cDNA xProfiler
SAGE
SAGE Anatomic View果
SAGE的数据
RNAi
PATHWAYS

BioCarta公司信号转导途径图谱 KEGG代谢途径和信号转导途径图谱 Pathway Searcher
Tools
ACTB/GLI TGF/NR4A3 PAX3/NCOA1
FUS/CREB3L1
CIC/DUX4 COL6A3/CSF1
EWSR1/CREB1
EWSR1/SP3
HMGA2/EBF SEC31A/ALK
2000
2001
2002
2003
2004
2005
2006
2007
Soft Tissue Tumors with Specific Gene Fusions
肿瘤研究的分子生物学数据库 资源
一篇论文的题目

Zhu F, Zykova TA, Kang BS, Wang Z, Ebeling MC, Abe Y, Ma WY, Bode AM, Dong Z. Bidirectional signals transduced by TOPKERK interaction increase tumorigenesis of HCT116 colorectal cancer cells. Gastroenterology. 2007; 133(1):219-31.
流程图
锚定内切酶（NlaIII）酶切
NlaIII3’端序列为标签，再用BsmF1酶切后释放标签
将标签相互连接并连入质粒载体
测序并计算标签的拷贝数
计算机分析

查询方式
– ...by tag – ...by sequence – ...by library – ...by gene name

输入序列
主要内容

NCBI的相关数据库资源 肿瘤学和血液学的细胞遗传学 ExPASy的数据库资源和工具
NCBI的相关资源

National Center for Biotechnology Information

Genes and disease

Genes工具列表
– Gene finder：按照特定标准查找单个或多个基因的工具
– Gene Ontology Browser：通过分子功能、生物学过程和细
– – – –
胞组分对人和小鼠的基因分类 Nucleotide BLAST：通过CGAP界面，查找给定核苷酸序 列的代表基因 Lists of Candidate, Validated, and Confirmed SNPs：包含单 核苷酸多态性的基因信息 CGAP SNP Index：通过基因名称、符号和GenBank序列 号查找代表SNPs SNP Gene Viewer：将人类SNPs定位于参考序列和MGC序 列，预测蛋白编码的变化
COL1A2/PLAG1 EWSR1/ZNF278 FUS/ATF1 HAS2/PLAG1 TCF12/NR4A3 TPM3/ALK TPM4/ALK
ASPSCR1/TFE3 CLTC/ALK LPP/C12ORF9
CARS/ALK HMGA2/CMKOR1
ATIC/ALK FUS/CREB3L2 FUS/ERG RANBP2/ALK SS18L1/SSX1
– 用于查找SNP的工具 – 可以通过基因名称、SNP号、染色体和基因功能
查询
查找肿瘤重复出现的染色体畸变
Tissues

来源于组织的基因表达信息
– Library Summarizer（GLS）：在特定的cDNA文
库中查找所有基因。 – cDNAntial Gene Expression DisplaGEmap xProfiler：xProfilrtual Northern：以图形形式显示一个基因 在不同cDNA中出现的频率，代表其表达丰度。
目的是研究肿瘤细胞的分子改变
CGAP主页
Genes

每个基因————一个Gene info页面
– UniGene、LocusLink、OMIM、DTP search、cDNA
Libraries、Cluster Assemblies、和SNPs等数据库的链接 – 细胞遗传学定位和Mitelman断裂点信息 – 蛋白相似性 – 人类和小鼠的同源组 – IMAGE（Integrated Molecular Analysis of Genomes and their Expression）协议来源的序列链接 – 全长MGC（Mammalian Gene Collection）克隆链接 – Gene Ontology功能分类
6 5 4 3 2 1
IGH, IGK, IGL
3
Promoter
Coding sequences
2
5 4 3 2 1 6 5 4 3 2 1 1 2 4
2
2
1 3 2 1 1
1
1
Deregulated gene
Promoter Coding sequences
12
1 2
1 3
1
23
4 5
2
2 3 4
先查询序列中的Tag
根据Tag来查询在SAGE中出现的频率输入GenBank号或序列进行查询
查询结果
查询结果
Cancer Genome Anatomy Project (/)

由National Cancer Institute（NCI）管理
Gene info
Chromosomes

Mitelman Database of Chromosome Aberrations in Cancer （肿瘤染色体畸变数据库）
– Recurrent Chromosome Aberrations Searcher用来查
找重复出现的染色体畸变

SNP500 Cancer Database
EWSR1/NR4A3 HMGA2/LPP SS18/SSX1
EWSR1/DDIT3 EWSR1/ETV4
COL1A1/PDGFB EWSR1/FEV
ETV6/NTRK3
HMGA2/LHFP SS18/SSX4 TAF15/NR4A3
1992
1993
1994
1995
1996
1997
1998
1999
46 Fusion Genes in Benign and Malignant Soft Tissue Tumors
– 与其他大型数据库的链接

Tools and software packages

CGAP基因表达分析工具的汇总
肿瘤学和血液学的细胞遗传学
biogen.fr/services/chromcancer/
收集了各种在肿瘤中具有染色体异常的 基因，包括其基因名称、产物、在肿瘤 中的异常情况，以及与各种数据库的链 接 收集了白血病、实体瘤、癌前病变的细 胞遗传学数据 以染色体来分类描述各种肿瘤中的染色 体异常 包括了许多高水平的综述(Deep Insight)和 病例报告
– 一群mRNA中的每一个mRNA的同一位置取9-10bp
的一段序列，（从统计学上说这样的序列可以代表 95%的人类基因），每一种9-10bp的序列的拷贝数
则代表基因表达的拷贝数，也就可以说明基因表达
活性的高低。

–
方法
RNA反转录为cDNA，同时用生物素标记cDNA末端 cDNA分离酶切位点3‘端的序列
3
2
Promoter
1
Coding sequences
3
1 2 3 4 5 6 7
MYC
4
2 3 4
Deregulated transcription
EWSR1/FLI1
EWSR1/ATF1 FUS/DDIT3 PAX3/FOXO1A
EWSR1/ERG EWSR1/WT1 PAX7/FOXO1A SS18/SSX2
4.3%
4.1% 2.4% 2.3% 0.7%
inv(3)(q21q26)
t(6;9)(p22;q34) t(1;22)(p13;q13) t(8;16)(p11;p13) t(7;11)(p15;p15)
RPN1/EVI1
DEK/NUP214 RBM15/MKL1 MYST3/CREBBP NUP98/HOXA genes

单基因遗传病的站点
– 介绍多个系统的遗传病，可下载PDF文件。 – 图示遗传病相关基因在染色体的定位 – 与相关数据库相互链接
Genes and disease 页面
染色体的图谱

SKY—Spectral Karyotyping
– 多色标记的探针与染色体杂交
M-FISH—Multiplex Fluorescence In Situ Hybridization CGH—Comparative Genomic Hybridization
– 另一种酶再切割cDNA片段，去除带生物素的3’端 – 用PCR扩增每一个标签片段，将30-50个不同的标签片 – 随后用一种限制性内切酶（NlaIII (CATG)）切割
段连成一个单一的DNA分子
– 最后克隆并测序这些分子
– 酶切位点3'端的序列出现的拷贝数就代表了基因表达活
性的高低
选择细胞
磁珠分离RNA并合成cDNA
Extraskeletal myxoid chondrosarcoma, Lipoma Dermatofibrosarcoma protuberans Infantile fibrosarcoma AFH, Lipoblastoma, Inflammatory myofibroblastic tumor Alveolar soft part sarcoma Low grade fibromyxoid sarcoma, Soft tissue chondroma Pericytoma Tenosynovial giant cell tumor