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·β地中海贫血:根据造成病情的严重性分为 3 种类型:
·重型地中海贫血 ·中间型地中海贫血 ·轻型地中海贫血
β地中海贫血的遗传学
·单基因病:单个基因的紊乱
·β地中海贫血是由超过150种β球蛋白 基因突变造成的,这些基因突变引起 β 球蛋白链缺失或表达量降低。
染色体
11号染色体 β球蛋白基因
来源:
阿尔法(α)地中海贫血
·是由于人体无法产生足够量的血红蛋白α链 造成的。
·主要流行于非洲、中东、印度,也偶发于地 中海周边国家。
贝塔(β)地中海贫血
·是由于人体无法产生足够量的血红蛋白β 链造成的。
·主要流行于地中海周边国家,如希腊、塞 浦路斯、意大利、巴勒斯坦和黎巴嫩。
地中海贫血的分型
·α地中海贫血:根据造成人贫血病情的严重 性将其分为4种类型。
16号染色体 α球蛋白基因
β地中海贫血的传播
·如果一个携带者(即患轻型地中海贫血) 与非携带者结婚,通常来说他们的子女有 一半的机率成为携带者,但不会成为重型 地中海贫血的患者。
β地中海贫血的传播(续)
·然而,如果两个携带者结婚,那么每次怀 孕,他们的子女有25%的机率成为非携带 者,50%的机率成为携带者(即患轻型地 中海贫血),25%的机率成为重型地中海 贫血患者。
ห้องสมุดไป่ตู้
遗传学的一个例子:
携带者与正常人结婚
来源:阿联酋地中海贫血协会
遗传学的一个例子(续):
两个携带者结婚
来源:阿联酋地中海贫血协会
β地中海贫血的类型
·轻型地中海贫血(特征)
也被称作携带者状态,意思是指人体携带 了地中海贫血的基因性状。
这些人通常能正常生活,但可能有轻微的 贫血症状。
β地中海贫血 概述
Abdullatif Husseini
翻译:王一鸣 校对:童俊翔
什么是地中海贫血?
·地中海贫血是一类血红蛋白合成异常所致的 遗传病,以一条或多条成熟血红蛋白球蛋白 链的缺失或表达量降低为特征。
·这一名称来自希腊语 “Thalasso=Sea”, “Hemia=Blood”,指来自大海的贫血。
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