现代保加利亚人Y染色体多样性：他们的祖先的新线索摘要保加利亚人对我们而言是个陌生的人群，通过了解现代保加利亚人的生活现状及Y染色体多样性，来追溯保加利亚人祖先的踪迹，揭开其血统来源的神秘面纱。

Y染色体（Y chromosome）是决定生物个体性别的性染色体的一种。

男性的一对性染色体是一条x染色体和一条较小的y染色体。

在雄性是异质型的性决定的生物中，雄性所具有的而雌性所没有的那条性染色体叫Y染色体。

对哺乳类来说，它含有SRY基因，能够触发睾丸的发生，因此决定了雄性性状。

人类的Y染色体中包含约6千万个碱基对。

Y染色体上的基因只能由亲代中的雄性传递给子代中的雄性（即由父亲传递给儿子），因此在Y染色体上留下了基因的族谱，Y-DNA分析现在已应用于家族历史的研究。

保加利亚人（Bulgarians）东南欧保加利亚的人口占多数的民族。

有765万人(1978)，约占全国人口的86%。

属于欧罗巴人种巴尔干类型，含有蒙古人种成分。

使用保加利亚语，属印欧语系斯拉夫语族，有以斯拉夫字母为基础的拼音文字。

信教者多为东正教徒，少数人信仰伊斯兰教和天主教。

保加利亚人简介风俗习惯保加利亚历史悠久，风俗习惯独特多样。

服饰礼仪保加利亚人一般在穿戴上不十分讲究，他们的原则是简朴实惠。

其经常穿着的服装是衬衫，短袖衫等，西服多在正规场合穿用。

各地区的民族服装有一定差别。

女子服饰有四种。

保加利亚人在服饰上强调内外有别。

在家主张随便一些，在外则要求庄重一些。

在办公室或在街上行走时，一般要求穿外衣。

仪态礼仪保加利亚人很注意自身的修养。

在公共场合和社交场合强调姿态端保加利亚人正和端庄，即便在家中，也不能太随便，尤其是有长辈和客人在场时更是强此。

当然，年轻人有较大的自由灵活性，往往表现较随便，但随便之中并不失分寸。

在保加利亚流行OK手势和V手势。

前者是用大拇指和食指构成一个圆圈，再伸出其它三指，表示赞扬和允诺之意。

相见礼仪保加利亚人在正式社交场合与客人相见时，一般都施握手礼。

亲朋好友相见，一般施拥抱礼和亲吻礼。

保加利亚女子对特别尊敬的男子，一般施屈膝礼，并同时伸手给对方，以便对方施吻手礼。

餐饮礼仪保加利亚人用餐一般用活动的或一边固定在墙上的折叠桌。

就餐座位有严格规定。

靠火炉最里边的位置为上座，是家中长者之位。

长者旁是其妻子座位，然后才是儿子，儿媳的座位。

保加利亚人一般以午餐为主，早晚餐比较简单。

主食是面包和烤饼，米饭为调剂品。

喜丧礼仪保加利亚人将结婚看作是人生的重大转折而予以高度重视，故其婚礼先定的吉日达五天之多，举办的仪式也名目繁多。

从星期四到第二周的星期一，婚礼仪式一个接一个，极具风格。

在农村，婚礼前一天，由一位腰扎三角巾的人到全村邀客，被邀者要对着酒壶吸一口酒。

商务礼仪在保加利亚坐车，一般都会让客人坐到司机旁的位置上，以便让客人更清晰地欣赏一路上的风光。

参观浏览要遵守公共秩序，不能乱丢烟头，并注意不要对着军事设施，政府机构和黑海海岸拍照。

旅游礼仪保加利亚工商界人士在初次见面时，一般要互换名片，他们时间观念较强，约会准时到达，因此，与保加利亚人交往，要准时赴约。

保加利亚工商界人士对外国商人友好热情，他们作出决策往往要经过长时间的思索，对此应有耐心。

同时他们往往希望降低进口商品价格主要禁忌保加利亚信奉东正教的居民约占人口总数的26%，土耳其人大多数信奉伊斯兰教，有少数人信仰天主教和新教。

忌讳13和星期五，认为它们是不吉利的。

社交习俗保加利亚人社交习俗总的特点可以用这样几句话来概括：保加利亚人爽快，幽默乐观讲实在；生活上面较简朴，一般不重穿和戴；人人酷爱玫瑰花，象征智慧传情爱；“点头”意表“不同意”，“摇头”“同意”莫见外；礼节礼仪有传统，文明礼貌传万代。

