簇： （1）多基因家族：真核生物的基因组中有许
4、线粒体基因组
（1）概述：核基因组、线粒体基因组、叶绿 体基因组 （2）线粒体基因组：很小、但是数量不少， 因为一个细胞中有几十到几千个线粒体，所以 线粒体基因组总数达到几千份拷贝 （3）结构：线粒体DNA上只有1.7万个碱基对， 只能编码2种rRNA ， 22种tRNA 和13种蛋白质
（图4-4）。
（4）特点：严格细胞质遗传，又称为母系 遗传，即只有母亲的线粒体基因传递给子 女，为什么？先了解受精过程：精子所携 带的父亲的线粒体位于精子的颈部，只有 精子的头部（精核）进入卵细胞而颈部
及以下的尾巴却被折断留在卵细胞的外部，
所以受精卵分化发育而成的所有细胞中的线 粒体基因组是由母亲的线粒体DNA为模板复 制而来。根据人类线粒体进化的推测，人类 共同的老祖母—夏娃是来自非洲古大陆。 （5）功能
多来源相同、结构相似、功能相关的基因，这样 的一组基因称为基因家族
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（2）基因簇或超基因：同一基因家族中， 一些结构和功能更为相似的基因彼此靠近 成串地排列在一起，形成一个基因簇。如 人类类α珠蛋白基因族、类β珠蛋白基因族。
在人类基因组中，有中等重复序列构成
的大的基因群，包含有几百个功能相关的 基因，紧密成簇状排列，称为超基因。如 人类组织相容性抗原复合体HLA，及免疫 球蛋白的重链和轻链基因。
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一、什么是基因和基因组
1、基因：DNA分子上具有特定遗传效应 的一段特定的核苷酸序列。遗传效应： 有蛋白质产物或RNA产物或对其它基因 起调节效应的功能。
2、基因组：是一个单倍体染色体组中 所包含的全部遗传物质。有核基因组和 线拉体基因组之分。 图4-1
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二、人类基因组结构
通常是小于10bp的短小序列组成基本单 元，重复达105以上，占基因组的10%，不
能转录，组成异染色质。
2、结构基因 （1）概念：为蛋白质编码的基因叫-。其 DNA序列大多数是不连续的，编码序列之中 往往还插入有非编码序列。 （2）结构：
内含子：非编码的序列叫—。 外显子：编码序列的片段叫—。 一个结构基因常常是由多个内含子和多 个外显子相间排列组成的。图4-2，n个内含 子嵌合排列在n+1外显子之间，故有内外之
20世纪人类科学史上三大计划
• 40年代的曼哈顿（Manhatton）原子弹 计划
• 60年代的阿波罗（Apollo）登月计划 • 90年代的人类基因组计划
人类基因组计划
（一）人类基因组计划产生的背景 人类基因组计划的产生与“肿瘤计划”的搁浅
是分不开的。美国从70年代起启动了“肿瘤计 划”，但是，不惜血本的投入换来的是令人失望 的结果。人们渐渐认识到，包括癌症在内的各种 人类疾病都与基因直接或间接相关。测出基因的 碱基序列，则是基因研究的基础。这时，科学家 们面临两种选择：要么“零敲碎打”地从人类基 因组中分离和研究出几个肿瘤基因，要么对人类 基因组进行全测序。
某种核苷酸序列，它与某些结构基因中相应的序
列相结合，以对基因表达起调控作用。人类许多 激素受体上都存在个基因编码序列 5′端，控制基因转录起始的效率，是RNA聚 合酶的结合位点。
④增强子enhancer ：能极大的激发启动子的 活性，具有远程效应，只要是共处于一条 DNA上都能对其发挥作用，对各种基因的启 动子都有效。
a、相对独立，能自行合成所需蛋白质； 但是其所需要的酶又都是由核基因编码，又 受核基因控制，因此被称为半自主性细胞器。
b、是能量供应器，如果线粒体基因组发生突 变，导致细胞生理功能的异常，人体发生疾病。 如线粒体脑肌病是病者的线粒体基因组大段缺 失，引起脑、神经、肌肉的全身性病变。 5、调控基因和调控序列 （1）调控基因：指编码产生各种调控蛋白质， 对结构基因表达起调控作用的基因。
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b、X射线照射后，某基因会发生突变，该基因 所控制的性状就会发生变化。如触角足AntpYu的果 蝇突变体，原该长触角的头顶长出了两只长脚。 图4-6。 ②锌指基因：
a、起调控作用的保守序列、所编码的蛋白质结 构之中有一个或数个呈手指状的空间构型，叫-。
b、稳定维持这种构型，与锌离子的连接有关， 故称为锌指。这类蛋白质依靠锌指能特异性识别
调控序列：指虽然不能产生蛋白质、对结构 基因表达也能起调控作用的DNA序列，称为调 控序列。图4-5。
（2）部位：结构基因的两侧、结构基因 内部的内含子之中。
（3）种类：很多，一小部分基因在表达，绝大 部分基因保持沉默，基因组的基因是受高度有 序而精确的四维时空表达程序严格调控，进一 步依靠那些众多的调节基因、调控序列、调控 因子组成的多层次的调控系统来协调实现的。 （4）常见的调控基因、调控序列 ①同源异形盒基因 a、1995年，美国加洲理工学院诺贝尔奖得主 B.Lewis在果蝇中发现一组同源异形基因，来自 于同一基因的转化，都含有一段同源的保守序 列，这些基因的功能是各管果蝇幼虫体节发育 的。