起源研究经过现代人的考证，保加利亚人（保加尔人）起源于中亚地区。

因为史籍记载的非常不完整所以他们的起源并不是很清楚。

最早提到保加利亚人这个名词的是约丹尼斯的《哥特史》，但更早的时候托勒密、马尔西林努斯曾提到过“Rha”，亦即保加利亚人的土地。

20世纪初期的学者们根据一些罗马或拜占庭的语焉不详的记载认为保加利亚人可能与土耳其人的远祖有关。

还有一些学者认为他们是帕尔米拉人的后代，因为罗马时期的帕尔米拉人曾短暂的统治过这个地区。

但是, 现在这个理论被完全否定。

现代人根据考古证据发现保加利亚人与匈人有着千丝万缕的联系。

他们属于西突厥语族中匈奴种的欧诺古尔部落，他们是特里格斯人和乌提各尔人的近亲。

在公元2世纪前后，他们由于所处中亚地区的寒冷，所以一部分保加利亚人迁移到了里海域黑海之间的广阔土地之间。

在这里他们安定下来，并开始进入了军事贵族制的时期，这些人分成了几个军事贵族集团进行联盟统治，与此同时开始出现了崇拜太阳神和战神的宗教组织。

可不久以后，由于罗马与波斯的战争，亚美尼亚人渗透了过来，这批人在公元351年以后就渐渐与亚美尼亚人融和了。

在4世纪左右，匈人进入中亚及多瑙河流域，保加利亚人被最先征服，后来这些保加利亚人就跟随着匈人的脚步一起西进。

在西进的过程中，有一部分保加利亚人挣脱了匈人的统治，迁徙到了多瑙河下游乌克兰顿涅茨克附近以及库班河谷，这里原本是斯拉夫人的居住地。

这里有斯拉夫三部落，即温登、安登、截成三部落，在这里保加利亚人做为奴隶和斯拉夫人一直和平生活到6世纪中期。

而另一部份在阿提拉的帝国崩溃后，由幼子埃尔纳克带领而建立新的匈人国家，后面的历史因为极度缺乏史料就不进行研究了。

6世纪中期斯拉夫诸部落的保加利亚人被阿瓦尔人控制，随着阿瓦尔人进入了今天保加利亚，至此，保加利亚人移民结束。

研究保加利亚人祖先的线索为了更好地定义的保加利亚父系基因池的结构和起源，我们已经研究了在808保加利亚男性的Y染色体变异。

高分辨率双等位基因标记基因分型和最翔实的单倍群内分析STR变化进行分析。

我们发现，在现代保加利亚的Y染色体基因库主要指西方欧亚单倍型类群〜40％属于单倍群E-V13和I-M423，和20％的R-M17。

单倍群共同在中东（J和G）和在西方南亚（R-L23 *）发生频率分别为19％和5％，分别。

单倍群C，N 和Q，独特的阿尔泰和中亚突厥语的人口，发生频率仅为1.5％，可以忽略不计。

主成分分析组保加利亚与欧洲人群中，除了中亚突厥语组和西南亚洲人群。

在国内，遗传变异结构在西欧，中欧和东欧的保加利亚巴尔干山脉已经渗透到人类运动。

沿袭分析提供了以下有趣的结果：(一）R-L23 *后冰河时期以来在保加利亚东部（一）单倍群E-V13从那里扩大养殖的到来后，在保加利亚有一个石器时代; （三）单倍型类群J-M241可能反映了新石器时代农民从最早的网站黑海沿岸向西扩张。

就整体而言，在最近的历史研究，这表明大量的原保加利亚输入保加利亚当代人，我们的数据表明，一个共同的父系祖先之间的原保加利亚和阿尔泰和中亚突厥语的人口要么根本不存在，或者是微不足道的。

材料与方法样品采集基因808的DNA样本共从无关保加利亚男性。

所有这些给了知情同意书，并提供个人家谱资料的采样之前。

其父亲是保加利亚血统，并在该国出生的只有个人被纳入研究范围。

样品是那些先前线粒体DNA变异[24]研究的一个子集。

按照保加利亚全面的人类学研究[26]我们的样品分类根据前行政区划（1999年之前）的国家（图1）。

因此，基于父亲的发祥地信息，样品739被明确分配到的九个省份的保加利亚，即：布尔加斯（N = 45），哈斯科沃（N = 41），洛维奇（N = 62），蒙大拿州之一（N = 80），普罗夫迪夫（N = 159），拉兹格勒（N = 21），索非亚市（N = 59），索菲亚省（N = 257），瓦尔纳（N = 15）。

图1保加利亚地图概述前行政省份内样品进行分配。

为了查明表征保加利亚男性基因库的单倍型类群中，我们分析了75个双等位基因标记。

标记M89和M9在所有样品进行了分析，签名单倍群的标记和子单倍型类群（参见图2系统发育），在一个分层的方式进行分析。

他们进行基因分型分层顺序，继最新的Y染色体亲缘关系[27]。

Y AP铝插入扩增片段大小的检测分析，而所有其他标记基因PCR / RFLP，PCR / DHPLC 分析或直接测序（表S1）。

单倍群进行标记的Y染色体联盟[28]中提出的基于突变的命名规则。

图2亲缘关系和各前者省份和保加利亚作为一个整体的Y染色体单倍群频率。

单体型，主要是进行样品属于I-M423单倍群E-V13，J-M241，R-M458，R-L23 *，R-U106和R-U152。

以下的17个Y-STR基因座：DYS19，DYS385 A / B，DYS389I/II，DYS390，DYS391，DYS392，DYS393，DYS437，DYS438，DYS439，DYS448，DYS456，DYS458，DYS635和Y-GATA H4使用多重扩增AmpFl / STR ŸFiler的试剂盒（Applied Biosystems公司）和ABI 310遗传分析仪使用GeneMapper软件读取。

统计分析主成分分析（PCA）进行产生二维图显示保加利亚和其他人群之间的关系，确定Y染色体单倍群频率。

使用Excel通过XLSTAT添加在主成分分析（PCA）进行。

结果与讨论保加利亚最普遍的单倍型类群I-M423（20.2％）和E-V13（18.1％）。

它们代表了原地，近流行的I-P37和E-M78在东南欧的子分支，分别为[34]，[43]。

第三频率是常见的欧亚类群R-M17，发现17.5％的保加利亚人，其中42.9％属于欧洲具体的R-M458子分支[36]。

单倍群R-L23 *，欧亚西部的东部分支，R-M269单倍型类群[37]，涉及5.2％的保加利亚人，占近一半的M269派生Y染色体父系祖先。

下一步的频率是HG-M253（4.3％），占大部分的类群I-M170个人在北欧[44]，[45]。

其次是两个J-M172的子分支，即J-M241和J-M530，观察的频率分别为3.8％和2.4％，分别。

系统发育上的终端单倍型类群的其余部分窝藏频率值小于2％。

保加利亚在宏观和微观地理秤的Y染色体单倍群结构为了研究保加利亚人的位置，在欧洲，亚洲的情况下，电脑分析单倍群频率进行了翔实的文献资料归可能的最高二进制进化分辨率。

欧洲人分开土耳其人，高加索人群中，伊朗和巴基斯坦沿PC1和来自阿拉伯和东非人群沿着PC2。

在这种分析的情节，保加利亚分布在欧洲集群，非常靠近马其顿希腊人，但相对远离他们的南东部邻国- 土耳其人。

如图3A所示的亲和力证实那些显示在全基因组的电脑分析，涉及数百名受试者（其中包括13名保加利亚）在几千个基因组常染色体的SNP基因分型[25]。

图3基于Y染色体单倍群频率的主成分地块。

在另外两个PC分析保加利亚的Y 染色体基因库的位置（图3B）在欧洲和亚洲（图3C）上下文进行了调查，通过分析最频繁的欧洲（表三）和亚洲（表S4 ）单倍型类群。